脑糖原在脑能量代谢中的作用研究进展

脑糖原的含量远远小于肝糖原和肌糖原,但却是脑葡萄糖含量的几倍。脑糖原浓度可高达10μmol.g-1,大大超乎人们以往的认识。目前对于脑糖原的作用还不完全清楚,其含量受到神经递质、激素、神经元活动等因素影响。现阶段的研究表明,脑糖原是非常重要的脑能量储备和脑活动的物质基础。脑糖原主要储存于星形胶质细胞中,是神经元活动的主要能量来源。在睡眠和麻醉时积累脑糖原,清醒时消耗脑糖原,特别是神经元轴突活动激烈时迅速消耗脑糖原。在胰岛素诱发低血糖或脑缺血时,血源性葡萄糖供应不足,星形胶质细胞中糖原源性乳酸为神经元的活动和生存提供能量。糖原异常还可引起抑郁症、糖原贮积病、阿尔采末病、癫痫和拉福拉病等疾病。     

肝穿活检对肝炎病毒血清学标志物阴性肝病的诊断价值

目的 探讨临床上肝炎病毒血清学标志物阴性肝病的疾病构成谱.方法 对72例持续性肝功能异常而甲～戊型肝炎病毒血清学标志物全阴性患者进行肝穿活检病理学及免疫组织化学检测.结果 通过上述方法检查13种疾病明确了诊断,疾病构成谱依次为隐源性乙型肝炎、肝糖原累积病及wilson氏病等.     

心型糖原病1例

糖原病 (Ｇｌｙｃｏｇｅｎｏｓｉｓ)也称糖原贮积症(Ｇｌｙｃｏｇｅｎｓｔｏｒａｇｅｄｉｓｅａｓｅ ,ＧＳＤ)是葡萄糖、半乳糖等相互转化代谢过程中 ,因酶的缺陷 ,导致心、肝、脾、肾、骨骼肌、淋巴结、肠粘膜、皮肤及神经等组织内糖原贮积。根据酶缺陷的不同 ,已分为 13型[1 ] ,但常见者为Ⅰ～Ⅶ型 ,192 9年ＶｏｎＧｉｅｒｋｅ首次从尸检报告 1例肝、肾糖原贮积之后[2 ] ,陆续有所报告 ,近 10年来全世界共计报告约45例 ,其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型占 2 3 ,没有Ⅵ型报告。国内高镜朗[3 ] 1939年首次报告后 ,散在个案报告 ,至 1990年不超过 10例 ,19…     

胰腺癌病人肝细胞超微结构病理研究

应用电镜技术研究3例胰腺癌患者的肝穿活检组织,发现肝细胞有明显的超微结构病理变化,其特征为肝细胞内瘀胆及继发性肝细胞器退变,肝细胞质内糖原过多贮积并部分出现核内糖原包涵体、巨大线粒体。肝细胞瘀胆与胆总管受侵有关。肝细胞胞质内糖原过多贮积和出现核内糖原包涵体可能是胰岛细胞受累,影响肝细胞内糖原代谢的结果。本文对胰腺癌患者出现某些肝病临床症状,提供形态学的依据。     

抗肝纤维化化学药研究概况

肝纤维化（HF）是肝脏遭受各种损害后，在组织修复过程中，细胞外基质（Extracellular matrix，ECM）在肝脏内播散性过度沉积形成的，其最后可发展为肝硬化。引起HF原因较多，主要包括病毒性肝炎、酒精中毒、胆汁淤积、循环障碍、工业毒物或药物、遗传和代谢疾病（血色病、肝豆状核变性、半乳糖血症、糖原贮积病）、自身免疫性肝炎、血吸虫病等引。在我国，以病毒性肝炎所致的HF为主，国外以酒精性HF为主。近年来的研究使国内、外学者认为通过药物治疗，HF是完全可以逆转或减轻的。于是人们针对HF过程的某些重要环节用药物进行了干预，获得一定疗效，引发了对其的研究兴趣。     

治疗Ⅱ型糖原贮积病新药——阿葡糖苷酶α

Ⅱ型糖原贮积病又称作蓬佩病(pompe disease)、酸性麦芽糖酶缺乏,是一种常染色体隐性的肌肉消耗性疾病,其发病率接近1:40 000[1-3].它是由于溶酶体酶--酸性α-葡糖苷酶(GAA)缺乏,导致各种不同组织中的溶酶体糖原蓄积,严重影响骨骼肌.对于婴儿,主要影响其心肌.除肌纤维的机械性受损之外,由于溶酶体糖原的蓄积,可导致溶酶体断裂,从而引起细胞的继发性损害[4-5].     

肝纤维化中西医结合诊疗指南

肝纤维化在国际疾病分类(ICD-10)中可作为一种病名(K74.001),但主要是一种组织病理学概念。肝纤维化指肝组织内细胞外基质(ECM)成分过度增生与异常沉积,导致肝脏结构或(和)功能异常     

自拟肝豆排铜丸治疗肝豆状核变性

<正>肝豆状核变性(HLD)亦称Wilson病,是一种较常见的遗传性铜代谢障碍性疾病。由于患者体内过多的铜沉积在肝、脑、肾等器官,使这些器官的功能异常而表现为精神症状、神经症状和肝肾等症状。目前,本病的西医药治疗主要是使用多金属络合剂。这类药不仅效果欠佳,且毒副作用较大,     

肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性又称Wilson病由于铜代谢障碍致使铜在肝脏及脑等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现多种多样，极易误诊。现将误诊的肝豆状核变性8例报道如下。     

肝糖原累积病患儿48例健康需求调查

肝糖原累积病即糖原累积病1型[1],是先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,临床少见。该病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,但不能产生葡萄糖,而是使患儿体内6-磷酸葡萄糖累积并由此生成过量的乳酸、丙酮酸、三酰甘油酯和胆固醇等。长期     

人参多肽降血糖机制的研究

人参多肽(GP)无论sc或iv(50～200 mg/kg)对大鼠和小鼠均有明显的降低血糖和肝糖原作用,肾上腺切除并未影响其降低肝糖原作用。酚妥拉明和普萘洛尔分別抑制GP对大鼠肝糖原和血糖的影响。GP在降低血糖和肝糖原时,可使小鼠肝组织cAMP增加。由于血及肝组织LDH受到抑制,血乳酸含量降低,而血丙酮酸含量升高。实验证明,GP降血糖作用除了其促进糖原分解或抑制乳酸合成肝糖原作用外,主要由于其刺激了SDH和CCD的活性使糖的有氧氧化作用增强的缘故。     

甲状腺素、康力龙治疗糖原累积病

糖原累积病系先天碳水化合物代谢异常疾病,与糖原合成或分解所需的酶缺陷有关。现已知至少有13型,最常见的为Ⅰ型肝糖原累积病,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,糖原不能分解为葡萄糖,故糖原在肝、肾中累积。作者试用甲状腺素、康力龙治疗2例能缓解。     

以肝硬化为主要表现的成人Wilson病12例临床分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢缺陷疾病，又称Wilson病（WD），是先天遗传病中为数不多的可治性疾病之一，由于其临床表现多种多样，发病隐匿，易误诊漏诊，而WD早期诊断与治疗对预后非常重要。本文对我院1990—2006年误诊的12例以肝硬化为主要表现的成人WD患者进行分析，以提高认识，使本病得到早期诊断和及时治疗。     

肝糖原累积病1例

肝糖原累积病又称 Von Crieke's 病,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。我院于1986年收治1例,现报告如下。患儿男,8个月。因反复发热伴腹胀1个月于1986年(?)月20日入院。患儿系足月顺产,家族史无特殊。体检:体重6.5kg。营养不良,发育较差。面色苍白,皮肤弹性差,皮下脂肪少。心肺(一)。腹部膨隆,肝于右肋下6.5cm,剑突下7Cm 可扪及,质较硬,表面光滑,无压     

肝豆状核变性误诊误治体会

<正>肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,是由铜代谢异常引起的铜蓄积于多个器官的多系统的全身性疾病,也是少数几种可用药物控制的遗传性疾病之一。其临床表现多种多样,极易误诊误治,为进一步提高对本病的认识,现将昆明市第三人民医院就诊的肝豆状核变     

以肝硬化为主要表现的成人肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢缺陷疾病，又称Wilson病（Wilson’s disease，WD），是先天遗传病中为数不多的可治性疾病之一，由于其临床表现多种多样，发病隐匿，易误诊漏诊，而WD早期诊断与治疗对预后非常重要。本文对我院1990年至2006年误诊的12例以肝硬化为主要表现的成人WD患者的临床资料进行分析，以提高认识，使本病得到早期诊断和及时治疗。     

肝豆状核变性治疗的研究近况

肝豆状核变性(WD)是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,表现为铜异常沉积而致多脏器损伤。WD致病基因主要在肝脏表达。提供患者正常的肝细胞(或组织)可以纠正其遗传缺陷,改善铜代谢。已知多种药物对WD患者的治疗有效,但存在长期用药的不良反应和影响患者生活质量的问题。肝(干)细胞治疗WD目前研究较多,有可能成为最有前途的WD治疗方法。     

血红蛋白电泳正常值101例报告

血红蛋白病是血红蛋白(Hb)分子结构或肽链一级结构异常的一种遗传性疾病。主要包括异常 Hb 病与地中海贫血。至今,异常血红蛋白病已超过300多种而且新的种类还在不断发现。据 WHO 估计全世界约有一亿人为血红蛋白病的基因携带者,我国亦不少见。血红蛋白电泳是目前检查异常血红蛋白的重要方法之一。我们采用醋酸薄膜电泳测定101例正常     

成人肝豆状核变性误诊1例并文献复习

<正>肝豆状核变性是青少年期发病为主的遗传性疾病,又称威尔逊病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其发病率约为1/(3～10万)以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环(Kayser-Fleischer环,简:K-F环)、伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症为其临床特征。临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊。为提     

肝豆状核变性1例的护理体会

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,胆道排泄减少及铜蓝蛋白合成障碍是形成本病的主要原因。体内铜代谢异常引起大量铜在肝、脑等全身组织中沉积,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,临床主要表现为黄疸、腹水、肝硬变等肝症状或／及震颤、肌僵直、扭转痉挛、发音不清、吞咽