转化生长因子-β1基因单核苷酸多态性与卵巢癌的相关性

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在卵巢癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与卵巢癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测110例卵巢癌患者和120例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A,-509C/T位点,同时采用酶联免疫吸附试验检测血清TGF-β1水平。结果卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在卵巢癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患卵巢癌的风险是C等位基因的1.702倍,携带T等位基因的卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(P<0.01)。结论TGF-β1基因-509C/T多态性与卵巢癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是卵巢癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β的高度表达进而增加了卵巢癌的发病风险。     

转化生长因子β1基因多态性对乙型肝炎肝硬化的影响

目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系及其对血浆TGFβ1浓度的影响.方法分别应用聚合酶链反应-扩增难控性突变系统(PCR-ARMS)和Lightcycler结合测序的方法,测定了92名健康对照者和134例肝硬化患者TGFβ1基因-988、-800、-509、codon10、codon25和codon263位点的单核苷酸多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布;用ARLEQUN Ver2.0软件分析了-509位点和codon10位点等位基因之间是否存在连锁不平衡;用ELISA的方法检测了血浆中TGFβ1和Ⅳ型胶原的浓度,用放射免疫法检测了血浆中透明质酸和Ⅲ型前胶原N端肽.结果本研究中TGFβ1基因-988、-800、codon25和codon263位点不存在基因多态性;-509位点基因型及等位基因分布频率在肝硬化组和正常对照组中差异无统计学意义,codon10TT基因型及等位基因T在肝硬化组中的分布频率(0.313,0.537)明显高于对照组(0.196,0.440).把肝硬化患者按Child-Pugh分级分为A、B、C 3组,-509CC基因型在肝硬化C级组中的分布频率(0.631)明显高于TT基因型(0.325),codon10位点基因多态性在肝硬化的各个分级组中的分布频率差异无统计学意义.肝硬化组血浆TGFβ1、Ⅳ型胶原、透明质酸及Ⅲ型前胶原N端肽的浓度显著高于对照组.在对照组中,血浆TGFβ1浓度在-509位点两种基因型之间差异无统计学意义.在肝硬化组中,-509CC基因型者血浆TGFβ1浓度[(25±12) μg/L]显著高于TT基因型者[(8+4) μg/L];codon10位点各种基因型血浆TGFβ1浓度在对照组和肝硬化组中差异均无统计学意义.-509位点和codon10位点等位基因存在连锁不平衡,其单倍型形式主要是C-T和T-C,其中单倍型者C-T血浆TGFβ1浓度[(21±9) μg/L]明显高于其他人[(11±4) μg/L],且该单倍型在肝硬化组中的分布频率明显高于对照组.结论 TGFβ1基因-509 C>T多态性与肝硬化的发生没有密切关系,但与肝硬化的进展程度相关,该多态性影响肝硬化患者血浆中TGFβ1的浓度;codon10T>C多态性与肝硬化的发生有明显相关性,而与肝硬化的进展程度无关.-509位点和codon10位点等位基因存在连锁不平衡,其单倍型形式主要是C-T和T-C,其中单倍型C-T影响TGFβ1的血浆浓度,并且与肝硬化的发生有关.     

转化生长因子β1基因-509C/T多态性与原发性肾病综合征相关关系的研究

目的 探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因-509C/T多态性与原发性肾病综合征(PNS)临床和病理的相关关系,试从基因水平探讨PNS的发病机制,为阐明TGFβ1在肾病综合征发生、发展中的分子遗传学意义提供资料.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)鉴定基因型,检测PNS患者(PNS组,80例)和健康体检正常者(对照组,60例)TGFβ1基因-509C/T多态性分布规律.同时收集一般临床指标和患者的病理资料,进行病例-对照研究、临床及病理资料分析.结果 (1)在PNS组及对照组均检测出C、T两种TGFβ1-509C/T等位基因,共有3种组合基因型:TT型、CT型、CC型.(2)PNS组与对照组TGFβ1-509C/T基因型及等位基因的分布频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(3)临床资料分析显示:PNS患者中,TT基因型患者血肌酐、24 h尿蛋白水平高于CT基因型和CC基因型患者,差异均有统计学意义(P＜0.05),而3种基因型患者的年龄、性别构成及血压、血脂、血清清蛋白水平间差异均无统计学意义(P＞0.05).(4)病理分析显示:不同病理类型的PNS患者CC、CT、TT基因型分布频率间差异有统计学意义(P＜0.05),TT基因型在系膜增生性肾小球肾炎患者中有较高的出现频率.(5)追踪随访显示:治疗有效组患者与无效组患者比较,基因型及等位基因的分布频率间差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 TGFβ1-509C/T基因多态性可能与较重的蛋白尿、肾损害、肾小球硬化、激素疗效相关,但与PNS的发病易患性不相关.     

炎症性肠病IL-1β基因多态性及连锁不平衡研究

目的 了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系.方法 采用PCR-RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL-1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病的关联分析.结果 正常对照组IL-1β-31CC、CT、TT基因型分别为22.63%、56.93%、20.44%,IBD组为33.33%、39.58%、27.08%,两组比较无显著性差异(P＞0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P＞0.05).正常对照组IL-1β-511TT、TC、CC基因型分别为21.17%、52.55%、26.28%,IBD组为29.17%、43.75%、27.08%,两组比较无显著性差异(P＞0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P＞0.05).IL-1β-31C/T与-511T/C间存在强连锁不平衡(D'=0.915,r=0.735).IL-1β-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加(OR=1.216,95% CI 0.763 ～ 1.937).结论 IL-1β-31、-511均以杂合子C/T、T/C基因型所占的百分比高,提示基因多态性可能与种族有关.IL-1β-31C/T与-511T/C之间存在强连锁不平衡,-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加.     

宁夏回、汉族群体TGF-β1启动子区基因多态性研究

目的探讨转化生长因子β1(Transforming Growth Factor-β1,TGF-β1)基因启动子区SNP-800(G/A)和SNP-509(C/T)多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群转化生长因子β1启动子区(-800位点、-509位点)两个多态性位点进行检测。结果宁夏回族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:97.62%;GA:2.38%;AA:0%;G:98.81%;A:1.19%),-509(CC:21.90%;CT:56.67%;TT:21.43%;C:50.24%;T:49.76%);宁夏汉族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:99.03%;GA:0.97%;AA:0%;G:99.52%;A:0.48%);-509(CC:27.27%;CT:50.97%;TT:21.75%;C:52.76%;T:47.24%),两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。按性别分组,两个多态性位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 TGF-β1基因启动子区-800、-509两个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

转化生长因子β1基因多态性及其血清水平与儿童哮喘易感性的关系

目的检测转化生长因子β1(TGF-β1)基因C-509T、T869C位点多态性在哮喘儿童中的分布频率,并探讨其与哮喘易感性及临床表型的相关性。方法以110例哮喘患儿(哮喘组)和144例非哮喘患儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对C-509T、T869C单核苷酸多态性进行基因分型,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果哮喘组C-509T位点T等位基因频率显著高于对照组(P=0.006,OR=1.66,95%CI:1.16～2.37),哮喘组CC基因型频率低于对照组(P<0.05),CC基因型携带者患哮喘病的危险性明显降低(P=0.004,OR=0.46,95%CI:0.27～0.79)。TGF-β1基因T869C位点基因型及等位基因频率在哮喘组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);哮喘组患儿血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),C-509T位点携带T等位基因患儿血清TGF-β1水平高于非携带者(P<0.05)。结论 TGF-β1基因C-509T位点T等位基因可能是河南儿童哮喘易感基因,T869C位点多态性可能与儿童哮喘发病无相关性。     

转化生长因子β1基因多态性与大肠腺瘤的相关性研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因-509C/T、+869T/C多态性与大肠腺瘤的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测82例大肠腺瘤患者以及102例正常对照者TGF-β1基因-509C/T、+869T/C多态性,并分析该基因多态性与大肠腺瘤临床病理特征之间的关系。结果 TGF-β1-509C/T、+869T/C等位基因频率及基因型频率在大肠腺瘤组和对照组的总体分布差异无统计学意义。将大肠腺瘤患者按性别分组后,大肠腺瘤女性患者与男性比较,-509TT基因型频率有增高趋势(30.3%vs14.3%,P=0.079,OR=2.609,95%CI:0.876~7.771),但差异无统计学意义。结论 TGF-β1-509C/T多态性及+869T/C多态性与大肠腺瘤易感性无关。     

TGFβ1-509C/T基因多态性与不同中医证型胃癌关系的研究

[目的]研究中国人TGFβ1-509C/T基因多态性与不同病理类型及中医证型胃癌遗传易感性的关系及其对胃癌患者预后的影响.[方法]采用限制性长度片段多态性(RFLP)对648例胃癌及781例正常对照进行TGFβ1-509位点基因分型,分析不同证型及病理学特点的胃癌发病风险.[结果]携带TGFβ1-509 C等位基因(C...     

炎症性肠病IL-1β基因多态性及连锁不平衡研究

目的了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系。方法采用PCR-RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL-1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病的关联分析。结果正常对照组IL-1β-31CC、CT、TT基因型分别为22.63%、56.93%、20.44%,IBD组为33.33%、39.58%、27.08%,两组比较无显著性差异(P>0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P>0.05)。正常对照组IL-1β-511TT、TC、CC基因型分别为21.17%、52.55%、26.28%,IBD组为29.17%、43.75%、27.08%,两组比较无显著性差异(P>0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P>0.05)。IL-1β-31C/T与-511T/C间存在强连锁不平衡(D=0.915,r=0.735)。IL-1β-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加(OR=1.216,95%CI0.763~1.937)。结论IL-1β-31、-511均以杂合子C/T、T/C基因型所占的百分比高,提示基因多态性可能与种族有关。IL-1β-31C/T与-511T/C之间存在强连锁不平衡,-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加。     

IL-1β基因-31C/T位点多态性与子痫前期的相关性

目的 探讨白细胞介素-1β基因-31C/T（rs1143627）位点单核苷酸多态性与子痫前期发病的关系。方法 选取200例子痫前期病人和300例正常妊娠者,检测并比较两组体质量指数（BMI）、血压、24 h尿蛋白定量、白细胞介素-1β基因-31C/T多态性及基因型频率分布差异。结果 两组BMI差异无显著性（P〉0.05）;子痫前期组血压、24 h尿蛋白定量高于正常妊娠组,差异有显著性（t=15.58-21.27,P〈0.01）;子痫前期组白细胞介素-1β基因-31T/T、-31C/T及-31C/C基因型频率分布及等位基因C、T频率比较差异无显著性（P〉0.05）。结论 白细胞介素-1β-31C/T位点基因多态性可能与子痫前期的发生无显著性关联。     

TGF-β_1-509位点基因多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的检测转化生长因子β1（TGF-β1）启动子区C-509T位点的变异,探讨其与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的关系。方法 PCR扩增目的基因,采用PCR-RFLP法鉴定TGF-β1-509C/T基因型。结果①NAFLD组（147例）和正常对照组（93例）各基因型及等位基因未显示出有何差异（P〉0.05）。②单纯性脂肪肝（SFL）组和非酒精性脂肪性肝炎（NASH）组都是以CT基因型为主,但NASH组CC基因型（27.4%）及等位基因C（54.1%）的频率高于TT基因型（19.2%）及等位基因T（45.9%）,SFL组TT基因型（21.6%）及等位基因T（58.8%）的频率高于CC基因型（4.1%）及等位基因C（41.2%）,各组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 TGF-β1启动子区-509位点C/T多态性与NAFLD发病无相关性,但可能影响其疾病的进展程度。     

TGF-β1基因多态性对乙肝肝纤维化的影响

目的:探讨TGF-β1基因-509C＞T多态性与乙肝肝纤维化的关系及其对血浆TGF-β1浓度的影响.方法:应用ARMS-PCR结合测序的方法,测定92例健康对照组和93例乙肝患者(肝纤维化组)TGF-β1基因-509位点的单核苷酸多态性,并确定其基因型和等位基因频率的分布;ELISA法检测血浆中TGF-β1和Ⅳ型胶原的浓度,放射免疫法检测血浆中透明质酸和Ⅲ型前胶原N端肽的浓度.结果:TGF-β1-509位点基因型及等位基因分布频率在肝纤维化组和正常对照组中并无显著差异,-509CC基因型在肝纤维化程度比较高的Child-Pugh C级组中的分布频率明显高于TT基因型(P＜0.05).肝纤维化组中的血浆TGF-β1、Ⅳ型胶原、透明质酸及Ⅲ型前胶原N端肽的浓度显著高于对照组(P＜0.05).在对照组中,血浆TGF-β1浓度在-509位点两种基因型之间并无明显差别;而在肝纤维化组中,-509CC基因型者血浆TGF-β1浓度显著高于TT基因型者(P＜0.01).结论:TGF-β1基因-509 C＞T多态性与肝纤维化的发生没有密切关系,但与肝纤维化的进展程度相关;该多态性影响肝纤维化患者血浆中TGF-β1的浓度.     

TGF-β_1基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的：研究TGF-β1基因（转化因子-β1）启动子序列509C/T的多态性与妊娠期高血压病（妊高征）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测我院2010年1～12月100例妊高征患者与100例正常妊娠妇女的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因分布频率是否存在统计学差异。结果：在妊高征组患者中CC基因型占48%、CT基因型占31%、TT基因型占69%;在正常孕妇中CC基因型占15%、CT基因型占10%、TT基因型占27%。两组的基因型及等位基因分布差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：TGFβ1-509 C/T基因多态性与妊娠高血压综合征的发病有明显相关性。     

TGF-β1基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性是否与慢性HBV感染人群肝硬化发生的遗传易感相关。方法收集173例中国汉族慢性HBV感染患者(肝硬化组42例和非肝硬化组131例)和52例健康对照者的外周血标本,提取白细胞DNA,基因直接测序法检测TGF-β1基因4个多态性(869T/C、915G/C、-800 G/A、-509 C/T),ELISA法检测TGF-β1血清浓度,比较各组TGF-β1基因型分布频率、等位基因频率及TGF-β1血清水平的差异。结果 (1)乙型肝炎肝硬化组TGF-β1869位点以TT基因型为主(47.6%),高于非肝硬化组(25.2%)和对照组(19.2%),差异有统计学意义(P<0.05);869T等位基因频率(63.1%)明显高于正常对照组(44.2%),差异有统计学意义(P<0.05),乙型肝炎肝硬化组与慢性HBV感染非肝硬化组(53.8%)、慢性HBV感染非肝硬化组与正常组869T等位基因携带率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)所检其余多态性位点基因型及基因频率未见组间统计学差异。(3)869T/C不同基因型患者的血清TGF-β1水平不一,T/T型携带者较T/C和C/C型可见明显增高(P<0.017)。结论 TGF-β1869T可能与汉族人群乙型肝炎肝硬化的遗传易感相关,其机制可能与该多态性对TGF-β1血清水平的影响有关。     

TGF-β1启动子基因多态性与中国人自身免疫性肝病的相关性研究

目的:探讨TGF-β1启动子基因多态性与中国人自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)、原发性胆汁性肝硬化(pri-mary biliary cirrhosis,PBC)发病的相关性.方法:采用序列特异性引物PCR(PCR with sequence-specific primers,PCR-SSP)分析44例AIH、95例PBC患者外周血单核细胞基因组DNA TGF-β1启动子-988、-800、-509基因多态性,并与220例正常人比较.结果:PBC组C-988A中CC(88.4%)低于对照组(95.5%)、CA(11.6%)高于对照组(4.0%)(P＜0.05);C-509T中,C(43.2%)明显下降、T(56.8%)明显升高,CT降低、TT升高(P＜0.05);联合分析-988～-800基因表型C-G/A-G(11.6%)显著高于对照组(4.1%)(P＜0.05).AIH组C-988A多态性C(90.9%)下降而A(9.1%)上升,CC降低,CA、AA上升(P＜0.05);其-988～-800基因单体型C-G89.8%降低、A-G(8.9%)升高(P＜0.05);-988～-800基因表型C-G/C-G降低而C-G/A-G(13.6%)显著高于对照组(P＜0.05).结论:PBC、AIH与-988位点、-509位点多态性相关,且与-988～-800的基因表型相关;其作用机制可能均是通过干扰机体正常的免疫调节功能,致使机体对自身抗原的免疫耐受能力降低或丧失.     

基质金属蛋白酶-2、9基因多态性与子宫内膜息肉发病风险的研究

目的:研究基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及MMP-9启动子区基因多态性与子宫内膜息肉(EP)发病风险的相关性。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术,检测子宫内膜息肉组织(EP组82例)及正常子宫内膜组织(对照组51例)的MMP-2及MMP-9基因启动子区位点的基因型。结果:EP组,MMP-2启动子-735C/T位点T/T、C/T、C/C基因型频率分别为42.68%、51.22%、6.10%,与对照组比较差异有显著性(P<0.01)。与C/T、C/C基因型相比,T/T基因型明显增加EP发病风险,OR值为2.708(95%CI:1.219-6.014)。T、C等位基因频率分布差异有显著性(P<0.01),-735C/T位点T等位基因明显增加EP发病风险,OR值为2.839(95%CI:1.377～5.853)。EP组MMP-9启动子-1562C/T位点T/T、C/T、C/C基因型频率分别为40.24%、39.02%、20.73%,与对照组比较差异有显著性(P<0.05),与C/C基因型相比,C/T、T/T明显增加EP发病风险,OR值为2.270 (95%CI:1.041～4.949)。结论:MMP-2启动子-735C/T、MMP-9启动子-1562C/T多态性与EP的发病风险相关,-735C/T携带T/T基因型和T等位基因、-1562C/T携带C/T、T/T基因型可增加EP的发病风险。     

IL-6和IL-18基因启动子多态性与广东汉族人群类风湿性关节炎相关性研究

目的 了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测168名健康体检者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174及IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性.结果 对照组和患者组IL-6基因启动子-572位点、-174位点和IL-18基因启动子-607C/A位点、-137G/C位点均存在单核苷酸多态性.IL-6-572位点、-174位点和IL-18-607位点基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组间差异均有显著性(P＜0.001).IL-18-137位点基因型频率在两组间无统计学意义(P=0.141),但等位基因分布频率在两组间差异有显著性(P=0.024).经Logistic回归分析,年龄、性别、IL-6-572位点、-174位点和IL-18-137位点与RA有相关性(P＜0.05).结论 广东汉族人群IL-6基因启动子-572和-174单核苷酸多态性与RA可能相关,IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA是否相关需进一步研究.     

TGF-β1及其受体TGFBR2基因多态性与单纯收缩性高血压的关系研究

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）及其受体2（TGFBR2）的单核苷酸多态性与单纯收缩性高血压（ISH）之间的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测ISH组（103例）与对照组（169例）的TGF-β1基因的-869T/C位点、TGFBR2基因的-3779A/G和-1444C/G位点的基因多态性。结果TGF-β1基因的-869T/C多态性在ISH组和对照组中的分布及其等位基因频率均无统计学差异（均P＞0.05）。同时,TGFBR2基因的-3779A/G和-1444C/G位点的单核苷酸多态性在两组间也无统计学差异（均P＞0.05）。结论TGF-β1基因-869T/C位点、TGFBR2基因的-3779A/G和-1444C/G位点的基因多态性与ISH发病无明显相关。     

三种基因SNP与BAVM易感及出血风险的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-17(IL-17A)、转化生长因子-β(TGF-β)及其受体(TGFRβ2)的单核苷酸多态性(SNP)与脑动静脉畸形(BAVM)易感及出血风险的相关性.方法 前瞻性收集BAVM患者外周血(n=53),健康对照人群来自体检中心(n=120).采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,检测IL-17A-197 G/A,TGFβ1-509 C/T及TGFRβ2-875 A/G基因的SNP特征,并做关联分析探讨以上基因SNP与BAVM易感及出血风险的相关性.结果 BAVM组与对照组比较,IL-17A-197 G/A和TGFβ1-509 C/T基因型及基因频率分布上的差异无统计学意义(P＞0.05),TGFRβ2-875 A/G基因型及基因频率分布差异有统计学意义(P＜0.05);BAVM出血组IL-17A-197G/A的G/G基因型和TGFRβ2-875 A/G的G基因频率明显高于未出血组(P＜0.05).结论 TGFRβ2-875 A/G的G/G基因型可能是中国南方人群易感BAVM的危险因素,IL-17A-197 G/A的G/G基因型可能与BAVM易破裂出血风险有关.     

TGF-β1基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因多态性是否与慢性HBV感染人群肝硬化发生的遗传易感相关。方法收集173例中国汉族慢性HBV感染患者（肝硬化组42例和非肝硬化组131例）和52例健康对照者的外周血标本,提取白细胞DNA,基因直接测序法检测TGF-β1基因4个多态性（869T/C、915G/C、-800 G/A、-509 C/T）,ELISA法检测TGF-β1血清浓度,比较各组TGF-β1基因型分布频率、等位基因频率及TGF-β1血清水平的差异。结果 （1）乙型肝炎肝硬化组TGF-β1869位点以TT基因型为主（47.6%）,高于非肝硬化组（25.2%）和对照组（19.2%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;869T等位基因频率（63.1%）明显高于正常对照组（44.2%）,差异有统计学意义（P〈0.05）,乙型肝炎肝硬化组与慢性HBV感染非肝硬化组（53.8%）、慢性HBV感染非肝硬化组与正常组869T等位基因携带率相比,差异无统计学意义（P〉0.05）。（2）所检其余多态性位点基因型及基因频率未见组间统计学差异。（3）869T/C不同基因型患者的血清TGF-β1水平不一,T/T型携带者较T/C和C/C型可见明显增高（P〈0.017）。结论 TGF-β1869T可能与汉族人群乙型肝炎肝硬化的遗传易感相关,其机制可能与该多态性对TGF-β1血清水平的影响有关。