血管紧张素II 1型受体A1166C多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］目的　了解云南省晋宁县彝族人群AT1R 基因A1166C多态性分布的情况,为研究AT1R 基因相关性疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县180例彝族健康个体的AT1R 基因A1166C 多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况,并与其他人群该位点多态性进行比较．结果　云南省晋宁县彝族AT1R 基因的AA、AC、CC 基因型频率分别为95.6%、4.4%和0%,A、C等位基因频率分别为97.8%和2.2%．此位点多态性分布与不同人群比较,除凉山彝族外,差异均有统计学意义（P＜0.05）．结论　AT1R 基因A1166C多态性分布存在民族、种族差异     

CYP4A11基因rs9333025A/G多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。     

血管紧张素原基因M235T多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群AGT基因M235T多态性分布的情况,为进一步控讨AGT基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县173例彝族健康个体的AGT基因M235T多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况.并与其他人群该位点多态性进行比较.结果云南省晋宁县彝族AGT基因的MM、MT、TT基因型频率分别为7.51%、39.31%和53.18%,M和T等位基因频率分别为27.17%和72.83%.此位点多态性分布与不同人群比较,除汉族外,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 AGT基因M235T多态性分布存在民族、种族差异.     

血管紧张素转换酶基因I／D多态性在云南省彝族人群中的分布

目的 研究云南省晋宁县彝族人群ACE基因插入/缺失(I/D)多态性分布的情况.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测居住在云南省晋宁县129例彝族健康人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率.结果 云南省晋宁县彝族ACE基因的DD、ID、II基因型频率分别为17.1%、42.6%和40.3%,D、I等位基因频率分别为38.4%和61.6%.和不同种族人群比较,云南彝族人群ACE基因I/D多态性分布与古巴黑人、古巴白人和美国黑人差异有统计学意义(P<0.01),而与日本人接近(P>0.05).与我国其它民族比较,除云南彝族人群的II基因型频率和I等位基因频率高于维吾尔族(P<0.05)、D等位基因频率低于维吾尔族(P<0.05)外,云南彝族人群ACE基因I/D多态性分布接近汉族、黎族、哈萨克族、蒙古族和藏族(P>0.05).结论 ACE基因型频率和基因频率存在种族差异.     

MCP-1 G-2518A多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］ 目的　研究云南省晋宁县彝族人群单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）G-2518A基因多态性分布的情况,为探讨MCP-1基因相关疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术检测居住在云南省晋宁县310例彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性,计算AA、GA、GG基因型频率和A、G等位基因频率．结果　云南省晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因的AA、GA、GG基因型频率分别为20.0%、49.7%和30.3%,A、G等位基因频率分别为44.8%和55.2%．和不同种族人群相比较,云南晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性分布与波兰人、印度人、韩国人、日本人、巴西人、欧洲人、美国人、土耳其人、德国人和希腊人等差异有统计学意义（P＜0.05）,与中国香港人、中国汉人和台湾人等差异无统计学意义（P＞0.05）．结论　MCP-1 G-2518A基因型分布和基因频率存在种族和民族差异．     

趋化因子受体CX3CR1基因T280M多态性在云南彝族人群中的分布

目的 研究云南省晋宁县彝族人群CX3CR1基因T280M多态性分布的情况, 为探讨CX3CR1基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法 采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县268例彝族健康个体的CX3CR1基因T280M多态性进行分析, 计算MM、MT、TT基因型频率和M、T等位基因频率, 与其他人群该位点多态性进行比较.结果 云南省晋宁县彝族CX3CR1基因的MM、MT、TT基因型频率分别为1.12%、11.94%和86.94%, M和T等位基因频率分别为7.09%和92.91%.与汉族、维吾尔族、希腊、法国、塞尔维亚、印度、意大利和高加索人群比较, 无论是基因型分布还是基因频率差异有统计学意义 (P<0.05) ;但与景颇族比较中差异无统计学意义 (P>0.05) .结论 CX3CR1基因T280M多态性分布存在民族、种族差异, 且种族间的差异大于民族间的差异.     

云南彝族男性AT1R A1166C、AGT M235T多态性及血生化指标与原发性高血压的相关性

［摘要］目的　研究AT1R A1166C、AGT M235T多态性及血生化指标与云南彝族男性原发性高血压（EH）的相关性．方法　通过现场问卷调查和体格检查获取云南省晋宁县92例彝族EH患者和70例彝族健康男性的个人基本资料及血生化指标,采用PCR-RFLP技术检测AT1R A1166C、AGT M235T多态性．结果 （l） 彝族男性EH患者,AT1R 1166C等位基因频率（0.038）和AGT 235T等位基因频率（0.772）与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）,两位点基因型频率与对照组相比亦无差异无统计学意义（P＞0.05）;（2） EH组TC、LDL-C、TG水平显著高于对照组（P＜0.05）．结论　AT1R A1166C、AGT M235T多态性与云南彝族男性EH的发生不相关．高LDL-C、TG、TC水平与云南彝族男性EH的发生可能有关．     

t-PA基因Alu重复序列I/D多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省彝族人群t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性分布情况,为探讨t-PA基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县275例彝族健康个体的t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性进行分析,计算II、ID、DD基因型频率和I、D等位基因频率,与其他人群进行比较。结果云南省晋宁县彝族人群t-PA基因的II、ID、DD基因型频率分别为24.36%、48.36%、27.27%,I和D等位基因频率分别为48.55%、51.45%。与报道的巴基斯坦人、印度人、韩国人、日本人和美国白种人的人群相比较,基因型分布和等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。与英国白种人人群相比较,无论基因型分布还是等位基因频率均差异有统计学意义(P<0.05)。结论 t-PA基因Alu重复序列I/D多态性的分布在不同种族之间存在差异。     

CYP11B2基因-344C/T位点多态性在云南彝族人群中的分布

目的 研究云南省彝族人群CYP11B2基因-344C/T位点多态性的分布情况,分析其多态分布是否存在民族和种族特异性。方法 采集286例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血DNA,采用PCR-RFLP技术特异扩增目的片段,限制性内切酶HaeⅢ酶切后产生不同大小片段以鉴定基因型,计算基因型和等位基因频率,并与其他人群进行比较。结果 彝族人群中CYP11B2基因-344C/T位点基因型频率分别为TT(59.79%),CT(33.92%)和CC(6.29%),等位基因T/C频率为76.75%和23.25%,与不同民族、国家人群比较,除汉族与韩国人群外,不同人群此位点多态分布比较差异有统计学意义(P＜0.05)。结论CYP11B2基因-344C/T位点多态性分布存在民族和种族差异。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病、高血压病、糖尿病的相关性分析

目的:观察血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病(CHD)、原发性高血压病(EH)、非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)患者的相关情况,并分析此多态性在新疆维、汉民族中的分布情况及其是否具有种族差异。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对新疆地区241例CHD患者及149例正常对照组患者AT1R基因A(1166)→C位点进行基因型分析。结果:(1)AT1R基因A(1166)→C多态性在维、汉民族间分布差异无统计学意义;(2)AT1R基因A(1166)→C多态性CHD及EH相关,但与NIDDM无明显相关性;(3)AT1R基因A(1166)→C多态性是引起EH的独立危险因素;C等位基因携带者患EH的风险是A等位基因的1.759倍;(4)AT1R基因A(1166)→C多态性在心梗与心绞痛组间分布无统计学差异。结论:AT1R基因A(1166)→C多态性在新疆维汉民族间分布无种族差异性;该位点多态性与新疆地区人群CHD、EH存在相关性;C等位基因可能是新疆地区人群CHD、EH的易感基因。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与宁夏回族原发性高血压的相关性研究

目的研究宁夏地区回族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)与血管紧张素Ⅱ1型受体(angiogen-esisⅡtype 1,AT1R)基因A1166C多态性的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取宁夏地区回族146例原发性高血压患者和112例正常血压者分别作为病例组(EH组)和对照组,应用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法对以上人群的外周血白细胞DNA进行AT1R(A1166C)的基因多态性检测,分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果 EH组AA和AC基因型分布频率为88.36%和11.64%,对照组中分别为93.75%和6.25%,两组相比差异无统计学意义(P>0.05),未发现CC基因型;A1166与1166C等位基因频率在EH组中分别为94.18%、5.82%,在对照组中分别为96.87%和3.13%,两组相比差异也无统计学意义(P>0.05)。EH组和对照组不同性别间上述基因型的分布及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 AT1R基因A1166C多态位点分子变异与宁夏回族原发性高血压患者易感无明显相关性。     

AT1R基因多态性与湖南汉族人群原发性高血压的关系

目的：探讨湖南地区汉族人群血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与原发性高血压（EH）的相关性。方法：利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对湖南地区汉族EH患者和健康对照者各100例的AT1R/A1166C等位基因进行检测,统计分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果：EH组AT1R基因型频率分布为AA 66%（66/100）、AC 31%（31/100）、CC 3%(3/100),其中EH组AC基因型频率和C1166等位基因频率高于正常对照组（0.31:0.14,P＜0.05;0.19:0.08,P＜0.05）,EH组AA基因型频率低于正常对照组（0.66:0.88,P＜0.05）。结论：AT1R基因A1166点突变等位基因C与湖南地区汉族人群患EH具有一定的关系,可能增加EH的遗传易感性。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的 :研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态与中国汉族 2型糖尿病肾病 (DN)的关系。方法 :运用PCR和PCR/DdeI酶切技术 ,检测 111例DN患者与 138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型。结果 :DN组和无DN组相比 ,AT1R基因A1166C多态基因型频率无差异 (P >0 0 5 ) ;2组间AT1R基因A1166C多态等位基因频率也无差异 (P >0 0 5 ) ;DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高 (P <0 0 5 ) ;ACE基因DD基因型在AT1R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异 (χ2 =7 82 ,P <0 0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病并发DN有关 ,携带DD基因型和D型等位基因的 2型糖尿病患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性不参与 2型糖尿病DN的发病。ACE基因I/D多态和AT1R基因A1166C多态在DN的发生、发展中均为微效基因 ,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN ,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应     

ACE基因和AT1R基因多态性与糖尿病相关性的研究

目的 研究血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性和血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)A1166C多态性与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应结合限制性酶切技术,检测正常对照组(40例)、2型糖尿病组(33例,未合并糖尿病肾病)、糖尿病肾病组(27例)ACE、AT1R的基因型和等位基因频率.结果 三组之间ACE基因型构成、等位基因频率以及DD型与非DD型构成均无显著性差异.AT1R基因型构成、A和C等位基因频率差异均有统计学意义,但糖尿病组和糖尿病肾病组之间基因型构成、等位基因频率无显著性差异.糖尿病肾病患者每分钟尿白蛋白排泄率与ACE和AT1R基因多态性无明显相关性.结论 ACE基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病无明显相关性.AT1R A1166C多态性参与了2型糖尿病及糖尿病肾病的发生.D和C等位基因可能不是患者出现蛋白尿的危险因素.     

AT1R基因多态性与原发性高血压合并脑血管病的相关性研究

目的探讨Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(AT1R)基因多态性对原发性高血压人群脑血管病发生的影响.方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测60例正常对照者、45例原发性高血压无合并症(EH)、33例原发性高血压合并脑出血(EH-CH)及73例原发性高血压合并脑梗死(EH-CI)患者AT1R基因3'非翻译区A1166C变异的多态性.结果①EH组和EH-CH组的AC+CC基因型频率与对照组比较差异有显著性(均P＜0.05),两组的C等位基因频率(分别为0.29和0.33)显著性高于对照组(0.17),但两组间基因型频率和C等位基因频率比较无显著性差异;②EH-CI组的基因型频率分布及C等位基因频率与对照组、EH组比较均差异无显著性;③逐步Logistic回归表明AT1R基因多态性是EH发生的独立危险因素(OR=0.44,P＜0.05),但未证实AT1R基因多态性是EH-CH发病的独立危险因素;④AT1R基因多态性与高血压合并脑血管病患者的收缩压和舒张压水平呈正相关(分别r=0.23和0.25,均P＜0.05),而与糖、脂代谢无相关.结论AT1R基因1166C等位基因可能通过对血压的影响而间接参与高血压人群脑出血的发病,但与高血压患者是否发生脑梗死可能无关.     

脑出血患者血管紧张素Ⅱ受体-1基因A1166C的多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者血管紧张素Ⅱ受体-1（AT1R）A1166C基因多态性。方法：应用聚合酶链式反应———限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测80名ICH患者和90名健康对照者的AT1R基因型和等位基因。结果：170例样本中ICH组和正常对照组比较,AT1R AC基因型频率为32.5%,C等位基因频率为16.2%,明显高于正常对照组（P〈0.05）;经Logistic回归分析,发病的相对危险度（OR）为3.852,与AT1R AA基因型OR值0.260相比差异有统计学意义（P〈0.05）,AT1R AC基因型增加脑出血发生的概率。结论：AT1R A1166C基因多态性可能是ICH发病的独立遗传因素。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素工转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(ATlR)A1166C多态及血管紧张素l转化酶(ACE)基因I/D多态与中国汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法运用PCR和PCR/DdeI酶切技术,检测111例DN患者与138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型.结果DN组和无DN组相比,ATIR基因A1166C多态基因型频率无差异(P＞0.05);2组间AT1 R基因A1166C多态等位基因频率也无差异(P＞0.05);DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高(P＜0.05);ACE基因DD基因型在ATl R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异(χ2=7.82,P＜0.05).结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型糖尿病患者是DN的易感人群.ATIR基因A1166C多态性不参与2型糖尿病DN的发病.ACE基因I/D多态和ATlR基因A1166C多志在DN的发生、发展中均为微效基因,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应.     

AT1R基因A1166C多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与维吾尔族人群原发性高血压
(EH)的关系,阐述AT1R基因A1166C在EH中的作用机制。方法：收集EH组167例、对照组469例、共
636例维吾尔族人群血液样本,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）对AT1R基因A1166C进行多态性检测,分析AA、AC和CC 3种基因型以及该位点A、C不同等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果：EH组AC+CC基因型和C等位基因频率明显高于对照
组,差异有统计学意义（χ2=10.179 ,P=0.001）;AC+CC基因型人群患EH的危险度是AA基因型人群的1.6倍（OR=1.612,95%CI:1.191~2.183）。结论：AT1R基因A1166C多态性与维吾尔族EH的发病可能存在一定关联。
［关键词］［中图分类号］     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166→C多态性与冠心病关联的研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166→C多态性与冠心病的关系. 方法应用多聚酶链反应(PCR)对成都地区汉族133例正常对照及113例冠心病患者(其中52例伴有高血压)的AT1R基因A1166→C多态性进行分析.结果冠心病患者的C等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异(0.066 vs 0.075, P>0.05).冠心病伴有高血压组的C等位基因频率与未伴有高血压组的C等位基因频率比较,有降低趋势(0.038 vs 0.090,P=0.09).冠心病伴有高血压组与正常对照组比较,C等位基因频率也有降低趋势(0.038 vs 0.075,P=0.14).结论 AT1R基因A1166→C多态性与冠心病无关联, AT1R基因A1166→C多态性与原发性高血压的发生可能有一定关联.     

血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关关系。方法: 采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族 198 例EH患者(EH组)及130例正常血压者(对照组)的外周血白细胞DNA进行AT1R基因 A1166C多态性检测,观察AA、AC和CC不同基因型以及该位点A、C不同等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:AA、AC和CC基因型在EH组的分布频率为0.772 8、0.222 1和0.005 1,在对照组为0.761 5、0.238 5 和 0,两组对比差异无统计学意义(P>0.05); A1166 与 C1166 等位基因频率在高血压组中分别为 0.883 8、0. 116 2,对照组中分别为0.880 8和0.119 2,两组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:AT1R基因 A1166C分子变异与新疆哈萨克族原发性高血压无相关关系。