| Hutchinson-Gilford早老症的研究进展 |
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| 引用本文： | 李燕辉,吴白燕.Hutchinson-Gilford早老症的研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(12):124-126. |
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| 作者姓名： | 李燕辉 吴白燕 |
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| 作者单位： | 北京大学医学部医学遗传系,北京,100083 |
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| 摘 要： | Hutchinson-Gilford早老症（HGPS）为一种极为罕见的遗传性疾病，发生率1／8000000，特征性表现为患儿以极快速度衰老，多数死于冠脉病变引起的心肌梗死或广泛动脉粥样硬化导致的卒中，平均寿命13岁。绝大多数HGPS病例病因为LMNA基因第11个外显子发生点突变（G608G），生成的突变laminA由显性负效应造成细胞核结构和功能受损。目前该病已有几种动物模型，实验性治疗可以在体外将出泡的细胞核恢复正常。HGPS是研究衰老和心血管疾病机制的一个极好的模型。
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| 关 键 词： | Hutchinson-Gilford早老症 LMNA基因 动物模型 HGPS治疗 |
| 文章编号： | 1006-9534（2006）12-0124-03 |
| 收稿时间： | 2006-09-26 |
| 修稿时间： | 2006年9月26日 |
Advances in the study of Hutchinson-Gilford progeria syndrome |
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| LI Yan-hui,WU Bai-yan.Advances in the study of Hutchinson-Gilford progeria syndrome[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2006,14(12):124-126. |
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| Authors: | LI Yan-hui WU Bai-yan |
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| Affiliation: | Department of Medical Genetics, Peking University Health Science Center Beijing, 100083, P. R. China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | HGPS |
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