先天性无牙畸形15例报告

先天性无牙(Anodontia)又称先天性缺牙,是一种先天性牙胚发育异常疾病,常伴有汗腺、毛发等其他外胚层发育不全综合征,又称Wedderburn综合征。根据乳牙、恒牙列、牙胚的缺失情况,将无牙畸形分成全口无牙和部分缺牙两型[1]。全口完全性无牙十分罕见,临床上多见部分性缺牙2～...     

克莱恩费尔特综合征1例报道

克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,简称克氏综合征),是一种主要以先天性睾丸、曲细精管发育不全为临床特征的性染色体异常染色体病.Klinefelter于1942年首先对该病种作了记载[1],大约每100000名男性中有150人发生[2].     

无脾综合征合并单心室1例的报道

无脾综合征又称无脾性先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。其特征是先天性脾脏发育不全或无脾伴有心脏、大血管畸形,同时合并有胸腔内脏位置异常[1]。此病例极其少见。本院于2012年7月诊治1例无脾综合征患儿,现报道如下。1临床资料患儿,男,1d,因"呼吸急促1d"入院。患儿为第2胎第2     

促肝细胞生长素治疗婴儿肝炎综合征疗效分析

婴儿肝炎综合征系指一组婴儿期具有肝细胞性黄疸,肝肿大、变硬和肝功能损害（主要为血清谷丙转氨酸酶升高）的临床症候群[1]。近年来婴儿肝炎综合征的发病率逐年升高,引起儿科医生的普遍关注。主要病因有宫内和围生期感染,先天性遗传代     

Pendred综合征的诊断与鉴别诊断(附1例报告)

Pendred综合征(PS)又称耳聋一甲状腺肿综合征，属常染色体隐性遗传病^[1]。于1896年由Pen-dred描述：先天性耳聋合并甲状腺肿^[2.3]，至今已有百余年历史，由于分子生物学及影像诊断技术的进展，对该病的认识逐渐加深，现通过临床病例加以复习。     

先天性束带综合征的手术治疗

先天性束带畸形临床上比较少见.对此类疾病的称谓较多,如先天性环沟畸形、先天性绞扼轮综合征、Streeter病等.我院对一例极其罕见的先天性束带综合征病例进行了手术治疗,效果良好,现报告如下.     

心脾综合征2例并文献复习

心脾综合征为一种罕见的发育异常综合征,也有学者称为内脏异位综合征、异构综合征或侧畸症（台湾地区）[1-2]。本病系由胚胎早期左右不对称性分化异常导致的胸腹脏器多发异常,若趋向正常人体的右侧结构的对称化重复则为无脾综合征,若为趋向左侧结构的对称化重复则为多脾综合征[3]。心脾综合征患者常存在复杂的先天性心脏病等,因此预后极差。近年笔者遇到临床转归悬殊的2例,现将治疗体会报道如下。     

马凡综合征一家系4例报告

马凡综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病，现将我院诊断马凡氏综合征一家系4例报告讨论如下。[第一段]     

无汗性外胚叶发育不良的诊断与治疗(附1例报告并文献复习)

先天性无汗性外胚叶发育不良是一种性联隐性遗传性综合征,由于外胚叶发育不正常所致[1],临床上以皮脂腺、汗腺、毛发、牙齿及指甲发育不良为主要表现.为探讨其临床特征及诊断治疗,现将我院2003年收治1例患儿的临床资料报告如下.     

QT间期与遗传性心律失常综合征研究概况

遗传性心律失常综合征是伴有恶性室性心律失常和猝死而心脏结构正常的一组基因遗传性疾病[1]。包括QT间期异常的长QT间期综合征和短QT间期综合征,现分别对其基因遗传学基础及诊断标准和防治作一综述。一、长QT间期综合征1.发生机制QT间期改变主要与心室的复极化有关。长QT间期综合征(LQTS)是由于心室动作电位的复极时间延长导致心室的易损期延长,从而诱发各种室性心律失常(其中最为凶险的是尖端扭转型室速),在临床上多表现为晕厥和猝死的一组疾病,分先天性和后天性。先天性LQTS是一种遗传性离子通道疾病,是由于编码跨膜钠离子或钾离…     

先天性肾上腺生殖器综合征二例报告

先天性肾上腺生殖器综合征（Congenital A-drenogenital syndrome；CAS）有多种临床类型和名称，是一种常染色体隐性遗传性疾病，男女均可发病。近期我科收治2例，报道如下。[第一段]     

阴道斜隔综合征伴输尿管异位开口1例报道并文献复习

先天性阴道斜隔综合征是一种少见的女性生殖道畸形,表现形式复杂,延误诊断及治疗会导致宫腔积血、子宫内膜异位等甚至发展为不孕[1,2]。为了加强临床上尤其是青春期妇科(pediatric/adolescent gynecology)、小儿泌尿外科(pediatric urology)对该综合征的认识,现将我科收治的1例3岁6月女性     

获得性长Q-T间期综合征12例分析

长Q -T间期综合征可分为先天性长Q -T间期综合征与获得性长Q -T间期综合征两种 ,先天性长Q -T间期综合征与基因缺陷有关 ,获得性则常由代谢异常、药物及某些疾病引起 ,常伴尖端扭转型室性心动过速 (TdP) ,严重者可危及生命[1]。本文收集我院1998年1月至2002年10月收治的12例获得性长Q -T间期综合征的临床资料 ,旨在探讨其临床特征及防治措施 ,现报道如下。本组患者男性5例 ,女性7例。年龄28～92岁 ,平均(63.3±19.2)岁。12例患者的临床和心电图资料见表1。典型病例的心电图表现见图1。发作尖端扭转型室性心动过速 (TdP)10例[1例表112…     

特发性长QT综合征的研究现状

特发性长ＱＴ综合征 (ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｌｏｎｇＱＴｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＬＱＴＳ)在临床上按其病因可分为先天性和获得性两大类。先天性者为一遗传性心脏疾患 ,不治者其死亡率甚高 ;获得性者多为药物 (如Ⅰ类、Ⅲ类抗心律失常药物 )、电解质紊乱 (如低钾、低镁血症 )、低体温、中枢神经系统损伤、神经性厌食等所致[1] 。先天性ＬＱＴＳ有两种遗传方式 :①常染色体隐性遗传 ,称Ｊｅｒｖｅｌｌ ｌａｎｇｅ Ｎｉｅｌｓｅｎ ,ＪＬＮ综合征 ,该类型伴先天性神经性耳聋 ,ＱＴ间期延长 ,Ｔ波异常 ,在紧张和应激状态下出现恶性心律失常导致晕厥…     

Sturge-Weber综合征9例临床分析及CT和MRU诊断

Sturge-Weber综合征,又名脑颜面血管瘤病或软脑膜血管瘤病,为先天性神经皮肤发育异常,临床少见[1].作者收集本院2004年8月至2006年12月收治的9例患者的临床资料,分析其临床特点及CT、MRI表现,报道如下.     

腹腔镜乙状结肠代阴道成形术治疗MRKH综合征患者的手术护理

<正>MRKH(Mayer rokitansky kuster hauser)综合征是由于胚胎发育时期副中肾管发育障碍而引起的一种女性先天性生殖道畸形,主要表现为先天性无阴道、子宫缺如或始基子宫,卵巢及输卵管发育无异常。MRKH综合征发生率约为1/5 000～1/4 000[1]。外科治疗先天性无阴道的术式有多种,理想的阴     

先天性双外侧裂综合征1例

先天性双外侧裂综合征（congenital bilateral perisylvian syndrome,CBPS）又称先天性双外侧裂多小脑回畸形,是多小脑回相关综合征中的最常见的一种。多小脑回具有双侧、对称、外侧裂处最显著的特点。1993年由Kuznicky等首次提出，并提出CBPS可以通过临床特征并结合影像学确诊。现将本科诊治的先天性双外侧裂综合征l例报道如下。     

青少年牵牛花综合征1例

青少年牵牛花综合征（morning—glou syndrome．MGS）为一种罕见的先天性视乳头发育异常，临床上常见单眼发病，罕见双眼，我院曾遇1例双跟发病，现报道如下：[第一段]     

获得性LQTS发生室性心律失常的诱发因素及电生理机制

0 引言 长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)分为先天性和获得性两大类。先天性长QT综合征(congenital longQT syndrome)是因编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因发生突变,致心肌细胞膜离子通道功能和/或结构异常而引起的一组临床综合征,是儿童和青少年猝死的主要原因,发病率较低。在临床工作中,获得性长QT综合征(acquired long QT syndrome)较先天性者更常见,它可以由多种疾病和药物引起。获得性LQTS与先天性LQTS患者同样易发生室性心律失常,如多型性室速     

先天性阴道斜隔综合征临床分析

双子宫畸形临床并不罕见,超声诊断也无困难,但双子宫、双宫颈畸形合并阴道斜隔膜即先天性阴道斜隔综合征则极易误诊[1]。本文就2005~2007年在我院经超声检查确诊并经手术证实的5例阴道斜隔综合征患者的临床资料进行回顾性分析,报告如下。1临床资料本组5例,年龄20~35岁,均已婚或