少弱精子、无精子症患者生殖激素及染色体检测结果分析

目的探讨男性少弱精子、无精子与血清生殖激素及染色体核型的关系。方法对少弱精子、无精子症患者进行染色体以及血清生殖激素检测,并对结果进行比较分析。结果染色体异常总数占60例,异常发生率达33.33%。性染色体异常53例,占异常总数的88.33%,常染色体异常7例,占异常总数11.67%。无精子症组卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、垂体催乳素（PRL）均显著高于正常精液组（P〈0.01）,且FSH升高幅度均大于LH,睾酮（T）呈显著性降低（P〈0.05）,雌二醇（E2）无显著性变化（P〉0.05）;与正常精液组比较,少精子症组FSH、LH均高于正常精液组（P〈0.01）,T均呈降低趋势（P〈0.01）,E2、PRL均无显著性变化（P〉0.05）。结论男性不育少弱精子、无精子症患者常规做染色体检查和性激素检测是必要的,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据。     

男性不育患者生殖激素水平与染色体畸变及精子密度的关系探讨

目的探讨生殖激素LH、FSH、E2、T与染色体异常及精子密度之间的关系。方法对我中心收集的男性不育患者199例,采用化学发光免疫分析仪检测血清LH、FSH、E2和T;外周血淋巴细胞染色体核型分析;全自动精子分析仪进行精液分析,分组比较。结果非梗阻性无精子症患者与各组比较有显著差异,精子密度正常、少精子症、梗阻性无精子症患者之间血清FSH、LH、T水平无明显差异;与染色体正常精子密度正常组比较,性染色体畸变组LH和FSH水平显著升高,常染色体畸变和Y染色体微缺失患者激素水平无明显差异。结论生殖激素水平与性染色体畸变、精子密度有一定的相关性,激素测定对睾丸生精功能的判断有指导意义。     

生殖激素水平在男性不育患者Y染色体微缺失中的研究

目的筛查严重少精子症和无精子症患者Y染色体AZF区域微缺失的发生情况,探讨Y染色体微缺失患者生殖激素的水平。方法对195例严重少精子症和80例无精子症患者进行Y染色体无精子因子（azoospermia factor,AZF）微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平。结果275例患者中发生AZF微缺失患者21例,检出率为7．6％,其中少严重精子症15例,无精子症6例。21例AZF微缺失情况：AZFa区缺失3例;AZFb＋c＋d区缺失4例;AZFc＋d区缺失¨例;AZFd区缺失3例。Y染色体AZFb＋C＋d区缺失患者的卵泡刺激素（FSH）值（46．2±10．3）mIU／mL显著高于无Y染色体缺失患者（17．6±15．2）mIU／mL和AZFa区、AZFc＋d区、AZFd区缺失患者（15．8±5．7）mIU／mL,差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论在无精与严重少精症患者中Y染色体的微缺失以AZFc区和AZFd区缺失最为常见,Y染色体AZFb＋c＋d区缺失是引起高卵泡刺激素的重要原因之一。     

严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失和生殖激素水平分析

目的研究严重少精子症和无精子症患者Y染色体AZF基因微缺失和生殖激素之间的关系。方法采用多重PCR方法对346例严重少精子症和无精子症患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用化学发光法测定生殖激素水平,并对其结果进行对比分析。结果 346例患者中发现Y染色体微缺失患者19例,缺失率为5.5%,其中260例重度少精子症中Y染色体微缺失15例(5.8%),86例无精子症患者中Y染色体微缺失4例(4.7%),两病例组AZF区缺失分别与对照组相比较均具有显著差异,微缺失类型包括单纯AZFa微缺失1例;单纯AZFc微缺失15例;AZFb+AZFc微缺失3例。生殖激素检测结果显示,Y染色体微缺失患者组血清FSH水平显著高于无微缺失患者,T水平显著低于无微缺失患者。结论在严重少精子症和无精子症患者中Y染色体微缺失以AZFc区缺失最为常见,Y染色体微缺失是引起血清生殖激素水平变化的重要原因之一。     

多重PCR法检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失

目的检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失,探讨严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失的关系。方法对染色体正常的严重少精子症和无精子症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果 39例严重少精子症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%。31例无精子症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb+AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失密切相关。     

男性不育患者中Y染色体微缺失与生殖激素水平的相关性分析

目的筛查严重少精子症及无精子症患者Y染色体AZF区域微缺失的发生情况,探讨Y染色体微缺失患者与生殖激素水平的关系。方法对138例男性不育患者(其中无精子症患者86例,少精子症患者52例)进行Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平。结果 138例患者中发生AZF微缺失患者7例,检出率为5.04%,其中严重少精子症3例,无精子症4例。7例AZF微缺失情况:AZFb区缺失3例;AZFb+c区缺失4例。Y染色体AZFb区缺失患者的卵泡刺激素(FSH)值(53.36±41.59)m IU/m L及AZFb+c区患者的卵泡刺激素(FSH)值(39.16±20.14)m IU/m L显著高于无Y染色体AZF区缺失患者(13.7±10.62)m IU/m L,Y染色体AZFb区缺失患者的促黄体生成素(LH)值(19.41±12.52)m IU/m L及AZFb+c区患者的促黄体生成素(LH)值(16.66±6.78)m IU/m L显著高于无Y染色体AZF区缺失患者(6.29±3.94)m IU/m L,Y染色体AZFb区缺失患者的睾酮(T)值(1.75±0.75)ng/m L及AZFb+c区患者的睾酮(T)值(3.80±1.99)ng/m L显著低于无Y染色体AZF区缺失患者(5.53±1.90)ng/m L,差异具有统计学意义(P0.05)。结论在无精子症及严重少精子症患者中Y染色体微缺失以AZFb区与AZFc区缺失最为常见。Y染色体AZFb+c区缺失是与FSH、LH和睾酮水平变化密切相关。     

少精子、无精子症患者生殖激素和染色体结果分析

目的研究男性少精子症、无精子症与染色体核型及生殖激素关系。方法对177例少精、无精患者进行染色体核型分析和精液常规检测,采用电化学发光法测定血清LH、FSH、E2和T水平,并对其结果进行对比分析。结果染色体异常总数57例,染色体异常发生率为32.2%,性染色体异常27例占15%,常染色体异常30例占17%,男性无精子症的染色体异常发生率(50.8%)高于男性少精子症(23.3%),且差异有统计学意义。与染色体正常组比较,性染色体畸变组LH和FSH水平显著升高,T明显下降,常染色体畸变患者激素水平无明显差异;与精子密度正常组比较,无精子症组FSH、LH明显升高,少弱精子组患者激素水平无明显差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,生殖激素水平变化与性染色体异常、精子密度减低有一定的相关性,激素测定对睾丸生精功能的判断有指导意义。     

无精子和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因检测分析

目的探讨原因不明无精子症和少精子症患者与Y染色体精子发生相关基因的关系.方法对82例原因不明的无精子症和少精子症患者进行G带染色体核型分析,筛选核型正常无精子症和少精子症患者,采用多重PCR技术对Y染色体上AZF区15个序列标记位点进行检测.结果染色体核型异常16例,异常发生率为19.5%;66例核型正常无精子症和少精子症患者,有7例在Y染色体上出现不同位点基因片段微缺失,缺失率为10.6%.结论Y染色体上基因片段微缺失是造成无精子或少精子的重要原因之一,采用多重PCR技术对原因不明的无精子症和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因进行检测分析是一种有效的好方法.     

35例无精子症和严重少精子症患者的遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症与遗传因素的关系。方法35例无精子症和严重少精子症患者进行染色体G显带核型分析;运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点（sequence tagged sites,STS）微缺失。结果35例无精子症和严重少精子症患者中有13例发现遗传异常,其中染色体异常11例,Y染色体微缺失2例。结论无精子症和严重少精子症与遗传缺陷密切相关。     

180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系.方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况.结果 180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%.精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失.9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子.结论 Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一.     

25例无精症患者的分子细胞遗传学研究

目的 通过对无精症患者异常染色体及Y染色体(Yq11.2区段)无精症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失的分析,探讨无精症与染色体异常的关系.方法 对25例原因不明的无精症患者进行G带染色体核型分析、荧光Q-显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和AZF微缺失PCR检测.结果 25例原因不明的无精症患者中染色体核型异常7例,异常发生率为28%;对8例无精症患者进行AZF微缺失检测:AZF区微缺失2例,分别为AZFb(SYl27,SYl34)+AZFe(SY254,SY255)缺失、AZFe(SY243,sYl58)缺失.结论 染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精症并造成男性不育的重要原因之一,对无精症等不育男性患者在排除睾丸病变、阻塞性无精症、内分泌及免疫系统等临床病理学因素后,包括配偶有不明原因习惯性流产的男性均需做外周血染色体常规GTG-显带、荧光Q-显带检查.Q-带阴性的患者说明其Y染色体长臂缺失的断裂点高于Yq12,在Yq11.2区段,则需要结合FISH和AZF微缺失的PCR检测,以确诊Y染色体的微缺失区段,为患者的临床进一步治疗提供可靠的依据.     

无精子症患者的遗传病因分析

目的研究染色体异常及Y染色体AZF微缺失与无精子症的关系.方法采用G显带、C显带技术及多重PCR技术对48例无精症患者分别进行了细胞遗传学检查和Y染色体AZF微缺失检测.结果 48例无精症患者中发现染色体异常13例;多态5例;AZF微缺失7例.遗传因素引起的无精子症占整个无子精症病因的34%.结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精子症的重要原因,在进行无精子症的临床诊断时,遗传因素不可忽视.     

无精子症和少精子症患者中Y染色体相关基因AZF缺失的检测

目的探讨A;ZF缺失与男性无精子症、少精子症之间的关系,方法采用多重PCR方法,对95例汉族无精子症和少精子症患者的A;ZF区4个STS位点:A;ZFa亚区的sY86、A;ZFb亚区的sY127、A;ZFc亚区的sY254和sY255进行了缺失检测。用PCR-SSCP方法对其中的53例作了sY254点突变检测。并对DA;Z基因在人不同组织的表达进行了研究。结果 5例无精子症患者同时具有位于A;ZFc亚区中DA;Z基因的sY254和sY255位点缺失。53例患者未见sY254有点突变。只在睾丸组织中检测到DA;Z基因的表达。结论部分汉族无精子症患者可能与A;ZFc的缺失有关。     

810例严重少(无)精子症患者Y染色体微缺失筛查与分析

目的筛查原发无精子症与重度少精子症患者Y染色体微缺失情况,探讨Y染色体微缺失与男性不育的关系。方法采用改良多重PCR方法对810例男性不育患者(457例原发无精子症和353例严重少精子症)基因组DNA进行Y染色体微缺失筛查。结果810例患者中发现77例Y染色体微缺失患者,缺失率为9.5%,其中少精子症31例,均为AZFc微缺失,无精子症46例,缺失类型呈多样化。缺失类型包括AZFa微缺失3例(3.90%),AZFb微缺失2例(2.60%),AZFc微缺失63例(81.82%),AZFb+c微缺失4例(5.19%),AZFa+b+c微缺失5例(6.49%)。结论Y染色体微缺失是原发无精子症和少精子症的重要原因之一,AZFc缺失为最常见的缺失类型,对此类患者进行Y染色体微缺失的常规筛查是有必要的,尤其是拟行辅助生殖技术助孕的不育患者。     

特发性无精子症及少弱精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

目的探讨特发性无精子症及少弱精子症不育男性与Y染色体AZF微缺失的关系.方法用双重PCR技术对63例患者(无精于症41例,少弱精子症14例,严重少精子症8例)进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失筛查.同时对26例无精于症患者行睾丸活检、组织学评估.结果63例中AZF微缺失7例,缺失率为11.1%.其中无精子症5例,严重少精子症2例.AZFc缺失4例,AZFb缺失2例,AZFb AZFc缺失1例,未发现AZFa区缺失.63例及对照组30例SRY基因扩增均阳性.26例无精子症患者行睾丸活检、组织学检查,无1例精子发生正常.结论Y染色体微缺失,特别是AZFc区DAZ基因的微缺失,是引起无精子和严重少弱精子等生精障碍而致男性不育较为重要的遗传学因素.     

无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系

目的 探讨Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系.方法 应用多重PCR扩增对100例无精与严重少精症患者的4个区域15个位点进行AZF基因检测,并采用贝克曼全自动化学发光仪进行生殖激素的测定.采用Epidata建立数据库,应用SAS软件进行均数和方差分析F检验的统计分析.结果 100例患者中发生AZF微缺失的患者13...     

中国人原发无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子流行病学研究

目的 明确与中国人原发无精和严重少精症密切相关的Y染色体无精症因子(azoospermia factor，AZF)区域微缺失位点及其缺失特点，为开展中国人AZF微缺失基因诊断提供理论依据。方法 采用多重聚合酶链反应技术，针对实验组134例原发无精、118例原发严重少精症患者与对照组210名已正常生育男性，进行AZFa、AZFb、AZFe三个区域共15个序列标签位点(sequence tag site，STS)的微缺失分析。结果 对照组在所有15个STS位点中均未发现缺失，实验组STS位点缺失涉及到13个STS位点，分别是：AZFa区的sY84、sY86，AZFb区的sYl21、sYl23、sYl24、sYl27、sYl34、sYl33，AZFc区的sYl52、sY242、sY254、sY255、sYl57。在5例无精患者中发现AZFa区STS位点缺失，缺失率为2．0％，在7例无精与3例少精患者中发现AZFb区STS位点缺失，缺失率为4．0％，在14例无精与18例少精患者中发现AZFc区STS位点缺失，缺失率为12．7％。统计学分析提示实验组与对照组13个STS位点缺失率差异有极显著性。结论所确定的AZF区域13个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关，未发现上述STS位点缺失的群体多态现象；中国人原发无精和严重少精症AZF区域微缺失的频率、分布、缺失热区与白人基本一致；所选择的13个STS位点可作为中国人原发无精与严重少精症AZF区域微缺失基因诊断筛查的候选位点。     

无精子症及严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失及点突变的研究

目的通过对无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测,确定AZF微缺失的发生率及高发位点;同时,对正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者进行sY254、sY255点突变检测,从分子水平探讨精子发生的机制,建立基因型与表型的关系。方法多重PCR技术对Y染色体上AZF 4个区域内的15个序列标签位点进行微缺失检测,采用SSCP方法进行sY254、sY255点突变检测;结果无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率分别为9.80%和9.68%,显著高于少精子症组的3.34%(P<0.05);其中sY152、sY239、sY243、sY254、sY255在Y染色体上的位置相互毗邻,其联合缺失39例,占总缺失率的65.0%,AZFb+AZFd+AZFc联合缺失的有8人,占总缺失的13.3%;本研究中,正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者均未发现sY254、sY255的点突变。结论Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要因素,sY152、sY239、sY243、sY254、sY255联合缺失是AZF的缺失热点;未发现sY254、sY255点突变。     

165例男性不育染色体核型及AZF基因缺失分析

目的探讨男性不育患者染色体核型异常及无精症因子（AZF）基因缺失与男性不育的关系。方法对2012年5月-2014年5月来本院就诊的（重庆地区）原发性男性不育患者165例,进行外周血G显带核型分析并采用多重PCR对无精症因子区域的15个标签序列位点进行检测。结果165例生精障碍患者中染色体异常共检出5例,1例为男性性反转（46,XX）,1例为克氏综合征（47,XXY）,1例为47,XY,＋mar,1例为46,XY,Y≥18,1例46,XY,in（9）,其余均为正常核型,总异常率为3.03％（5／165）;AZF基因位点发生微缺失患者共检出25例,总缺失率为15.15S。结论染色体异常和AZF微缺失是男性不育的重要原因,对男性不育诊断时有必要进行检查。     

无精子症及极少精子症的Y染色体AZF区域微缺失临床分布特征的研究

目的研究男性无精子症、极少精子症患者的AZF区域微缺失的临床分布特征。方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术,对100例特发性无精子症及极少精子症患者的AZF区域微缺失进行筛查。结果100例患者中,发生AZF区域微缺失的患者13例（13%）。其中无精子症组68例,AZF微缺失6例（7.35%）;严重少精子症组32例,AZF微缺失7例（2.19%）。AZF微缺区c区和d区发生缺失率显著高于a区和b区。结论AZF微缺失和染色体异常是引起男性不孕的主要原因之一。