小儿急性淋巴细胞白血病分子遗传学改变的临床意义

急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ)是小儿常见的恶性肿瘤。多数病人没有明显的遗传倾向 ,而是由于体细胞的基因突变。癌基因及抑癌基因和白血病发生的关系密切[1] 。基因分析对于了解白血病的发病机理和治疗均有帮助。本文简要讨论ＡＬＬ的分子遗传学改变 ,重点在发病机制和临床应用。1 .ＴＥＬ -ＡＭＬ1融合基因　ｔ( 1 2 ;2 1 )(ｐ1 3;ｑ2 2 )使 1 2号染色体上的ＴＥＬ基因与 2 1号染色体上的ＡＭＬ1基因融合 ,该融合基因的出现经常伴有其它ＴＥＬ等位基因的丧失 ,提示ＴＥＬ可能是抑癌基因。然而小儿ＡＬＬ中ＴＥＬ两个等位基因同时缺失发生的…     

急性白血病高白细胞血症11例

高白细胞血症 (ＨＡＬ)是儿童急性白血病 (ＡＬ)的一种特殊症候群 ,我院 1 993年 6月～ 2 0 0 1年 1 2月收治ＨＡＬ 1 1例 ,占同期ＡＬ 7.91 % (1 1 /1 4 1 ) ,低于同期报道[1 ] ,报告如下。资料与方法一、临床资料　ＨＡＬ 1 1例 ,其中急性淋巴细胞白血病(ＡＬＬ) 5例 ,急性非淋巴细胞白血病 (ＡＮＬＬ) 6例 ;ＦＡＢ分型 :Ｌ1 3例 ,Ｌ2 2例 ,Ｍ2ａ、Ｍ3各 1例、Ｍ54例 ;男 7例 ,女 4例 ;年龄 3～ 1 1岁 ,平均 7.4岁。选择同期入院ＷＢＣ <1 0 0× 1 0 9/Ｌ、年龄相仿ＡＬ 2 0例为对照组 ,其中ＡＬＬ 1 2例 ,ＡＮＬＬ 8例。二、临床表现　见…     

伴有t（12;21）易位儿童ALL的临床和生物学特征

ｔ（１２；２１）ｐ１３，ｑ２２）易位是近年 来在儿童急性淋巴细胞白血病中发现的发生率最高 的染色体易位，其结果是形成了ＥＴＶ６－ＡＭＬ１融合基因，一些资料表明ｔ（１２；２１）白血病其独特的临床竹物学特征。     

静脉滴注三氧化二砷治疗儿童急性早幼粒细胞白血病一例

患儿男 ,8岁。入院前 9ｄ无明显诱因出现发热 ,体温最高达 39℃ ,同时发现四肢散在瘀斑。骨髓穿刺检查怀疑白血病。血常规 :ＷＢＣ 3 .4× 1 0 9/Ｌ ,幼稚细胞 0 .30 ;ＲＢＣ 31 3×1 0 1 2 /Ｌ ,Ｈｂ 98ｇ/Ｌ ;ＰＬＴ 2 50× 1 0 9/Ｌ。体检 :轻度贫血貌 ,四肢散在瘀斑。辅助检查 :骨髓常规、组化、单抗免疫分型均提示为 :急性早幼粒细胞白血病 (ＡＰＬ ,急性非淋巴细胞白血病 ,ＡＮＬＬ Ｍ3) ,符合法美英三国协作组 (ＦＡＢ)分类标准。染色体检查提示 :ｔ(1 5 ;1 7)易位。凝血酶原时间 (ＰＴ)及活化部分凝血活酶时间 (ＡＰＴＴ)正常。治疗…     

RARα／MYL融合mRNA在诊断和监测儿童急性早幼粒细胞白血病中的意义

ＲＡＲα／ＭＹＬ融合ｍＲＮＡ在诊断和监测儿童急性早幼粒细胞白血病中的意义陆爱东张乐萍殷慧君急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）的特征性染色体异常ｔ（１５，１７）（ｑ２２，ｑ２１）涉及维甲酸受体α（ＲＡＲα）基因和髓系细胞基因［ＭＹＬ，又名早幼粒细胞基因（Ｐ...     

MSP检测p15基因甲基化在儿童急性白血病微小残留病灶诊断中的价值

对探讨ｐ１５基因甲基化在儿童急性白血病(ＡＬ)微小残留病灶(ＭＲＤ)诊断中的价值,采用甲基化特异性聚合酶链反应(ＭＳＰ)研究４９例初治儿童ＡＬ(包括ＡＬＬ３１例及ＡＭＬ１８例)和２０例对照组的ｐ１５基因甲基化情况。动态观察４例ＡＬＬ及２例ＡＭＬ治疗前后ｐ１５基因甲基化的变化。结果显示,儿童ＡＬ患者ｐ１５基因甲基化阳性率为６７．３%,ＡＬＬ与ＡＭＬ的阳性率(分别为６１．３%和７７．７%),差异无显著性:对照组２０例均阴性。动态观察的６例儿童ＡＬ,初诊时均呈现ｐ１５基因甲基化;完全缓解时,４例仍呈现甲基化,其中３例分别于３个月、５个月、６个月后复发:另一例甲基化转为阴性,未复发:ＭＳＰ敏感度可达１０－３。因此,ＭＳＰ检测ｐ１５基因甲基化有助于检测儿童ＡＬ的ＭＲＤ。     

先天性肾积水发病机制分子学研究进展

先天性肾积水是小儿外科常见疾患 ,胎儿超声检查其发生率为 1 / 1 0 0～1 / 50 0 [1 ] 。笔者就其分子学研究进展进行综述。一、6号染色体短臂突变有人发现肾积水及膀胱输尿管反流家族中存在人类白细胞抗原 (ｈｕｍａｎｌｅｕｋｏｃｙｔｅａｎｔｉｇｅｎ ,ＨＬＡ)连锁标记 ,并将该基因定位于 6号染色体短臂。进一步研究发现基因转位ｔ(6∶ 1 9) (Ｐ2 1 ;ｑ1 3 .1 ) ,该转位可能干扰 6号染色体短臂上细胞分裂周期 5Ｌ基因 (ｃｅｌｌｄｉｖｉｓｉｏｎｃｙｃｌｅ 5Ｌ ,ＣＤＣ5Ｌ)和 1 9号染色体上游调控因子 2 ,两者均与细胞周期有关 ,转位使两…     

窒息新生儿57例阴离子间隙的变化

为探讨窒息新生儿阴离子间隙 (ＡＧ)的变化及对酸碱失衡的影响。本组男 36例 ,女 2 1例 ,入院日龄为 0 .5～ 2 4ｈ。足月儿 39例 ,早产儿 11例 ,过期产儿 7例。轻度窒息 4 0例 ,重度窒息 17例。结果 5 7例中高ＡＧ(>16ｍｍｏｌ/Ｌ) 2 8例 ,占4 9.1% ,正常ＡＧ(8～ 16ｍｍｏｌ/Ｌ) 2 1例 ,占 36 .9% ,低ＡＧ(<8ｍｍｏｌ/Ｌ) 8例 ,占 14 %。三组ＡＧ值 (ｍｍｏｌ/Ｌ)分别是2 2 .8± 6 .7,13.6± 1.8,4 .3± 1.5。重度窒息组ＡＧ值为19.7± 6 .2 ,高ＡＧ发生率 82 .4 % (14 /17) ,轻度窒息组ＡＧ值为 12 .3± 5 .9,高ＡＧ发生率为 35 % (14 /40…     

化疗后脑白质变性的临床、影像学和病理分析1例

中枢神经系统白血病 (ＣＮＳＬ)是影响儿童急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ)预后的重要因素之一。目前的预防和治疗措施包括头颅放疗、三联 (ＭＴＸ、Ａｒａ -Ｃ、Ｄｅｘ)鞘注 (ＩＴ)和静脉用大剂量ＭＴＸ(ＨＤＭＴＸ)。儿童头颅放疗易导致脑白质变性已为人熟知 ,应用上已趋向谨慎。随着静脉ＨＤＭＴＸ结合三联ＩＴ防治ＣＮＳＬ应用的增多 ,应警惕化疗药所致的脑毒性 ,国内尚未见这方面的报道。本文从临床表现、头颅ＭＲＩ和ＣＴ、脑活检病理分析一例ＡＬＬ患儿化疗后出现的脑毒性。病例资料男 ,9岁 ,入院时血常规ＷＢＣ 2 4 0× 1 0 9 Ｌ ,外周…     

LIST OF CONTENTS TO VOLUME 3

ＳＰＥＣＩＡＬＩＳＴＣＯＭＭＥＮＴＡＲＹＧｅｎｅｔｈｅｒａｐｙｆｏｒｈｕｍｅｎｄｉｓｅａｓｅｓ　 (1) :1Ｐｒｏｓｐｅｃｔｓｏｆｃｌｉｎｉｃａｌｒｅｓｅａｒｃｈｏｎｔｈｅｃｈｉｌｄｎｅｐｈｒｏｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ　 (2 ) :12 9ＡｎｕｍｂｅｒｏｆｈｏｔｔｏｐｉｃｓｏｎｅｍｅｒｇｅｎｃｙｃａｒｅｏｆｎｅｏｎａｔｅｓｉｎＣｈｉｎａ　 (3) :2 0 9Ｉｎｄｉｖｉｄｕａｔｉｏｎｏｆｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙｉｎｃｈｉｌｄｈｏｏｄｌｙｍｐｈｏｂｌａｓｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ　 (6 ) :6 13ＳＰＥＣＩＬＩＳＴＬＥＣＴＵＲＥ…     

急性淋巴细胞白血病化疗中发生急性肾功能不全一例

患儿女 ,6岁。确诊为急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ)普通型 1年 ,入院行第 2次强化治疗。给予ＶＭ2 6 Ａｒａ Ｃ(替尼泊甙 阿糖胞苷 )后休息 13ｄ ,肝肾功能、血常规均正常 (白细胞 4 5× 10 9/Ｌ)。碱化尿液 (尿ｐＨ >7 0 ) 3ｄ后 ,予以第 6次ＨＤＭＴＸ(大剂量氨甲蝶呤 )化疗并用ＣＦ(四氢叶酸钙 )解救。ＭＴＸ 3 0ｇ/ｍ2 (患儿体表面积为 0 8ｍ2 ) ,首剂 1/ 6量于第 1小时静脉滴注 ,余量 6ｈ均匀滴入 ,同时水化碱化尿液 (每日静脉给 5 %碳酸氢钠 10 0ｍｌ/ｍ2 ,1/ 5张液体 2 5 0 0ｍｌ/ｍ2 )。用ＨＤＭＴＸ的同时 ,给予ＶＤ(长春新碱 …     

儿童急性髓性白血病治疗现状

1　急性髓性白血病 (ＡＭＬ)的诊断和鉴别诊断小儿ＡＭＬ的确诊主要依靠骨髓涂片检查。其分型基本与成人相同 ,即Ｍ1至Ｍ7型。大约有 2 0 %的患儿仅通过其原始细胞形态和组化染色难以鉴别白血病类型 ,应行细胞遗传学和免疫表型分析 ,以利于ＡＭＬ与急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ)     

儿童维生素A缺乏及相关因素的调查研究

20 0 0年对武汉市城郊区开展儿童ＶｉｔＡ缺乏情况进行了调查。现报告如下。方法和结果采取分层 整群随机抽取 3个城区、4个郊区 ,各区抽取1～ 2条街道的儿童作为研究对象 ,采集末梢血 ,送实验室用微量荧光法检测 ,并对其母亲进行问卷调查。诊断标准采用血清ＶｉｔＡ测定值 <2 0 μｇ/Ｌ ,诊断为ＶｉｔＡ缺乏。1 此次共调查 85 5名儿童 ,血清ＶｉｔＡ平均值为 36 85μｇ/Ｌ。血清ＶｉｔＡ <2 0 μｇ/Ｌ有 10 8名 ,患病率 12 6 3%。　　郊区ＶｉｔＡ缺乏和贫血患病率均高于城区 ,χ2 分别为表 1　85 5例城郊儿童ＶｉｔＡ缺乏、贫血患病率…     

密集强化+高频度鞘注治疗小儿急性白血病的临床疗效

以往我科收治的急性白血病 (ＡＬ)患儿长期无病生存(ＬＴＤＦＳ)率不高的原因有二 :(1)多药耐药 (ＭＤＲ)基因的出现 ;(2 )发生中枢神经系统白血病 (ＣＮＳＬ)。根据文献 [1 3]报道 ,1995年以来我们选取具备定期强化条件的 6例ＡＬ患儿给予密集强化 高频度鞘注 (ｉＴ)治疗 ,完全缓解 (ＣＲ)后无一例复发或出现ＣＮＳＬ ,报告如下。临床资料 :均为我科收治的初诊患儿 ,都做了外周血和骨髓形态学及免疫学分型。急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ) 4例(高危 2例 )、急性粒细胞白血病 (ＡＭＬ Ｍ2 ) 1例、非霍奇金淋巴瘤合并ＡＬＬ(ＮＨＬ ＡＬＬ) 1…     

沙眼衣原体基因分型的研究进展

沙眼衣原体 (Ｃｈｌａｍｙｄｉａｔｒａｃｈｏｍａｔｉｓ,Ｃｔ)是目前国内外最常见的性病病原体 ,Ｃｔ可分为Ａ、Ｂ、Ｂａ、Ｃ、Ｄ、Ｄａ、Ｅ、Ｆ、Ｇ、Ｈ、Ｉ、Ｉａ、Ｊ、Ｋ、Ｌ1、Ｌ2 、Ｌ2ａ、Ｌ3 18种血清型。Ａ、Ｂ、Ｂａ、Ｃ型引起地方性沙眼 ,Ｌ1、Ｌ2 、Ｌ2ａ、Ｌ3 引起性病淋巴肉芽肿 ,而其他型可引起泌尿生殖道感染、新生儿结膜炎、小婴儿肺炎和成人包涵体结膜炎 (游泳池结膜炎 )。孕妇被Ｃｔ感染的国外报道为2 %～ 47% [1] 。我院曾报道重庆孕妇宫颈Ｃｔ感染率为 14% ,母婴垂直传播率为 5 5 % ,2 7 3%的婴儿发生Ｃｔ结膜炎 ,18 7…     

31例急性白血病停药后生存质量的调查

经强烈化疗与正规方案的循环交替治疗儿童急性白血病 (ＡＬ) ,部分患儿可获得持续缓解和无病生存[1] 。现总结我院 1984～ 1992年收治的急性白血病 ,经连续化疗停药后3～ 10年以上的共 31例患儿的生存质量。报告如下。一般资料31例患儿 ,男 17例 ,女 14例。初治时年龄 16个月～ 10岁 (平均 4.5岁 ) ,随访年龄 :10～ 2 0岁 (平均 14.5岁 )。按ＦＡＢ急性白血病分类标准 :急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ) 2 2例(ＳＲ 18例 ,ＨＲ 4例 ) ;急性非淋巴细胞白血病 (ＡＮＬＬ) 9例 (Ｍ11例 ,Ｍ2ｂ2例 ,Ｍ35例 ,Ｍ4 1例 )。疗程与停药时间ＡＬＬ及ＡＮＬ…     

氨甲喋呤和阿糖胞苷鞘内注射引起截瘫及脑白质脱髓鞘一例

患儿男 ,16岁。因急性淋巴细胞白血病 2 7个月 ,双下肢感觉运动障碍 10ｄ入院。患儿确诊为急性淋巴细胞白血病Ｌ2 型 ,经正规诱导、巩固及维持治疗。其中中枢神经系统白血病 (ＣＮＳＬ)的预防性治疗用大剂量氨甲喋呤 (ＨＤ ＭＴＸ) 10次 ,氨甲喋呤 阿糖胞苷 地塞米松 (ＭＴＸ Ａｒａ Ｃ Ｄｅｘ)鞘注 12次后 ,脑脊液正常 ,骨髓处于缓解状态。入院前 2个月 ,在定期鞘注中发现脑脊液蛋白定量为 1 5 4ｇ/Ｌ ,诊断疑似为ＣＮＳＬ ,用三联 (ＭＴＸ 12 5ｍｇ Ａｒａ Ｃ 40ｍｇ Ｄｅｘ 5ｍｇ)鞘注每周 2次 ,共 5次 ;继之ＨＤ ＭＴＸ 4 5ｇ(3…     

以骨髓幼淋巴细胞增高为主的儿童急淋白血病前期观察(附二例报告)

急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ)起病急 ,进展快 ,通常无白血病前期 (Ｐｒｅ ＡＬＬ)的表现。本文报告 2例以骨髓幼淋巴细胞偏高为白血病前期主要表现 ,1周～ 5个月后转化为ＡＬＬ。例 1　女 ,6岁。因面白 2个月 ,咳嗽、发热 4～ 5ｄ入院。查体 :Ｐ 140次 /ｍｉｎ ,贫血貌 ,双肺呼吸音粗 ,少许干鸣音 ,心尖部可闻及Ⅱ级缩鸣。肝肋下 3ｃｍ ,脾未及。血常规 :ＷＢＣ 2 6× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ 5 9ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 10 7× 10 9/Ｌ ,分数 :早幼粒细胞 0 0 1,晚幼粒细胞 0 0 2 ,杆状核粒细胞 (Ｓｔ) 0 2 3,Ｓ 0 2 1,Ｌ 0 43。入院诊断 :再生障碍性贫…     

急性髓系白血病15例随访分析

本文对 1990年 10月～ 1999年 10月我科住院治疗 12岁以下的急性髓系白血病 (ＡＭＬ)患者进行回顾性随访 ,并对无病存活 5年以上 15例患儿的资料进行总结 ,现报告如下。资料与方法一、临床资料　本组长期存活 15例 ,男 9例 ,女 6例 ,年龄5～ 12岁 ,平均 8岁。Ｍ12例 ,Ｍ2 5例 ,Ｍ3、Ｍ5各 4例。均经临床、血象、骨髓细胞学检查确诊[1] 。入院前病程 10～ 2 8ｄ。以发热为主要表现 4例 ,肝脾淋巴结肿大 9例 ,入院时外周血白细胞均 <5 0× 10 9/Ｌ ,血小板 (2 5～ 10 0 )× 10 9/Ｌ ,仅表现有皮肤、牙龈、鼻腔出血 ,4例Ｍ3患儿ＤＩＣ筛查实验…     

急性白血病并发真菌败血症9例

急性白血病 (ＡＬ)患儿化疗后常易出现出血 ,细菌感染等并发症 ,并发真菌败血症较少见 ,我院自 1 984年以来诊治 9例 ,报导如下 :临床资料1 一般资料　 9例中男 6例 ,女 3例。急性淋巴细胞白血病 6例 (Ｌ13例 ,Ｌ2 2例 ,Ｌ31例 ) ,急性非淋巴细胞白血病 3例 (Ｍ32例 ,Ｍ5 1例 )。均发生于化疗巩固期。2 临床表现　发热 9例 ,7例为高热头痛 6例 ,4例为阵发性剧痛 ,腹泻例。呼吸急促 8例 ,咳嗽 7例 ,吐白色粘痰或黄痰 5例 ,胸痛 2例。口腔粘膜有白膜 5例 ,皮肤紫瘢 7例。3 实验室检查　外周血白细胞计数 <1 0× 1 0 9/Ｌ 7例 ,<4 0× 1 0 …