Muir-Torre综合征的研究进展

Muir-Torre综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，是Lynch综合征（又称遗传性非息肉性大肠癌）的一个亚型，临床特征为皮脂腺肿瘤或角化棘皮瘤至少合并一种内脏恶性肿瘤，种系DNA错配修复基因突变是本病的遗传学特征。本文对近年来Muir-Torre综合征的流行病学、基因研究、临床特征和预防治疗等方面进展加以综述，以提高对Muir-Torre综合征的认识。     

Muir-Torre综合征的研究进展

Muir-Torre综合征(MTS)是一种罕见的遗传性疾病,本病的发生与DNA错配修复的种系突变相关。临床表现为皮肤肿瘤(以皮脂腺腺瘤多见)和内脏恶性肿瘤(以胃肠道恶性肿瘤多见)。免疫组化和基因检测是本病的常用诊断方法。确诊后需要进行手术治疗及化学治疗。     

表现为角化棘皮瘤和皮脂腺腺瘤的Muir-Torre综合征

【摘要】 患者男,44岁。右侧鼻唇沟外侧赘生物2个月余。皮肤科检查：右侧鼻唇沟外侧1.5 cm × 1.5 cm半球状隆起,中央呈火山口状。皮损上方2.0 cm × 1.5 cm半月形隆起。组织病理：半球状隆起皮损示表皮不规则向下增生,皮损中央呈充满嗜酸性角质栓的火山口样改变,周边两侧上皮向上隆起成领圈状。上皮细胞团块内中性粒细胞小脓肿,增生上皮周围大量淋巴细胞浸润,浸润的病变下界基本清楚。半月形隆起皮损真皮中部较多形态、大小不一小叶状结构,周围结缔组织增生,小叶内见不同成熟阶段的皮脂腺结构。免疫组化：角化棘皮瘤病变中CK,CK5,CK14,CK17,CEA,EMA在其浸润的鳞状细胞团块呈阳性表达;皮脂腺腺瘤中CK,CK5,CK14,EMA在皮脂腺细胞呈阳性表达。病理诊断：角化棘皮瘤合并皮脂腺瘤。患者2008年确诊为直肠中低分化腺癌。结合患者皮肤表现及肠道肿瘤病史,最终诊断：表现为角化棘皮瘤和皮脂腺腺瘤的Muir-Torre综合征。     

皮脂腺痣17例临床病理分析

目的　探讨皮脂腺痣与表皮及皮肤附属器错构瘤样结构的关系。方法　收集 17例皮脂腺痣 ,分析、总结其临床病史 ,病理学改变特点。结果　 14例 (82 %)初生时发病 ,男女之比为 1.3 0∶1(9∶8) ,本病主要表现为毛囊发育不良和皮脂腺增生 ,4例伴有表皮痣 ,1例伴有基底细胞癌 ,1例伴表皮样囊肿 ,6例伴有大汗腺异位。结论　皮脂腺痣是一种错构瘤样增生 ,常伴有其他表皮或皮肤附属器错构瘤样结构存在。     

Rowell综合征一例

本文报道一例Rowell综合征患者,全身红斑、丘疹伴瘙痒3个月,加重伴疼痛7天。既往有系统性红斑狼疮病史,经实验室检查及病理学诊断为Rowell综合征,给予甲泼尼龙联合人免疫球蛋白治疗后好转。     

皮脂腺痣伴多发基底细胞癌1例

皮脂腺痣是一种表皮、真皮及皮肤附属器所构成的器官样痣,临床上常见,通常出生即有,好发于头面部。皮脂腺痣可以伴发多种皮肤肿瘤,基底细胞癌是皮脂腺痣最常伴发的皮肤恶性肿瘤之一,但伴多发基底细胞癌患者并不常见,本文现报告1例。     

烫伤后表皮内皮脂腺增生

报告1例患有多囊卵巢综合征的16岁女性患者,在背部烫伤后形成的色素减退斑基础上出现多发性淡红色丘疹,丘疹组织病理显示表皮内有较多成熟皮脂腺,在表皮中下层呈水平方向排列,其上方棘层轻度肥厚.PAS染色可见表皮内增殖的棘细胞部分呈阳性,而成熟的皮脂腺细胞呈阴性.免疫组化上皮膜抗原(EMA)染色见表皮内成熟皮脂腺强阳性而角质形成细胞阴性,细胞角蛋白(CK)染色见表皮内成熟皮脂腺及角质形成细胞广泛阳性,雄激素(AR)染色见表皮内成熟皮脂腺细胞核广泛呈阳性;而癌胚抗原(CEA)和S-100蛋白染色为阴性.根据患者病史、临床表现和组织病理特征,建议命名为"烫伤后表皮内皮脂腺增生".     

皮脂腺痣综合征1例

皮脂腺痣综合征又称皮肤神经综合征(神经外胚层综合征)或皮肤-眼-脑-心综合征,为先天性外胚叶发育异常的罕见疾病,笔者诊治1例线形皮脂腺痣综合征患者,现报告如下.     

白塞氏综合征患者作乙状结肠镜检查期间出现动脉血栓形成

乙状结肠镜检查是危险性小的操作,通常不引起严重并发症.本文首例报告一白塞氏综合征患者由乙状结肠镜检查所致主动脉血栓形成.患者男性,57岁,白塞氏综合征5年病史.1977年4月就诊,主诉为间歇热、体重减轻9kg,弥漫性腹痛一个月.痉挛性腹痛于进食时加剧.并伴手、膝、足关节痛.病史曾记载有未加以描述的皮     

前胸壁综合征一例

前胸壁综合征是一组少见的综合征，表现为肋－锁－胸关节的非特异性炎症和骨关节肥厚，称其为胸－肋－锁骨肥厚 (sternocosto clavicular hyperostosis)或前胸壁综合征 [1]。 患者女， 56岁，因双掌跖及侧缘红斑、脓疱伴胸锁关节肿痛 10余年，加重 2个月入院。患者最初在左掌部红斑的基底上周期性发生深在性小脓疱，伴脱屑、皲裂。曾外用维 A酸软膏，暂可缓解，但常反复，皮损渐扩展至双掌跖及侧缘，并伴有胸锁关节的肿痛，外用扶他林及口服消炎痛等治疗，病情轻重交替，每遇活动后症状加重。既往体健，否认结核病史。 体检：各系统未见…     

皮脂腺痣、毛母细胞瘤、透明细胞汗腺瘤及乳头状汗腺腺瘤同时并发1例

正皮脂腺痣(nevus sebaceous)是一种表皮、真皮及表皮附属器所构成的器官样痣,其主要成分为皮脂腺。皮脂腺痣常并发皮肤良、恶性肿瘤。现在将我科诊治的1例皮脂腺痣并3种皮肤错构瘤患者的临床和组织病理分析如下。     

单发性早熟性皮脂腺增生一例

报道一例单发性早熟性皮脂腺增生。患者女,17岁,因左颊部丘疹2年余就诊,无自觉症状。左颊部一黄豆大小皮色丘疹,分叶、表面光滑、触之质硬。组织病理：表皮角化过度伴角栓形成,棘层肥厚,表皮突伸长增宽。真皮可见增生的皮脂腺小叶,皮脂腺多为成熟期。诊断单发性早熟性皮疹腺增生。     

线状皮脂腺痣综合征1例

报告1例线性皮脂腺痣综合征，患者男，23岁，头皮中线，右前额至鼻尖和左面颊，下颌至颈部两片大面积皮脂腺痣，双眼角结膜胬肉样改变及高度近视眼底，X线片示蝶鞍增大，提示鞍区占位性病变。     

浅表上皮瘤伴皮脂腺分化

报告1例浅表上皮瘤伴皮脂腺分化。患者女,53岁。颈部黄色扁平斑块1年,皮损渐增大,无不适。皮损组织病理检查示浅表上皮性肿瘤,表皮多个部位向下增生,增生的细胞团块部分为嗜碱性细胞,部分细胞有明显的胞质,呈皮脂腺分化,细胞无异形性。结合临床及组织病理特点诊断为浅表上皮瘤伴皮脂腺分化。     

皮脂腺痣伴毛母细胞瘤1例

皮脂腺痣临床比较多见,本病可以伴发多种皮肤肿瘤,而皮脂腺痣伴毛母细胞瘤国内少见报道,现将门诊遇到的1例报道如下. 临床资料 患者女,31岁.因左颞部淡黄色斑块31年,其上出现黑色扁平丘疹2年,于2008年9月11日至我院皮肤科就诊.患者出生不久即发现左侧颞部一约黄豆粒淡黄色斑,未在意,至青春期明显增大至1元硬币大小斑块,因无自觉症状,故一直未治疗.2年前无明显诱因斑块基础上出现黑色扁平丘疹,并逐渐增多,无不适感.否认糖尿病、冠心病、高血压病史.家族成员中无类似病史.     

男性单侧乳晕皮脂腺增生一例

乳晕皮脂腺增生(ASH)可能是皮脂腺增生(SH)的一种罕见类型,首先由Catalano和Ioannides在1985年描述,临床上以乳晕的黄色增厚为特征,组织病理学上表现为成熟增生的大的皮脂腺小叶紧密排列在一起,通过短的毛囊漏斗部开口于表皮。迄今共有3例报告,均为女性,该文首先报告1例发生于男性乳晕的ASH病例。患者为一49岁的男性,有高胆固醇病史。体格检查:右侧乳晕呈黄色增厚,表面呈乳头状,略高于皮面,无自觉症状。左侧乳晕外观正常。面部无SH性损害。其余正常。临床诊断ASH。实验室检查:血清睾酮下降,雌二醇增高,诊断性腺功能减退。右侧乳晕周边皮肤活组     

皮脂腺痣皮肤镜及反射式共聚焦显微镜特征分析

【摘要】 目的 探讨不同年龄患者皮脂腺痣的皮肤镜及反射式共聚焦显微镜特征。方法 2016年1 - 12月将武汉市第一医院皮肤科门诊经组织病理学确诊的83例皮脂腺痣患者,按年龄分成4组,采集、分析其皮肤镜及反射式共聚焦显微镜图像特征。结果 < 10岁组21 例,皮损在皮肤镜下表现为橘色背景下独立分布、较为一致的黄红色、球块状结构,似鹅卵石样排列,伴血管增生、扩张;反射式共聚焦显微镜下可见皮脂腺发育不全, 仅见幼稚毛囊。10 ~ 20岁组28例,皮肤镜下可见聚集分布、与毛囊无关、大小不同的黄色圆形、卵圆形结构,伴毛细血管扩张;反射式共聚焦显微镜下可见,真表皮交界处及真皮浅层葡萄串样皮脂腺结构,中央为管状/柄样结构,外周为簇集分布、鱼籽/蛙卵样增生的皮脂腺小叶,其上方表皮往往呈疣状/乳头瘤样增生。21 ~ 59岁组30例,影像学表现同10 ~ 20岁组。≥ 60岁组4例,影像学特征主要为乳头瘤样增生。结论 皮脂腺痣是一种动态发展的疾病,不同年龄阶段影像学表现不尽相同;在皮肤镜及反射式共聚焦显微镜下均具有特征性结构,可作为有效的无创性诊断方法。     

毛囊皮脂腺囊性错构瘤1例

毛囊皮脂腺囊性错构瘤(folliculosebaceous cystic hamartoma,FSCH)是一种少见的错构瘤,由毛、皮脂腺和间质成分组成.典型表现为孤立对称的小丘疹或结节,好发于面部,尤其是鼻部[1].经文献检索,迄今全球报道仅20余例.本病一般发生于年轻人或出生即有[2-3],而我科门诊最近诊治的1例74岁患者发病仅7年,现报告如下. 1病历摘要 患者女,74岁.因左侧鼻翼一结节逐渐增大7年,于2018年2月23日来我科门诊就诊.患者于7年前无明显诱因左侧鼻翼出现一米粒大肤色丘疹,无明显自觉症状,未诊治,后皮损逐渐增大.既往体健,无肿瘤病史,家族中无类似疾病患者.     

表皮囊肿1007例临床及病理分析

目的：分析表皮囊肿的临床及病理特点。方法：收集并分析2008年1月至2018年5月于无锡市人民医院确诊为表皮囊肿的1007例患者临床和病理资料。结果：1007例患者中男680例，女327例，平均年龄为(37.5±17.9)岁，21~50岁患者较其它年龄多发。皮损位于头面颈710例，发生破裂97例（13.7%）;躯干部179例，发生破裂23例（12.8%）;四肢96例，发生破裂9例（9.4%）。组织病理示伴慢性炎性改变者101例，肉芽肿性炎89例，伴钙化8例，伴黑素细胞痣3例。1007例患者中，临床诊断为表皮囊肿456例（45.3%），320例（31.8%）被误诊为皮脂腺囊肿。结论：表皮囊肿多发于青中年男性。头面及躯干部多见。表皮囊肿临床误诊率达54.7%，最易误诊为皮脂腺囊肿。     

带状疱疹伴Dubin－Johnson综合征1例

带状疱疹伴Ｄｕｂｉｎ－Ｊｏｈｎｓｏｎ综合征１例张桂秀，郝建华（云南省人民医院皮肤科６５００３２）患者男性，６７岁、干部，因右腰部疼痛呈阵发性加剧１０天，在疼痛部位发生大片状水疱丘疹４天，以带状疱疹收入我科住院治疗。家族史：患者否认有家族遗传病史。其爱...