原发性膀胱腺癌26例临床病理分析

目的 探讨原发性膀胱腺癌的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 对26例确诊原发性膀胱腺癌进行HE、组织化学和免疫组化染色标记。结果 原发性膀胱腺癌的细胞形态、组织结构与其它部位腺癌极其相似，黏液组化及免疫组化染色显示半数以上的肿瘤具有胃肠癌的分化特征。免疫表型：CK7强阳性(18／26)，CK20弱阳性(14／26)，PSAP阳性(10／26)，CEA阳性(21／26)，CA19-9阳性(12／26)，PSA阴性。结论 膀胱原发性腺癌与膀胱转移性腺癌具有相似的组织学形态，诊断时需排除其它部位腺癌，PSAP、PSA、CK7、CK20标记对鉴别诊断具有重要参考价值。     

原发性肺腺癌乳腺转移4例临床病理分析

目的 探讨原发性肺腺癌乳腺转移的临床病理学特征。方法 回顾性分析4例原发性肺腺癌乳腺转移的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型及分子检测，行HE、免疫组化染色及基因检测，并复习相关文献。结果 4例患者均为女性，平均53岁。眼观：肿瘤常为质硬、边界欠清、表面光滑的无痛性肿块。镜检：肿瘤细胞呈小簇状、实性巢团状、条索状、复杂腺管或筛状、微乳头状结构排列，穿插浸润于正常乳腺组织中，间质一般无明显纤维反应，易见脉管内癌栓。免疫表型：4例TTF-1、Napsin A及CK7均阳性，GATA3、Mammaglobin、ER及PR均阴性。基因检测：2例EGFR基因Exon19缺失突变，2例ALK基因重排。4例患者均行靶向治疗。1例确诊乳腺转移后34个月死亡，余3例随访3、18、33个月患者仍健在。结论 乳腺为肺腺癌罕见转移部位，准确诊断对临床治疗及预后评估具有重要意义，诊断时需结合临床病史、影像学表现、组织学、免疫表型及分子检测综合分析。     

胸腺原发性黏液腺癌1例并文献复习

目的探讨胸腺原发性黏液腺癌的临床病理学特征。方法回顾性分析1例胸腺原发性黏液腺癌的病理特点、免疫表型、临床及影像学特点,并复习相关文献。结果患者女性,48岁,肿块位于前纵隔,呈实性,局部见囊腔,临床及影像学检查排除其他部位肿瘤转移。多量黏液背景下可见肿瘤性上皮细胞巢,细胞呈腺泡状、乳头状及筛状结构排列,肿瘤周边可见残留的胸腺组织。免疫表型:肿瘤细胞CK、CK7、CK20、Villin、CDX-2、MUC-2均阳性;CD5、TTF-1、Napsin A、CD56、Syn、CgA、MC、Calretinin均阴性。结论结合临床及影像学检查、组织学特征、免疫表型可诊断胸腺原发性黏液腺癌。     

膀胱原发透明细胞腺癌3例临床病理特征

目的探讨膀胱原发透明细胞腺癌(clear cell adenocarcinoma, CCA)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法回顾性分析3例膀胱原发CCA的临床资料,行HE和免疫组化EnVision法染色,并复习相关文献。结果 3例患者中女性2例,男性1例,平均发病年龄62岁;2例发生于膀胱颈,1例发生于膀胱后壁。镜检:肿瘤为管状、乳头状及弥漫型三种形态混合存在。小管管腔和乳头表面可见单层鞋钉样肿瘤细胞被覆。肿瘤细胞呈立方状或柱状,胞质以嗜酸性为主,局灶胞质透亮,细胞异型性明显,核分裂象多见。术后随访10～58个月,其中1例复发,余均未见复发和转移。免疫表型:Ki-67增殖指数30%～40%,CK7、PAX8、AMACR、p53、CA125均阳性。结论膀胱原发CCA临床表现及影像学检查无特异性,诊断主要依靠组织学形态及免疫表型。     

肾源性腺瘤临床病理和免疫组化分析

目的探讨肾源性腺瘤(nephrogenic adenoma,NA)的临床病理表现和免疫组化特征。方法收集5例膀胱和输尿管NA,分析其临床病理和免疫表型特征。结果 3例NA位于膀胱,2例位于输尿管。眼观NA呈乳头状或息肉状,镜下见病变主要由增生上皮细胞形成的小管状、囊状和乳头状结构组成;增生上皮为单层立方状或扁平状,部分呈"鞋钉"样;间质慢性炎。免疫组化染色示增生上皮细胞呈PAX2、CK7、EMA、AMACR/P504S(+),p63、CD10、CD31、PSA(-),Ki-67增殖指数<2%。结论 NA是较少见的瘤样病变,可误诊为其他肿瘤(甚至腺癌)。熟悉其病理学和免疫表型特征是正确诊断的关键。     

肝脏原发性骨肉瘤1例并文献复习

目的 探讨肝脏原发性骨肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断和预后。方法 收集1例肝脏原发性骨肉瘤临床资料，采用HE、免疫组化EnVision两步法、PCR-毛细管电泳法及NGS高通量测序进行检测，分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果 肿瘤组织呈弥漫片、巢状分布，有凝固性坏死。细胞短梭形或不规则形、高度间变，明显的核染色质异常及核仁，大量核分裂象，包括病理性核分裂象。局部区域可见破骨细胞样多核巨细胞、分化不成熟的软骨及骨样基质，伴肿瘤细胞直接成骨证据。免疫表型：vimentin、SATB2、MMR均阳性，其他谱系特异性标志物均阴性。Ki-67增殖指数约为50%。微卫星检测结果为微卫星稳定型(microsatellite stability, MSS),二代测序结果示KRAS和TP53基因错义突变。结论 肝脏原发性骨肉瘤是一种罕见的骨外骨肉瘤，临床特征为肝脏原发、无骨受累，预后差。     

乳腺型外阴腺癌中HER-2扩增并文献复习

目的探讨乳腺型外阴腺癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组化En Vision两步法及荧光原位杂交法检测1例HER-2扩增的乳腺型外阴腺癌,并进行相关文献复习。结果患者95岁,右侧大阴唇菜花样赘生物,形态学类似乳腺浸润性导管癌。免疫表型:GATA-3、GCDFP-15、CK、CK7、E-cadherin均(+),HER-2(3+),ER、PR、CK20、p63、AR均(-);荧光原位杂交检测显示HER-2/neu基因扩增。乳腺型外阴腺癌发病年龄较高,发病率低,临床医师对存在异位的乳腺肿块及HER-2扩增检测未引起足够重视。结论乳腺型外阴腺癌临床极其罕见,其诊断依赖病理形态和免疫表型,检测HER-2扩增对其靶向治疗具有诊断价值。     

腮腺皮脂腺癌2例并文献复习

目的探讨腮腺皮脂腺癌的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例腮腺皮脂腺癌的临床病理及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 2例均为女性,年龄分别为65岁和61岁。镜下见肿瘤细胞具有不同程度的异型性,排列成大小不等、形状不规则的巢状或小叶状,部分分化差的区域,肿瘤细胞呈小巢状侵入间质。周边胞质较少的基底样细胞向中心逐渐分化为透明空泡状皮脂腺细胞的特点可见。免疫表型缺乏最有意义的免疫组化指标。结论腮腺皮脂腺癌较罕见,需加深对其临床病理特点的理解,结合临床与病理学诊断,避免误诊。     

原发性结肠小细胞癌1例并文献复习

目的探讨原发性结肠小细胞癌(small cell carcinoma,SCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法应用光镜、免疫组化SP法对1例原发性结肠SCC进行组织学观察,并复习相关文献。结果癌细胞呈弥漫状或大巢、团状分布,排列紧密,癌细胞小~中等大,胞质少,胞界不清,核圆形及不规则形,似淋巴细胞,核异型明显,核分裂象可见。免疫表型:CK、Syn均呈阳性,CD45、CgA、CD20、Pax-5、TTF-1均呈阴性,Ki-67增殖指数约90%。结论结肠SCC临床少见,具有高度侵袭性,预后差,诊断时易误诊,需结合临床病史、形态学特征及免疫表型综合分析。     

子宫Ewing肉瘤1例并文献复习

目的探讨子宫原发性Ewing肉瘤的临床病理学特征。方法对1例子宫原发性Ewing肉瘤进行临床病理学及免疫表型分析,并通过FISH法检测EWSR1基因易位。结果肿瘤位于子宫,由小圆细胞构成,胞质稀少,细胞核圆形或卵圆形,核深染,染色质粗糙。核分裂象多见,呈巢状或小梁状排列。免疫表型:肿瘤细胞CD99、FLI-1、Syn、vimentin均呈弥漫阳性,FISH检测EWSR1基因易位。结论子宫原发性Ewing肉瘤是少见的小圆细胞恶性肿瘤,选择适当的免疫标志物CD99及FLI-1及FISH检测EWSR1基因易位可确诊。     

乳腺伴梭形细胞化生腺癌2例及文献复习

目的 探讨乳腺伴梭形细胞化生腺癌的临床病理特点及鉴别诊断要点。方法 复习2例乳腺伴梭形细胞化生腺癌的临床资料，并行免疫组化标记。结果 组织学特点：癌组织由梭形细胞构成，细胞异型不明显，核分裂象不多，呈片巢状、条索状、编织状排列，梭形细胞内可见腺癌的管状成分。免疫组化染色显示：癌细胞呈上皮性免疫表型，CK(pan)、EMA阳性，ER、PR、C—erbB-2常阴性，不表达S-100蛋白、desmin和vimentin。结论 乳腺伴梭形细胞分化的腺癌是上皮性特殊性乳腺癌中乳腺化生性癌的1种，其诊断主要依靠组织病理学及免疫组化标记。     

乳腺型肌纤维母细胞瘤3例临床病理观察

目的探讨乳腺型肌纤维母细胞瘤(mammary-type myofibroblastoma,MTMF)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例MTMF的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例均为老年男性,临床表现为单发的无痛性实性肿物。3例均行肿块局部切除术,术后病理示温和的梭形细胞呈束状排列于玻璃样变的胶原化间质中,并混有不等的脂肪组织。免疫表型:desmin、CD34均呈阳性。患者预后较好,随访至今未见复发。结论 MTMF有典型的组织学形态及免疫表型特征,MTMF应与梭形细胞脂肪瘤、富细胞性血管纤维瘤、血管肌纤维母细胞瘤、孤立性纤维瘤及非典型脂肪瘤鉴别,并可通过免疫组化染色及基因检测协助确诊。     

鞍区原发性软骨肉瘤5例临床病理学观察

目的 探讨鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征及诊治要点。方法 回顾性分析5例鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现及免疫表型，行免疫组化和分子检测，并复习相关文献。结果 5例患者均为女性，年龄16～53岁，临床症状以头痛及视力障碍为主，均行颅底肿瘤切除术。镜检：肿瘤由软骨细胞和丰富的黏液样软骨基质组成，呈分叶状，瘤细胞轻-中度异型，可见双核细胞，核分裂象罕见。免疫表型：肿瘤细胞S-100蛋白和vimentin均阳性。1例肿瘤细胞IDH-1阳性。CKpan、EMA和Brachyury均阴性，Ki-67增殖指数为2%～5%。3例行IDH分子检测，其中1例呈IDH-1 R132L突变，2例为野生型。4例获得随访，均存活，其中2例复发。结论 鞍区软骨肉瘤是一种罕见的鞍区恶性肿瘤，术前诊断具有挑战性。需与软骨样脊索瘤、脊索样脑膜瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等鉴别，治疗首选手术切除。     

胃底腺型腺癌2例并文献复习

目的探讨胃底腺型腺癌(gastric adenocarcinoma of the fundic gland type, GA-FG)的临床病理学特征。方法回顾性分析2例GA-FG的临床特点、形态学改变及免疫表型,并复习相关文献。结果镜下见肿瘤呈浸润性生长,腺体相互吻合,呈"无尽的腺体"模式。肿瘤由两种细胞构成,分别类似胃底腺的主细胞和壁细胞。无肿瘤性坏死及核分裂象。2例均浸润黏膜下层,无脉管侵犯。免疫表型:2例瘤细胞MUC6呈弥漫强阳性,Pepsinogen-Ⅰ和H~+/K~+-ATPase呈不同程度阳性。p53呈野生型,β-catenin呈细胞核阴性。Ki-67增殖指数分别约为15%和10%。结论 GA-FG是一种少见的胃腺癌类型,具有独特的临床病理学特征,结合形态学及免疫表型可明确诊断。     

原发性颅内绒毛膜癌1例并文献复习

目的：探讨原发性颅内绒毛膜癌的临床病理学特征。方法回顾性分析1例原发性颅内绒毛膜癌的临床病理学及免疫表型特征，并复习相关文献。结果原发性颅内绒毛膜癌的组织学改变与发生于性腺(睾丸和卵巢)的绒毛膜癌以及与妊娠相关的绒毛膜癌组织学表现相似。免疫表型：肿瘤细胞 PLAP、CK ( AE1/AE3)和β-HCG 均阳性， c-Kit 和OCT3/4均阴性。结论原发性颅内绒毛膜癌属于性腺外恶性非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤，极其罕见。诊断必需排除性腺原发病灶以及转移性妊娠相关的绒毛膜癌。血清绒毛膜促性腺激素增高有助于诊断。因治疗原则和预后不同，应排除性腺和滋养层细胞来源的转移性绒毛膜癌，此外，还需与颅内其它组织学类型的生殖细胞肿瘤鉴别，免疫组化可辅助诊断。绒毛膜癌对放、化疗不敏感，预后极差。     

双侧肾上腺原发性NK/T细胞淋巴瘤1例并文献复习

目的探讨肾上腺原发性NK/T细胞淋巴瘤(NK/T cell lymphoma)的临床病理学特征、免疫表型、分子表型、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析1例NK/T细胞淋巴瘤的临床病理学特征、影像学资料、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献。结果患者女性,68岁,肾上腺双侧巨大实性占位。镜下正常肾上腺固有结构消失,瘤细胞呈弥漫性片状分布,以小圆蓝细胞为主,核分裂象多见。免疫表型:瘤细胞表达TIA-1、Granzyme B、CD56、CD2、CD3,Ki-67增殖指数为90%,EBER原位杂交结果阳性,符合肾上腺原发性NK/T细胞淋巴瘤。结论肾上腺淋巴瘤少见,其中以继发性多见,原发性罕见。病理类型为NK/T细胞淋巴瘤则更为罕见,其治疗以手术联合放、化疗为主,预后差。熟悉NK/T细胞淋巴瘤的临床病理特征及免疫表型,EBV的存在与否,结合临床病史,有助于正确诊断。     

原发性下消化道上皮样血管肉瘤3例临床病理分析

目的探讨原发性下消化道上皮样血管肉瘤(epithelioid angiosarcoma, EAS)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析3例原发性下消化道EAS的临床病理资料,对根治性切除标本进行常规HE和免疫组化EnVision法染色,并结合相关文献复习,分析其临床病理学特征。结果 3例患者年龄68～75岁,男性2例,女性1例;发生于回肠2例,结肠1例;临床均以腹部疼痛就诊。镜下肿瘤均呈侵袭性生长,排列呈蜂窝状、海绵状、脾窦样和裂隙样,裂隙内可见乳头簇形成,瘤细胞呈上皮样,具有显著的异型性,表现为核大空泡状,核仁明显,可见多少不等的核分裂象。免疫表型:瘤细胞CD31、CD34、ERG和Fli-1阳性,Ki-67增殖指数50%～70%。结论原发性下消化道EAS临床罕见,以消化道出血、腹痛和贫血为主要表现,易与消化道癌、胃肠道间质瘤混淆,确诊需结合组织学形态及免疫表型,预后较差。     

109例支气管活检肺腺癌的临床病理分析

目的观察肺腺癌的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对109例肺腺癌患者的临床及病理资料进行回顾性分析,并根据2011年肺腺癌新分类对109例肺腺癌标本重新进行镜下观察和免疫组化评估。结果肺腺癌临床主要症状为咳嗽、气短及胸痛,CT扫描常表现为实性的结节、毛玻璃样斑块和实性/毛玻璃样斑块。肺腺癌主要组织学类型包括:浸润前病变、微浸润性病变、浸润性病变。免疫表型:肺腺癌组织中CK7阳性率为100%,TTF1阳性率为72.2%,未见CK5/6表达。结论肺腺癌的诊断及鉴别诊断主要依靠临床资料、组织学特征及免疫表型。     

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤4例并临床病理分析

目的探讨类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor,UTROSCT)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析4例经HE和免疫组化En Vision两步法染色,会诊为UTROSCT的临床及病理学资料,并复习相关文献。结果镜下肿瘤细胞呈相互吻合的条索状、小巢状、小管状排列,瘤细胞胞质少,呈嗜酸性,核大小一致,形态规则,核分裂象少见;免疫表型肿瘤细胞表达vimentin、CD99。结论发生于子宫的UTROSCT临床罕见,具有低度恶性潜能,临床及影像学诊断不明确,最终确诊依赖于病理组织学形态特点及免疫表型。     

肺、胆囊、膀胱原发肝样腺癌三例临床病理学观察

目的探讨发生在罕见部位(肺、胆囊、膀胱)的肝样腺癌临床病理特征和诊断要点。方法分析武汉大学人民医院2017—2019年诊治的3例分别发生在肺、胆囊、膀胱的肝样腺癌临床病理资料,观察其组织学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果镜下肿瘤细胞排列呈实片状、梁状、腺管状、乳头状,肿瘤细胞边界清楚,体积大,多角型,异型性明显,胞质透明或含有丰富的嗜酸性颗粒,细胞核异型明显,空泡状,核仁明显。免疫表型:肿瘤均表达甲胎蛋白、Glypican-3、HepPar-1、SALL4,Ki-67阳性指数80%以上。结论肺、胆囊及膀胱原发的肝样腺癌十分罕见,临床表现没有特异性,预后较差。