卵巢早衰遗传学病因研究进展

<正>卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是指女性40岁之前闭经,伴促性腺激素升高及雌激素缺乏,发病率1%~2%,累及约200万中国育龄期女性。目前已知病因包括染色体异常、基因突变、自身免疫因素、医源性因素等。相对西方高加索(平均确诊年龄36岁)及塞尔维亚人群(平均确诊年龄34.2岁),中国POF患者发病年龄更年轻化(平均确诊年龄29.8岁)[1],发病早可能与人种、营     

卵巢早衰遗传因素研究进展

卵巢早衰(premature ouarian failure,POF)定义为女性在40岁前发生卵巢功能衰竭,继发性闭经(至少6个月以上),同时伴有促性腺激素水平升高(FSH>40U/L)和雌激素水平下降.POF发生率约为1%,多为散发,也有家族性的[1].近年来,卵巢早衰患者在女性不孕症中的比例有上升趋势,该病不仅严重影响育龄妇女的生殖健康,还会增加骨质疏松和心血管疾病的危险.     

卵巢早衰的临床表现和诊断标准

卵巢早衰 (prematureovarianfailure,POF)是指妇女在 40岁以前因某种原因引起的闭经、不育、雌激素缺乏 ,以及促性腺激素水平升高为特征的一种疾病。文献报道 ,40岁以前卵巢早衰发生率为 1%,30岁以前发生率为 1‰ ,原发性闭经患者中POF患病率为 10 %～ 2 8%,继发性闭经患者中POF发生率为4%～ 18%[1] 。本文就其临床表现和诊断标准进行简要探讨。1　临床表现1 1　症状1 1 1　月经的改变　闭经是POF的主要临床表现[1] 。POF发生在青春期前表现为原发闭经 ,且没有第二性征发育 ;发生在青春期后则表现为继发闭经 ,40岁以前月经终止 ,往往…     

TVT和TVT-O手术治疗压力性尿失禁的效果分析

压力性尿失禁是中老年妇女的常见病,其特点是正常状态下无遗尿,腹压突然增高时尿液自动流出.发病率国内报道约40%[1],国外报道41.6%～81%[2].     

卵巢功能不全患者供卵治疗的临床分析

卵巢早衰（premature ovarian failure,POF）是指女性在40岁前出现的卵巢功能衰竭状态,表现为原发性或继发性闭经（至少6个月）同时伴有促性腺激素水平升高（FSH>40 U/L）和雌激素水平下降;在育龄期妇女中的发病率为1%~3%,且有升高趋势[1]。由于POF是卵巢功能衰退的终结状态,给患者及家庭带来了沉重的精神负担和心理压力。近年来逐渐用卵巢功能不全(primary ovarian insufficient, POI)替代POF这个名称[2]。如何解决POI患者的生育问题一直是临床治疗的重点,供卵联合辅助生殖技术是其中1种重要的治疗手段。1984年,Lutjen等[3]首次报道了POF患者采用激素补充治疗（HRT）联合供卵治疗成功获得正常新生儿;1994年1月,在中山大学附属第一医院诞生了国内首例POF患者通过HRT联合供卵治疗获得的新生儿[4]。供卵已成为POI患者获得妊娠的首选方案。不同于国外有大样本量的关于供卵妇女辅助生殖技术治疗结局的报道[5],目前在国内仅见样本量较小的研究报道。安徽医科大学第一附属医院自2000年即开始进行供卵治疗,本研究对本院近年来接受供卵治疗的POI患者的临床结果进行分析,以探究可能影响其妊娠结局的因素。     

子宫颈癌组织中微小RNA的差异表达

宫颈癌的发病率在女性恶性肿瘤中仅次于乳腺癌.据国际癌症研究中心(IARC)统计,世界范围内每年有近50万的宫颈癌新发病例,占所有恶性肿瘤新发病例的10%;每年因宫颈癌死亡的人数高达27万人,其中80%在发展中国家[1].新疆尤其是南疆维吾尔族妇女宫颈癌发病率很高(527/10万),是北京市的210多倍,是该民族妇女死亡的主要原因之一[2 ];且患病年龄早,平均年龄为45.0岁(汉族为50.8岁);就诊时约80%已为中晚期[3].     

原发性卵巢功能不全与卵巢早衰的病因学研究进展

目前,卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是被广泛接受和应用的专业术语,通常是指女性40岁之前闭经,伴有高卵泡刺激素(FSH)和低雌激素水平.由于临床治疗很棘手,如何预防和预测POF的发生风险,成为临床医生关注的焦点.尽管在POF发病机制的探讨中,染色体结构或数目异常、自身免疫功能、医源性及环境等相关因素与POF发病的相关性研究已取得很大进展,但仍有部分POF患者的病因不清,称为"特发性POF".     

卵巢早衰患者的生育途径

妇女在 40岁以前绝经 ,同时合并血清FSH、LH升高 ,E2 水平下降 ,被认为卵巢早衰 (prematureovarianfailure,POF)。该病在人群中的发病率约为 1%～ 3%,占原发性闭经患者的 10 %～ 2 8%,继发闭经患者的 4%～ 2 0 %,平均发病年龄 2 3 3岁[1] 。广义的卵巢早衰指高促性腺激素性闭经 ,包括卵巢早衰和卵巢抵抗综合征 (ovarianresistantsyndrome,ORS)。两者临床上都表现为闭经、无卵泡发育成熟 ,血清促性腺激素水平升高 ,E2水平下降 ,但发病机理和预后存在较大差异。POF占高促性腺激素性闭经的 80 %～ 90 %,POF往往合并有生殖器萎缩。而OR…     

卵巢早衰的免疫学病因、病理及诊治

1967年,Moraes-Ruehsen与Jones首次提出卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)概念。定义为在青春期至40岁之间发生的持续性继发性闭经,高促性腺激素性性腺功能减退。目前的观点认为,POF的开始可以发生在青春期以前或者与青春期同步,因此表现出原发性而非继发性闭经。POF发病率约为1%,占原发性闭经患者的10%~28%,继发性闭经患者的4%~18%[1]。POF病因包括X染色体异常、免疫、感染、医源性因素(手术和放化疗等)、促性腺激素及受体缺陷等,关于POF的病因研究目前主要集中在遗传和免疫两个方面。本文仅讨论有关POF的免疫学病因,并简…     

妊娠期甲状腺功能减退对妊娠结局和子代的影响

甲状腺疾病是威胁育龄妇女健康的常见内分泌疾病,妊娠妇女的甲状腺功能状态影响妊娠结局和子代发育.妊娠期甲状腺功能减退(hypothyroi-dism,简称甲减)多表现为2种类型,即临床甲减(overt hypothyroidism)和亚临床甲减(subclinical hypothyroidism)[1].妊娠期临床甲减的发病率为0.3%[2],亚临床甲减的发病率为2%～5%[3].另有部分孕妇表现为单纯低甲状腺素血症(hypothyroxinemia).现就近年来妊娠期甲减对妊娠结局以及子代影响的相关研究作一综述.     

卵巢早衰与同龄妇女血清雄激素水平

卵巢早衰(POF)最常见病因是卵巢自身免疫性损伤,导致40岁以前绝经。与自然绝经妇女相比,POF患者不仅有雌激素缺乏,也可能有卵巢雄激素缺失,因此卵巢皮质萎缩较自然绝经妇女更为常见。妇女血清中的雄烯二酮(AS)和睾酮(TT)来源于肾上腺和卵巢,TT又主要由AS转化而来,脱氢表雄酮(DHEAS)主要来源于肾上腺。通过测定POF患者和对照组血清AS、TT、DHEAS水平,明确两组人群间可能存在的雄激素水平差异。 29例26～40岁有促性腺激素水平升高的POF患者,在接受任何形式的雌激素治疗之前于首诊日9:00～9:30采血。对照组为年龄均精确匹配的29例同龄行经妇女,在卵泡早期取血。血样标本经分离提取后采用放免法测定TT、AS、DHEAS。     

妊娠合并乳腺癌的诊治

随着现代女性分娩年龄的延迟,高龄初产妇的增加,妊娠合并乳腺癌的发病率也有所增加.据统计妊娠合并乳腺癌的发病率约占所有乳腺癌发病率的0.2%～3.8%,约占全部妊娠妇女的0.01%～0.03%,乳腺癌是妊娠期和哺乳期常见的恶性肿瘤,仅次于宫颈癌[1].     

KLK8及Maspin在子宫内膜癌组织中的表达及其相关性分析

子宫内膜癌是女性生殖道恶性肿瘤之一,多见于老年妇女,好发的平均年龄在60岁左右.近年来子宫内膜癌的发病率有上升趋势,已占到女性生殖道恶性肿瘤的20%～30%[1],严重威胁着妇女的健康.根据发病原因子宫内膜癌分为雌激素依赖型和非雌激素依赖型,其发病机制仍不明确,随着分子生物学的迅速发展,对子宫内膜癌的发病机制在基因和转录水平进行了深入探索.     

卵巢储备功能的影响因素

卵巢储备功能(ovarian reserve)是指卵巢皮质区卵泡生长发育形成可受精卵母细胞的能力,包括卵巢内存留卵泡的数量和质量,前者反映了女性的生育能力,后者则决定女性绝经的年龄.若卵巢内存留的可募集卵泡数量减少、卵母细胞质量下降,导致生育能力降低或出现过早绝经的倾向,称为卵巢储备功能降低(decreased ovarian reserve,DOR).卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是指妇女在40岁以前因某种原因引起的闭经、不育、雌激素缺乏,以及促性腺激素水平升高为特征的一种疾病.近年来,随着社会经济、生活环境、工作节奏、疾病谱等的改变,POF和DOR发病的危险因素增加,导致发病率呈逐年上升的趋势.POF和DOR的影响因素迄今不甚明了,本文将对相关的影响因素进行评述.     

卵巢早衰与卵巢不敏感综合征

1　POF与ROS的定义卵巢早衰 (prematureovarianfailure,POF)占妇女总人群的1%～ 3 8%,是妇科内分泌领域的常见病。 196 7年Moraes -Ruehsen与Jones首次提出POF的定义 ,目前将 40岁之前闭经 ,伴有FSH升高和E2 下降定义为POF ,但是否包括原发闭经及染色体、基因异常等性腺发育不良仍有争议。由于对POF的病因、病程的逐步了解 ,有学者提出POF不是不可逆的 ,残存的卵巢功能可能再活动 ,POF是暂时的或一过性的。196 9年Jones首先报道 3例高促性腺激素、原发闭经、卵巢内有卵泡存在的患者 ,命名为卵巢不敏感综合征 (resistant/in sen…     

妊娠期预防性补铁的研究进展

<正>缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)是妊娠期最常见的合并症,发达国家妊娠期IDA的发病率约为14%,发展中国家平均为56%(35%~75%),我国妊娠期妇女IDA的发病率为19.1%,铁缺乏症的发病率更高,发达国家妊娠期妇女有30%~40%处于铁缺乏状态,我国妊娠期铁缺乏症的发病率达61.7%[1-3]。妊娠期铁缺乏及缺     

原发性卵巢功能不全的候选基因研究进展

卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是指女性40岁之前因性腺功能衰竭出现绝经,伴有促性腺激素水平升高、雌激素水平降低等内分泌异常及生殖器官萎缩等围绝经期表现.     

卵巢功能早衰的免疫学发病机制及免疫治疗的研究进展

卵巢功能早衰（POF）是指女性在40岁以前发生自然绝经,发病率呈逐年升高的趋势,且有低龄化倾向,可导致不孕不育,雌激素水平低下,对骨骼、心血管系统等也会造成一定影响。POF病因复杂、机制不明,除了部分遗传因素、自身免疫性因素、感染因素、酶缺陷及医源性因素等可明确病因以外,大部分无明确病因可循（即特发性POF）,是临床治疗的一个难题。近期研究表明,自身免疫是POF的重要发病机制之一。自身抗体的产生及细胞免疫功能异常均参与POF的发生。目前的治疗方法疗效均不理想,阐明POF的分子免疫学发病机制及与神经内分泌间的内在联系,将是寻求预防、治疗POF有效方法的关键。     

卵巢低反应的诊断标准和预测

卵巢低反应(poor ovarian response)是卵巢对促性腺激素(Gn)刺激(促超排卵)反应不良的病理状态,主要表现为卵巢刺激周期发育的卵泡数量少、血雌二醇(E2)峰值低、Gn用量多、周期取消率高、获卵数少和很低的临床妊娠率.发生率约占接受Gn卵巢刺激或体外受精(IVF)治疗妇女的9%～24%[1].     

腹腔镜卵巢电凝打孔术治疗难治性多囊卵巢综合征效果评价

多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常性疾病,以雄激素过多和持续性无排卵为临床主要特点[1]。1935年由Stein和Leventhal首先报道,故又称Stein-Leventhal综合征[2]。PCOS是导致妇女不孕的主要因素之一。据报道,生育年龄妇女PCOS发病率约为5%～1