特发性男性不育症的遗传学分析

不孕症指夫妇同居生活两年、未避孕而未怀孕者。大约15%育龄夫妇患不孕症,其中男性因素占一半。造成男性不育的因素很多,比如内分泌、感染、生殖器畸形、免疫、遗传等原因,然而多半男性不育症患者找不到明确原因,我们称之为特发性男性不育症。生精障碍是男性不育的主要原因,多数男性不育症患者最初通过精液常规检查被确诊。精液常规检查可发现多种异常,比如无精子症、少精子症、弱精子症、畸精子症、死精症以及脓精症等,大约30%前来遗传咨询的男性不育患者患有特发性无精子或少精子症。已确定与特发性无精子症或少精子症有关的遗传异常包括染色体异常、精子mtDNA突变、单基因遗传病、多基因遗传病以及遗传因素引起的内分泌异常等,本文就特发性男性不育症的以上遗传学因素作一综述。     

无精子症和少精子症患者细胞遗传学分析

男性不育是生育异常中较常见的疾病 ,也是人类生殖研究中一项重要课题。男性不育通常与无精子症和少精子症有着密切的关系 ,染色体异常是其中重要原因之一。我室自1987年至今分别对 6 8例无精子症和 82例少精子症患者进行了外周血染色体检查。现将结果报道分析如下。资料与方法     

男性无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学分析

无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无精子症和42名严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,发现原发性无精子症患者染色体核型异常142例,占总数的19.9%,染色体异态性88例,占总数12.3%.严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%,染色体异态性5例,占总数12%.其中发现世界首报的染色体异常核型7例.现报道如下.     

武汉地区497例少、弱、畸精子或无精子症患者细胞遗传学分析

目的分析男性不育患者染色体核型。方法对497例少弱畸精子或无精子症患者进行外周血G显带染色体核型分析,并跟踪核型正常者其助孕结局。结果检出染色体核型异常62例,异常率为12.47%（62/497）。其中少、弱、畸、精子症患者306例,核型异常率12.4%（38/306）,无精子症患者191例,染色体核型异常率为12.7%（24/191）。结论染色体核型异常是导致男性不育的重要原因。     

男性不育患者AZF微缺失的分子检测

目的探讨男性原发无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对62例原发无精子症与少精子症患者Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY84、SY127、SY254及ZFX/ZFY基因进行检测。结果 62例无精子症与少精子症患者中共检出Y染色体微缺失13例,缺失率为20.97%。其中40例无精症患者中发现9例(22.5%),22例少精症患者中发现4例(18.18%)。结论 AZF缺失是原发无精子症和少精子症造成男性不育的重要原因之一,对无精子症和少精子症患者有必要进行Y染色体微缺失的常规检测。     

特发性无精子症及少弱精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

目的探讨特发性无精子症及少弱精子症不育男性与Y染色体AZF微缺失的关系.方法用双重PCR技术对63例患者(无精于症41例,少弱精子症14例,严重少精子症8例)进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失筛查.同时对26例无精于症患者行睾丸活检、组织学评估.结果63例中AZF微缺失7例,缺失率为11.1%.其中无精子症5例,严重少精子症2例.AZFc缺失4例,AZFb缺失2例,AZFb AZFc缺失1例,未发现AZFa区缺失.63例及对照组30例SRY基因扩增均阳性.26例无精子症患者行睾丸活检、组织学检查,无1例精子发生正常.结论Y染色体微缺失,特别是AZFc区DAZ基因的微缺失,是引起无精子和严重少弱精子等生精障碍而致男性不育较为重要的遗传学因素.     

少弱精子症、死精子症、无精子症患者细胞遗传学分析

目的了解少弱精子症、死精子症、无精子症与染色体之间的联系。方法对2011年上半年生殖门诊101例少弱精子症、死精子症、无精子症患者,进行染色体检测,并对结果进行比较分析。结果染色体异常总数占23例,异常发生率达22.8%。性染色体异常9例,占异常总数的39%,常染色体异常14例,占异常总数61%。结论男性不育少弱精子症、死精子症、无精子症患者常规做染色体检查是必要的,对确定其是否有治疗价值提供重要依据。     

112例生精障碍患者细胞遗传学分析

生精功能障碍是男性不育的一个重要原因,约占男性不育的10%,它表现为无精子症和严重的少精子症.本文对自1991年至2002年112例生精障碍患者进行细胞遗传学分析,现报告如下.     

272例非梗阻性无精子症不育患者的细胞和分子遗传学分析

目的本研究主要通过分析非梗阻性无精子症患者染色体核型分析结果和Y染色体微缺失特征探讨遗传学检查在非梗阻性无精子症男性不育中的辅助诊断及治疗方法的选择指导作用。方法选择272例非梗阻性无精子症患者,采集外周静脉血进行染色体核型分析及Y染色体微缺失检测,评估非梗阻性无精子症患者染色体核型异常以及Y染色体微缺失的检出率及特征。结果 272例非梗阻性无精子症患者染色体核型分析正常者占69.85%,异常者占30.15%,其中,常染色体异常者占5.52%,性染色体异常者24.63%;Y染色体微缺失占7.35%,在染色体核型正常患者中Y染色体微缺失占10.53%。结论开展外周血染色体核型分析和AZF检测,可评价男性不育遗传缺陷,从而更好的解释非梗阻性无精子症发病原因,提供遗传咨询和指导临床诊疗。     

56例小睾丸无精子症患者行睾丸活检的效果观察

根据世界卫生组织（WHO）统计，已婚夫妇中约10％-15％患有不育症，男性因素占1／3～1／2。无精子症则是男性不育众多原因中的重要原因之一，而小睾丸无精子症的患者几乎很难获得自己的血亲后代，但不能排除一些染色体正常的小睾丸无精子症患者可以通过睾丸活检获得精子，从而行ICSI助孕。本文观察了我中心56例染色体正常的小睾丸无精子患者的活检效果，以期为男性不孕症治疗提供临床依据。     

Y染色体AZF基因微缺失和男性不育的相关性研究进展

男性不育的主要临床症状是无精子症和少精子症。引起男性不育的因素很多,其中由于遗传因素所导致的生精障碍是引起男性不育的重要原因之一。研究发现,Y染色体长臂上无精子因子（azoospermia factor,AZF）的缺失可以导致男性生精障碍,大多表现为无精子或严重少精子,与男性不育密切相关,并且可以正常生育或辅助生育方式遗传给后代引起不育。进行AZF基因微缺失的检测可以为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据并减少不必要的治疗。     

无精子和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因检测分析

目的探讨原因不明无精子症和少精子症患者与Y染色体精子发生相关基因的关系.方法对82例原因不明的无精子症和少精子症患者进行G带染色体核型分析,筛选核型正常无精子症和少精子症患者,采用多重PCR技术对Y染色体上AZF区15个序列标记位点进行检测.结果染色体核型异常16例,异常发生率为19.5%;66例核型正常无精子症和少精子症患者,有7例在Y染色体上出现不同位点基因片段微缺失,缺失率为10.6%.结论Y染色体上基因片段微缺失是造成无精子或少精子的重要原因之一,采用多重PCR技术对原因不明的无精子症和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因进行检测分析是一种有效的好方法.     

清远地区162例少、弱、畸、无精子症患者细胞遗传学分析

目的研究清远地区男性不育患者的染色体异常。方法运用染色体G显带和C显带方法,对162例原发少、弱、畸、无精子症等不育患者的核型进行分析。结果发现69例患者有染色体异常,频率为42.59%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因。     

175例男性少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析

目的 了解男性少、弱精子及无精子症患者与染色体核型的关系,以明确男性不育的病因.方法 对175例经精液常规和形态检测,临床诊断为少、弱精子及无精子症的男性患者,抽取外周静脉血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析.结果 175例少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析结果中检出染色体异常者67例,总检出率为38.29％.其中染色体结构异常者11例,占6.29％,染色体数目异常者35例,占20.00％,染色体多态性变异者21例,占12.00％.结论 染色体异常可能是导致男性少、弱精子及无精子症的重要因素之一,对少、弱精子及无精子症男性患者进行染色体核型分析,对指导临床治疗具有重要价值.     

睾丸容积、染色体及血清生殖激素对无精子症睾丸内精子存在的评估作用

无精子症,在男性不育患者中占5%～20%,包括染色体畸变、内分泌激素异常等病因[1]。无精子症病因复杂、临床治疗困难,是导致男性绝对不育的重要原因。临床上常采用经皮附睾精子抽吸术（percutaneous epididymal sperm aspira-tion,PESA）和睾丸精子抽吸术（testicular sperm extraction,TESE）,通过手术获取成熟精子行辅助生殖技术。     

111例男性不育症患者细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体核型的关系。方法对2015年1月-2017年6月在陆军总医院就诊的111名男性不育患者根据精液参数分成3组,分别为:精液正常组,少弱精症组和无精子症组,分析各组染色体的畸变率及特点。结果少弱精子症组和无精子症组染色体畸变率分别为39.39%和54.29%,少弱精症组和无精子症组染色体畸变率染色体多态性的发生率分别为21.21%和8.57%,均高于精液正常组,差异均有统计学意义。结论染色体畸变是导致男性不育的主要原因之一。携带染色体多态性的男性不育症患者需要作进一步的分子遗传学分析,以明确病因。     

睾丸精子抽吸后行卵细胞单精子显微注射治疗梗阻性无精子症

无精子症约占男性不育患者的7％～14％。目前尚无确切的治疗方法。自Palerm等于1992年首次报道卵细胞浆内单精子注射（ICSI）获得妊娠成功，为男性不育症治疗提供了新方法，同时附睾或睾丸取精术彻底改变了无精子症不可治疗的局面。采用此方法只要在男性生殖道或睾丸内发现并分离到精子，利用ICSI技术就能获得一定的妊娠率，     

特发性男性不育的分子遗传学诊断与生育指导

特发性男性不育是指男性不育症患者除有精子异常外,其余情况均正常,而患者出现精子异常的原因不明.研究证明,Yq11中无精子因子(azoospermia factor,AZF)的缺失,可引起不同程度的生精障碍[1],但随着辅助生殖技术的发展,AZF缺失患者依然可以生育后代,并且不同缺失类型辅助治疗对策各异.因此,有必要对特发性男性不育患者进行Y染色体AZF区域微缺失研究,从而对该类患者的诊断和生育指导提供依据.     

男性不育症患者细胞遗传学分析与临床研究

目的分析研究少精子症和无精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系;并探讨该类患者在接受辅助生育治疗前进行细胞遗传学检测的应用价值。方法对110例少精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,常规G显带,核型分析。结果 110例患者中染色体异常核型47例,占全部被检者的42.7%,其中性染色体异常核型37例,占异常核型的78.7%,常染色体异常核型10例,占异常核型的21.3%。结论染色体核型异常是引起男性生精障碍的重要原因之一;这类不育患者在接受辅助生育治疗前进行染色体核型分析,对于避免将各种遗传缺陷传递给下一代是非常必要的。     

无精症患者的精液特征及生化分析

无精子症占男性不育病例的10%-20%,其病因多而不确定,用药物和手术等传统治疗效果均不佳。卵细胞内单精子注射(ICSI)技术的出现,给无精子症患者带来了福音。但临床只有通过实验室检查,进行病因分析,才能对症治疗。本文试图通过精液常规和生化检测,分析无精症的精液特征及生化结果,探讨无精症的原因,以便为辅助生殖技术的选择提供更有用的依据。1对象与方法1·1临床病例选择:从本生殖医学中心男性不育患者中随机选择无精子患者136例,年龄在22-40岁之间,不孕时间为2-7年。1·2方法1·2·1精液常规显微镜检查:按照WHO标准对留取的全部精液进…