Marie共济失调症一个家系报告

现将我们见到的一个家系5例Marie共济失调症(遗传性痉挛性共济失调症)报告如下。先证者(Ⅲ_1),女,46岁。因渐进性步态不稳6年就诊。患者40岁时出现双下肢力弱,走路易跌倒,步态不稳,以后逐渐出现双下肢发硬,两手动作笨拙及语言含糊。病后无吞咽困难及肢体麻木等。查体:发育正常,心肺及腹部无异常,四肢关节无畸形。神志清,言语欠流     

第363例——进行性智能、语言及运动障碍36年

病历摘要 患者女,42岁.因进行性智能、语言及运动障碍36年,于2002年8月14日收住院.患者出生时正常,6岁前生长、发育无明显异常.6岁时患"麻疹"后逐渐出现动作迟缓、笨拙,行走不稳,言语少,反应迟钝,学习困难,四肢关节变形,关节周围出现包块.     

大骨节病病因的评价

大骨节病(KBD)是一种以儿童发病为主的地方性畸形性骨关节病,主要侵犯发育过程中软骨内化骨型透明软骨的骺软骨、骺软骨和关节软骨,临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形,肌肉萎缩,严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形.     

细胞分化、凋亡及调节因子与大骨节病软骨细胞坏死发生的关系

大骨节病(KBD)是一种以侵犯青少年发育中透明软骨(骺软骨、骺板软骨和关节软骨)为主的地方性畸形性骨关节病,以15岁以下儿童发病为主,病区呈灶状分布,关节损害从四肢向脊柱发展.病理学研究认为软骨细胞坏死是大骨节病的主要病变,分布在软骨深层,近邻软骨内的血管渠,相当于肥大软骨细胞层,但也有在增殖层与肥大软骨细胞上层的移行带间.     

第27例--全身关节无痛性不规则骨性肿大畸形变脊柱侧弯广泛骨质增生

1　病历摘要患者 :女性 ,35岁。主因脊柱及四肢关节畸形 2 4年 ,多关节疼痛 1 5年于 2 0 0 3年 2月 2 0日入院。患者于 1 979年(1 1岁 )无诱因出现双手近端和远端指间关节轻度骨性肿大 ,脊柱轻微侧弯 ,但无活动受限 ,以后逐渐累及其他四肢大小关节 ,呈进行性发展 ,逐渐出现不规则畸形、活动范围缩小及明显的脊柱侧弯畸形 ,1 994年右髋和右膝关节已分别有明显的内收和外翻畸形 ,但始终无关节发红、疼痛、触痛、晨僵和软组织肿胀。 2 0 0 1年 9月患者无诱因出现右膝关节疼痛 ,以下楼时明显 ,同时伴易饥饿、夜间小便次数增多(3次 /晚 )及 1个…     

青海省兴海县大骨节病动态观察及X线分析

大骨节病是一种地方性变形性骨关节病,主要侵犯发育期的青少年骨关节系统,以四肢关节增粗及肌肉萎缩、疼痛、短肢(指)及活动功能障碍,造成矮小畸形。笔者于1995～1998年对该地区连续进行了4年的病情观察。     

兄弟同患肝糖原累积病并发痛风二例

我院曾收治同患糖原累积病Ⅰ型（又称VonGieKe病）并出现典型痛风症状的亲兄弟俩二例,较罕见,现报告如下。 例1男,25岁,因肝大、生长发育迟缓,四肢关节反复肿痛6年,于1992年7月入院。近6年来,四肢小关节反复酸痛,近一年来先后出现小关节肿胀疼痛加重,伴全身无力、纳少、发热。身高150cm,体重40kg,轻度贫血貌,营养不良,智力正常。上腹饱满,肝肋下8cm,剑突下7cm,质Ⅱ度,表面光滑,轻度叩击痛。双足第一跖趾关节、两手第一掌指关节肿胀压痛,活动受限,左踝关节处见黄豆大小结节6个,无压病。神经系统检查正常。其他无异常发现。实验室检查:血色素88.0g/L,白细胞、血小板计数正常。TG15.22mmol/L（正常参考值0.35～2.0mmol/L）,TCH8.35mmol/L（正常参考值3.6～6.45mmol/L）,血尿酸537.2μmol/L（正常参考     

大骨节病诊断标准编写说明

大骨节病诊断标准编写说明大骨节病国际通称Ｋａｓｈｉｎ－Ｂｅｃｋ病（ＫＢＤ）。大骨节病属地方性畸形性骨关节病，绝大部分病例发生在儿童管状骨干骺闭合以前；在活跃重病区发病年龄提前，１岁左右即可患病［１］。儿童大骨节病的原发病变是四肢骺软骨、骺板软骨、关节...     

原发性甲状旁腺功能亢进症误诊为强直性脊柱炎一例

强直性脊柱炎 (ankylosingspondylitis ,AS)是一种常见关节疾病 ,腰背疼痛是其常见表现 ,甲状旁腺功能亢进症是一种少见疾病 ,而且表现复杂 ,常易误诊 ,因严重的骨质疏松导致驼背畸形、严重腰背疼痛极易被误诊为AS ,我们在临床中遇到 1例 ,现报道如下。患者 :男性 ,5 3岁。因四肢乏力、腰背痛 6年 ,加重 2 0d入院。患者于 1 996年冬季 ,相继出现双踝、膝关节活动时隐痛 ,伴有双足发沉、怕冷 ,下肢无力 ,抬腿困难 ,无麻木感觉 ,间断双下肢水肿、胫前疼痛 ,休息时上述症状可消失。近 4年 ,出现腰区酸痛 ,有胀满感 ,无晨起僵硬感及夜间痛 ,活…     

瘢痕挛缩的治疗与体会

瘢痕挛缩多发生在四肢关节部位,时日较久,肌腱、神经、关节囊、关节、骨骼等,都随之继发畸形。尤其是肌腱神经短缩、关节囊挛缩纤维化,关节脱位或半脱位,便造成功能障碍。在儿童,还可引起肌肉萎缩、骨关节变形,影响发育。因此,该种瘢痕一般都应及早手术治疗,以改善或恢复其功能。     

大骨节病对股骨头松质骨力学性质影响实验研究

大骨节病(Kaschin—Beck disease，KBD)主要侵犯发育期青少年儿童关节系统，以四肢关节增粗及肌肉萎缩、疼痛、短肢(指)及活动功能障碍为主要表现，是一种地方性变形性骨关节病。     

不同药物关节腔给药治疗膝关节骨性关节炎的疗效

<正>膝关节骨性关节炎目前病因尚未完全明了,一般认为与关节软骨变性硬化增生和关节腔长期磨损有关。临床上以膝关节疼痛、僵硬、活动受限甚至关节畸形为主要症状〔1,2〕。本研究旨在观察不同药物关节腔给药治疗膝关节骨性关节炎的临床疗效。1资料与方法1.1一般资料我院2011年8月至2013年6月骨伤科住院患者300例,其中男152例,女148例,年龄(41.5±5.1)岁,病     

关节炎作为乙型肝炎感染的主要或唯一症状

作者报道3例以多发性关节炎为主要或唯一临床表现的急性乙型肝炎患者。例1为28岁女性,发病前3个月曾有与可疑乙型肝炎患者性交史。临床表现为几乎所有四肢关节均疼痛、僵硬,并见有左膝关节、两踝关节滑膜炎。化验检查AST(门冬氨酸氨基转换酶)32g Iu/L,胆红素9mmol/L,HBsAg阳性。发病15天后,黄疸发生,关节痛解除。十周后,HBsAg阴性,抗HBc出现。例2为35岁男性,以颈、背关节疼性强直发病,几天后波及四肢多个关节。化验见AST增高,HBsAg阳性。4周后关节症状自发改善,抗HBc出现。例3为30岁男     

尖头—并指(趾)畸形两例

尖头一并指(趾)畸形又叫Aperts综合征,在国内尚未见报道。作者曾见两例,除颅骨畸形与指蹼外,尚伴有四肢骨关节的多发畸形。例1:男,8岁,因呕吐2天,且自生后手足畸形,于1983年10月12日入院。体重21公斤,发育营养差,脱水貌,头围48厘米,     

吉林省大骨节病病情现状及防治对策

大骨节病是一种地方性、多发性、变形性骨关节病。基本病变是发育中儿童的关节透明软骨的变性与坏死以及继发的骨关节炎。严重病例可致矮小畸形、终生残废。     

光量子充氧自血疗法治愈重症雷诺氏病一例

光量子充氧自血疗法治愈重症雷诺氏病一例龙道愚患者，女性，２０岁。受冷诱发关节疼痛，四肢肢端对称性间歇发白，继而紫绀，肢端有冷、麻，针刺样痛，当肢端浸入热水中可使发作停止，反复发作二年，全身关节、肢端疼痛，行走困难，生活不能自理，持续发作半年。经中西药...     

罗格列酮致双侧颞颌关节痛1例

1临床资料 患者男,52岁,因血糖升高且控制不佳6年而就诊。有高血压史10年,否认有关节炎史。查体：Bp166／98mmHg,四肢关节无肿胀畸形,活动自如。予达美康缓释片30mg,1次／d,罗格列酮（商品名爱能,     

西部大骨节病病情现状及防治对策

大骨节病是一种严重危害人体健康的地方病，最早由俄国报道，是一独立疾病，现已查明，大骨节病主要分布于我国从东北到西南的狭长地带上，国外仅仅累及俄罗斯和朝鲜的少数地区，世界其他地区无大骨节病。 大骨节病是变形性的骨关节病，主要侵害生长发育期的儿童，其基本病变是关节软骨和骺板骨的变性、坏死。轻者关节增粗、疼痛，重者身材矮小、关节畸形，是一种致残性疾病，严重影响身体健康和阻碍生产发展。 全国大骨节病病情监测工作始自１９９０年，迄今已进行了１１年。前１０年参加监测的省份有：黑龙江、吉林、山西、陕西、内蒙古、…     

儿童发育性髋脱位术后早期功能锻炼的效果

发育性髋关节脱位（DDH）是一种儿童发育性疾病,病变累及髋臼、股骨头、关节囊、韧带和附近肌肉,造成关节松弛、脱位或半脱位.我国六大城市对新生儿调查结果显示DDH平均发病率为3.9‰,女性多于男性,约为6∶1.按年龄分为小龄髋脱位患儿（8岁以下）和大龄髋脱位患儿（8岁及以上）[1].本病治疗方法很多,根据年龄一般分为保守治疗和手术治疗两种.手术治疗后患儿畸形虽然得以改善,但由于手术创伤、术后石膏固定和关节制动等多方面的因素,常导致髋关节功能受损、关节僵硬等并发症.我们对49例DDH患儿术后早期进行系统的功能锻炼,效果满意.现报告如下.     

口服布洛芬致浮肿3例

例1:36岁,女患,因患风湿性关节炎、心肌炎住院治疗。因全身关节游走性疼痛给予布洛芬片0.2g,每日3次口服,关节疼痛缓解。3天后发现颜面、四肢浮肿,尿量减少。查心、肾功能及尿常规均正常,考