46,XX男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析

目的通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果 66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例。结论 46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素。     

308例唯支持细胞综合征患者睾丸生精功能与生殖激素的相关性分析

目的分析生殖激素的比值在评估睾丸生精功能上的应用价值。方法回顾性分析308例在外院诊断为非梗阻性无精子症,睾丸病理为唯支持细胞综合征且来我院要求供精人工授精的临床资料。按照体外射出精液是否有精子,分为隐匿精子组和无精子组,比较两组间的生殖激素水平和遗传学指标差异,分析这些指标对评估唯支持细胞综合征患者的睾丸生精功能的价值。结果研究对象FSH/LH比值均值为2.4,其中隐匿精子组2.0,无精子组2.5,两者差异有统计学意义(P=0.001),而两组FSH、LH、PRL、T、FSH/T比值以及LH/T比值比较无显著差异。两组染色体和AZF基因比较有显著统计学差异(P0.001)。结论 FSH/LH比值联合染色体和AZF基因等指标在评估唯支持细胞综合征患者的睾丸生精功能上比睾丸体积、精液量、精液PH值、FSH、LH、PRL、T、FSH/T比值以及LH/T比值更具有参考价值。     

冷敷对痛性结节诱发勃起功能障碍的疗效观察

目的:观察局部冷敷对输精管结扎术后痛性结节诱发的勃起功能障碍(ED)的治疗效果。方法:采用夜间阴茎勃起测定仪和国际勃起功能指数问卷调查表-5(IIEF-5)对痛性结节伴ED者的勃起功能进行评估,分析冷敷疗效。结果:29例患者冷敷治疗前后夜间阴茎勃起次数分别为1.41±0.98次和1.72±1.19次(P=0.010),阴茎勃起持续时间分别为13.86±7.43min和14.62±7.84min(P=0.019),国际勃起功能指数分别为11.21±3.70和11.62±3.67(P=0.026)。治疗前后患者阴茎勃起功能的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:冷敷疗法能增加和延长痛性结节伴ED患者的夜间阴茎勃起次数和勃起持续时间,提高勃起功能指数,是改善输精管结扎术后痛性结节患者勃起功能的新方法。     

输精管结扎术后并发症患者勃起功能障碍调查及相关因素分析

目的了解输精管结扎术后并发症患者勃起功能障碍(ED)的患病情况及其影响因素,探讨它们之间的关系。方法采用国际勃起功能问卷表-5及调查表方法,对诊断为输精管结扎术后并发症的患者进行调查,数据采用SPSS 15.0统计软件进行处理。结果输精管结扎术后并发症患者ED患病率为38.2%,ED患病率与患者的年龄、并发症病程、家庭关系状况相关(P<0.01);ED患病率与患者的并发症类型、手术医疗机构级别、家庭经济状况无关(P>0.05)。结论输精管结扎术后并发症患者ED的患病率与流行病学研究结果基本相一致,输精管结扎术后并发症患者ED的患病率与患者年龄、并发症病程、家庭关系显著相关,与并发症类型、手术医疗机构级别、家庭经济状况无关。     

无精子症及隐匿精子症Y染色体微缺失分析

目的 研究无精子症和隐匿精子症与Y染色体AZF微缺失的关系.方法 应用多重PCR技术,采用AZF区15个序列标签位点.对1 212例无精子症和隐匿精子症患者外周血进行Y染色体AZF微缺失分析.结果 在1 212例无精子症和隐匿精子症患者中,以Y染色体微缺失为病因诊断的病例131例,缺失检出率10.8%,其中无精子症组AZF微缺失检出率为8.7%,隐匿精子症组AZF微缺失检出率为28.7%,P<0.01.共检出8种缺失类型,AZFc+d区缺失最多,其次是AZFb+c+d区缺失,依次还有AZFa,AZFb,AZFc,AZFd,AZFa+b+c,AZFb+c等.结论 Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和隐匿精子症的重要原因之一,主要的缺失类型是AZFc+d和AZFb+c+d.隐匿精子症AZF微缺失检出率显著高于无精子症.     

低钠血症及其处理对心力衰竭预后的影响

钠水潴留在心力衰竭的发生、发展中起重要作用，治疗心力衰竭常规采用排钠利尿和对患者严格限钠的方法，临床常出现低钠血症。为了观察不同程度和不同性质低钠血症对心力衰竭预后的影响，以及用小剂量23.4％氯化钠静脉注射方法治疗低钠血症对心力衰竭预后的影响，同时寻求更有效治疗心力衰竭的目的。1临床资料1.1一般资料：本组47例中，41例为广东省人民医院1997年病例，6例为本院1996年病例。均为反复心衰住院治疗病人。其中男25例，女22例，年龄35～76岁，平均51岁。原发病中风湿性心脏病23例，扩张型心肌病12例，冠心病9例，高血压性心脑…     

无精子症患者勃起功能障碍调查

[摘要] 目的 了解无精子症患者勃起功能障碍的发病情况,探讨它们之间的关系。方法 对在广东省计划生育专科医院就诊断为无精子症、并排除性染色体数目异常的患者,采用国际勃起功能问卷表-5( IIEF-5)及自制调查表,由患者本人填写。结果 无精子症患者ED发生率为26.7%,ED发生率与年龄增长、不育时间越长、生育压力呈正相关,各组间均有统计学差异。大多数患者表示目前没有寻求治疗的意愿。结论 无精子症患者勃起功能障碍的发病率较高,与患者年龄、不育时间及生育压力呈正相关。治疗ED意愿低。     

精索静脉血清抑制素B水平对精索静脉曲张术后睾丸生精功能的预测

目的探讨精索静脉血清抑制素B(INHB)对精索静脉曲张术后生精功能的预测价值。方法选择108例因精索静脉曲张行手术治疗的少、弱、畸形精子症不育患者为研究对象,按照精索静脉曲张手术后精子参数的改善程度分成无效组(54例)和显效组(54例)。比较两组患者手术前后的精子浓度、前向运动精子总数、正常形态精子百分率、外周血性激素、外周血INHB等参数,分析每组中精索静脉血清INHB的差异。结果显效组术后的精子浓度、精子总数、正常形态精子百分率及外周血INHB均较术前有显著提高(P0.05),但外周血性激素水平无显著变化(P0.05);无效组术后的外周血INHB水平较术前有显著提高(P0.05),其他各项指标手术前后比较差异均无统计学意义(P0.05)。无效组与显效组比较,术后外周血性激素、外周血INHB、精索静脉曲张的程度和直径均无显著性差异(P0.05);但显效组术后的精子参数和精索静脉血清INHB水平显著高于无效组(P0.05)。结论精索静脉血清INHB水平可能对评估精索静脉曲张术后睾丸的生精功能更敏感,能更准确地预测精索静脉曲张手术的疗效,值得进一步分析探讨。     

应用免疫RNA诱生内源性细胞毒因子治疗神经母细胞瘤的研究

神经母细胞瘤是威胁小儿生命的恶性肿瘤。由于它发生在肾上腺、交感神经节等隐匿部位,又有易于扩散及摘除困难等特点,一旦向骨、淋巴结等转移时,一般治疗效果极为不佳。近年来,在研究开发细胞毒因子(肿瘤坏死因子:TNF等)     

心动过速性心肌病(附4例报告)

心动过速性心肌病是指反复发作心动过速导致心脏扩大，射血分数降低，出现充血性心力衰竭的一组综合征［１］。其临床表现类似于扩张型心肌病，但在出现心脏扩大前有较长时间的心动过速发作史。现将笔者近二年收集的４例报告如下。临床资料４例中男性２例，女性２例。例１，男，５７岁，反复阵发性心悸一年半，心电图示室上性心动过速，房室结折返性心动过速，心功能Ⅲ级。例２，男，３８岁，反复阵发性心悸、气促５年，心电图示预激综合征，左侧游离壁旁道，心功能Ⅲ级。例３，女，４８岁，持续性心悸一年，心电图示心房扑动，心功能Ⅲ级。…