云南省西双版纳州G6PD缺乏症及其与疟疾流行关系的调查

目的了解云南省西双版纳州傣族及基诺族葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患病率及其与疟疾的关系。方法运用四氮唑蓝纸片法对72例傣族及43例基诺族样本进行G6PD缺乏症的筛查,并调查其中31例傣族及25例基诺族的既往疟疾病史。结果经筛查发现西双版纳州傣族及基诺族G6PD缺乏症的患病率分别为0.2500和0.1395,且后者G6PD缺陷的基因频率为0.1579。结论西双版纳州属G6PD缺乏及疟疾高发区,两种疾病的流行区域具有一定的相关性,提示G6PD基因突变可能是自然选择长期作用的结果。     

云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症调查

目的了解云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省3个不同地区3 075名傣族儿童采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测进行G6PD缺乏症筛查,并进行统计学分析。结果G6PD缺乏症检出率为4.8%,男童为6.8%,女童为2.8%,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以傣族（新平县）9.7%居首,各地区之间差异有统计学意义。结论G6PD缺乏率男童高于女童,符合X伴性遗传方式;G6PD缺乏症的分布与地域有关,开展遗传咨询及进行G6PD检测为G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

西双版纳地区傣族、哈尼族、基诺族ABO血型和G6PD基因频率调查

目的调查西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布特点和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症情况。方法利用四氮唑蓝纸片法或G6PD/6PGD比值法对西双版纳傣族1 844人,哈尼族317人,基诺族880人进行G6PD缺乏症的筛查。利用ABO血型试剂盒对傣族1 674人,哈尼族175人,基诺族1 060人进行ABO血型测定。结果傣族、基诺族、哈尼族ABO血型分布特征均为OBAAB,基因频率为rqp,民族指数分别为0.74、0.76、0.49。傣族G6PD缺乏症发生率为8.79%(162/1 844),男性发生率为13.59%(95/699),女性发生率为5.85%(67/1 145),傣族的男、女性G6PD缺乏症发生率比较,差异有统计学意义(P0.05);基诺族G6PD缺乏症发生率为4.66%(41/880),男性发生率为4.86%(18/370),女性发生率为4.51%(23/510);哈尼族G6PD缺乏症发生率为0(0/317)。G6PD基因频率傣族(0.135 9)基诺族(0.048 6)。结论西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布一致,G6PD缺陷在傣族人群中高发,该调查研究为西双版纳州地区G6PD缺乏症遗传咨询、疟疾防治、少数民族群体遗传学研究提供了重要的基础资料。     

云南怒江峡谷疟疾流行地区间日疟疾患者休止期根治前G6PD缺乏筛查报告

目的怒江峡谷海拨1 600m以下均属疟疾流行地区,年均发病数在600例以上;发病以间日疟疾为主;为防止部分间日疟疾病人休止期根治中因G6PD缺乏,服用伯氨喹啉片后产生溶血,怒江州疾病预防控制中心及所属泸水、福贡、贡山县疾病预防控制中心在2010年1~6月份,休止期根治前对上一年有疟史的人开展了G6PD缺乏筛查工作。方法红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性筛查试剂盒(纯化学反应荧光法)。结果共筛查2009年有疟史者412人;其中有强荧光反应的357人(G6PD不缺乏),弱荧光反应的44人(轻、中度缺乏),无荧光反应的11人(重度缺乏)。结论以此为依据,对G6PD缺乏者不再作为休根对象,为我州顺利完成休止期根治任务提供了技术保障。     

3690例育龄人群G6PD缺乏症产前筛查结果分析

目的了解梧州市育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况。方法对3 690例产前筛查人员,抽取静脉血,分别用紫外速率法和十二烷基磺酸钠比色法检测G6PD活性和血红蛋白含量,计算每克血红蛋白中的G6PD活性,低于参考值为缺乏。结果共计检出G6PD缺乏症243例,检出率6.59%,其中男性179例,检出率12.16%,女性64例,检出率2.89%,男女性之间的差异非常显著（χ2=123.73,P〈0.01）。结论本地区G6PD缺乏症的发病率较高,在产前检查中进行G6PD活性检测,对优生优育、提高人口素质具有非常重要的现实意义。     

海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症调查

目的 了解海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症.方法 应用硝基四氮唑蓝NBT定量比值法进行G6PD缺乏症的筛查.结果 (1)海南省保亭县黎族筛查人员中G6PD缺乏症发生率为7.03%,男性7.31%,女性6.77%.其中重度缺乏12例,中度缺乏6例.(2)海南省五指山市黎族筛查人员中G6PD缺乏症发生率为9.94%,男性15.17%,女性6.45%.其中重度缺乏31例,中度缺乏5例.结论 海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症的发生率较高.广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用.     

225例间日疟患者G6PD缺乏状况调查

目的了解三亚市间日疟患者对于红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏的状况,为预防患者在服伯氨喹治疗过程中因G6PD缺乏而引起溶血反应提供参考。方法采集225例间日疟患者血液用＂米基牌＂定性定量G6PD比值法进行快速筛查。结果 225例患者中G6PD缺乏共19例,阳性率为8.4%;其中黎族10例,占53%;苗黎1例,占5.3%;回族5例,占26.3%;汉族3例,占15.8%;男性9例,占47.4%;女性10例,占54.6%。有23%患者怕服伯氨喹啉出现溶血,1.2%患者因服用了伯氨喹啉发生了溶血反应。结论三亚地区疟疾患者G6PD缺乏发生率较高,通过G6PD快速的筛查,及时采取适当措施,是避免疟疾病人治疗时出现溶血反应最有较方法。     

细胞色素P4502D6遗传多态性与抗疟药研究进展

人类不同种族之间P450基因多态性存在明显的差异,并直接影响约90%临床常用药物在机体内的代谢和转化。英国牛津大学大数据研究所分析提示,目前广泛用于根治间日疟患者的伯氨喹啉药物已经不再适合临床用药,其理由是全球间日疟患者中有超过20%存在CYP2D6基因代谢受损,导致对患者肝脏内潜伏期的休眠子根治无效,同时还有14%的间日疟患者存在葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏导致溶血,两类患者合计超过间日疟患者总数的34%。由此,改变了过去认为氯喹合并伯氨喹啉根治间日疟患者效果不佳是由于产生抗药性的看法。广西上林县发现非洲输入性间日疟患者采用标准剂量氯喹合并伯氨喹啉多次根治后仍然出现反复发作现象,经检测发现是由于CYP2D6基因代谢受损导致。研究小组尝试采用青蒿素类药物与阿奇霉素配伍进行根治后,至今2年多未见再复发。因此,对间日疟患者经常规根治药物治疗效果不佳时应开展CYP2D6检测。同时研究开发新的间日疟根治药物是目前全球所面临的重大课题。     

广东省梅州市新生儿疾病筛查效果分析

[摘要] 目的 了解梅州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法 分析梅州市2005年10月至2008年12月已进行新生儿疾病筛查的64260例资料。结果 梅州市CH的发病率为1/1785,G6PD缺乏症的发病率为6%,PKU未检出。三年多以来的平均筛查率为36.9%,目前城区筛查率为73.5%,农村筛查率为31.1%,全市筛查率逐年呈上升趋势。结论 新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU和G6PD患儿,尽早对其进行干预,可避免体格和智力障碍的发生,对提高人口素质有深远意义。 [关键词] 新生儿疾病筛查 网络管理 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症     

海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏的发生率及其特点

目的了解海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症的发病情况及特点。方法采用比色法检测400例临床确诊为新生儿高胆红素血症的患儿静脉血和60例足月健康新生儿脐带血G6PD活性。并按性别、胆红素的水平和出现黄疸的时间分析发病的特点。结果 （1）高胆红素血症新生儿中G6PD缺乏发生率为16.8%,G6PD缺乏发生率男女之间的比为3.03∶1;（2）在G6PD缺乏的患儿中,男性患儿酶活性比女性患儿低（P〈0.01）;（3）G6PD缺乏患儿血清总胆红素水平比G6PD正常患儿高（P〈0.05）;（4）患儿发生高胆红素血症的高峰时间在出生后1周内。结论海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏比率较高,且多发生在男性;G6PD缺乏新生儿的黄疸程度比非G6PD缺乏新生儿重,且G6PD缺乏的新生儿发生高胆红素血症的高峰时间在1周内。     

海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生情况及基因突变分析研究

背景　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症会因遇到某些诱因而引起急性的溶血性贫血,严重者可危及生命。海南省是G6PD缺乏症的高发地区,并且该病具有地域和种族特异性,通过筛查和最终基因确诊可做到积极有效的预防。但是目前还未见海南省人群G6PD缺乏症基因层面的报道。目的　调查2017年度海南省新生儿G6PD缺乏症发生率,并分析其基因突变特点。方法　选取全海南省内各助产单位2017-01-01至2017-12-31出生的活产新生儿130 512例。采集符合纳入标准的新生儿的足跟血制成滤纸干血片用于G6PD基因初筛。对于初筛可疑样本,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶（6GPD）比值法进行生化检查确诊。生化检查确诊为G6PD缺乏症的患儿,找出其干血片进行基因分型。结果　2017年度海南省全省新生儿G6PD缺乏症初筛样本中初筛阳性率为4.00%（5 221/130 512）,G6PD/6GPD确诊2 993例,经基因检测该2 993例新生儿均有G6PD基因突变。海南省新生儿G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率和G6PD基因突变率均为2.29%（2 993/130 512）。G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率汉族为1.80%（1 972/109 590）,黎族为5.28%（934/17 698）,其他民族为2.70%（87/3 224）。黎族G6PD缺乏症发生率高于汉族（χ2=826.206,P<0.001）。本次共检出10种基因突变类型：1 636例（54.66%）c.1376G>T,659例（22.02%）c.1388G>A,254例（8.49%）c.95A>G,204例（6.82%）c.1024C>T,93例（3.11%）c.871G>A,64例（2.14%）c.519C>T,25例（0.84%）c.392G>T,22例（0.74%）c.1360C>T,19例（0.63%）517T>C,11例（0.37%）c.592C>T,并检出8例（0.27%）c.1376G>T复合c.1388G>A突变,3例（0.10%）c.1376G>T复合c.871G>A突变,3例（0.10%）c.1376G>T复合c.517T>C突变。并发现5例（0.17%）未知突变,其中1例487G>A、1例1004C>A和1例c.86C>T,在海南省人群未见报道。结论　海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且显著高于汉族。同时,G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G 和c.1024C>T为主;且发现5例未知突变,其中c.86C>T、c.487G>A和c.1004C>A突变各有1例。     

常州市2011～2013年输入性疟疾流行病学分析

目的了解近3年常州市境外输入性疟疾的流行特征。方法收集常州市2011~2013年的疟疾疫情数据、个案调查表及专题调查报告,用Excel表建立数据库。对输入性疟疾病例进行流行病学分析,并对临床表现、诊断治疗情况、镜检结果等进行分类统计。结果 2011~2013年全市共报告疟疾73例,均为境外输入性病例,病例主要分布在金坛市和溧阳市,发病季节呈全年分布,全部为男性,年龄范围24~60岁,以青壮年为主;职业主要为农民工和技术工人。感染来源地主要为安哥拉16例,占21.9%、尼日利亚14例,占19.2%、赤道几内亚13例,占17.8%。临床表现以发热为主,发病到初诊平均间隔3.1d;初发病例38例,占52.1%,再燃病例35例,占47.9%。病例初诊以县级医疗机构和县级疾控机构为主,分别占42.5%、27.4%,确诊单位与初诊单位的一致率为87.7%;实验室确诊病例70例,占95.9%。镜检结果为恶性疟53例,占75.7%、卵形疟14例,占20.0%、三日疟2例,占2.9%、间日疟1例,占1.4%。结论境外输入性疟疾是常州市疟疾的主要疫情特点,以恶性疟感染为主,感染来源地主要为非洲疟疾高发区。     

云南省重点地区疟疾病例G6PD基因突变研究

目的 通过分析云南省间日疟病例G6PD基因特征,摸清病例G6PD基因分子流行病学分布,为云南省疟疾规范治疗提供技术参考。方法 收集2016年度云南省间日疟病例标本和病例流行病学史等信息,对照G6PD基因特征序列,采用聚合酶链式反应扩增目的基因片段,获得分析片段,对获取的片段进行电泳并进行序列测定。结果 使用MEGA及SPSS进行分析,分析位点突变率、群体间遗传分化指数及地区间突变差异情况。结果共计检测样本188份,基因主要突变类型为点突变（point mutation）,20280 C>T和1311 T>C突变率较高,突变率均为78.1%（147/188）,1311 T>C系沉默突变（silent mutation）,20280 C>T突变表现为单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism）;未发现A95G、G1376T和G1388A突变。通过比对,云南间日疟病例G6PD基因与GenBank G6PD基因遗传距离为0.00~0.028,1311突变型（T>C）与1311野生型遗传距离为0.021。腾冲市1311 T>C突变率为92%（23/25）,盈江县1311 T>C突变率为77.8%（102/131）,两者差异无统计学意义（P>0.05）。结论 云南省间日疟病例G6PD基因主要突变位点地区间差异不明显,现有的疟疾治疗方案不需要调整,但治疗时应密切关注药物性溶血的发生。     

西双版纳傣族、哈尼族和基诺族肺结核登记患者特征比较

目的 了解2005年12月至2012年12月西双版纳州傣族、哈尼族和基诺族活动性肺结核患者的流行病学特征.方法 对2005年12月至2012年12月景洪市结核病网络专报系统登记的3个少数民族活动性肺结核患者按性别、年份、年龄段、职业分布进行统计分析.结果 2005年12月至2012年12月景洪市傣族、哈尼族和基诺族活动性肺结核患者登记率分别由18.25/10万、61.04/10万、72.48/10万增至49.90/10万、128.23/10万和98.89/10万;3个少数民族登记活动性肺结核患者数呈锯齿状上升趋势,哈尼族患者登记率高于景洪市总登记率,傣族登记率低于总登记率,基诺族近3a患者登记率与总登记率无差异;活动性肺结核患者中哈尼族以45-64岁和25 - 34岁居多,傣族以55-64岁和25 - 34岁居多,基诺族以55岁以上者居多;其职业分布主要集中在待业人员和农民;经统计学分析,3个少数民族活动性肺结核患者登记率与总体登记率在不同年份、年龄段和职业间均差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 西双版纳地区少数民族肺结核疫情仍很严重,各少数民族患者各具特点,需针对不同民族开展不同的结核病防治和宣传工作.     

海南黎族自治县地区新生儿G6PD缺乏症基因分析

目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片样本采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因突变分析。结果共收集14 130例新生儿干血片,G6PD酶活性筛查共筛出1 059例阳性,初筛阳性率为7.49%,其中男性682例,女性377例,男性新生儿G6PD初筛阳性率9.13%,女性5.66%,男女初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。黎族新生儿初筛阳性率8.33%,汉族6.25%,不同民族比较差异有统计学意义(P<0.01)。通过MMCA法对1 059例初筛阳性干血片进行基因检测分析,共检出864例样本发生突变,突变率81.59%;男性突变率86.07%,女性73.47%,男女间差异有统计学意义(P<0.01);黎族突变率83.26%,汉族77.71%,突变率差异有统计学意义(P=0.033)。本次共检出11种G6PD基因单一突变型(c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.519 C>T、c.1024 G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T和c.86C>T)和5种复合突变型,其中c.1376 G>T复合c.871 G>A突变、c.1376 G>T复合c.517 T>C突变和c.392 G>T复合c.871G>A突变在海南省尚属首次报道。结论海南省黎族自治县地区是G6PD缺乏症高发区,黎族为高发人群,基因突变类型复杂多样,突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.871 G>A四种最为普遍。在G6PD缺乏症高发地区开展G6PD的活性筛查和基因检测,有利于G6PD缺乏症的确诊和防治,提高出生人口素质。     

青蒿琥酯及蒿甲醚治疗G6PD缺乏的间日疟疗效观察

目的评价青蒿琥酯及蒿甲醚治疗间日疟（G6PD）缺乏患者的疗效与安全性。方法采用A）青蒿琥酯静注5d疗程总量360mg和（B）蒿甲醚肌注3d疗程总量560mg各治疗间日疟30例,病例经G6PD活性检测《60％列为对象,住院7d,追踪观察至28d,进行随机比较。结果AB两组病例均能迅速控制临床症状,平均退热时间（d）分别为18。3d和19。2d。（38．3±0．4VS38．5±0．6）、平均原虫转阴时间（d）（16．3±22．23VS23．8±27．9）、治愈率（53．3％vs56．7％）、复燃率（46．7％vs43．3％）等方面均无显著差异（P〉0．05）。两组极少数病例只见轻微的恶心或呕吐,未见其它明显毒副作用。结论青蒿琥酯及蒿甲醚治疗间日疟在控制症状、退热、原虫转阴等临床效果都很好,但复燃率很高。很难替换伯氨喹。     

贵州省荔波县瑶族G6PD缺陷症的基因频率调查

目的：调查贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率。方法：随机选取280名荔波县当地瑶族男性居民，采用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法初筛，G6PD／6PGD比值法定量确诊。结果：对贵州省荔波县280名瑶族男性进行筛查，共检出24例阳性，其基因频率为0．0857。结论：通过对贵州省荔波县瑶族G6PD缺乏症基因频率的调查和分析，了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征，为该地区预防该疾病、指导临床、提高少数民族的身体素质及研究该民族起源提供了一定的依据。