江苏淮安人群食管癌发病危险与易感基因多态性

目的探讨江苏淮安食管癌高发地区人群食管癌相关代谢酶基因与DNA修复酶基因的分布特征,为食管癌的病因学研究及该地区人群食管癌一级预防提供依据.方法通过1:1配对病例-对照研究,应用PCR-RFLP技术分析106对原发性食管癌患者及其对照样本代谢酶基因CYP1A1、CPY2E1、GSTM1、GSTT1和DNA修复酶基因XPD、XRCC1的多态性.结果CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1基因多态性与淮安人群食管癌易感性升高之间没有明显相关性.XPD基因多态性和XRCC1基因194位点多态性未见与食管癌易感性相关;XRCC1基因399位点的多态性与食管癌易感性相关,携带突变纯合子Gln/Gln的个体患食管癌的易感性显著高于对照人群(OR=3.447,95%CI=1.078～11.026,P=0.029).代谢酶基因与DNA修复酶基因在食管癌发生中交互作用的分析发现,CYP2E1基因突变基因型与GSTT1基因缺失型同时存在的个体,其患食管癌的危险性下降(OR=0.305,95%CI=0.116～0.802);同时,XRCC1基因194位点与399位点的突变基因型也可使食管癌发生的危险性有所降低(OR=0.329,95%CI=0.121～0.897).结论XRCC1基因399位点多态性与淮安人群食管癌易感性有关;相关基因之间存在一定的交互作用,这种交互作用对基因功能的影响及其在食管癌发生中的意义值得深入探讨.     

锰超氧化物歧化酶基因的多态性与食管癌发生和发展的关系

目的 探讨锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因单核苷酸多态性与食管癌的发生及病变进展的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析103例食管癌患者(食管癌组)和195例正常对照人群(对照组)的MnSOD基因启动子区上游第9位点单核苷酸多态性,比较不同基因型与食管癌发病风险以及病变部位、病变长度、最大直径和临床分期之间的关系.结果 在食管癌组中,MnSOD基因启动子区上游第9位点变异基因型(TC+CC)分布的频率为28.2%,明显高于对照组(17.4%;X~2=4.645,P＜0.05);与携带TT基因型者相比,携带C等位基因(TC+CC)的个体患食管癌的风险增加了1.889倍(95%CI为1.052～3.391).食管癌组中,病变长度≤5 cm者,变异基因型分布的频率为16.3%;病变长度＞5 cm者,变异基因型分布的频率为36.7%,差异有统计学意义(X~2=5.147,P＜0.05).MnSOD 9 T→C变异与食管癌的病变长度呈正相关,但与食管癌的病变部位、最大直径以及临床分期之间无明显的相关性.结论 MnSOD 9 T→C变异增加了食管癌的发病风险,其可以作为食管癌遗传易感性的标志物,用于易感个体的预警,并且该基因的多态性可能与食管癌病变的纵向进展相关.     

抑癌基因PTEN与食管癌关系的研究进展

目的:总结抑癌基因PTEN在食管癌组织中遗传学及表观遗传学研究的历史、现状及面临的问题.方法:应用PubMed及CNKI期刊全文数据库检索系统,以“PTEN基因、食管癌、遗传学和表现遗传学”等为关键词,检索2000-01-2012-06的相关文献.纳入标准:1)PTEN基因在食管癌组织的表达;2)PTEN基因在食管癌中遗传学及表观遗传学改变;3)PTEN基因在食管癌发生和发展的机制;4)PTEN基因表达对食管癌的治疗及预后分析的意义.根据纳入标准符合分析文献36篇.结果:抑癌基因PTEN在食管癌中表达水平显著下调,并与食管癌TNM分期及预后存在相关性.PTEN基因点突变与食管癌的临床进展关系不明确.食管癌存在PTEN基因杂合性缺失及微卫星不稳定,但与食管癌的临床病理特征无关.PTEN基因多态性与PTEN蛋白质表达水平及食管癌危险因素的关系尚无定论.PTEN基因表观遗传学改变研究较少,对PTEN蛋白功能的影响及在食管癌的进展过程中的意义尚不明确.PTEN基因在食管癌低表达的确切机制有待进一步研究.结论:PTEN基因参与食管癌细胞生长、分化、凋亡及细胞信号传导,与食管癌的发生、发展、治疗及预后密切相关.     

DICER基因多态性与食管癌遗传易感性研究

目的：研究中国汉族人DICER基因rs3742330A〉G多态性与食管癌易感性的关系。方法：本研究以病例一对照研究为基础,收集2008—10—01—20091130镇江第一人民医院和江苏大学附属人民医院380例食管癌患者和380例非肿瘤患者,采用质谱（MALDI—TOFMS）技术对DICER基因多态性位点rs3742330A〉G进行分型,计算不同基因型与食管癌的发生风险及95％CI。结果：DICER多态性位点rs3742330A〉G基因型AA、AG和GG在食管癌组频率分别为33．9％、51．6％和14．5％,在非肿瘤对照组的频率分别为38．1％、48．4％和13．5％。Logistic回归分析结果表明,相对于AA基因型的个体,AG基因型与食管癌的发病风险无明显相关,OR=1．19,95％CI=0．87～1．62;与AA＋AG基因型相比较,GG基因型与食管癌的发病风险无明显相关,OR=1．09,95％CI=0．72～1．65。结论：DICER基因rs3742330A〉G多态性可能不是食管癌发生的危险因素。     

河南食管癌高发区人群遗传易感基因多态性的研究进展

食管癌的发生不仅与环境因素密切相关,还极大程度的受到遗传因素的影响。食管癌易感基因的遗传多态性和表达变化是影响个体肿瘤易感性的重要因素。河南食管癌高发区人群遗传易感基因主要包括代谢酶相关基因、DNA切除修复相关基因、亚甲基四氢叶酸还原酶、相关的抑癌基因和癌基因及某些免疫相关基因等。值得注意的是,河南食管癌高发区人群遗传易感基因的多态性具有明显的区域分布,该分布特点可为食管癌的区域诊断、监测、早期筛查乃至预后判断提供重要的理论基础。     

晚期食管癌患者外周血ERCC1基因多态性与顺铂化疗疗效相关性研究

目的:研究ERCC1 C8092A和C1900-7T、GSTP1 al05G基因多态与中国晚期食管癌对顺铂(DDP)一线化疗的关系.方法:107例晚期食管癌患者以DDP和5-氟尿嘧啶(5-FU)方案化疗,最终98例患者按要求完成并进行临床疗效评价.检测上述基因位点多态性,分析基因多态性与缓解率、无进展生存时间之间的关系.结果:ERCC1-C8092A A/C或A/A型患者缓解率高于C/C型患者(51.7% vs 29.0%,P=0.036),患者无进展生存时间长于C/C型患者(7.5个月 vs 4.5个月,P<0.000 1);其他位点基因多态性与缓解率和无进展生存时间无显著相关性.结论:ERCC1 C8092A基因多态性可能与晚期食管癌患者对DDP化疗疗效和无进展生存时间相关.     

ERCC1基因多态性与食管癌的研究进展

核苷酸切除修复交叉互补基因1(excision repair cross complementation 1,ERCC1)是核苷酸切除修复(NER)系统的关键酶,其表达情况与食管癌的发生发展及铂类耐药有关.检测ERCC1基因多态性有助于制定食管癌个体化治疗.     

CD44和CYP2E1基因多态性与食管癌的相关性研究

背景与目的:食管癌是一种常见的恶性肿瘤,由于侵袭转移,手术后存活率低,而CD44和CYP2E1就是和侵袭转移相关的基因,因此我们研究了CD44和CYP2E1基因多态性与食管癌的关系.方法:应用PCR及Western blot技术等方法对45例食管癌患者癌组织及癌旁组织进行CD44表达分析和CYP2E1基因多态性分析.结果:癌组织中CD44蛋白呈高表达,明显高于癌旁组织,差异具有显著性(P＜0.01).CYP2E1三种基因型中,C1C1、C1C2基因型的表达明显高于C2C2,差异具有显著性(P＜0.05).结论:食管癌组织中CD44和CYP2E1多态性改变与食管癌的易感性关系较密切.     

GSTP1、MTHFR基因多态性与PF方案治疗食管癌疗效相关性研究

目的:了解食管癌患者谷胱甘肽S转移酶P1(glutathione S-transferase Pi-1,GSTP1),亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性分布频率,探讨GSTP1、MTHFR基因多态性与食管癌患者PF方案(顺铂联合5-氟尿嘧啶)化疗疗效相关性.方法:从168例接受PF方案化疗的食管癌病例中采外周血提取DNA,采用PCR法扩增目的基因片段,直接测序法分析GSTP1、MTHFR基因多态性,每两周期化疗后评价疗效一次,按照实体瘤的疗效评价标准进行评价.结果:168例食管癌患者PF方案化疗疗效评价(实体瘤的疗效评价标准RECIST 3.0),CR 19例(11,3％),PR 60例(35.7％),SD 48例(28.6％),PD 41例(24.4),食管癌患者GSTP1基因野生型(AA)有效率为22.0％,杂合型(AG)+纯合型(GG)有效率为25.0％,MTHFR C667T基因野生型(CC)有效率为14.3％,杂合型(CT)+纯合型(TTr)有效率为32.7％,MTHFR A1298C基因野生型(AA)有效率为17.3％,杂合型(AC)+纯合型(CC)有效率为29.8％,其中GSTP1基因野生型(AA)与杂合型(AG)+纯合型(GG)的OR=2.520,95％ CI: 11.237 ～ 25.191,P=0.012,MTHFR C667T基因野生型(CC)与杂合型(CT)+纯合型(TT)的OR=1.933,95％ CI:5.987 ～ 16.354,P=0.032,MTHFR A1298C基因野生型(AA)与杂合型(AC)+纯合型(CC)的OR=3.514,95％CI:19.018～27.332,P=0.511.结果显示食管癌患者GSTP1基因及MTHFR C667T基因多态性与PF方案化疗后疗效相关,且杂合型及纯合型疗效优于野生型.结论:GSTP1及MTHFR-C677T基因多态性与5-氟尿嘧啶的疗效具有相关性,而MTHFR-A1298C基因多态性与5-氟尿嘧啶的疗效无明显相关性,故检测GSTP1及MTH-FR-C677T基因多态性可预测PF方案化疗疗效.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与中国人群食管癌易感性的Meta分析

目的运用Meta分析的方法综合评价中国人群中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与食管癌发病的相关性。方法通过计算机文献检索中国生物医学文献数据库(CBM) 和PubMed数据库,并结合文献追溯、网上查询(www.baidu.com; www.google.cn)的方法,收集所有关于MTHFR基因多态性与食管癌易感性的病例对照研究或队列研究。以食管癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,各资料间进行一致性检验,以确定采用固定或随机效应模型进行合并分析。发表偏倚用漏斗图和Egger’s线性回归检验来评估。结果共有在国内外发表的相关文献10篇纳入分析,Meta分析结果表明：MTHFR C677T基因多态和MTHFR A1298C基因多态合并OR值及其95%CI分别为1.97（1.69,2.30）,0.84(0.66,1.08)。按是否吸烟进行分层发现吸烟组中MTHFR 677CT/TT基因型与食管癌有关(OR=2.57,95%CI:1.73~3.80),而不吸烟组中未见MTHFR 677CT/TT基因型与食管癌存在关联（OR=1.33,95%CI:0.94~1.88)。结论中国人群MTHFR C677T基因多态性与食管癌易感性有关,MTHFR A1298C基因多态性与食管癌易感性无统计学关联。吸烟可能会增加MTHFR C677T基因型个体患食管癌的危险性。     

Early esophageal cancer concomitant with leiomyoma of the esophagus--a case report

Benign esophageal tumors concomitant with esophageal cancer are sometimes observed, however, it is rare that esophageal cancer is associated at the surface of the leiomyoma as a submucosal tumor. We report a 59-year-old man with a polypoid esophageal cancer. The polypoid tumor, 0.6 X 0.7 X 1.3 cm in size, was removed in 1976; histological findings showed that a large amount of the tumor was leiomyoma and that squamous cell cancer was associated at the surface of the leiomyoma. After polypectomy, he experienced recurrence and radical surgery was performed in 1981; histologically, the resected specimen showed early esophageal cancer.     

新疆地区食管癌发病风险的病例对照研究

  目的  探讨新疆地区食管癌发病的相关因素及特征。  方法  选取2010年1月至2016年1月经新疆医科大学第一附属医院诊断为食管癌的患者324例为病例组，同期收治的非癌症患者657例为对照组，采用病例对照研究，分析食管癌发病的相关因素及特征。  结果  2型糖尿病（年限≥2年）为食管癌的相关危险因素，使用胰岛素（≥2年）能够增加食管癌的发病风险。同时吸烟、饮酒、高脂血症、体质量指数≥24、食管憩室为食管癌的危险性因素。  结论  导致食管癌发病的危险因素较多，目前发现2型糖尿病以及使用胰岛素与食管癌的发生存在一定的关联性，应对糖尿病患者易患食管癌的高危亚群做好一、二级预防。      

与食管癌相关的癌症干细胞膜标志物的研究进展

食管癌发病率和死亡率在癌症中均位于前列。食管癌预后较差,尽管目前治疗手段不断进步,也是难治疗和治愈的恶性肿瘤之一。当前,针对食管肿瘤遗传学改变方面的研究正在逐步进行,包括分子机制、基因表达及肿瘤干细胞等的研究。本文就与食管癌相关的癌症干细胞膜标志物的研究进展作一综述。     

47例食管癌伴发甲状腺病变的临床病理分析

目的了解食管癌伴发甲状腺病变的临床病理特点。方法从活检库中筛选同时进行食管癌根治术和甲状腺结节切除术的病例,并观察食管癌伴发甲状腺病变的情况。结果 5 158例食管癌根治术患者中,同时切除部分甲状腺病变者47例,病理结果示,结节性甲状腺肿29例,甲状腺腺瘤5例,桥本氏甲状腺炎2例,正常甲状腺组织7例,甲状腺乳头状癌2例,甲状腺鳞癌2例。2例甲状腺鳞癌均为食管胸上段鳞癌伴发,并且分别伴有结节性甲状腺肿和桥本氏甲状腺炎。2例甲状腺乳头状癌均为食管胸中段癌伴发。不同部位食管癌合并甲状腺病变的概率由上至下逐渐减小,差异有统计学意义(P<0.05)。胸上段食管癌伴发甲状腺鳞癌概率高于胸中段和胸下段食管癌(P<0.05)。结论食管癌发生甲状腺转移罕见,甲状腺慢性疾病的基础可能是导致转移性鳞癌的一个重要因素。     

食管鳞癌组织Vav1表达水平及其与预后的相关性

目的:探讨Vav1(Vav guanine nucleotide exchange factor)在可手术切除的食管鳞癌患者组织中的表达水平及其与患者预后的相关性。方法:回顾性分析中国医科大学附属盛京医院2009年12月至2015年12月期间行手术治疗的81例食管鳞癌患者的临床资料。采用定量RT-PCR检测上述病例食管鳞癌标本中Vav1的表达水平，应用Kaplan-Meier方法进行单因素生存曲线分析Vav1表达水平与食管鳞癌生存的相关性，Log-rank法进行检验，采用Cox风险比例模型分析预后的独立影响因素。结果:食管鳞癌患者Vav1表达水平较高，生存分析显示Vav1高表达组生存期明显低于低表达组（P＜0.05），Cox风险比例模型分析显示Vav1表达水平可作为食管鳞癌患者预后的独立影响因素。结论:食管鳞癌患者组织中Vav1表达水平高，Vav1表达水平高提示食管鳞癌患者预后不良。     

牙齿缺失对食管癌的生存分析

目的 探讨牙齿缺失与食管癌生存的关系.方法 采用前瞻性随访的方法,对来自林县营养干预试验一般人群的2743名食管癌患者随访观察24年,基线调查内容包括一般人口学信息、吸烟、饮酒、身高、体重、牙齿缺失状况等信息,Cox回归分析牙齿缺失与食管癌生存的关系.结果 5年随访研究结果表明,调整可能的混杂因素后,牙齿缺失暴露与食管...     

Pedunculated gastric tube interposition in an esophageal cancer patient with prepyloric adenocarcinoma

Gastric carcinoma is one of the malignancies that are most frequently associated with esophageal carcinoma.We describe herein our device for advanced esophageal cancer associated with early gastric cancer in the antrum.A 57-year-old man presenting with dysphagia and upper abdominal pain was admitted to our hospital.Preoperative examinations revealed locally advanced squamous cell carcinoma (SCC) of the middle thoracic esophagus (T3N0M0 Stage ⅡA) and mucosal signetring cell carcinoma of the gastric antrum (T1N0M0 Stage ⅠA).Although the gastric tumor appeared to be an intramucosal carcinoma,its margin was obscure,so endoscopic en-bloc resection was considered inadequate.We chose surgical resection of the gastric tumor as well as the esophageal SCC after neoadjuvant chemotherapy with 5-fluorouracil and cisplatin for advanced esophageal cancer.Following transthoracic esophagectomy with three-field lymph node dissection,the gastric carcinoma was removed by gastric antrectomy,which preserved the right gastroepiploic vessels,and a pedunculated short gastric tube was used as the esophageal substitute.Twenty-eight months after the surgery,the patient is well with no evidence of cancer recurrence.Because it minimizes surgical stress and organ sacrifice,gastric tube interposition is a potentially useful technique for esophageal cancer associated with localized early gastric cancer.     

基因芯片对中段食管癌基因表达谱的研究

目的研究中段食管癌基因表达谱,筛选特异性基因。方法利用基因芯片技术对食管癌的基因表达进行分析,通过生物信息学手段研究其内在关系。结果筛选出在中段食管癌中显著差异表达的基因21个,其中11个基因表达水平增高,10个基因表达水平降低。结论利用基因芯片技术可以高通量地筛选出肿瘤组织差异表达基因,这些特异性基因的表达水平,可以区分不同的肿瘤组织。对将来基因诊断和治疗有一定价值。     

Comparison of characteristics of esophageal squamous cell carcinoma associated with head and neck cancer and those with gastric cancer

In ongoing reviews of 339 patients with surgically treated primary squamous cell carcinoma, there were 19 (5.6%) with concurrent gastric cancer and 11 (3.2%) with head and neck cancer. The incidences of intra-esophageal multiple occurrence of esophageal cancer are 27.3% and 26.3% in those with associated head and neck cancer and gastric cancer, respectively, and higher than 7.1% in those without such a concurrent cancer. There was no difference in the clinicopathological characteristics of those with concurrent head and neck and gastric cancers, except for the higher incidence of metachronous occurrence in the former. These findings suggest that, in cases of esophageal cancer associated with concurrent head and neck cancer and gastric cancer, intraesophageal multiplicity of the esophageal carcinoma is frequent and that preoperative serial evaluations is most important to design treatment and estimate the prognosis.