中医痰证与载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性的关系研究

目的探讨载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T>C基因多态性与中医痰证的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对湖南地区131例痰证患者及74例健康人的ApoA5-1131T>C基因型进行检测,同时检测所有研究对象的血脂、血压及体质量指数。结果 205例受检者中,ApoA5-1131T>C位点TT型76例(37.07%),TC型94例(45.85%),CC型35例(17.07%),T等位基因频率60.00%,C等位基因频率40.00%。CC型血清三酰甘油水平明显高于TT型(P<0.01)。病例-对照研究及多因素Logistic回归分析均支持ApoA5-1131C是痰证发生的独立危险因素。结论 ApoA5-1131C可能是痰证发生的独立危险因素。ApoA5-1131CC型可能与血清三酰甘油水平升高有关。     

冠心病痰证与载脂蛋白A5 c.553G〉T基因多态性的关系研究

目的探讨载脂蛋白A5（APOA5）c.553G〉T基因多态性与冠心病痰证的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）对湖南地区58例冠心病痰证、51例冠心病非痰证、73例非冠心病痰证患者及74名健康人的APOA5c.553G〉T基因型进行检测,同时检测所有研究对象的血脂、血压及体质量指数。结果 256例受检者中,APOA5c.553G〉T位点GG型221例（86.33%）,GT型35例（13.67%）,TT型0;G等位基因频率93.16%,T等位基因频率6.84%。c.553GT型血清TG水平明显高于GG型。病例-对照研究提示c.553T等位基因是冠心病痰证发生的危险因素,但多因素Logistic回归分析不支持c.553T是上述病证发生的独立危险因素。结论 APOA5c.553G〉T基因多态性不是冠心病痰证的独立危险因素,c.553GT基因型可能与血清三酰甘油水平升高有关。     

中医痰证与APOA5基因c.553G〉T多态性的关系研究

目的：探讨载脂蛋白A5（APOA5）c.553G〉T基因多态性与中医痰证的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）对湖南地区131名冠心病等疾病的痰证患者及74名健康人的APOA5 c.553G〉T基因型进行检测,同时检测所有研究对象的血脂、血压及体重指数。结果：205例受检者中,APOA5c.553G〉T位点GG型177例（86.34%）,GT型28例（13.66%）,TT型0例（0%）,G等位基因频率93.17%,T等位基因频率6.83%。痰证组体重指数、血压、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白高于健康对照组,差异均有统计学意义（P〈0.01）;高密度脂蛋白低于健康对照组（P〈0.05）,但不同基因型之间血脂水平差异无统计学意义（P〉0.05）。病例-对照研究提示c.553GT型是中医痰证发生的危险因素,但多因素Logistic回归分析不支持c.553GT是上述病证发生的独立危险因素。结论：APOA5c.553G〉T基因多态性不是中医痰证的独立危险因素。     

载脂蛋白A5-1131T>C基因多态性与血脂和颈动脉粥样硬化的关系研究

目的:探讨载脂蛋白A5(Apo lipoprotein A5,APOA 5)基因多态性与血脂和颈动脉粥样硬化的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测154例颈动脉粥样硬化患者(颈动脉硬化组)和150例健康对照者(对照组)载脂蛋白A5的-1131TC基因型的分布。通过颈动脉彩色多普勒超声检查测量颈总动脉(CCA)和颈内动脉(ICA)内膜中层厚度(IMT)评估颈动脉粥样硬化程度。结果:颈动脉硬化组中基因型为TT、TC、CC三种,-1131CC基因型和-1131TT+TC基因型人群的CCA厚度和ICA厚度间的差异无统计学意义(P0.05);颈动脉硬化组ApoA 5基因-1131T/C位点C等位基因携带者(TC基因型和CC基因型)的血清TG水平和TG/HDL-C比值均高于TT基因型携带者(P0.05)。对照组TC基因型携带者的血清TG水平和TG/HDL-C比值较TT基因型携带者升高(P0.05)。结论:ApoA 5基因-1131T/C多态性与颈动脉粥样硬化的发生可能具有相关性,其中CC基因型患颈动脉粥样硬化的风险最大。ApoA 5基因-1131T/C多态性对血清TG的水平有重要的影响。     

中医痰证与APOA5基因c.553G》T多态性的关系研究

目的:探讨载脂蛋白A5(APOA5)c.553G>T基因多态性与中医痰证的关系.方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)对湖南地区131名冠心病等疾病的痰证患者及74名健康人的APOA5 c.553G>T基因型进行检测,同时检测所有研究对象的血脂、血压及体重指数.结果:205例受检者中,APOA5c.553G>T位点GG型177例(86.34%),GT型28例(13.66%),TT型0例(0%),G等位基因频率93.17%,T等位基因频率6.83%.痰证组体重指数、血压、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白高于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.01);高密度脂蛋白低于健康对照组(P<0.05),但不同基因型之间血脂水平差异无统计学意义(P>0.05).病例-对照研究提示c.553GT型是中医痰证发生的危险因素,但多因素Logistic回归分析不支持c.553GT是上述病证发生的独立危险因素.结论:APOA5c.553G>T基因多态性不是中医痰证的独立危险因素.     

缺血性中风血瘀证患者MTHFR基因多态性研究

目的探讨N^5，N^10亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与缺血性中风病血瘀证易感性的关系。方法收集缺血性中风病血瘀证患者84例（病例组），缺血性中风病非血瘀证患者143例（对照组），抽外周静脉血提取DNA，采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）检测MTHFR基因C677T多态性类型。结果2组MTHFR基因C677T基因型频率分布差异有统计学意义（χ^2=12．618；d．f．=2，P=0．002），突变型等位基因频率病例组高于对照组（分别为39．29％和24．48％），TT基因型与缺血性中风血瘀证发生显著相关（OR=3．730；95％CI为1．229～11．318；P=0．014）。结论MTHFR基因TT型可能是缺血性中风病血瘀证发病的易感危险因素之一。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与高血压并心房颤动不同证候相关性研究

目的探讨遗传背景对心房颤动（AF）和高血压并AF不同证候的影响。方法房颤组121例、对照组100例;高血压并AF共68例,其中高血压实证51例（肝火亢盛证17例、痰湿壅盛证34例）,高血压虚证17例（阴虚阳亢证11例、阴阳两虚证6例）。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定AT1R基因1166位点基因型进行比较,Logistic回归分析基因型对房颤的独立危险性。结果房颤组AC＋CC基因型频率、C等位基因频率均较对照组增高（P分别为0.017、0.013）,与AA型相比,AC型＋CC型者发生AF的风险率为3.657（95%CI为1.181～11.322）,基因型、收缩压参与增加总体AF发生的概率（P分别为0.019、0.002）,以AA型为参照,AC型＋CC型发生AF的OR为4.132（95%CI为1.263～13.513）。高血压并AF患者实证组与虚证组基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论携带AT1R基因1166位点C等位基因者有增加发生AF风险的倾向,但高血压并AF病程发展中的不同中医证候与AT1R基因A1166C多态性无显著性关系。     

早期糖尿病肾病患者亚甲基四氢叶酸还原酶C676T突变的相关因素及中医证型分析

目的探讨早期糖尿病肾病(DN)患者基因突变与中医证型的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法,检测63例早期DN患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的677碱基多态性情况,测定患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸浓度、空腹血糖、餐后血糖、糖化血红蛋白(HbA1C)、尿白蛋白排泄率(UAER)及血脂,并记录患者的中医证型。结果63例早期DN患者中CC型19例,TT例17例,CT型27例,TT、TC、CC的基因型频率分别为27.00%、42.85%、30.15%;T等位基因频率为48.41%,C等位基因频率51.59%。MTHFR基因的C676T突变与Hcy水平相关(P0.01);与甘油三酯(TG)水平相关(P0.05)。中医证型与基因型具有相关性(P0.01),CC型基因多辨证为阴虚热盛,杂合子基因型CT多辨证为气阴两虚,纯合子基因型TT多辨证为阴阳两虚。结论早期糖尿病肾病患者MTHFR基因的677碱基多态性与Hcy、TG、中医证候相关。     

vWF、Fg基因多念性与冠心病血瘀证的相关性研究

目的:探讨vWF19内含子MspI、FgBβ基因启动区-148C/T多态性与冠心病血瘀证的关系.方法:将150例确诊为冠心病的患者分为血瘀证组100例、非血瘀证组50例,另抽取体检健康者50例作为健康对照组.采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对vWFMspI、FgBβ基因启动区-148C/T进行基因多态性分析.结果:与健康对照组相比,vWF内含子MspI基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P＜0.01),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P＞0.05);在冠心病血瘀证与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P＞0.05).M M基因型患冠心病血瘀证的OR值为2.970(1.470 ～6.000,P＜0.01),而患冠心病非血瘀证的OR值为2.077(0.934 ～4.615,P＞0.05);M-等位基因患冠心病血瘀证的相对危险度为1.888(1.082～3.296,P＜0.05).与健康对照组相比,FgBβ-148C/TT基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P＜0.05),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P＞0.05);在冠心病血瘀证组与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P＞0.05).TT基因型罹患冠心病血瘀证与冠心病非血瘀证的相对危险度分别为3.244、2.524,p值分别为0.033、0.137;而T等位基因罹患冠心病血瘀证组与非血瘀证的相对危险度分别为12.317、2.244,p值分别为0.000、0.015.结论:vWF基因MspI多态性中,M M基因型与M-等位基因与冠心病血瘀证发生相关,且可能为其独立危险因素;Fg基因-148多态性中,TT基因型与冠心病血瘀证发生相关,T等位基因可能与冠心病发生相关.     

vWF、Fg基因多态性与冠心病血瘀证的相关性研究

目的:探讨v WF19内含子Msp I、Fg Bβ基因启动区-148C/T多态性与冠心病血瘀证的关系。方法:将150例确诊为冠心病的患者分为血瘀证组100例、非血瘀证组50例,另抽取体检健康者50例作为健康对照组。采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对v WFMsp I、Fg Bβ基因启动区-148C/T进行基因多态性分析。结果:与健康对照组相比,v WF内含子Msp I基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P0.01),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P0.05);在冠心病血瘀证与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P0.05)。M-M-基因型患冠心病血瘀证的OR值为2.970(1.470~6.000,P0.01),而患冠心病非血瘀证的OR值为2.077(0.934~4.615,P0.05);M-等位基因患冠心病血瘀证的相对危险度为1.888(1.082~3.296,P0.05)。与健康对照组相比,Fg Bβ-148C/TT基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P0.05),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P0.05);在冠心病血瘀证组与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P0.05)。TT基因型罹患冠心病血瘀证与冠心病非血瘀证的相对危险度分别为3.244、2.524,p值分别为0.033、0.137;而T等位基因罹患冠心病血瘀证组与非血瘀证的相对危险度分别为12.317、2.244,p值分别为0.000、0.015。结论:v WF基因Msp I多态性中,M-M-基因型与M-等位基因与冠心病血瘀证发生相关,且可能为其独立危险因素;Fg基因-148多态性中,TT基因型与冠心病血瘀证发生相关,T等位基因可能与冠心病发生相关。     

Megsin基因C2093T基因多态性与广西汉族人群IgA肾病中医证型关系的研究

目的:探讨Megsin基因C2093T基因多态性与广西汉族人群IgA肾病(IgAN)患者中医证型的关系。方法:中医将IgAN病例辨证分为脾肾气虚证、肝肾阴虚证、气阴两虚证、风湿热毒证4型。采用PCR-RFLP检测86例IgAN组和59名正常组Megsin基因C2093T位点基因多态性;分析其基因型及等位基因在IgAN病不同中医证型中的分布规律。结果:①Hardy-Weinberg平衡检验:Megsin基因C2093T存在3种突变基因型,即CC型、CT型、TT型及C、T两种等位基因,IgAN组和正常对照组Megsin基因C2093T基因型及等位基因频率均具有群体代表性;②IgAN组和正常组3种突变基因型之间频率比较无显著差异,两组C、T两种等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05);③IgAN组中医证型分布规律:脾肾气虚证>气阴两虚证>肝肾阴虚证>风湿热毒证;④IgAN脾肾气虚证组基因型中CC型占比例最大,脾肾气虚证组Megsin基因C2093T基因型与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);⑤IgAN各中医证型之间基因型及等位基因频率比较均无明显差异。结论:IgAN患者中医证型以虚证为多,脾肾气虚证及气阴两虚证为其主要证型。Megsin基因C2093T位点基因型CC型可能是IgA肾病脾肾气虚证发病的易感基因。     

载脂蛋白A5、C3基因多态性对高脂血症痰瘀互阻证血脂浓度的影响

载脂蛋白是血浆脂蛋白的蛋白质成分，是决定脂蛋白结构、功能和代谢的核心组分，其基因多态性是影响脂代谢的重要遗传因素。ApoA5—1131T〉C位点、apoC3-482C〉T位点多态性与血浆TG浓度的代谢关系密切。高脂血症是以血脂代谢异常为表现的一种多基因多因素病症，与全身多个系统的多种疾病密切相关。     

肥胖基因多态性与代谢综合征痰证病位、病性兼杂规律及理化指标相关性研究

目的探讨肥胖基因(FTO)多态性位点rs9939609(A/T)与代谢综合征(MS)痰证病位、病性兼杂规律及理化指标的相关性。方法选择MS痰证患者199例,MS非痰证患者113例,健康人198名,采用证素辨证法分析各证素分布情况;采用SNPscan~(TM)多重SNP分型技术方法检测FTO单核苷酸多态性(SNPs)位点rs9939609的基因型频率、等位基因频率及其与痰证病位、病性兼杂规律的相关性。结果 FTO多态性位点rs9939609的3种基因型频率3组比较差异有统计学意义(P0.01);痰证组、非痰证组基因型AA与AT频率高于健康组(P0.01)。FTO基因位点rs9939609健康组、痰证组等位基因T频率高于非痰证组(P0.01)。痰证组中,阴虚的TT基因型频率高于非阴虚(P0.01),AT基因型的男性比例高于女性(P0.05),AT基因型的低密度脂蛋白(LDL-C)、肌酐(Cr)明显高于TT基因型(P0.05,P0.01)。结论 FTO基因与MS形成有关,携带FTO基因多态性位点rs9939609基因型AA、AT和风险等位基因A会增加MS发生风险;FTO多态性位点rs9939609与MS痰证及兼杂病性阴虚的形成相关,FTO是MS痰证易感基因之一;在MS痰证组中,男性更易携带FTO基因多态性位点rs9939609 AT基因型;FTO基因多态性位点rs9939609与MS痰证的LDL-C、Cr代谢有关。     

117例急性冠脉综合征病人CYP2C19基因多态性及中医证型分布的研究

目的探讨急性冠脉综合征人群中CYP2C19＊2基因多态性以及中医证型分布情况.方法抽取117例急性冠脉综合征病人的外周血,应用聚合酶链反应（PCR）进行CYP2C19＊2基因多态性以及中医证型分布的研究.结果 117例病人的中CYP2C19＊2基因多态性分布：突变纯合子10例（8.5%）,突变杂合子53例（45.3%）,正常纯合子54例（46.2%）,正常等位基因频率为0.688,突变等位基因频率为0.312.中医证型分布：心血瘀阻证22例（18.8%）,气虚血瘀证60例（51.3%）,气滞血瘀证11例（9.4%）,痰阻心脉证7例（6.0%）,阴寒凝滞证3例（2.6%）,气阴两虚证6例（5.1%）,心肾阴虚证2例（1.7%）,阳气虚衰证6例（5.1%）.结论 117例急性冠脉综合征病人氯吡格雷慢代谢型的发生率为31.2%;气虚血瘀证和心血瘀阻证为主要的证表现,且急性冠脉综合征病人中气虚血瘀证型显著高于其余证型;但各证型间基因分型无明显差异.     

不同性别高血压病患者肾素-血管紧张素系统多基因多态性关联研究

目的探讨不同性别高血压病患者与肾素-血管紧张素系统,包括血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因、血管紧张素转化酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）多基因多态性的相关性。方法应用多聚酶链式反应-限制性酶切法（PCR-RFLP）检测95例高血压病患者和98例健康对照者的AT1R基因1166位点、ACE基因I/D以及AGT基因M235T基因型,比较不同性别两组间基因型和等位基因型的分布频率。结果男性高血压组AT1R基因、AC/CC基因型和ACE基因DD基因型频率高于对照组,1166C和D等位基因频率明显高于对照组;AGT基因TT基因型及T等位基因频率较对照组为高,但差异无统计学意义;在女性,ACE基因D等位基因频率较其对照组为高（P〈0.05）,余各基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间均未见差异。结论肾素-血管紧张素系统多个基因位点变异与男性高血压病发病有关,只有较少基因位点多态性参与女性发病。     

维医异常黑胆质型哮喘患者IL-4基因多态性的变化特点

目的 探讨新疆维吾尔族异常黑胆质型哮喘与白细胞介素－4（IL-4）基因多态性间的关系。方法 对76例哮喘患者按维医体液论进行辨证分型,其中异常黑胆质型哮喘组30例,非异常黑胆质型哮喘组46例,并与健康对照组89名进行对照,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测各组IL-4基因启动子区－589（C/T）位点的多态性。结果 异常黑胆质型哮喘组IL-4基因启动子区－589（C/T）位点CT基因型分布频率明显高于非异常黑胆质型哮喘组和健康对照组,差异有统计学意义（P<0.01）;非异常黑胆质型哮喘组CT基因型分布频率明显高于健康对照组（P<0.05）;3组CC、TT基因型分布频率以及等位基因C、T的分布频率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 新疆维吾尔族异常黑胆质型哮喘可能与IL-4基因的启动子区－589（C/T）位点多态性有关。     

载脂蛋白E基因多态性在高脂血症痰瘀证人群中分布状况的研究

目的研究高脂血症痰瘀证人群载脂蛋白E(apoE)基因型与等位基因频率分布特征。方法运用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测206例高脂血症痰瘀证患者apoE基因分型,按照频数计数法计算基因频率。结果在206例高脂血症痰瘀证人群中,共检测到5种基因型,以ε3等位基因频率最高,为78.33%,ε2为8.75%,ε4为12.93%,apoE基因型与等位基因频率分布,与北京自然健康人群比较,差异无统计学意义。但ε3等位基因频率仍明显减少,ε4等位基因频率明显增多。结论apoE基因多态性基因频率分布与高脂血症痰瘀证间有一定相关性。     

KCNJ11基因多态性与代谢综合征“痰证”病位、病性兼杂规律的相关性研究

目的探讨KCNJ11基因多态性位点rs5215与中国福建常住汉族人群代谢综合征(MS)痰证病位、病性兼杂规律的相关性。方法选取中国福建常住汉族人群MS痰证患者146例,MS非痰证患者50例,健康人150例,采用证素辨证法收集各证素分布情况、检测理化指标;采用SNPscanTM多重SNP分型技术方法,检测KCNJ11单核苷酸多态性(SNPs)位点rs5215的基因型频率、等位基因频率及其与理化指标、痰证病位、病性兼杂的相关性。结果 KCNJll多态性位点rs5215的3种基因型频率及等位基因频率在三组间的分布差异均无统计学意义(P0.05);痰证组TT基因型与CT基因型相比,TG显著升高,CC基因型与CT基因型相比,Cr显著升高,两者差异都有统计学意义(P0.05);病位证素脾在风险基因型CC上分布比例显著升高,差异有统计学意义(P0.01)。病性证素热在风险基因型CC上较非热高,差异有统计学意义(P0.05)。结论中国福建地区汉族人群KCNJ11基因多态性位点rs5215与MS痰证的形成无关,但可能与TG、Cr的代谢有关;该位点还可能与MS痰证的病位证素脾和病性兼杂热的形成有关。     

冠心病伴抑郁发作血瘀证/痰浊证的相关基因多态性研究

目的:探讨冠心病伴抑郁发作血瘀证和痰浊证与5-HTTLPR、GNβ3C825T、α-ADDUCINGly460Trp基因多态性的关系。方法:选择冠心病伴抑郁发作患者血瘀证115例,痰浊证120例,健康对照者148例,运用多聚酶链式反应技术(PCR)以及限制性内切酶方法检测5-HTT启动子区(5-HTTLPR),GNβ3C825T及ADDUCING460W3种基因多态性,并分析各基因型和等位基因在不同组中的分布频率,并与健康人对照组比较。结果:痰浊证组GNβ3825T等位基因频率与健康人对照组比较分布差异有显著性(χ2=4.568,P=0.033);血瘀证组ADDUCIN460WW基因型和W等位基因分布频率均明显高于健康人对照组,差异有显著性(χ2=12.29,P=0.002;χ2=13.159,P=0.001)。结论:GNβ3C825T可能与冠心病伴抑郁发作痰浊证的遗传机制相关,ADDUCING460W可能是冠心病伴抑郁发作血瘀证的易感基因。     

黏附分子-1血清水平及基因多态性与冠心病痰瘀证候关系研究

目的：探讨冠心痛（CHD）痰瘀证候与黏附分子-1（ICAM-1）血清水平及其基因多态性的关系。方法：选择符合条件的CHD中医痰证、瘀证、痰瘀互结证患者共97例，另选35例健康者作对照组常规检测所有样本的ICAM-1血清水平，提取全血DNA，用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ICAM-1K469E基因型。结果：ICAM-1血清水平CHD组与对照组比较，差异有非常显著性意义（P〈0．01）．CHD组内痰证、痰瘀证组均较瘀证组高，差异有非常显著性意义（P〈0．01）。ICAM-1E等位基因患CHD风险是K等位基因的4．65倍。结论：ICAM-1可能是CHD独立预测因子之一，其血清水平升高与CHD痰瘀互结证、痰证关系密切；ICAM-1基因K469E多态性与广东地区汉族人CHD的危险性相关，其中E等位基因可能是CHD的一个遗传危险因素。