羊水甲胎蛋白浓度与胎儿畸形的关系

目的了解羊水甲胎蛋白（AFP）浓度与胎儿畸形的关系。方法对2007年1月至2012年5月在本院进行羊膜腔穿刺的孕17～23w孕妇5262例,运用酶联免疫吸附法对羊水进行AFP检测,根据其2．5倍中位数倍数（MoM）值进行分组,观察孕妇的妊娠结局,分析羊水AFP升高与胎儿畸形的关系。结果1．各孕周羊水AFP的2．5MoM值分别为：孕17w 41150ng／ml,18w38395ng／ml,19w 34995ng／ml,20w 31700ng／ml,21w 29655ng／ml,22w 26940ng／ml,23w 21800ng／ml。2．羊水AFP≥2．5MoM时发生率明显升高的胎儿畸形为：神经管缺陷,颈部淋巴管瘤,死胎。结论羊水AFP≥2．5MoM时,临床诊断除考虑神经管缺陷,还应警惕是否有颈部淋巴管瘤或死胎可能。羊水AFP≥2．5MoM对于诊断神经管缺陷的特异度及阴性预测价值较高,但灵敏度及阳性预测价值一般,需结合系统彩超排除相关畸形。     

应用抗甲胎蛋白单克隆抗体对AFP抗原性的研究

甲胎蛋白(AFP)是胎儿肝脏和卵黄囊合成的一种糖蛋白。在胎儿有神经管缺陷、先天性肾病、死胎等情况下,羊水及母体血清中AFP浓度升高。原发性肝细胞癌和内胚窦瘤患者血清中AFP浓度也升高。测定羊水及/或血清中AFP含量,有助于上述先天性畸形的产前诊断和有关肿瘤的早期发现及其疗效观察。目前利用传统的多克隆抗体(PcAb)的放射免疫分析     

7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.     

神经管缺陷的孕中期筛查

目的通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP),进行孕中期胎儿神经管缺陷(NTD)的无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期 (14～22w)妇女进行AFP检测,并配有神经管缺陷产前筛查专用软件进行分析校正.结果接受筛查的378名孕妇中,神经管畸形高风险孕妇为9例,筛查阳性率为2.38%,经彩超或B超确认7例神经管缺陷,占被筛查人数的1.85%,于28w前终止妊娠.随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生.结论利用孕妇血清AFP进行孕中期胎儿神经管缺陷无创伤性产前筛查,是降低围产儿死亡率和出生缺陷率重要手段之一.     

孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期(15-20W)妇女进行上述二项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,建议进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。结果 3268例孕妇中,发现唐氏综合征3例,神经管畸形2例,死胎4例,其他胎儿异常2例。结论 孕中期血清AFP、F-βHCG二项血清生化指标联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体、神经管畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生。     

孕妇血清PAPPA、AFP、β-hCG与严重胎儿缺陷的关系

目的 探讨孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPPA)、甲胎球蛋白(AFP)和β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)与胎儿唐氏综合征、神经管缺陷等严重胎儿缺陷的关系。方法 用ELISA方法对832例早、中期妊娠妇女进行检测，均追踪至出生。结果检出异常胎儿14例。(1)唐氏综合征孕妇血清β—hCG明显升高，其他指标均降低。(2)无脑儿、脊柱裂脑脊膜膨出、腹裂、唇腭裂、自然流产、死胎孕妇血清AFP明显升高。(3)葡萄胎患者AFP明显降低，其他则显著升高。结论 以上3种生化指标联合检测为产前诊断严重胎儿缺陷的有效方法。     

神经管缺陷的产前诊断研究羊水中胆硷脂酶的意义

羊水中有几种蛋白质,已认为是产前诊断神经管缺陷(NTD)的有效标记。到目前为止,最有临床实用价值的是甲胎蛋白(AFP)。但在AFP检测中,常因胎儿血液和羊水混合而使诊断结果不明。尽管AFP检测的假阳性和假阴性比率较低,仍然有必要研     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查,诊断,以降低出生缺陷。方法对13017例14~20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果13017孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危771例,占5.92%。唐氏高危607例,占4.66%。有352例愿意进一步确诊,发现11例异常妊娠。116例神经管缺损高危（占0.89%）中全部做超声检查。发现3例神经管缺损的胎儿。48例18,13三体高危中5例做羊水染色体为正常,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

武汉地区20930例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期二联法产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用及不足。方法对武汉地区20930例孕14-20周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。再将结果与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果筛查染色体高风险有1064例,确诊染色体异常16例,已知染色体异常假阴性结果5例（漏筛）。筛查神经管缺陷高风险159例,通过B超确诊为神经管缺陷胎儿48例。结论在特定孕期对孕妇血清指标AFP、Free-βHCG检查,在一定程度上有利于降低先天性缺陷儿的出生率;同时由于二联法本身的局限性,存在较高漏筛率。     

丹东地区3578例产妇产前筛查及诊断结果分析

目的探讨应用产前筛查及羊水产前诊断技术对预防和减少缺陷儿出生的作用。方法对丹东地区自愿接受筛查的孕14-20＋6周的孕妇应用时间分辨免疫荧光法（TRFIA）进行血清Free-β-hcG和AFP浓度二联法测定。综合孕妇孕周、体重、年龄等因素通过风险评估软件进行胎儿产前罹患21-三体综合征（DS）及神经管缺陷（NTD）的风险评估。对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺羊水或脐血染色体核型分析。结果 3578例孕妇中,21-三体综合征高风险194例,占5.4%,NTD高风险69例,占1.93%。联合其他诊断指标进行羊水穿刺产前诊断143例,确诊21-三体2例,胎儿异常核型4例,通过B超确诊神经管缺陷2例。结论孕中期产前筛查和诊断对提高人口素质减少先天性缺陷儿出生是较有效的方法。     

唐氏综合征的孕中期筛查

目的　探讨采用αAFP和FreeβHCG血清二联法在孕中期筛查唐氏综合征 (DS)及其它一些胎儿染色体异常的可行性。方法　应用时间分辨荧光法检测αAFP和FreeβHCG ,结合孕妇临床资料用Multicalc软件进行分析 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果　在筛查的 52 4 0名孕妇中检测出 5例胎儿染色体异常 ,3例神经管缺陷 (NTD) ,并发现唐氏征高风险孕妇娩出异常胎儿的可能性高于唐氏征低风险孕妇 ,二者有明显统计学意义 (χ2 >6 54 ,P <0 0 5)。结论　αAFP和FreeβHCG血清二联法在产前筛查唐氏综合征同时可查出其它一些胎儿染色体异常和神经管缺陷 ,但还需不断完善     

孕中期母血清筛查胎儿出生缺陷的研究

目的研究孕妇血清标记物产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷.方法应用时间分辩免疫荧光法检测1297例孕中期母血清AFP和F-HCG并与B超、羊水、新生儿检查结果对照.结果筛查出高风险孕妇109例,确诊神经管畸形4例,染色体异常3例,无筛查漏检病例发现.结论孕中期二联法作为产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷有效.     

孕中期母血清AFP检测产前筛查胎儿神经管缺陷的研究

目的 通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP),进行孕中期胎儿开放性神经管缺陷(NTD)的无创伤性产前筛查.方法 采用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15-20周)孕妇进行血清AFP检测,并应用2T-Risks风险评估软件计算风险率,高危孕妇经彩超确诊.结果 接受筛查的16340例孕妇中,神经管畸形高风险孕妇为135例,筛查阳性率为8.26‰,经彩超确认16例有神经管缺陷或腹壁缺损等畸形,占筛查高危孕妇的11.85%.结论 利用孕妇血清AFP进行孕中期胎儿神经管缺陷产前筛查,是降低围产儿死亡率和出生缺陷率重要手段之一.     

湖州地区80256例胎儿神经管畸形筛查的结果分析

目的评价胎儿神经管畸形的血清学筛查的意义。方法回顾分析2014~2016年3年内在我院进行中孕唐氏筛查的80 256名孕妇,按血清甲胎蛋白AFP的2.5倍中位数倍数MOM值进行神经管畸形低高危分组,观察所有孕妇的妊娠结局,分析其与神经管畸形高危的相关性。结果 80 256名孕妇中,NTDs高风险孕妇402例,其中胎儿有异常者69例,包括神经管畸形9例,死胎36例,早产和其他异常24例;NTDs低风险孕妇中神经管畸形漏检3例,NTDs检出率为75%。结论对孕妇进行神经管畸形的血清学筛查是减少缺陷儿出生的经济有效的方法。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查,诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对43 057例14-20周的孕妇采用化学发光法孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏征高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果 43 057孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危2463例,占5.72%。唐氏征高危2002例,占4.65%。有1352例愿意进一步确诊,发现53例异常妊娠。306例神经管缺损高危（占0.71%）中全部做超声检查。发现9例神经管缺损的胎儿。155例（占0.36%）18,13三体高危中86例做羊水染色体,异常1例,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

1026例孕中期妇女唐氏综合征和神经管缺陷的血清筛查及细胞染色体分析

目的：探讨孕中期妇女（14～20）周外周血甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（f-βHCG）在胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）产前筛查中的作用。方法：应用免疫化学发光法分别检测1026例孕中期孕妇血清AFP和f-βHCG浓度,结合母龄、孕周和体重等因素,用筛查软件计算风险系数,对DS高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,神经管缺陷（NTD）高危孕妇行B超检查。结果：筛查的1026例孕妇中,DS高危孕妇64例,阳性率6.2%,NTD高危孕妇9例,阳性率0.88%。在高危孕妇中发现4例胎儿染色体异常,1例经B超检查确诊为神经管畸形。两组异常胎儿染色体检出率有显著性差异（P〈0.01）,35岁或35岁以上孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组（P〈0.01）。结论：利用DS筛查结合B超产前诊断,能够提高胎儿先天性缺陷的早期发现和诊断。     

孕中期孕妇产前筛查3126例结果分析

目的探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血清中AFP、β-hCG的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果3216例孕妇中,筛查出唐氏综合征（DS）高危共137例,占4．38％,其中101例进行产前诊断发现唐氏综合征1例,漏筛1例,其他染色体异常4例。神经管缺陷（NTD）筛查高危96例,占3．07％,全部进行B超确诊,发现神经管缺陷4例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

35961例孕妇产前筛查结果回顾性分析

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法对35961例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和Free-βHCG浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果35961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1856例,筛查阳性率为5.16%(1856/35961),经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%(170/35961),经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%(259/35961),其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论通过AFP/β-hCG产前筛查可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

1915例产前唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清中标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和UE3三项生化指标在孕中期筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷的作用。方法抽取1915例14-21周产前筛查的孕妇的静脉血2ml,检测孕妇血清中的AFP、β-HCG和UE3三项生化指标。结合孕妇的年龄、孕周等,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。结果在被筛查孕妇中,有81例孕妇筛选结果为高危,阳性率为4.22%。其中唐氏综合征高风险妇女54例,阳性率为2.82%。18-三体综合征高风险妇女11例,阳性率为0.57%,神经管缺陷高风险妇女16例,阳性率为0.84%。结论孕中期血清AFP、β-HCG和UE3测定,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

超声联合血清检测产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷

目的探讨超声联合母体血清孕早、中期检测产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的价值。方法分别在孕早期和孕中期进行超声联合母体血清学测定筛查唐氏综合征和神经管缺陷。对≥2项次阳性或超声确诊胎儿发育异常者超声引导下羊膜腔穿刺行羊水细胞培养染色体核型分析。比较不同孕期联合筛查与单一孕期筛查、不同方式联合筛查与单一方式筛查间的检出率和假阳性率有无统计学意义。结果完成两种方式、两个孕期共四次筛查的孕妇共754例,最终行羊膜腔穿刺181例。引产或出生唐氏综合征患儿4例,开放性神经管缺陷17例,其他先天异常12例。以四次筛查≥3项次阳性或中孕期超声确诊胎儿发育异常为双孕期双方式联合筛查阳性,出生缺陷的检出率为100.00%(33/33),假阳性率为0.67%(5/754),准确性优于单孕期或单方式筛查。结论超声检查与母体血清free-β-HCG和AFP测定联合、孕早期筛查与孕中期筛查联合,多次多方式筛查能有效提高唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查可靠性和降低筛查假阳性率。