男性不育症患者解脲支原体PCR及培养法检测结果分析

目的:研究解脲支原体(UU)感染在男性不育症患者中的意义以及对其培养法和荧光定量PCR两种方法检测结果进行比较分析。方法:对323例男性不育症患者同时进行UU培养和荧光定量PCR检测,培养法同步伴有药物敏感试验的结果。结果:在不育症患者中培养法和荧光定量PCR检测UU的阳性率分别为42.10%和53.3%,经χ2检验荧光定量PCR的阳性率显著性高于培养法(P<0.005);药物敏感试验结果显示:UU培养法阳性者对克拉霉素敏感性最高,敏感率为97.1%,红霉素耐药性最高,耐药率为72.8%。结论:UU检测可对男性不育症患者的病因诊断和临床治疗提供实验依据。荧光定量PCR检测UU的敏感性要高于培养法,但是培养法的药敏试验可及时准确的指导临床选择用药。     

13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析

目的探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义。方法分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。检测患儿血清肌酸磷酸激酶;进行正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查,分析参数包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅;进行至少4块肢体肌肉的肌电图检查,观察插入电位、自发电位和运动单位电位;采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）检测SMN1基因7号外显子纯合缺失。结果婴儿型脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪。所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降,伴有远端潜伏期和运动传导速度轻度改变。肌电图显示神经源性损伤。基因检查显示13例患儿SMN1基因第7号外显子全部纯合缺失。结论婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,产前基因检查可避免该类患儿的出生。     

酶联免疫吸附测定法与荧光定量PCR法在乙型肝炎病毒检测中的应用

目的分析酶联免疫吸附测定法与荧光定量PCR法在乙型肝炎病毒检测中的应用。方法选取我院2014年1月到2015年12月期间收治的310例乙型肝炎病毒携带者或患者,对该病分别采取ELIS法通过HBV-M检测与PCR技术的定量HBV-DNA检测法检测,比较两组检测方法对乙型甲肝病毒检测的情况。结果 ELIS法通过HBV-M检测与PCR技术的定量HBV-DNA检测法的阳性概率分别为60.0%和98.0%,组间差异具有统计学意义(P0.05)。结论通过荧光定量的PCR检测法对乙型肝炎病毒的检测与酶联免疫吸附测定法能够更有效、精准的检测,对临床的指导、确诊治疗的方法有更多的帮助,值得临床的推广与使用。     

乙肝表面抗原弱阳性标本定性与定量及核酸检测结果分析

目的评估乙肝表面抗原弱阳性样本半定量结果与定量、核酸(HBV-DNA)检测结果之间的关系,为制定正确的乙型肝炎表面抗原(HBsAg)检测策略提供依据。方法收集电化学发光法(ECLIA)半定量检测HBsAg弱阳性样本(COI值1～10)88例和阴性样本(COI值0.8～1.0)21例,采用电化学发光定量法检测样本中HBsAg含量,采用荧光定量PCR方法检测样本中HBV-DNA。同时将收集的阳性标本分为"小三阳"和"携带者"两组,分别统计电化学发光定量法与荧光定量PCR方法在两组中的阳性率。结果 "小三阳"组中电化学发光定量法阳性率为82.5%,荧光定量PCR检出率为49.2%;"携带者"组中电化学发光定量法阳性率为20.0%,荧光定量PCR检出率为0.0%;"小三阳"组两种方法的阳性检出率均远高于"携带者"组。定量法诊断阳性率为76.1%(67/88),荧光定量PCR法DNA检出率为40.9%(36/88),两种方法差异有统计学意义(P0.001)。电化学发光定量法阳性率与荧光定量PCR法DNA片段检出率与电化学发光半定量法COI值成正相关。结论电化学发光定量法与荧光定量PCR法两种方法应用广泛并且均不可被替代,对于监测HBsAg弱阳性(COI=1～10)的患者病情进展具有重要临床意义。     

医药快讯

治疗脊髓性肌萎缩症的新思路近日,哥伦比亚大学医学中心（CUMC）运动神经元中心的科学家们在一项研究中发现了导致运动功能问题的脊髓性肌萎缩症（SMA）分子通路。     

13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析

目的 探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义.方法 分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症息儿的临床资料.检测患儿血清肌酸磷酸激酶;进行正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查,分析参数包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅;进行至少4块肢体肌肉的肌电图检查,观察插入电位、自发电位和运动单位电位;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测SMN1基因7号外显子纯合缺失.结果 婴儿型脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪.所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降,伴有远端潜伏期和运动传导速度轻度改变.肌电图显示神经源性损伤.基因检查显示13例患儿SMN1基因第7号外显子全部纯合缺失.结论 婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,产前基因检查可避免该类患儿的出生.     

22例脊髓性肌萎缩症临床与肌电分析

２２例脊髓性肌萎缩症临床与肌电分析袁军，云裕后，敖妹贞，齐向红（内蒙古自治区医院）脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）是一种原因不明的中枢神经系统变性病。Ｃｈａｒｃｏｔ首先报道以来，在电生理方面研究尚少。现将我院收治的２２例ＳＭＡ临床与肌电学分析报道如下。１资料...     

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例赵宗美，张国庆（河南医科大学第一附属医院神经内科郑州４５００５２，中原油田采油二厂职工医院濮阳４５７５３２）婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症，亦称遗传性脊髓性肌萎缩症或Ｗｅｒｄｉｎｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｎ氏病，为隐性遗传性疾病。临...     

荧光定量PCR在念珠菌性阴道炎诊断中的应用价值

目的探讨荧光定量PCR在念珠菌性阴道炎诊断中的应用价值。方法选取2017年8月至2019年8月禹州市妇幼保健院接收的62例疑似阴道炎患者,分别使用荧光定量PCR和细菌培养法检测患者阴道分泌物。对比两种方法的检测结果,分析荧光定量PCR的诊断价值。结果荧光定量PCR检出率与核酸杂交法诊断检出率相比,差异无统计学意义(P>0.05);荧光定量PCR检出率高于细菌培养法(P<0.05);荧光定量PCR检测的灵敏度、特异度、准确性均高于细菌培养法(均P<0.05)。结论荧光定量PCR诊断念珠菌性阴道炎效果较好,临床值得推广。     

哺乳期女性乙型肝炎病毒携带者对婴儿的潜在传染性

目的探讨女性乙型肝炎病毒(HBV)携带者对婴儿的传染性,为指导哺乳提供辅助参考。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)和荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测80例女性HBV携带者、76名健康体检哺乳期妇女及其婴儿外周血中HBsAg和HBV DNA,携带者均排除产前感染;采用荧光定量PCR技术检测母乳中的HBVDNA,分析HBV携带者女性的婴儿和健康体检女性的婴儿HBV感染率的差异。结果在HBV女性携带者的婴儿外周血中HBV DNA阳性率为80.0%(64/80),HBsAg阳性率为78.8%(63/80);健康体检者女性的婴儿外周血中HBV DNA阳性率为2.6%(2/76),HBsAg未见阳性。结论哺乳期女性HBV携带者对婴儿可能具有传染性。     

嗅鞘细胞移植术治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）1例报告

目的：在嗅鞘细胞移植手术的研究基础上，进行了1例脊髓性肌萎缩症（SMA）手术，探讨对本病的一种有效治疗方法。方法：取胚胎嗅球，消化成单个嗅鞘细胞后，培养2～3周，然后将其移植到脊髓病变部位的上下处。TANAYATASOY，女，25岁，因“四肢运动障碍25年余”在土耳其Hacettepeu血versitesi Tip Fakuhesi Hastanesi诊断为“脊髓性肌萎缩症”。嗅鞘细胞移植手术后定期进行疗效随访，以及副作用、肌萎缩侧索硬化（A坫）改良的Norris量表评价。结果：患者右上肢肌力增强，写字、持餐具功能正常。结论：嗅鞘细胞移植治疗脊髓性肌萎缩症是目前一种行之有效的方法。     

成年远端型进行性脊髓肌萎缩症一家系报告

成年远端型进行性脊髓肌萎缩症一家系报告Ａｆａｍｉｌｉａｌｒｅｐｏｒｔｏｆａｄｕｌｔｄｉｓｔａｌｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｓｐｉｎａｌｍｙｏｄｙｓｔｒｏｐｈｉａ￥／／李彤，刘平，袁彬关键词进行性脊髓性肌萎缩症；遗传性疾病本病又作Ａｒａｎ—Ｄｕｃｈｅｎｎｅ综...     

荧光定量分型PCR法与直接测序法检测HBV-DNA水平的应用价值比较

目的比较荧光定量分型PCR法与直接测序法检测HBV-DNA水平的应用价值。方法选取该院2012年1月—2013年12月收治的126例符合入选标准的HBV患者,分别采用荧光定量分型PCR法与直接测序法检测HBV-DNA水平,对HBV-DNA基因分型结果进行比较分析。结果 126份样本只检测出3种基因分型（B型、C型、B/C混合型）,其中B型占明显优势。荧光定量分型PCR法B/C混合型检出率明显高于直接测序法（P〈0.001）;一致性检验表明两种检测方法的一致性较好（Kappa〉0.75）;TA克隆结果与荧光定量分型PCR法一致。结论荧光定量分型PCR法检测HBV-DNA水平应用价值较直接测序法高,值得临床推广应用。     

以日本人名、地名命名的疾病(四)

·平山病[Hirayama disease]若年性一侧上肢筋萎缩症Juvenile unilateral muscle atrophy青年性单侧上肢肌萎缩症。1959年由平山氏报告,因而得名。据认为是脊髓性进行性肌萎缩的一个亚型。·平野病[Hirano’s disease]筋萎缩性     

三种脊髓性肌萎缩症携带者筛查方法的性能评估

目的：比较3种分子遗传技术在脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查检测中的检测性能。方法：采用微滴数字PCR （droplet digital PCR，ddPCR）、高分辨率熔解曲线（high-resolution melting，HRM）与多重竞争性PCR联合毛细管电泳（PCR-based capillary electrophoresis，PCR/CE）技术检测 516 例样本中 SMN 基因拷贝数，并通过多重连接依赖探针扩增（multiple ligation- dependent probe amplification，MLPA）方法作为金标准技术验证结果。结果：ddPCR、HRM和PCR/CE检测SMN1第7号外显子的拷贝数与MLPA分析结果一致，灵敏度和特异度均为100.0%。HRM检测SMN1基因第8号外显子单拷贝的灵敏度和特异度为 100.0%和 99.5%，双拷贝的灵敏度和特异度为 99.4%和 100.0%，而大于双拷贝的灵敏度和特异度为 100.0%和 100.0%。 PCR/CE可以同时检测SMN1和SMN2基因的第7、8号外显子，检测结果与MLPA结果完全一致，灵敏度和特异度均为100.0%。 结论：本研究比较了3种分子遗传技术在SMA携带者筛查检测中的效能，为建立大规模人群的脊肌萎缩症携带者筛查技术选择提供依据。     

实时荧光定量PCR法检测乙肝病毒DNA的价值分析与研究

目的研究分析实时荧光定量PCR法检测乙肝病毒DNA的价值分析与研究。方法选择2017年7月到2018年12月我院治疗的乙型肝炎患者200例,采用血清标志物方法实施疾病检验最后确诊,对所有乙型肝炎患者采用荧光定量PCR法进行检测,分析最终的检测结果。结果选择荧光PCR方法对乙肝病毒DNA进行检测,同时选择普通血清学标志物检测乙肝病毒DNA数据进行比较,结果较一致,但选择荧光PCR方法检测结果更为准确。在临床大三阳检测中检出率大96%,小三阳检测中检出率为69%,对乙型肝炎表面抗体、乙型肝炎E抗原、的监护率为2%。结论硬性肝炎患者采用实时荧光定量PCR法检测乙肝病毒DNA能够获得乙型肝炎病毒准确结果,能够得到理想结果值得在对临床中广泛推广。     

兄妹同患假肥大型肌营养不良症

目的探讨同患假肥大型肌营养不良症(DMD)兄妹的临床以及实验室检查特点。方法对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色,免疫组织化学染色检测肌肉组织抗肌萎缩蛋白、utrophin的表达,用多重连接探针扩增法对抗肌萎缩蛋白基因1～79号外显子进行缺失和/或重复突变检测,利用抗肌萎缩蛋白基因的CA短串联重复序列(STR)对该家系进行STR-PCR连锁分析。结果兄妹二人符合DMD诊断,具有典型的DMD临床表现,肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶的水平均显著高于正常值,肌电图呈肌源性损害,肌肉HE染色符合DMD,男患者的抗肌萎缩蛋白表达阴性,女患者的少量肌纤维仍可见不连续膜阳性,两患者抗肌萎缩蛋白基因的1～79号外显子未见缺失和重复突变,女患者与男患者携带相同的母源性X染色体。结论携带DMD致病基因的女性携带者可以具有临床以及实验室的典型表现,应加强对携带者的全面检查。     

PCR与ELISA检测乙肝病毒的对比及临床意义

目的 探讨荧光PCR法检测HBV-DNA定量ELISA定性检测乙肝病毒标志物临床价值比较.方法 取受试者空腹血清标本同时以荧光定量PCR法检测HBV-DNA和酶联免疫法捡测乙肝病毒两对半.结果 HBV-DNA定量在9.99×10^8 IU/mL～1.00×10^6 IU/mL之间的404例,大三阳比例为85.89％;HBV-DNA定量在9.99×10^5 IU/mL～1.00×10^3 IU/mL之间的416例,小三阳比例为59.38％;HBV-DNA定量在1.00×10^3 IU/ml～1.00×10^2 IU/mL的140例中,HBsAg、HBcAb阳性患者比例为71.43％;HBV-DNA定量＜1.00×102 IU/mL的992例中,HBsAg、HBeAg阴性模式比例为95.67％.结论 荧光定量PCR法检测HBV-DNA和ELISA定性检测HBV表面标记物呈正相关,即HBV-DNA拷贝数多的以大三阳居多,HBV-DNA拷贝数少的以无传染性病毒携带者和阴性者居多.荧光定量PCR可以直接反映体内乙肝病毒感染状态及病毒载量情况,较ELISA更利于判断疾病的严重程度和传染性,更有利于指导临床药物选择和疗效观察.     

生殖道解脲支原体检测方法的比较及应用

目的:分析荧光定量PCR法与液体培养法对生殖道解脲支原体的检出率及临床应用。方法:收集1299例患者生殖道分泌物标本,其中302例标本同时采用荧光定量PCR法和液体培养法检测Uu,997例标本仅采用荧光定量PCR法检测Uu。结果:荧光定量PCR法和液体培养法同时检测302例标本,PCR法检出Uu 116例,阳性率为38.41%,液体培养法检出Uu 81例,阳性率为26.82%,PCR法阳性率显著高于培养法(X2=9.23,P0.05)。结论:女性感染Uu阳性率较男性要高。Q-PCR法Uu检出率高于液体培养法,临床应二种方法结合使用。     

鼠神经生长因子治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床研究

目的观察鼠神经生长因子治疗儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床疗效及安全性。方法采用治疗前后自身对照研究。2006年10月-2007年8月共18例SMA患儿接受臀部肌内注射9 000AU鼠神经生长因子治疗,治疗1个月进行安全性评估,治疗3个月后进行临床疗效、肌电图、能力低下儿童评定量表评估。结果 18例患儿均完成安全性评估,其中7例患儿完成了所有疗效评估。全体受试者均无不良反应发生;临床症状有一定程度改善,肌力提高了0.5级;肌电图及能力低下儿童评估量表结果均有好转趋势但差异无统计学意义。结论鼠神经生长因子治疗儿童脊髓性肌萎缩症有一定疗效且无严重不良反应。