99例出生缺陷筛查高危孕妇优生遗传监测结果的分析

目的探讨99例出生缺陷筛查高危孕妇优生遗传监测结果。方法本研究对2018年1月至2018年5月在我院产科接受产前检查99例出生缺陷筛查高危孕妇的临床资料进行了统计分析,全部观察对象均接受出生缺陷筛查和优生遗传监测,统计分析出生缺陷发生情况。结果 99例观察对象均自愿终止妊娠或是正常分娩,共15例新生儿确诊为出生缺陷,主要类型包括手指畸形、神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂等。结论针对高危孕妇实施出生缺陷筛查,能够提高新生儿出生缺陷检出率,提高新生儿出生质量,实现优生优育。     

安吉县2005年与2010年新生儿情况比较分析

为监测本县新生儿出生缺陷情况,我们对本县2005年、2010年两个时间段的新生儿出生情况进行了回顾性分析。 1资料与方法 1.1资料来源我院2005年1-12月和2010年1-12月收住的所有活产新生儿。1.2方法对所有资料进行登记填表,记录性别、体重、分娩方式和出生异常情况。出生异常的诊断以《实用新生儿学》为标准。     

11047例围产儿出生缺陷分析

出生缺陷(BD)指新生儿在出生时就已经存在的缺陷,包括形态上的异常,也包括细胞的异常.在我国各大城市,出生缺陷也是围产儿和婴儿死亡的主要原因.为了解我院产科围产儿出生缺陷的发生率,发现引起出生缺陷的相关因素,探讨降低出生缺陷发生率的干预措施,对本院产科出生的11047例出生缺陷儿进行分析,结果报道如下.     

2007～2012年敦化市出生缺陷监测情况分析

出生缺陷是指胎儿出生前就存在的结构和功能或代谢方面的异常,是导致围产儿死亡的主要原因,直接威胁着新生儿的生命和健康成长。为了探讨其发病原因,有效进行三级预防,降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质,本文对敦化市2007～2012年三所国家出生缺陷监测医院分娩的妊娠满28周（孕周不详出生体重达到1000g及以上）的围产儿中发生的159例缺陷儿进行回顾性分析,现报告如下。     

实施三阶段预防干预出生缺陷效果的研究

目的通过预防干预出生缺陷，降低围产儿死亡率，提高人口素质。方法将2000-2003年（未实行预防干预措施的为未干预组）与2004-2007年（期间采取预防干预措施的为干预组）的新生儿进行出生缺陷对比。结果2000-2007年共出生21503例新生儿，出生缺陷187例，其中未干预组出生缺陷182例，干预组出生缺陷5例，出生缺陷率分别为1．10％和0．09％，通过实施干预使出生缺陷明显下降（P〈0．01）。结论实施预防干预措施后新生儿出生缺陷明显减少，无一例神经管畸形儿出生。     

新生儿出生缺陷发生风险的预测模型构建

目的 分析新生儿出生缺陷发生的影响因素，绘制列线图构建新生儿出生缺陷预测模型。方法 选取2019年1月至2022年3月于医院建卡并随访到分娩结局的4 213名孕妇为研究对象，记录孕妇和胎儿基线资料，根据孕期检查结果及分娩结局是否发生新生儿出生缺陷分为发生组与未发生组，对比2组基线资料，采用Logistic回归分析影响新生儿出生缺陷发生的相关因素，绘制列线图构建新生儿出生缺陷预测模型预测，并绘制决策曲线检验新生儿出生缺陷预测模型对新生儿出生缺陷发生风险的预测价值。结果 4 213名调查对象中，发生新生儿出生缺陷111例2.63%;发生组未做孕前保健、孕早期未服用叶酸、未规律服用叶酸、孕期患病、孕期服用药物、有异常生育史比例高于未发生组，差异有统计学意义(P<0.05);2组其他基线资料比较，差异无统计学意义(P>0.05);Logistic回归结果显示，未做孕前保健、孕早期未服用叶酸、未规律服用叶酸、孕期患病、孕期服用药物、有异常生育史是新生儿出生缺陷的影响因素(OR>1,P<0.05);绘制列线图构建新生儿出生缺陷风险预测模型，验证模型显示C-index值为0....     

10 766例围生儿出生缺陷监测分析

出生缺陷是指先天躯体畸形和功能障碍,它包括遗传性疾病和非遗传的各种先天异常。出生缺陷监测在于掌握一定地区出生缺陷发生率的水平及其动态,研究可能的病因线索和对策,预防和减少出生缺陷的发生。本文对双流县2003年1月至2004年12月出生的10766例围生儿中所发生的出生缺陷进     

依法开展新生儿疾病筛查,提高出生人口素质

随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷.临床上每一百个新生儿约有4～6个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常.有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担.为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制.医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是我们这里所论述的新生儿疾病筛查工作.     

太原市迎泽区1999—2005年出生缺陷监测结果分析

<正>出生缺陷是指出生时发现的人类胚胎或胎儿在结构或功能方面的异常,是造成围产儿死亡的重要原因,是影响出生人口素质的重要因素。山西省是全国出生缺陷的高发省份,为有效降低出生缺陷的发生,掌握出生缺陷发生率动态变化,探讨出生缺陷发生的相关因素,为政府和卫生行政部门制定有关干预措施提供依据。现对太原市迎泽区1999—2005年围产儿出生缺陷监测资料分析如下。     

某市对畸形儿产史夫妇的再次妊娠实施综合技术干预效果的调查

<正>出生缺陷(Birth Defection,BD)也称先天异常,是指遗传因素或环境因素使正常的胚胎发育过程紊乱而导致的围产儿形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常[1],也是围产期新生儿死亡的主要原因之一[2]。先天畸形是出生缺陷的重要组成部分,一般是指胎儿大体的或细微的形态结构的异常。我们选择既往有畸形儿生育史夫妇这一特定人群进行调查研究,分析其综合技术干预后再生育的情     

贵州省974例新生儿疾病筛查血片质量分析

开展新生儿疾病筛查是控制出生缺陷,保护儿童健康的三级预防措施之一,是提高我国出生人口素质的一种行之有效的方法。新生儿疾病筛查即对每个初生的新生儿,通过实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免新生儿重要脏器如：脑、肝、肾等不可逆的损害而导致的死亡或小儿生长发育和智慧发育的延迟。     

山西省部分地区2014-2018年人群出生缺陷发生情况分析

<正>出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下等,是严重影响出生人口素质和群体健康水平的一个重要因素。目前,相应的人群出生缺陷的监测结果报道也比较少。现将山西省部分县区2014-2018年人群出生缺陷监测结果进行描述性分析,以了解山西省出生缺陷发生情况,为病因学研究提供线索,也为制定策略提供理论依据。现将结果报告如下。     

台州市近5年出生缺陷检测情况分析和体会

出生缺陷是指胚胎在宫内就具有结构和功能方面的异常,是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因。出生缺陷不仅严重影响人口素质和个体的生命质量,也给家庭和社会带来沉重经济负担。2005年9月,第二届发展中国家预防出生缺陷与残疾国际大会在北京召开,中国出生     

石家庄地区基层医务人员出生缺陷知识知晓情况调查

出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或两者共同作用在妊娠前期或妊娠期引起的胚胎或胎儿发育过于中发生的解剖学结构和(或)功能上的异常.全世界每年出生缺陷新生儿约790万,每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷.许多研究表明,孕妇体内缺乏叶酸与神经管畸形、唇腭裂等多种出生缺陷的发生存在联系.怀孕期后3个月增补小剂量的叶酸可以预防50%~70%的出生缺陷发生[1,2].对石家庄地区农村女性的问卷调查结果显示60.38%的孕产妇主要从卫生保健机构获得叶酸知识,因此,基层医务人员对叶酸及出生缺陷知识的掌握程度与实施出生缺陷干预措施有着密切联系.     

待孕妇女增补叶酸预防神经管畸形讲究

神经管的闭合才能使脊髓、大脑以及脊椎骨、颅骨正常发育。当神经管闭合发生异常或尚未闭合,就会产生神经管缺陷,神经管缺陷是大脑和脊髓的主要出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常,出生缺陷也叫先天异常,先天畸形。     

我国加强出生缺陷和残疾预防

出生缺陷指的是出生时就存在的各种身体、智力或代谢的异常。严重的出生缺陷可以导致围产儿死亡和儿童死亡，或造成终身残疾。     

北京市顺义区2006－2010年5岁以下儿童死亡状况分析

目的通过2006～2010年儿童生命监测,准确获取顺义区5岁以下儿童死亡率及5年间主要死因顺位情况。以明确卫生保健的工作方向与重点,为卫生行政部门决策提供科学依据。方法对2006～2010年顺义区5岁以下儿童死亡资料进行回顾性分析。结果2006～2010年本区婴儿死亡率及5岁以下儿童死亡率分别在1．87‰～4．90‰、2．81％‰－5．59‰之间徘徊,5年问主要死因为先天性心脏病、早产或低出生体重、其他先天异常、出生窒息、肺炎和意外死亡。结论降低婴儿、新生儿尤其是早期新生儿死亡率是降低5岁以下儿童死亡率的关键;大力实施出生缺陷三级预防措施,有效降低出生缺陷率,是降低5岁以下儿童死亡率的当务之急;继续提高产科质量．以减少早产或低出生体重、出生窒息及吸人性肺炎的发生,从而降低其死亡率。     

妊娠期糖代谢异常母亲新生儿脐带血胰岛素样生长因子-Ⅰ水平与出生体重的关系

目的探讨妊娠期糖代谢异常母亲的新生儿脐带血胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)水平与其出生体重的相关性。方法 24例足月妊娠期糖代谢正常母亲(对照组)、42例妊娠期糖代谢异常母亲,其中妊娠期糖耐量异常30例(GIGT组),妊娠期糖尿病12例(GDM组)及其分娩的新生儿参与了该项研究。结果 (1)3组新生儿出生体重水平、脐带血IGF-Ⅰ水平,差异有统计学意义(P<0.01或<0.05)。(2)脐带血IGF-Ⅰ水平与新生儿出生体重之间呈正的直线相关(Pearson相关系数=0.715,P<0.01)。脐带血IGF-Ⅰ水平与新生儿出生体重之间有直线关系(R2=0.511,P<0.01)。结论糖耐量异常孕母其分娩新生儿出生体重较高;妊娠期糖耐量异常孕母分娩新生儿脐带血IGF-Ⅰ水平较高。新生儿脐带血IGF-Ⅰ水平与新生儿出生体重间呈正相关。     

210名女性孕前保健资料分析

中国是出生缺陷高发国家之一,先天残疾儿童总数约占每年出生人口总数的4％～6％.孩子的健康关系到家庭的幸福、民族的兴旺、祖国的未来,生育一个健康聪明的孩子是每个家庭的愿望.然而,环境污染,工作生活压力大,当然还有诊疗水平的提高,使胎儿和新生儿异常的检出率大大提高.＂预则立,不预则废＂.孕前保健是以提高出生人口素质,减少出生缺陷和先天残疾发生为宗旨,为准备怀孕的夫妇提供健康教育与咨询、健康状况评估、健康指导为主要内容的保健服务.我院从2009年开展孕前保健服务以来,已进行孕前保健210人.现对其孕前保健资料进行分析,为临床孕前保健工作提供参考.关键词：孕前保健;出生缺陷;优生;母亲健康分类号：R19 文献标识码：B文章编号：1002-2600（2013）05-0059-03     

某市2002～2010年医院出生缺陷的监测分析

<正>我国是世界上出生缺陷高发的国家之一,每年约有80万-120万名缺陷儿出生,占全部出生人口的4%-6%。因此,加强出生缺陷儿监测和回顾性研究工作,是一项艰巨而繁重的任务。为有效降低白城市新生儿期出生缺陷发生率,我们对白城市2002-2010年医院出生的新生儿期出生缺陷发生情况进行回顾性分析,研究发病情况以及相关因素,制定降低出生缺陷的干预措施,进一步提高出生人口的整体素质。