Bardet-Biedl综合征1例

<正>1病例资料患者,女性,18岁,因"智能低下18年,身材矮10年"于2018年7月11日入住我院内分泌科。患者为第二胎第二产,顺产,母亲在孕期否认特殊疾病及用药史,出生时双手、双足均为6指(趾),身长、体质量无明显异常,坐、爬、走与同龄儿童无明显差异,但家人发现出生后智能发育、语言能力比同龄人低下,反应迟缓,体型偏胖,视力差,夜盲,学习困难,未上学。近10年来发现身高较同龄人矮,肥胖逐渐加重。13～14岁月经     

垂体柄中断综合征2例

<正>例1.男,16岁,主因乏力、生长发育迟缓4年,于2016年7月18日收入院。患儿第3胎、第2产,足月顺产,出生时无窒息史,出生体质量3.9 kg,母乳喂养,坐、立、走与同龄儿相似。4年前无诱因出现乏力,体力较同龄人差,易感冒,身高增长较同龄人缓慢,近3年身高增长10 cm。无怕冷、发作性心悸、大汗、手抖、阴茎异常勃起、遗精,亦无烦渴、多饮、头痛、视力减退等。门诊查性激素六项提示FSH、LH及睾酮均偏低,垂体核磁共振     

生长激素缺乏症并低促性腺激素型性腺功能减退一例

1临床资料患者男,24岁.因"生长发育迟缓24年"入院.患者24年前无明显诱因下出现生长迟缓,身高低于同龄人,但并未完全停止生长.10岁时身高约为90 cm,此后随年龄增长,身高与同龄人的差距明显增加,至18岁时身高约为130 cm.自正常男性青春期发育年龄至今第二性征未发育,声音音调较高,似童声,无喉结形成,无嗅觉减退.自诉偶有阴茎勃起,无遗精.无明显智力障碍,学习较差,初中文化水平.     

第100例先天骨发育不良-肢端溶骨-多关节炎

病历摘要患者女,36岁。1岁时出现方颅、鸡胸,出牙较同龄人晚,乳牙一直未出齐,7-8岁开始换牙,部分乳牙脱落后一直无新牙长出。5岁时家人发现其双手足指／趾较同龄人粗短。1990年患者(20岁)双手末段指节疼痛,数月后变软,不能触及骨质。     

1例成人永存动脉干矫治术的体外循环管理

患者男性，年龄23岁，体重49kg，身高170cm，发现心脏杂音二十余年，因家境贫困未及时治疗，但生长发育较同龄人迟缓，近期出现劳累后心慌、气促，呼吸困难伴口唇发绀，休息后自行缓解。患者自患病以来，精神欠佳，睡眠饮食一般，大小便正常。查体：患者消瘦，口唇无明显紫绀，可见杵状指，     

2002年与2007年陕西省农村6岁以下儿童营养不良状况比较

目的调查分析2002年与2007年陕西省农村6岁以下儿童营养不良状况,为政府有关部门制订儿童营养相关政策提供依据。方法分别对2002、2007年陕西省农村668名6岁以下儿童进行身高和体重测量,根据结果进行描述性统计分析。结果 2002年检测到的6岁以下儿童低体重率为5.2%,生长迟缓率为10.8%,消瘦率为5.2%;2007年6岁以下儿童低体重率为1.4%,生长迟缓率为2.8%,消瘦率为0.6%。2007年6岁以下儿童的低体重率、生长迟缓率、消瘦率较2002年分别下降了73.1%、72.8%和88.5%。结论 2007年6岁以下儿童的低体重率、生长迟缓率、消瘦率比2002年明显降低。     

MR诊断颅内结节性硬化2例

1　病例报告病例 1,女 ,16岁。双颊、额部对称散发针头大小的红色丘疹 13年。间断抽搐 3年。智力正常。无家族史。体检 :双眼前房、眼底均未见异常。左眼鼻下方视野缺损。胸部ＣＴ未见异常。ＭＲ表现 :双侧侧脑室室管膜下多发小结节影 ,边缘光滑锐利 ,Ｔ1Ｗ呈稍高信号 ,Ｔ2 Ｗ呈低信号 ,注入Ｇｄ—ＤＴＰＡ后病灶略有强化。右侧顶枕叶白质内见一 0 8ｃｍ× 1 2ｃｍ× 0 9ｃｍ椭圆形长Ｔ1长Ｔ2 信号影 ,信号与脑脊液一致 ,边缘光滑 ,周边无水肿。ＭＲ诊断 :脑结节性硬化。病例 2 ,男 ,2 5岁。发作性抽搐 2年 ,发育迟缓 ,智力发育较同龄人…     

假性甲状旁腺功能减退症伴维生素D降低一例

1 资料女,12岁,学生,因“反复发作性抽搐6年,加重3d”入院.自幼发育迟缓,智力略低于同龄人.患者于6年前无明显诱因出现发作性抽搐,表现为手足搐搦,伴手麻、口周麻木,无意识丧失、口吐白沫及大小便失禁,每次发作数约1 ～5 min不等,可自行缓解,发作频率不定.此次3d前再次抽搐,测血钙1.60（参考值2.10～2.55）mmol/L,颅脑CT示“颅内多发钙化灶”,补钙后症状缓解,以“低钙血症”入院.既往无颈部手术及其他疾病史,月经未来潮,系足月顺产,出生体重3400 g,母乳喂养,出牙迟缓,否认家族类似疾病史.关键词：假性甲状旁腺功能减退症;维生素D;低钙血症     

疑难病例析评 第100例先天骨发育不良一肢端溶骨一多关节炎

病历摘要 患者女，36岁。1岁时出现方颅、鸡胸，出牙较同龄人晚，乳牙一直未出齐，7～8岁开始换牙，部分乳牙脱落后一直无新牙长出。5岁时家人发现其双手足指／趾较同龄人粗短。1990年患者（20岁）双手末段指节疼痛，数月后变软，不能触及骨质。2001年患者出现双踝关节肿痛及活动障碍，夜间著，右侧重，不伴晨僵。当地医院查抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）均为阴性，予正清风痛宁、芬必得治疗，症状无缓解，并逐渐出现双足背塌陷，行走困难。2002年8月就诊于我院，查骨骼x片示：双手骨质疏松，中远段指节骨质部分缺如。     

马凡氏综合征一例

患者、男、24岁,农民,因发作性心悸、胸痛伴头晕,乏力三月余,于1986年9月17日入院。诉幼年即患近视,读高中时近视达800°,同时发现身材较同龄人高大、瘦长,四肢细长,尚能胜任一般劳动。近一年来每于劳累时即感左前胸刺痛     

Turner综合征合并柯兴氏病1例报告

Turner综合征为先天性卵巢发育不全、在临床上并非少见,但合并柯兴氏病甚为罕见。我院内科于1980年见1例,现报告如下: 戚××,女性,30岁,住院号294373。生产时其母22岁,孕3个月时有先兆流产,保胎治疗后足月顺产,第1胎。患者自幼较同龄人矮小,12岁后尤为显著,智力差,性情怪僻。15足岁时月经未来     

Rett氏综合征伴染色体异常一例

1 病例摘要患者,女,23岁.出生6个月内神经精神发育正常,一周岁出现运动发育迟缓,对周围刺激反应淡漠,3岁出现两手有刻板绞拧动作.但此动作在睡眠时消失.步态不稳,双手握物抖动.2岁开始讲话,但目前仅能讲简单句.离群,智力比同龄人明显低下.患者系第二胎第二产,生产史无殊.家     

USP7基因突变引起Hao-Fountain综合症1例报道

<正>USP7基因突变疾病是一种罕见的常染色体显性遗传病,理论上一条染色体发生突变即可发病,临床表现主要为神经发育障碍如:智力发育障碍,孤独症谱系障碍,注意缺陷多动障碍。该病病例罕见,国内外报道均较少,为了更好地认识此疾病,现报道如下。1临床资料患儿,女,4岁8月,因“语言发育迟缓3年8月”来诊。患儿自1岁后语言发育进展迟缓,言语表达能力较同龄儿落后,     

让宝宝“高人一等”（8）

生长迟缓分宫内外生长迟缓指现身高低于正常参考值相应年龄的身高,生长速率低下,3岁前低于7厘米/年;3岁至青春期前低于5厘米/年;青春期低于6厘米/年。对生长迟缓诊断中应判断4个年龄:①生活年龄(CA),指按出生日期计算的年代学年龄;②身高年龄(HA),指与现身高相应的平均年龄;③骨龄(BA);     

纵隔巨大淋巴结增生症1例

樊××,男,13岁,因发育迟缓及贫血作体格检查摄片时发现上纵隔肿块于1990年7月3日入院。患儿自幼体质一般,近2年常感乏力、纳差。入院体检:一般情况好,身材较同龄儿童明显矮小,但智力正常。颈静脉无怒张,体表未扪及明显肿大淋巴结。心肺听诊阴性,腹部无阳性体征。胸片示上纵隔偏右有一个5cm×5cm中等密度肿块影,中     

肾结核导致包膜下积液1例

1临床资料 患者,男,62岁。左腰间断胀痛十月余伴午后低热。于2006年9月13入院。否认结核及外伤史。体检：一般情况可。左上腹压痛（＋）,反跳痛（-）,左肾区叩击痛（＋）。双肾CT：左肾包膜下积液并与上组肾盏相通：左肾点状钙化灶;左肾及肝左叶囊肿;左肾强化较左肾迟缓。     

2～3岁语言发育迟缓儿童的语言能力与父母述情障碍的关系

目的：探究2～3岁语言发育迟缓儿童的语言能力水平与父母述情障碍的关系。方法：选取2021年1月至6月于温州医科大学附属第二医院就诊的59 例2～3岁语言发育迟缓儿童和其父母为研究对象,采用一般资料问卷、语言发育迟缓检查法、Gesell婴幼儿发展量表和多伦多述情障碍量表进行调查。结果：Pearson相关分析发现,父母的述情障碍得分与儿童语言发育迟缓（动作课题、符号理解、语言表达）得分呈显著负相关（P ＜0.05）。回归分析结果显示,父母的述情障碍越高,儿童语言发育迟缓（符号理解能力、动作性课题能力）能力越差（β=0.62,P ＜0.01;β=-0.60,P ＜0.01）。结论：父母的述情障碍越严重,儿童的语言发育迟缓程度越高。     

呕吐、脱水、生长迟缓

<正> 病历摘要周某,男,1岁4个月,陕西人,住院号205112,以反复呕吐、脱水、生长迟缓1年余之主诉于1987年2月10日入院。系1胎1产,足月顺生,生后无窒息及产伤史。母乳喂养     

先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>患者,女,25岁,因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话,6⁷岁出现阴毛、腋毛,137岁出现阴毛、腋毛,13¹4岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。1514岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。15¹6岁时面部痤疮较多。19岁初潮,月经不规律,有时长达6个月无月经,经期3d左右,量少无痛经。患者自述收缩压曾达160 mm Hg。入院查体:毳毛多,口周胡须明显,皮肤黑,声音稍显低沉,喉结明显,甲状腺无肿大,乳房发育Ⅳ期,乳晕周围可见粗长体毛,上臂肌肉轮廓可见。阴     

改良Devine术矫治小儿 隐匿性阴茎42例

2006年10月-2011年10月我们采用改良Devine术[1] 治疗小儿隐匿性阴茎42例,疗效满意,报道如下. 1 临床资料 本组42例隐匿性阴茎患儿,年龄3~15岁,平均10.2 岁;阴茎较同龄人明显短小,阴茎显露长度1.3~2.7cm,平均2.1cm,其中包茎9例,既往曾行包皮环切术1例.以上外观呈鸟嘴状或短圆锥状,绝大多数耻骨前脂肪垫肥厚,触诊包皮空虚或仅及阴茎头,皮下阴茎海绵体发育正常.