丹东地区3578例产妇产前筛查及诊断结果分析

目的探讨应用产前筛查及羊水产前诊断技术对预防和减少缺陷儿出生的作用。方法对丹东地区自愿接受筛查的孕14-20＋6周的孕妇应用时间分辨免疫荧光法（TRFIA）进行血清Free-β-hcG和AFP浓度二联法测定。综合孕妇孕周、体重、年龄等因素通过风险评估软件进行胎儿产前罹患21-三体综合征（DS）及神经管缺陷（NTD）的风险评估。对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺羊水或脐血染色体核型分析。结果 3578例孕妇中,21-三体综合征高风险194例,占5.4%,NTD高风险69例,占1.93%。联合其他诊断指标进行羊水穿刺产前诊断143例,确诊21-三体2例,胎儿异常核型4例,通过B超确诊神经管缺陷2例。结论孕中期产前筛查和诊断对提高人口素质减少先天性缺陷儿出生是较有效的方法。