膀胱移行细胞癌术后复发与染色体畸变的相关性研究

目的探讨膀胱移行细胞癌(TCCB)术后复发与染色体畸变的相关性及其临床意义。方法 35例TCCB组织(复发19例、未复发16例)采用荧光原位杂交技术(FISH)检测,观察其3、7、17号染色体及9号染色体p16基因的畸变情况。另选10例癌旁正常组织为对照。结果 19例复发性TCCB组织中,3、7、17号染色体及9号染色体p16基因的畸变率分别为42.11%、57.89%、84.21%和89.47%;在16例未复发性TCCB中分别为31.25%、37.50%、43.75%和50.00%。17号染色体和9号染色体p16基因位点的畸变率TCCB复发者明显高于未复发者(P均<0.05),其畸变与TCCB复发呈正相关(r分别为0.391和0.399,P均<0.05);在复发性TCCB的G1级与G2～3级组织中7号染色体异常差异有统计学意义(P<0.05),其畸变与TCCB组织分级呈正相关(r为0.565,P<0.05);各染色体异常与TCCB病理分期、复发次数均无相关性(P均>0.05)。结论 TCCB术后复发与9号染色体p16基因及17号染色体畸变呈正相关,复发性TCCB中7号染色体畸变与TCCB组织分级呈正相关。TCCB患者术后定期随访并行FISH监测,对于及早发现病变并及时治疗具有重要临床意义。     

染色体畸变与唐氏综合征30例分析

染色体畸变包括染色体的结构畸变和数目畸变,由此而引起的疾病称之为染色体病.唐氏综合征是由于21号染色异常增多而引起的染色体病,故又称为21一三体综合征.     

未治结核病患者的染色体损伤

各种物理化学因子、致病微生物均可使染色体畸变和姊妹染色单体交换(SCEs)的频率增加,但结核杆菌引起染色体损伤的资料很少。作者对未治结核病患者测定了染色体畸变和SCEs 的频率,以估价结核杆菌对染色体的影响。经痰和X 线检查确诊的未治结核病患者95例,年龄14～60岁,男44、女51例.将患者分为5组,1～4组每组20例,5组15例。选择年龄、性别配对的健康人为对照组。淋巴细胞培养制片以供检查。结果未治结核病组染色体畸变频率明显高于对     

肝炎病毒对外周淋巴细胞染色体畸变的研究

探讨肝炎病毒对宿主外周淋巴细胞染色体致畸变以及染色体畸变与肝脏病变、病原复制指标之间的关系。抽取各临床期病毒性肝炎患者64例外周血，肝素抗凝，培养，分离淋巴细胞，常规方法制备染色体片，做肝功能及病原学指标检验。观察染色体畸变率及畸变类型分析。50例标本有染色体畸变，15例染色体畸变率≥3％，16例染色体畸变率高达4％－6．5％。肝炎病毒感染可致较高淋巴细胞染色体畸变。肝脏损伤程度及病毒复制指标与染色体畸变似有一定关系。     

分化型甲状腺癌131I清甲治疗患者淋巴细胞染色体畸变率的变化

目的观察分化型甲状腺癌(DTC)患者术后131I清除剩余甲状腺(清甲)治疗后淋巴细胞染色体畸变率的变化。方法20例分化型甲状腺癌术后行放射活度为3.7GBq的131I清甲治疗患者做为清甲组,分别于服131I治疗前1 d及服131I治疗后1 w采用外周血淋巴细胞培养及常规制片法检测染色体畸变率;以6例G raves病患者为甲亢治疗组,口服131I平均放射性活度为165 MBq,6例服用安慰剂的正常自愿者为正常对照组,后两组均与清甲组同时服药或安慰剂并在相同时间用同样方法取外周血进行检测(以染色体畸变率<2.5%,且“双着丝粒体+着丝粒环”率<0.05%为正常值)。结果清甲组、甲亢治疗组及正常对照组在服131I或安慰剂前1 d染色体畸变率均在正常水平,三组间差异无显著性(P>0.05);甲亢治疗组及正常对照组服131I或安慰剂后1 w染色体畸变率及“双着丝粒体+着丝粒环”率均无明显升高,两组间比较差异无显著性(P>0.05);清甲组服药后1 w染色体畸变率及“双着丝粒体+着丝粒环”率明显增高,与甲亢治疗组及正常对照组差异均有显著性(P<0.05)。结论DTC患者131I清甲治疗后短期内可引起染色体畸变率增高。     

急性非淋巴细胞性白血病的染色体

本文为第一次国际白血病染色体协作会议资料,着重分析急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)染色体异常与临床诊断、治疗和生存期的关系;异常染色体出现的频率是否可预测患者生存期或对治疗的反应;病程中是否有核型进化等问题,以图了解ANLL成年病人临床与细胞遗传学之间的关系。279例ANLL中140例核型完全正常;余者按染色体组型分9组进行分析,结果如下:染色体数目畸变最多的是三体性8,7号单体性(分别占17％和15％),这些畸变在急原粒要比急粒     

建立十二色荧光原位杂交技术鉴定食管癌KYSE450细胞系的核型

目的:应用12色荧光原位杂交技术(multicolor fluorescence in situ hybridization,M-FISH)鉴定食管癌细胞系KYSE450的染色体畸变．方法:采用DOP-PCR(degenerate oligonucleotide primer-polymerase chain reaction)法混合标记两组多色painting探针,先后两次杂交到相同的KYSE450染色体片,结合反相DAPI显带技术进行核型分析．结果:成功地建立了一种重复的12色荧光原位杂交技术,并鉴定出KYSE450中存在的畸变染色体．该细胞系共有54条染色体,只有13, 21和X号染色体是正常的,其余21条染色体均表现异常．1,2,3,5,6,8,9,14,15,16和17号染色体部分区带增益,4和18号染色体部分区带缺失．7,11,12和19号染色体同时存在区带增益和其它部分区带缺失．1,2,3,4,5,6,7,8,9, 11,12,14,15,16,17,18和19号染色体显示有易位．22号染色体丢失1条,未检测到10,20,Y 染色体成分．结论:12色荧光原位杂交可用于鉴定肿瘤中复杂的染色体异常．KYSE450存在较多与原发性食管鳞癌一致的染色体改变．     

急性早幼粒细胞型白血病(APL)一致性的染色体畸变:15/17易位

除1967年Engel等曾见1例6岁APL女孩,有17或18号染色体长臂缺失外,新近Rowley等应用染色体分带技术,首次发现2例APL均有17号染色体长臂近侧端(在中间部位)明显缺失,即[del(17)(q11 q21或22)]。并且最近又报告第3例APL也是如此,同时指出以上3例的核型中都还有异常的15号染色体,其长臂的中部有一个显著的暗带。Rowley认为,断裂发生于15号染色体的15q22带的位置,17号染色体的17q21带插入断裂的15号染色体,核型表达为[46,XY,ins(15;17)(q22?;q21?)]。另外,Okada和Sakurai等也各报告1例APL有上述15号和17号染色体异常,但他们认为系15号和17号染色体长臂相互易位的结果,而不是Rowley所解释的“插入”。因为异常的15号染色体的长臂与正常15号染色体相比,其末端带更明亮,而异常的17号染色体长臂的末端带不如正常17号染色体明亮。他们对畸变的核型的命名是[46,XX,t(15;17)(q22;q21)]。Okada考虑,17号染色体长臂的17q21带     

荧光原位杂交检测尿脱落细胞染色体异常对膀胱肿瘤诊断的意义

目的 探讨尿脱落细胞荧光原位杂交检测染色体异常在诊断膀胱肿瘤中的临床意义.方法 收集我院经治的35例膀胱肿瘤患者(试验组)和30例在我院进行健康体检的正常人(对照组)的尿液,采用3、7、17号染色体着丝粒探针进行荧光原位杂交,并观察两组对象细胞染色体畸变情况.结果 膀胱肿瘤患者的3、7、17号染色体畸变数与正常人的染色体均有显著性差异(P<0.05).3、7、17三种探针的阳性率分别为31.43%、45.71%、40.00%,而联合三种探针的阳性率为62.86%,与单独一种探针比较均具有显著性差异(P<0.05).结论 荧光原位杂交检测尿脱落细胞染色体异常可以作为膀胱肿瘤诊断的一项常规检查方法,无创、快速、有效,值得在临床推广应用.     

大劣按蚊染色体核型、C带和G带

本文采用空气干燥法制片技术,C、G分带方法研究了大劣按蚊染色体核型、C带和G带。结果表明:大劣按蚊染色体二倍体数为6,配成三对.I号染色体为性染色体,Ⅱ号染色体最长,除y染色体着丝粒位置不能辨认外,其余染色体都为中着丝粒。C带结果,I、Ⅱ号染色体为着丝粒C带,X染色体既有着     

严重少精症患者辅助生殖治疗前染色体分析

我们曾对无精症患者进行过染色体分析,发现其染色体畸变率高.为探讨严重少精患者是否也存在染色体畸变率高的问题,我们对68例拟进行卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术的严重少精症患者做了染色体核型分析,以探讨其在辅助生殖治疗前染色体的必要性及临床意义.     

26例智力低下老年人染色体脆性位点的检查

目的探讨应用染色体技术和脆性位点检查诊断老年人智力低下(MR)病因的意义。方法应用外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体脆性位点表达研究。结果 26例受检者中检出异常核型9例,检出率为34.62%。实验组染色体脆性位点的发生率为56.97%,对照组为19.47%,两组相比差异极显著(P0.01)。FISH确证1例染色体核型为46,XY,t(Y;15)(q12;p11)。结论染色体异常是导致MR发生的重要遗传学原因之一,MR与染色体畸变和脆性部位表达率有一定的相关性。     

严重少精症患者辅助生殖治疗前染色体分析及其意义

我们曾对无精症患者进行过染色体分析，发现其染色体畸变率高。为探讨严重少精患者是否也存在染色体畸变率高的问题，我们对68例拟进行卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术的严重少精症患者做了染色体核型分析，以探讨其在辅助生殖治疗前染色体的必要性及临床意义。     

无精子症患者的细胞遗传学研究(附34例报告)

对３４列无精子症患者的淋巴细胞进行染色体分析,其中检出４例４７,ＸＸＹ,常染色体易位、Ｙ染色体部分缺失以及属正常多态现象的大Ｙ染色体各１例。染色体异常检出率为１７．６％,性染色体畸变占全部异常的８３．３％,表明染色体畸变是无精子症的重要病因。     

荧光原位杂交技术预测人大肠癌细胞放射敏感性的可行性研究

探讨荧光原位杂交（FISH）技术预测人大肠癌细胞放射敏感性的可行性.培养2种不同放射敏感性的人大肠癌细胞系Lovo和SW480,利用集落形成实验测得0、2、4、6 Gy X线照射后的细胞存活率,同时采用FISH技术和2号染色体涂染探针检测0、2、4、6 Gy X线照射后24 h细胞2号染色体的诱导易位畸变量,分析染色体诱导易位畸变量与细胞存活率的相关性.两种细胞的2号染色体诱导易位畸变量与细胞存活率显著相关（r=-0.89,P＜0.05）.FISH技术能快捷、可靠地预测人大肠癌细胞的放射敏感性.     

日本血吸虫染色体核型及其G带带型分析

目的　探索日本血吸虫染色体的制作及其G带显带方法 ,进一步分析其染色体核型和G带带型特征。　方法日本血吸虫 18d童虫 ,经 2 0 μg/ml的秋水仙素溶液培养后剪碎 ,经消化、低渗和固定等处理 ,然后作滴片、烤片、胰酶消化和Giemsa染色显G带 ,最后在光镜下观察并测量染色体大小 ,显微摄像 ,分析染色体核型及其G带显示的特征。　结果　日本血吸虫染色体数 2n =16,按大小顺序排列分为 3组 :大型 1～ 2号为A组 ,其中 2号为性染色体 ,中型 3～ 5号为B组 ,小型 6～ 8号为C组 ,其核型公式为 2n =6st 8sm 2m ;各对染色体均显示出各自特征性的G带。　结论　本研究采用 2 0 μg/ml的秋水仙素溶液处理日本血吸虫童虫 ,能获取较理想的染色体图像 ,进一步证明血吸虫核型为 2n =16,n =8,多倍体亦可见。此外 ,对日本血吸虫染色体G带显示特征作了初步分析。     

骨髓增生异常综合征的染色体检测与临床分期,预后的关系

近2年半我们检测了42例骨髓增生异常综合征（MDS）患者的染色体，发现其中10例患者存在染色体畸变类型的数量异常为主。其中，低危组（RA和RAS）的染色体畸变率14．8％，临床治疗效果好，预后佳；高危组（RAEB、RAEB－T和CMML）的染色体畸变率40％，临床治疗效差，预后欠佳。两级的中位生存期、死亡率和转白率差异显著（P＜0．05）。     

日本血吸虫染色体核型及其G带带型分析

目的 探索日本血吸虫染色体的制作及其G带显带方法，进一步分析其染色体核型和G带带型特征。方法日本血吸虫18d童虫，经20μg／ml的秋水仙素溶液培养后剪碎，经消化、低渗和固定等处理，然后作滴片、烤片、胰酶消化和Giemsa染色显G带，最后在光镜下观察并测量染色体大小，显微摄像，分析染色体核型及其G带显示的特征。结果日本血吸虫染色体数2n=16，按大小顺序排列分为3组：大型1～2号为A组，其中2号为性染色体，中型3～5号为B组，小型6～8号为C组，其核型公式为2n=6st 8sm 2m；各对染色体均显示出各自特征性的G带。结论本研究采用20μg／ml的秋水仙素溶液处理日本血吸虫童虫，能获取较理想的染色体图像，进一步证明血吸虫核型为2n=16，n=8，多倍体亦可见。此外，对日本血吸虫染色体G带显示特征作了初步分析。     

乙型肝炎患者淋巴细胞染色体不稳定性与脆性部位的探讨

采用低叶酸培养条件对２０例乙型肝炎患者和２０例正常人检测外周血淋巴细胞染色体畸变率和脆性部位表达率。结果表明，乙肝组染色体畸变率与脆民生部位表达率均显著高于对面组，提示乙肝病毒感染对染色钵有损伤作用。     

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体

目的研究荧光原位杂交技术(FISH)在多发性骨髓瘤(MM)染色体异常检测中的应用价值。方法选取从2012年1月至2014年1月该院收治的初治MM患者24例,同时采用常规G显带技术与FISH技术进行检测,比较两种检测方法的阳性检出率,分析染色体异常与MM的免疫学分型、临床分期与预后的相关性。结果常规G显带技术的染色体异常检出率比FISH检出率低(P0.01);常规G显带技术仅检出1例染色体异常者,MM患者的染色体异常以Ⅲ期和Ig G型为主。结论 FISH技术的染色体异常检出率与特异性较高,临床分期、分型与染色体异常存在相关性,Ⅲ期和Ig G型患者出现染色体异常的可能性更高。