LEPR外显子突变与ApoE基因多态性对儿童脂代谢的影响

目的 探讨瘦素受体（LEPR）外显子突变与载脂蛋白（Apo）E基因多态性对儿童脂代谢的影响。方法选择肥胖儿童178例（肥胖组）和非肥胖但超重的健康儿童136例（对照组）。空腹12h后抽取静脉血,测定两组血清血脂（TC、TC、HDL—C、LDL—C）水平,采用PCR—RFLP及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析LEPR的20外显子基因突变频率,并对受试者ApoE基因型进行分析;测量两组身高、体质量,计算BMI、脂肪百分比（％fat）。结果LEPR基因第20外显子检出基因型A／A型、A／G型、G／G型。ApoE基因型检出E3／3、FA／3、E2／3、FA／2。肥胖组LEPR基因第3057位D→A突变频率、ApoE基因中磁、E4等位基因频率高于对照组。肥胖组TG、BMI及％fat水平高于对照组,HDL-C水平低于对照组。结论肥胖儿童LEPR基因第20外显子发生基因突变与ApoE基因存在基因多态性,明显影响其脂质代谢和体脂分布。     

瘦素受体基因Lys109Arg多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的探讨瘦素受体基因Lys109Arg多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法收集180 例接受体检的成年人,分成2组:(1)NAFLD组117例,男77例,女40例,平均年龄(50．4±13．1)岁;(2)对照组63例,男32例,女31例,平均年龄(49．1±14．5)岁。同时测定身高、体重、臀围、腰围、腹壁脂肪厚度、体脂含量、血压。入选对象均签署知情同意书。试验对象进行空腹采血,血标本用于检测丙氨酸氨基转移酶、甘油三酯、高密度脂蛋白和血糖水平。结果NAFLD患者和正常对照组LEPR基因Lys109Lys、Lys109Arg和Arg109Arg多态性分布差异无统计学意义(x2=1．409,P=0．494)。腹壁脂肪厚度LEPR基因Lys109Lys携带者平均为(4．1± 0．4)cm,Lys109Arg平均为(2．8±0．6)cm,Arg109Arg平均为(2．7±0．7)cm,LEPR基因Lys109Lys携带者明显高于Lys109Arg和Arg109Arg携带者,差异有统计学意义(F 5．197,P=0．006)。血清胆固醇水平LEPR 基因Lys109Lys携带者平均为(5．1±0．4)mmol／L,Lys109Arg平均为(25．5±6．9)mmol／L,Arg109Arg平均为(27．2±8．4)mmol／L,LEPR基因Lys109Lys携带者明显降低,差异有统计学意义(F=8．164,P=0．005)。结论瘦素受体基因Lys109Arg多态性可能参与腹壁脂肪的分布和胆固醇代谢的调节,至于是否参与NAFLD的发病机制尚待进一步研究。     

瘦素受体基因变异与中国人肥胖的关系

目的研究瘦素受体基因变异与中国人肥胖的关系.方法选择肥胖病人[体重指数(BMI)≥30kg/m2]和正常人(BMI＜25kg/m2)各50例,抽提基因组DNA;用PCR-SSCP技术筛查瘦素受体基因外显子1～7、12和18及内含子2的变异.结果在瘦素受体基因内含子2处发现有碱基改变(T→C);瘦素受体基因外显子18发现碱基改变(C→A),导致其968位氨基酸由丙氨酸→天冬氨酸.结论瘦素受体基因内含子2发生碱基改变可能引起瘦素受体基因RNA剪切异常,导致产生异常的瘦素受体;瘦素受体基因外显子18碱基改变,导致其968位氨基酸由丙氨酸→天冬氨酸,氨基酸改变可能影响受体的空间构象,从而影响其功能.     

瘦素受体基因多态性与云南地区高血压合并肥胖的相关性

目的 探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与云南地区汉族人口高血压合并肥胖的相关性.方法 选取云南地区汉族高血压病住院患者283例,同期选取正常对照组153例.将高血压组以体质指数(BMI)≥28 kg/m2划分为肥胖高血压组162例和单纯高血压组121例两个亚组.运用聚合酶连反应限制性片段长度多态性(PCRRELP)方法测定LEPR基因Gln223Arg和Lys109Arg多态性.采用彩色超声诊断仪测定颈动脉内膜中膜厚度(CIMT).结果 LEPR基因Gln223Arg基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组之间分布有统计学意义(P＜0.01); LEPR基因Lys109Arg基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组之间分布无统计学意义(P＞0.05).LEPR基因Gln223Arg等位基因A的频率在肥胖高血压明显高于单纯高血压组(P＜0.01),并且有着更厚颈动脉内膜中膜厚度(P＜0.05).Lys109Arg基因型频率在肥胖高血压组临床资料比较中差异无统计学意义.结论 LEPR基因Gln223Arg与高血压合并肥胖明显相关;且A等位基因是高血压合并肥胖人群发生动脉粥样硬化的危险因素;Lys109Arg多态性与高血压及各项临床特征比较无明显相关.     

老年非酒精性脂肪性肝病痰湿质患者与瘦素受体和脂联素基因多态性的关联研究

目的:研究老年非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)痰湿质患者的易感基因。方法:461例NAFLD患者纳入此研究,采用Sequenom平台的MassARRAY分子量阵列技术对LEPR rs1805094、 rs11208659、 rs4655537、 rs12409877和ADIPOQ rs182052、 rs3774261、 rs6773957、 rs17366568进行基因多态性分型。结果:脂联素(ADIPOQ)和瘦素受体(LEPR)与NAFLD患者痰湿质相关。痰湿质患者中ADIPOQ rs182052 G基因携带者明显高于A基因携带者;LEPR rs11208659 T基因携带者人数明显高于C基因携带者。进一步在遗传模型分析中发现,ADIPOQ rs182052 A基因是痰湿质患者的保护基因;LEPR rs11208659 T基因是痰湿质患者的危险因素。多因素逻辑回归分析发现以ADIPOQ rs182052野生型AA基因型为参照时,突变型GG基因型携带者痰湿质患者的发病风险为AA基因型携带者的2倍。结论:ADIPOQ是NAFLD痰湿质患者的保护基因,ADIPOQ rs182052位点基因多态性可能是NAFLD痰湿质的分子遗传学基础之一。     

单纯性肥胖儿童脂肪因子和炎症因子相关性研究

目的探讨肥胖儿童人群中炎症因子高敏感度C-反应蛋白(hs-CRP)与脂肪因子、体质指数(BMI)、腰围(WC)之间关系。方法选取单纯肥胖儿童8-14岁(肥胖组)50例,正常儿童(正常组)30例。测定两组对象身高、体重,计算BMI[BMI=体重(kg)/身高(m~2)],采用软尺测量WC;取空腹静脉血3ml,测定hs-CRP;酶联免疫法测定血清脂联素(ug/ml),放射免疫分析法测定血清瘦素(ng/ml)。结果肥胖组BMI、WC、瘦素及hs-CRP结果值明显高于正常组(P0.05);肥胖组脂联素结果明显低于正常组(P0.05);肥胖儿童组血清hs-CRP与BMI、WC和瘦素呈正相关(P0.05),与脂联素呈负相关(P0.05)。结论脂联素、瘦素、WC、BMI与hs-CRP密切相关,肥胖儿童血清脂联素明显降低,hsCRP明显升高,其可以作为判断相关病情和进展的有效指标。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与原发性高血压相关性研究

目的:研究高血压候选基因瘦素受体基因(LEPR)在中国北方汉族人群的分布,探讨LEPR基因Gln223Arg多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法:采集健康体检人群临床资料,分析体质量指数、血脂、血糖等临床指标,同时调查受检者吸烟和饮酒等生活习惯;Taq Man-MGB法分析LEPR基因Gln223Arg多态性在中国北方汉族人群(样本总数1 273例,其中原发性高血压病患者774例,血压正常的健康体检者499例)的分布及其与临床指标的相关性。结果:LEPR基因Gln223Arg基因型在两组总体的差异具有统计学意义(P=0.036)。按照血尿酸水平进行亚组分析,高尿酸亚组基因型(P=0.039)和等位基因频率(P=0.037)的差异具有统计学意义;调整相关因素的影响后,多因素Logistic回归模型分析显示:LEPR基因Gln223Arg多态性与EH相关[(GG+AG)vs.AA模型,OR=3.23,95%CI:1.01~10.34,P=0.008;GG vs.AA模型,OR=3.43,95%CI:1.35~8.75,P=0.010];高尿酸亚组也显示该多态性与EH发病密切相关[G vs.A模型,OR=1.89,95%CI:1.09~3.28,P=0.023;(GG+AG)vs.AA模型,OR=7.76,95%CI:1.18~49.80,P=0.033;GG vs.AA模型,OR=8.50,95%CI:1.29~56.12,P=0.026;GG vs.AG vs.AA模型,OR=1.94,95%CI:1.10~3.43,P=0.023]。结论:在中国北方汉族人群中,LEPR基因Gln223Arg多态性与原发性高血压相关。     

瘦素抵抗在2型糖尿病发病中作用的初步探讨

瘦素 (L eptin)是近年发现的一种多肽激素 ,可通过调节食欲和 /或能量消耗而控制机体体脂平衡。研究显示 ,血瘦素水平与体脂含量呈正相关 ,肥胖者血瘦素水平较非肥胖者高 ,提示瘦素抵抗可能在肥胖症发病中起重要的作用。瘦素在 2型糖尿病发病中的作用仍不清楚。我们研究了 30例新发的 2型糖尿病患者的血瘦素水平及其与体重指数 (BMI)、胰岛素、血糖和血脂等的关系 ,以初步探讨瘦素在 2型糖尿病发病中的作用。对象方法1.研究对象 :2型糖尿病组共 30例 ,女性 17例 ,男性 13例。所有病例均为新发病例 ,未经过任何药物治疗 ,除部分有高血压和…     

有氧运动对老年肥胖女性血清瘦素、脂联素水平的影响

目的研究12 w的有氧训练是否能影响老年肥胖妇女血清瘦素、脂联素及有氧训练与体成分和脂代谢的关系。方法对20名老年肥胖妇女年龄〔(55±6.3)岁,体重指数(BMI)(27.1±1.32)kg/m2〕进行12 w有氧训练,并在实验前检查测试体成分、瘦素和脂联素等指标。结果进行12 w有氧训练后,参加受试者的体重、BMI、甘油三酯、血清瘦素和游离脂肪酸显著下降,血清脂联素水平有较明显的上升。血清瘦素的变化量与体脂百分比的变化量有关。血清脂联素的变化量与体重的变化量相关。结论 12 w的有氧训练对改善老年肥胖妇女的体成分和血脂水平有显著成效;对血清瘦素、脂联素的变化及血清瘦素、脂联素的变化与体重的变化有关。     

儿童哮喘严重程度与体重指数、脂联素和瘦素的关系

目的本研究旨在探讨儿童哮喘严重程度与体重指数(body mass index,BMI)、脂联素和瘦素的关系,探索这些参数对哮喘严重程度的判断作用。方法纳入2017年6月至2019年6月期间就诊于本院的102例儿童哮喘患者。采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测脂联素和瘦素。统计分析BMI、脂联素和瘦素与哮喘严重程度的相关性。结果102例儿童哮喘患者,其中对照组50例(BMI≤28 kg/m^2),观察组52例(BMI>28 kg/m^2),观察组重度哮喘患者比例明显多于对照组(28/52 vs.12/50,P<0.05),而轻度哮喘患者比例则明显少于对照组(12/52 vs.23/50,P<0.05)。哮喘不同严重程度与BMI、脂联素和瘦素之间存在显著相关性(r=0.85,P<0.001;r=-0.91,P<0.001;r=0.88,P<0.001),其中脂联素浓度随着哮喘严重程度增加呈下降趋势,而BMI和瘦素则呈升高趋势。BMI、瘦素、脂联素和血压是哮喘患者病情严重程度的独立危险因素(OR=1.122,95%CI:1.021~1.512,P=0.030;OR=1.056,95%CI:1.017~1.311,P=0.012;OR=0.821,95%CI:0.685~0.939,P=0.016;OR=1.023,95%CI:1.004~2.076,P=0.036)。结论儿童哮喘与BMI、脂联素和瘦素相关。BMI和瘦素升高、脂联素水平降低与儿童哮喘患者病情严重相关,对哮喘的病情有一定的预测价值。     

北京地区汉族妇女瘦素受体基因Gln223Arg多态性和骨密度的关系

目的　探讨瘦素受体基因Gln2 2 3Arg多态性与青年妇女骨峰值和绝经后骨质疏松妇女骨密度的关系。方法　筛选 2 19例健康青年妇女和 10 2例绝经后骨质疏松妇女 ,用双能X线吸收测定法检测研究对象腰椎和髋部的骨密度 ,用PCR 限制性片段长度多态性分析方法检测研究对象的瘦素受体基因Gln2 2 3Arg的基因型。 结果　本研究人群中瘦素受体基因Gln2 2 3Arg基因型及基因频率的分布符合Hardy Weinberg定律 ,提示本研究人群是一个平衡群体。青年妇女组瘦素受体基因Gln2 2 3Arg的GG基因型组腰椎 2～ 4的骨密度高于GA和AA基因型组 [(1.2 13± 0 .12 7) g/cm2 比(1.15 4± 0 .12 4 ) g/cm2 ,P <0 .0 5 ],在股骨颈、Ward三角区、大转子部位各基因型组间骨密度值无统计学差异 ;10 2例绝经后骨质疏松妇女中LEPR基因Gln2 2 3Arg各基因型组间在腰椎 2～ 4、股骨颈、Ward三角区、大转子部位的骨密度值均无统计学差异。偏相关分析进一步表明青年妇女组的瘦素受体基因多态性与腰椎 2～ 4的骨密度相关 (r =- 0 .15 1,P <0 .0 5 )。结论　瘦素受体基因Gln2 2 3Arg的多态性与青年妇女腰椎 2～ 4骨峰值的获得和维持有关 ,可能是骨峰值独立的影响因素 ,等位基因G可能是骨量的保护因子 ,可作为预测汉族妇女骨质疏松发生危险性的遗传     

老年高血压病患者血清瘦素水平与颈动脉内膜中层厚度的相关性

目的 探讨老年高血压病患者血清瘦素(Leptin)与颈动脉内膜中层厚度(IMT)的关系。方法 选取60岁以上老年高血压病患者111例为研究对象,进行血压、血糖、血脂、血清瘦素的测定并测定腰臀比(WHR)计算体质量指数（BMI）,使用高分辨率超声检测双侧颈动脉IMT,把研究对象按IMT分为两组:IMT<1.0 mm(n=54)组和IMT≥1.0 mm(n=57)组,比较两组的差异,并进行相关性分析。结果 IMT≥1.0 mm组年龄、体质量、BMI、SBP、WHR、Leptin、TC、TG、HDL-C、LDL-C均显著高于IMT<1.0 mm组,leptin与IMT具有相关性(r=0.85,P<0.01)。结论 老年高血压病患者leptin与IMT明显相关。     

瘦素受体第20外显子基因变异与2型糖尿病的关系探讨

瘦素是肥胖基因编码的一种脂源性激素 ,它与位于下丘脑和脂肪组织的瘦素受体结合后 ,发挥调节能量代谢和体脂平衡的作用。瘦素受体基因 ,又被称为糖尿病基因〔1〕,于1995年被定位克隆〔2〕,目前已在其 2 0个外显子中发现 19种基因多态性 ,但关于该基因变异与肥胖和糖尿病的关系 ,众家报道不一〔3 ,4〕。本实验选择其胞内区第 2 0外显子 ,检测其 2 92 7位核苷酸Ｃ→Ａ变异和 30 5 7位核苷酸Ｇ→Ａ变异频率〔4〕,并探讨其变异与 2型糖尿病的关系。一、对象和方法1.研究对象 :选取湖北地区的 2型糖尿病住院患者 10 6例 (按 1997年ＡＤＡ的诊断…     

初发2型糖尿病患者血脂联素和瘦素与胰岛素抵抗的关系

目的 研究初发2型糖尿病患者血脂联素和瘦素水平的变化及其与胰岛素抵抗的关系.方法 选择46例初发2型糖尿病患者,及与其体脂含量相匹配的糖耐量正常者43名,计算体重指数(BMI)和腰臀围比(WHR),并空腹采血,测定血糖(FPG)、血脂、真胰岛素(FTI)、胰岛素原(FPI)、脂联素和瘦素浓度,分析血清脂联素和瘦素水平的变化及其与胰岛素抵抗的关系.用胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛素抵抗程度.结果 2型糖尿病组与正常对照组比较,年龄、BMI无统计学意义(P>0.05),三酰甘油、FPG及FPI和HOMA-IR明显升高(P<0.05或P<0.01),舒张压、脂联素水平明显降低(P<0.05或P<0.01);相关分析显示,脂联素与FPG、FTI、HOMA-IR、BMI、WHR呈负相关(P<0.05或P<0.01);瘦素与BMI、FTI、HOMA-IR、FPG呈正相关(P<0.05或P<0.01),与WHR无关.人血清脂联素和瘦素间无相关性.结论 人血清脂联素和瘦素与胰岛素抵抗密切相关,体脂含量相同的初发2型糖尿病患者血脂联素水平低于正常人.     

糖耐量减低患者血清抵抗素和脂联素水平的变化

目的 在糖耐量减低患者中,探讨血清抵抗素和脂联素水平及其相关影响因素.方法 55例糖耐量正常者和27例糖耐量减低患者,常规测量血压、体质量、身高,计算体质量指数(BMI),检测空腹血糖、血脂、胰岛素、C肽、白细胞介素6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、瘦素、脂联素、抵抗素水平,用稳态模型...     

瘦素受体基因Gln 223Arg变异与武汉地区肥胖合并高血压患者相关性研究

目的 研究瘦素受体基因Gln 223Arg变异与肥胖合并高血压的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法 测定无亲缘关系,且有完整临床资料的766例武汉地区汉人的瘦素受体基因Gln 223Arg变异的基因型(包括252例正常对照者及肥胖合并高血压256例,非肥胖高血压患者136例,单纯肥胖者122例).结果 肥胖合并高血压不同性别,不同瘦素受体基因Gln 223Arg变异的高血压合并频率比较发现,瘦素受体基因Gln 223Arg变异与男性肥胖合并高血压相关,A等位基因与男性较高的收缩压(P=0.023)及舒张压(P=0.036)及BMI(P=0.031)相关.Logistic回归分析证实,该基因变异是肥胖男性合并高血压的独立风险因子(P=0.036).携带"A"等位基因的男性肥胖合并高血压发生的比数比(OR)为2.711(95%可信限为1.216、5.129).结论 瘦素受体基因Gln 223Arg变异与肥胖男性合并高血压相关,收缩压和舒张压及BMI均相关.     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的 探讨瘦素受体基因多态性与非酒精性脂肪肝患者临床表型间的关系.方法 以非酒精性脂肪肝患者和正常对照人群为研究对象,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对167例中国人(包括85例非酒精性脂肪肝患者和82例正常对照)的瘦素受体基因Gln223Arg进行研究,同时进行临床参数的检测.结果 (1)非酒精性脂肪肝患者和正常对照组人群中Gln223Arg基因型频率和等位基因频率差异无显著性(P>0.05).(2)非酒精性脂肪肝男性患者中AA AG基因型者TC、BMI高于GG基因型(P<0.05).(3)进一步用Logistic回归分析发现:在非酒精性脂肪肝男性患者中该基因变异与TC相关(P=0.019).结论 非酒精性脂肪肝男性患者瘦素受体基因Gln223Arg多态性与TC水平相关.瘦素受体基因Gln223Arg可能参与非酒精性脂肪肝的脂质代谢.     

瘦素与冠心病的关系及其机制的研究进展

瘦素 (Leptin)又称“消脂素” ,是肥胖基因 (ob)的产物 ,由哺乳动物体内的白色脂肪细胞分泌 ,在血液中有游离态、结合态两种存在形式 ,其血液浓度与机体脂肪含量成正比。瘦素分泌受到体脂含量、脂肪细胞大小的影响 ,随体内脂肪储存增加而增加。它将脂肪组织中能量储存状况的信息传递至神经中枢 ,使机体适当调整食欲 ,维持机体能量平衡 ,诱导体重下降。瘦素需要与特异的瘦素受体结合方能发挥生物学效应。瘦素及其受体基因发生突变可导致肥胖、不育和胰岛素抵抗等症状。瘦素与肥胖、胰岛素抵抗的密切关系已从大量研究中得到证实。以下就瘦素…     

2型糖尿病患者血清瘦素水平的测定及意义

瘦素 (leptin)是脂肪细胞分泌的激素 ,它可将体脂沉积的信息传向中枢 ,通过抑制食欲和增加能量消耗以调节脂肪代谢 [1 ]。为了探讨 2型糖尿病患者的血清瘦素水平以及与体重指数 (BMI,kg/ m2 )、血脂的关系 ,我们对 2型糖尿病患者的瘦素、血脂等进行了检测 ,并分析它们之间的相互关系。研究对象1.实验组 :选择符合 1980年 WHO糖尿病诊断标准的 2型糖尿病患者共 43例 ,男 2 1例 ,女 2 2例 ,平均年龄 5 2 .3± 1.3岁 ,其中肥胖者 2 8例 (BMI2 7.3± 0 .5 ) ,非肥胖者 15例 (BMI2 3.1± 0 .2 )。所有患者无严重的脑、肾、眼等慢性并发症 ,…     

血清瘦素与老年冠心病患者及其危险因素的关系

目的研究血清瘦素(LEP)与老年冠心病患者的关系。方法检测45例老年冠心病患者(冠心病组)和47例健康对照者(对照组)的空腹LEP、瘦素受体(LEPR)、空腹血糖(FBG)以及血脂、身高、体重、C反应蛋白(CRP)等指标,其中LEPR、LEP用酶联免疫检测法。分析LEP、LEPR、CRP及血脂与冠心病的关系。结果冠心病组LEP、CRP、血压明显高于对照组,而LEPR水平明显低于对照组(P<0.05或0.01.)。LEP与腰臀比值、甘油三酯、胆固醇、舒张压、收缩压、CRP呈正相关,与LEPR、高密度脂蛋白呈负相关(P<0.05)。结论LEP水平升高可能与冠心病的发病密切相关。