小脑扁桃体下疝畸形合并垂体前叶激素缺乏三例临床特征分析

目的 通过对小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）合并垂体前叶激素缺乏患者临床特征进行分析,加强对本病的认识。方法 分析2010年9月-2014年6月中国人民解放军总医院内分泌科住院的3例Chiari畸形合并垂体前叶激素缺乏患者一般资料、临床表现、实验室检查结果和影像学检查结果。结果 3例患者外生殖器阴毛稀疏或无,阴茎短小;患者1、3身材矮小,3例患者骨龄均落后2~3年、心功能未见异常。内分泌功能检查显示,患者1生长激素（GH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺激素（TSH）、促黄体生成素（LH）、促卵泡刺激素（FSH）均缺乏,患者2垂体前叶激素LH、FSH缺乏,患者3垂体前叶激素GH缺乏。MRI显示3例患者均表现为小脑扁桃体下疝畸形,患者1、3伴脊髓空洞症;患者1垂体前叶高度降低,垂体后叶正常短T1信号影未显示,垂体柄未显示;患者2垂体略变窄,高度约4 mm,左翼见稍长T1信号影,增强扫描后呈相对稍低T1信号影;患者3 T1信号影未见明显异常。结论 Chiari畸形患者临床表现多样,可以合并垂体前叶激素缺乏,MRI检查可伴脊髓空洞症或T1信号影异常。     

儿童可逆性后部白质脑病8例临床特征分析

目的提高对儿童可逆性后部白质脑病（RPLS）的认识。方法回顾性分析8例儿童RPLS患者的临床症状、实验室检查、影像学表现、治疗及预后。结果 8例患儿均急性起病,疒间性发作8例,意识障碍7例,有头痛、恶心、呕吐6例,视物模糊4例,伴有明显血压升高7例。影像学检查提示病灶对称累及额、顶、枕叶,白质受累为主;1例2周后复查头颅MRI病灶完全消失。经治疗后6例临床症状完全缓解,1例遗留肢体活动障碍,1例死亡。结论儿童RPLS具有典型的临床特点及影像学表现,大部分患儿预后良好。     

儿童造血干细胞移植后可逆性后部脑病综合征临床分析

目的：探讨儿童造血干细胞移植（ HSCT）后可逆性后部脑病综合征（ PRES）的发病情况、病因、临床特点、高危因素及预后,提高对PRES的诊治水平,减少儿童HSCT后PRES的发生,降低发生神经系统永久性损害的风险。方法回顾性分析83例行HSCT治疗的患儿PRES的发病诱因、临床表现、影像学改变、实验室检查、治疗及转归。结果共7例次（8．4％）发生PRES,7例次均急性起病,抽搐7例次,意识障碍5例次,呕吐3例次,头痛、视觉异常各2例次,头晕、大小便失禁各1例次。7例次均伴有不同程度的血压升高,7例次使用细胞毒性药物,6例次伴有不同程度的移植物抗宿主病（ GVHD）。经及时治疗后7例次临床症状及影像学改变均完全消失,无遗留永久性脑损害。结论 PRES是儿童HSCT的常见中枢神经系统并发症,其发病与高血压、细胞毒性药物、GVHD等多种因素有关,早期预防、早期诊断、及时合理治疗是保证其良好预后的关键。     

色素沉着绒毛结节性滑膜炎的影像学诊断

目的：分析色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）的影像学表现,以提高对PVNS的影像学诊断水平及鉴别能力。方法：回顾分析8例经病理检查证实的PVNS患者的影像学资料并进行总结。全部8例行MRI检查,其中1例加增强扫描;6例行X线检查;CT平扫3例。结果：8例患者共8个病灶,全部病例均有关节肿胀。关节间隙7例正常,1例狭窄;关节骨质破坏2例,周围均见硬化缘。MRI检查,8例均为弥漫型,主要表现为滑膜不规则结节状增生或弥漫性增生,增生的滑膜内含铁血黄素沉着（T2WI低信号）、邻近半月板和（或）骨侵蚀、关节腔积液等。结论：MRI是诊断PVNS的理想方法,PVNS的MRI表现较X线平片、CT具有特征性,有助于诊断及鉴别诊断。     

无精症治疗后附睾取精ICSI冻融胚胎妊娠1例

1临床资料 患者,33岁,因婚后未避孕5年不育就诊。多次精液检查诊断为无精子症。体格及第二性征发育正常,睾丸正常大小,可触及睾丸及输精管。生殖激素测定显示：促卵泡生成素（FSH）：2.8mIU·mL^-1、黄体生成素（LH）：3.8mIU·mL^-1、泌乳素（PRL）：12.4ng·mL^-1、睾酮（T）：448.6ng·dL^-1、雌二醇（E2）：25.0pg·mL^-1。     

回缩睾丸患儿手术治疗的时机及疗效探讨

我院2005年1月至2012年12月共收治回缩睾丸患儿84例。2—4岁患）L（46例）血清性激素水平（睾酮、促卵泡激素、黄体生成素和垂体泌乳素）与正常儿童（32例）比较，差异无统计学意义；5—10岁患儿（38例）与正常儿童（28例）差异有统计学意义（均P〈0．05），手术治疗6个月后，睾酮水平较术前升高、促卵泡激素水平下降（均P〈0．05）。提示回缩睾丸手术的理想时机为5～10岁，以利于生殖内分泌功能改善。     

45例以肺炎首诊的艾滋病患者临床特点分析

目的：分析45例以肺炎首诊的艾滋病患者的临床特点。方法：收集2013年1月至2020年12月我院以肺炎首诊的艾滋病患者，对患者的临床症状、实验室检查、胸部CT特征等临床资料进行分析。结果：艾滋病合并肺炎的患者45例中，胸部影像学特征：间质性肺炎32例，大叶性肺炎7例，空洞性肺炎2例，球形肺炎2例。45例患者中出现咳嗽、咳痰症状的有31例（68.89%），气短26例（57.78%），胸闷25例（55.56%），发热11例（24.44%），胸痛8例（17.78%）。实验室检查中，45例患者中出现白细胞升高8例（17.78%），丙氨酸氨基转移酶升高的患者8例（17.78%），肌酐升高的患者6例（13.33%）,D-2聚体升高的患者27例（60.00%），降钙素原升高的患者17例（62.96%）,C-反应蛋白升高的患者25例（86.21%）。结论：以肺炎首诊的艾滋病患者，大部分伴有免疫缺陷的症状，临床症状不典型，实验室检查可有感染指标升高，影像学表现以间质性肺炎为主。     

来曲唑治疗纤维性骨营养不良综合征女性患儿外周性性早熟疗效观察

目的: 探讨应用第三代芳香化酶抑制剂来曲唑治疗纤维性骨营养不良综合征（MAS）女性患儿外周性性早熟的疗效及安全性。方法: 选取2012年3月至2017年6月在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的MAS女性患儿21例。患儿反复阴道出血、乳房增大同时伴或不伴咖啡牛奶色斑或骨纤维发育不良,黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平低下,排除先天性肾上腺皮质增生症、分泌雌激素的肿瘤及外源性雌激素摄入所致等情况。给予来曲唑0.5~2 mg·m^-2·d^-1治疗,疗程6~12个月,观察患儿乳房分期变化、阴道出血次数、性激素水平、肝功能、骨龄变化、子宫卵巢容积变化及有无不良事件发生。结果: 经过来曲唑治疗后,患儿骨龄与时序年龄比值减小（1.23±0.30降至1.11±0.18,P < 0.01）;预测成年身高从（156.2±5.9）cm增加至（158.4±2.1）cm（P < 0.05）;阴道出血次数减少,雌二醇水平下降,睾酮未见明显升高;子宫未见明显增大,也未发生卵巢扭转及肝酶升高等不良反应。结论: 来曲唑治疗MAS相关的外周性性早熟可延缓骨龄进展,减少阴道出血的频率,未观察到肝功能受损等不良反应。     

神经梅毒7例临床分析

目的探讨神经梅毒的临床特征及其早期诊断依据,提高对其的认识,减少误诊。方法回顾性分析1999年1月～2009年1月收治的7例神经梅毒患者的临床资料、实验室检查和影像学特点。结果 7例神经梅毒患者中首发症状痴呆（2例）、癫痫（1例）、脑梗死（2例）、短暂性脑缺血发作（1例）、脊髓痨（1例）。7例患者脑脊液检查TPPA均为阳性,蛋白轻度升高。头部CT、MRI改变无特异性。结论神经梅毒的诊断应结合临床表现、实验室及影像学检查综合分析,争取早期诊断、早期治疗以改善预后。     

绝经后性激素变化在胰岛素抵抗发病中的作用

目的：探讨绝经后妇女性激素变化在胰岛抵抗发病中的作用。方法：A组：26例绝经后糖耐量减低（IGT）妇女；B组：21例绝经后糖耐量正常（NGT）妇女；C组：17例正常月经期妇女。分别测定空复血糖、胰岛素及餐后2h血糖及胰岛素，计算胰岛素敏感性指数（IAI）。测定雌二醇（E2）、促卵泡刺激素（FSH），促黄体生成素（LH）、睾酮（T）。结果：绝经后IGT妇女E2水平和IAI明显低于另两组（P值分别＜0．01），T水平明显高于另两组（P值分别＜0．05），而葡萄糖和胰岛素水平明显升高，线性相关分析显示，E2水平与IAI呈显著正相关，T水平与IAI呈显著负相关，结论：绝经后低雌激素及高雄激素的共同作用是导致胰岛素抵抗的原因之一。     

川崎病发生巨噬细胞活化综合征的危险因素分析

目的 探讨川崎病（kawasaki disease,KD）患儿发生巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome,MAS）的危险因素.方法 回顾性分析2000-01～2008-05诊治的278例KD患儿的临床及实验室资料,采用多因素Logistic回归分析探讨KD发生MAS的危险因素.结果 （1）全组有6例KD患儿发生MAS,发生率为2.1%（6/278）.（2）KD发生MAS的年龄、住院天数、确诊时间、热程、静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗次数、对IVIG反应率、肝脾肿大及关节痛发生率与KD无发生MAS者比较差异有统计学意义;而性别比例、手足硬肿、眼结合膜充血、草莓舌、淋巴结肿大、皮疹等并发症的发生率及冠脉并发症发生率两者差异无统计学意义.（3）KD发生MAS者血小板（PLT）计数、白细胞（WBC）计数、血清白蛋白（ALB）及纤维蛋白原（Fib）均低于未发生MAS的KD者,而谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、甘油三酯（TG）、血清铁蛋白（SF）发生MAS者均高于单纯KD组,差异有统计学意义.结论 多因素Logisitic回归分析表明年龄＞7岁、热程＞10 d、对IVIG治疗无反应、关节疼痛、PLT计数＜100×10^9、ALT＞200 U/L、LDH＞1 000 U/L及血清铁蛋白＞500 μg/L等因素是KD患儿发生MAS的独立相关危险因素.     

HELLP综合征合并多器官功能障碍综合征的临床治疗

目的分析HELLP综合征合并多器官功能障碍综合征（MODS）的临床特点,探讨该疾患的诊治。方法对2008年1月-2010年1月期间重症监护病房（ICU）收治的7例HELLP综合征合并MODS病人在实验室指标、临床症状以及ICU治疗等方面进行回顾性分析。结果 7例患者均伴有不同程度的妊高征表现,在诊断明确后终止妊娠,经ICU综合治疗后肝肾功能恢复、生命体征平稳,病情好转后转入普通病房;7例患者除出现肝、肾功能损害外,均伴有血小板减少、脑利钠肽和D-二聚体增高;其中出现腹部疼痛并伴有恶心、呕吐5例;有头疼、视物模糊4例,出现晕厥1例;因呼吸困难、氧合指数低行机械通气治疗4例。结论 HELLP综合征合并MODS是一种严重的产科并发症,应早期终止妊娠,ICU综合治疗能提高救治成功率。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤多模态MRI与病理学对照分析

目的探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNsL）多模态MRI与病理学基础,以提高对该病诊断的准确性。方法回顾性分析15例经病理证实为PCNSL的MRI特征与病理资料进行对照分析。结朵15倒均为非霍奇金淋巴瘤,B细胞性14例,T细胞性1例。单发9例,多发6例;共检出24个病灶。病灶好发于幕上（22个）,主要分布于深部脑白质等近中线部位,幕下少见。MRI平扫病灶T1WI多呈等或稍低信号,T2WI及液体衰减反转恢复序列（FLAIR）多呈等或稍高信号。瘤周水肿轻度9个,中度7个,重度6个,位于侧脑室和脑膜各1个病灶周围无水肿。增强扫描24个病灶实质成分均呈团块状、结节状或环形均匀明显强化,其中4个病灶袭变坏死区无强化,1O个病灶出现“缺口征”,7个病灶出现“尖角征”,3个痛灶累及骈胝体出现“蝶翼征”,具有特征性。15例行扩散加权戍像（DwI）多呈高或稍高信号。8例行氢质子磁共振波谱（1H-MRS）表现为病灶实质区N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰中度降低、肌酸（Cr）峰轻度降低,胆碱（Ch0）峰显著升高,并可见高耸的脂质（LiP）峰,具有特征性。结论PCNSL的病理学基础决定其MRI表现有一定特征性,结合DwI、MRs等多模态功能成像手段,有助于提高该病诊断准确性和鉴别诊断能力。     

Wernicke脑病的诊断和治疗(附8例报告)

目的:探讨Wernicke脑病的诊断和治疗。方法:对8例Wernicke脑病患者的临床诊断、治疗过程进行回顾性分析、总结,并复习文献资料。结果:本组8例中4例慢性乙醇中毒,4例非乙醇中毒。临床表现:8例均有不同程度的精神和意识障碍;7例近记忆力减退;共济失调6例,为躯体共济失调,其中1例混有感觉共济失调;5例眼肌瘫痪;2例周围性感觉障碍;1例癫痫样大发作;1例体位性低血压。头颅MRI检查,1例出现第三、四脑室及中脑导水管周围、乳头体、右侧脑室枕角旁T1加权低信号,T2加权Flair相高信号;治疗后复查明显好转。1例第三脑室右侧即右侧丘脑内侧T1加权低信号,T2加权Flair相高信号,治疗后复查消失。补充大量维生素B1及其它维生素,3例治愈;4例好转,主要遗留不同程度共济失调,表现为步基宽。1例放弃治疗。结论:Wernicke脑病临床表现不典型,早期诊断、早治疗是关键。     

误诊为肺部疾病的 ANCA 相关性小血管炎 20 例分析

目的通过分析20例以肺部症状为首发的抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性小血管炎误诊为肺部疾病的临床资料,旨在提高该病的诊治水平。方法回顾性分析t993年1月1日--2012年12月1日杭州市中医院收治的20例误诊为肺部疾病的ANCA相关性小血管炎患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查和辅助检查等。结果男性6例,女性14例,平均年龄（58±12）岁,既往患有慢性支气管炎、肺气肿4例;患糖尿病3例;慢性肾炎7例。咳嗽20例,咳痰12例,咯血5例,气促5例,胸痛3例,发热8例,皮疹和红斑3例,关节疼痛5例,两下肢浮肿3例。肺部湿哕音7例。5例患者低氧血症,11例患者肺功能异常。胸部CT表现肺内弥漫性磨玻璃影4例,弥漫粟粒影2例,间质性改变4例,多发斑片及片状影10例,伴充气支气管征5例、伴多发结节3例、形成空洞2例、胸腔积液7例、心包积液2例。误诊为间质性肺炎4例、细菌性肺炎10例、粟粒型肺结核、浸润型肺结核、卡氏肺孢子虫肺炎各1例及过敏性支气管肺曲霉病3例。20例患者实验室检查（ANCA）阳性率为100％。结论以肺部症状为首发的ANCA相关性小血管炎临床表现复杂多样,缺乏特异性,易误诊为肺部疾病,结合临床表现、辅助检查可作出正确诊断。ANCA检查能显著减少漏诊误诊,及时诊断和早期治疗对患者的预后有帮助。     

可逆性后部白质脑病综合征的临床及影像学特征分析

目的探讨可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)的临床表现及影像学特征。方法分析7例RPLS患者的临床及影像学资料,总结该病的临床表现及影像学检查方法在疾病的诊断、治疗中的作用。结果本组患者的原发病为:高血压脑病1例,继发于妊娠子痫3例,肾功能衰竭2例,红斑狼疮1例。7例均为突然发病,表现为头痛伴呕吐、意识障碍及癫痫等,3例有视觉障碍,肢体运动功能均正常。实验室检查2例有肾功能不全。头颅CT或MRI检查7例均显示双侧顶枕叶白质为主的较大范围的异常,部分患者累及额叶,其中CT为低密度、MRI为长T1、长T2信号。经过积极的降压、脱水等治疗,患者症状及体征在短时间内即恢复良好,影像学复查也显示病变明显减轻或消失。结论可逆性后部白质脑病综合征是一种有特殊临床和影像学表现的临床综合征,及时就诊、及早治疗,一般预后较好。     

多系统萎缩16例临床分析

目的：探讨多系统萎缩（MSA）的临床特点、影像学特征,以利于早期诊断,减少误诊率。方法：回顾性分析16例MSA患者临床资料。结果：拟诊MSA 11例,可能MSA 5例,其中橄榄桥脑小脑萎缩（MSA-OPCA）9例,纹状体黑质变性（MSA-SND）4例,ShyDrager综合征（MSA-SDS）3例,MRI表现上OPCA患者以小脑、脑桥、延髓萎缩为主,SND主要病变在壳核,SDS个别有小脑萎缩。结论：临床表现和MRI结合可提高MSA的诊断率。     

女性分泌雄激素肿瘤的临床分析

目的　分析和总结女性分泌雄激素肿瘤病因、临床表现及病理特征,探讨此类肿瘤的诊治及预后。方法　选取2012年1月—2018年1月在中国人民解放军总医院经手术病理证实为分泌雄激素肿瘤的20例患者,其中11例来源于卵巢（卵巢肿瘤组）,9例来源于肾上腺（肾上腺肿瘤组）。回顾性分析患者的一般资料、临床表现、实验室特点、影像特点、病理特点及预后。结果　卵巢肿瘤组平均发病年龄（37.4±20.2）岁;肾上腺肿瘤组平均发病年龄（32.2±14.8）岁。卵巢肿瘤组病程为7个月~10年,平均病程为（2.8±2.7）年;均表现为男性化;10例（10/11）患者表现为去女性化。肾上腺肿瘤组病程为7 d~2年,平均病程为（0.7±0.6）年;5例（5/9）患者表现为男性化;4例（4/9）患者表现为去女性化。卵巢肿瘤组血清睾酮（T）水平为14.1（9.0,25.4）nmol/L,血清17-羟孕酮（17-OHP）水平为（2.5±0.8）μg/L,血清硫酸去氢表雄酮（DHEAS）水平为（188±101）μg/dl;肾上腺肿瘤组血清T水平为7.1（4.9,16.1）nmol/L,血清17-OHP水平为（6.2±3.3）μg/L,DHEAS水平为（676±312）μg/dl。卵巢肿瘤组中10例（10/11）患者经阴道超声检出阳性,另1例（1/11）经手术探查发现,卵巢肿瘤组患者肿瘤直径为（5.2±3.2）cm,其肿瘤直径与血清T水平无直线相关关系（r=-0.50,P>0.05）。肾上腺肿瘤组均通过肾上腺增强CT检出,肿瘤直径为（10.7 ±4.1）cm,其肿瘤直径与血清T水平无直线相关关系（r=-0.23,P>0.05）。11例卵巢肿瘤患者术后病理提示3例（3/11）为支持-间质细胞瘤,7例（7/11）为脂质细胞瘤,1例（1/11）为畸胎瘤。9例肾上腺肿瘤患者3例（3/9）为肾上腺皮质腺瘤,6例为肾上腺皮质腺癌。11例卵巢肿瘤患者随访时9例存活,2例失访。肾上腺肿瘤患者随访时4例存活,3例失访,2例死亡。结论　分泌雄激素卵巢肿瘤及肾上腺肿瘤均可出现男性化、去女性化,二者均可使T水平明显升高,但无明显差异。肾上腺肿瘤组的血清17-OHP及DHEAS水平较卵巢肿瘤组高,肿瘤的平均直径也更大,其预后较卵巢肿瘤组更差。     

卵巢卵泡膜细胞瘤的MRI诊断

目的探讨卵巢卵泡膜细胞瘤的MRI影像学特点,旨在提高该病的MRI诊断水平。方法回顾性分析经手术病理证实的12例卵巢卵泡膜细胞瘤的MRI表现,并结合临床进行分析。结果 10例均为单侧肿块,2例为双侧肿块。MRI T1WI以等信号为主,T2WI呈略高信号伴不同程度的高信号。DWI为高信号。增强扫描呈轻-中度增强。结论卵泡膜细胞瘤的MRI表现有一定的特征性,对本病的诊断及鉴别诊断有重要价值。     

肺表面活性物质治疗新生儿胎粪吸入综合征42例的疗效分析

目的分析外源性肺表面活性物质（PS）治疗重症胎粪吸入综合征（MAS）患儿的疗效。方法对42例重症MAS常规机械通气下,气管内滴入PS,比较用药前后的临床表现、肺功能变化和并发症的发生同时比较2组患儿的氧合功能、病程及预后。结果在治疗前后比较中,治疗组患儿的氧合指数（OI）低于对照组;动脉/肺泡氧分压比值（a/APO2）高于对照组;治疗组呼吸机参数能早下调,机械通气时间、住院时间、并发气胸和呼吸机相关性肺炎（VAP）均显著少于对照组。结论 PS治疗重症MAS疗效值得肯定,能有效改善MAS患儿的肺氧合功能缩短机械通气时间及住院时间,减少气胸及VAP的并发症,提高存活率。