NIPT-plus在产前筛查中的应用研究

目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前筛查中的临床应用及价值。方法选取2016年8月至2017年1月在洛阳市妇女儿童医疗保健中心因血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险、高龄及超声软指标异常的孕妇780例行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析。结果780例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出12例染色体高风险胎儿,羊水核型分析证实其中9例为染色体异常,分别为5例21-三体、1例18-三体及3例性染色体非整倍体。21-三体检出率为100%,18-三体检出率为100%,性染色体非整倍体的检出率为60%。结论无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法,其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。     

胎儿游离DNA在染色体非整倍体疾病无创产前筛查中的应用

目的讨论母体外周血液中胎儿游离DNA在染色体非整倍疾病无创产前筛查中的意义。方法选取2015年6月1日至12月31日在我中心接受无创产前诊断的孕妇共1452例。根据血清学筛查,超声诊断结果,以及分娩年龄,将孕妇分为5组,其中唐筛高风险组277例,唐筛临界风险组278例,高龄妊娠组401例,超声异常组121例,自愿孕期筛查组375例。对所有孕妇抽取外周血,并利用高通量测序的方法进行胎儿游离DNA检测。无创DNA检测结果为阳性的孕妇,建议进行羊水染色体核型分析以确定胎儿染色体是否存在异常;无创DNA检测结果为阴性的孕妇进行电话随访。结果 5组孕妇共计1452例均完成了胎儿游离DNA检测,共检测出染色体异常胎儿23例,检出率为1.58%。其中21-三体阳性10例,18-三体阳性6例,13-三体阳性1例,性染色体异常6例。共有13例无创DNA检出结果异常的孕妇进行了羊水染色体核型分析,其中10例无创21-三体阳性的孕妇中,9例染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例为46,XN;1例无创18-三体阳性的孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+18;2例性染色体提示异常的,染色体核型分析结果均为正常。电话随访未发现染色体异常患儿。利用母血中胎儿游离DNA筛查染色体非整倍体胎儿的灵敏度为100%(10/10),特异度为99.79%(1429/1432)。结论利用母血中胎儿游离DNA对胎儿染色体非整倍体进行无创产前筛查具有较高的灵敏度及特异性,具有广泛意义和推广价值。但是仍存在一定的假阳性,且对性染色体异常的检测准确性仍然较低,应进一步结合其他产前诊断方法做出准确的判断。     

胎儿游离DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用

目的探讨胎儿游离DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法选取1980例血清学筛查高风险孕妇行胎儿游离DNA检测,结果阳性者行羊水染色体核型分析。阴性者随访新生儿外貌及智力发育情况。结果胎儿游离DNA检测出的12例21-三体、7例18-三体和3例13-三体与羊水染色体核型结果完全相符,而胎儿游离DNA检测出的2例性染色体异常中,羊水染色体核型仅1例异常。结论胎儿游离DNA检测具有较高的检出率和准确率,可有效降低有创产前检查率,值得临床应用。     

母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究

目的探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究。方法选取我院在2015年9月-2017年5月期间收治的220例外周血游离胎儿DNA检测的孕妇作为本次的研究对象,根据孕妇的自身情况,分为高龄组(82例)、高危组(85例)以及其他组(53例),三组孕妇全部进行外周血游离胎儿DNA检测,对阳性孕妇进行羊水染色体核型观察分析,并且观察胎儿非整倍体异常的灵敏度和特异度。结果通过外周血游离胎儿DNA检测得出,结果异常的孕妇有17例,异常率为7.72%,其中高龄组检测出21-三体2例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体1例;高危组检测出21-三体3例,18-三体1例,性染色体异常3例;其他组检测出21-三体1例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常1例,三组之间差异无统计学意义(P0.05)。6例21-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+21;4例18-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+18;1例13-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+13;5例性染色体异常核型结果:1例为47,XXY,2例为47,XXX,有2例误诊。胎儿非整倍体异常的灵敏度为100%,特异度为99.1%。结论母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前具有良好的诊断价值,通过进一步的研究检测,值得在临床上推广和应用。     

高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床应用研究

目的探讨高龄孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查常见非整倍体中的应用价值。方法选取2012年2月～2018年2月于我院产科筛查常见染色体非整倍体的高龄孕妇500例,均采集10ml孕妇外周血对胎儿游离DNA进行提取,利用大规模平行测序技术(MPS)进行检测,分析13-三体、18-三体、21-三体的检出情况。以羊水染色体核型为金标准,评估外周血胎儿游离DNA在常见非整倍体中的筛查价值,并记录其诊断的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值。采用Kappa检验分析外周血胎儿游离DNA与羊水染色体核型诊断的一致性。结果在500例孕妇中,经孕妇外周血胎儿游离DNA筛查出46例(9.20%)阳性,阴性454例(90.80%)。胎儿游离DNA筛查13-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为80.00%、100.00%、99.80%、100.00%、99.80%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.888。胎儿游离DNA筛查18-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为87.50%、99.38%、99.00%、82.35%、99.59%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.843。胎儿游离DNA筛查21-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为95.83%、99.58%、99.40%、92.00%、99.79%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.936。胎儿游离DNA筛查非整倍数的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为97.78%、99.56%、99.40%、95.65%、99.78%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.964。结论高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查常见非整倍体的敏感度、特异度及准确率均较高,与羊水染色体核型诊断的一致性较好。     

宜昌地区8526例无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测结果分析

目的探讨无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive?fetal?trisomy?test,NIFTY)在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确率,同时探索适宜的孕妇产前筛查和产前诊断流程。方法应用高通量测序技术对8526份孕妇外周血浆进行胎儿游离DNA检测分析,将孕妇分为高龄组,产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、胎儿超声异常组和首选无创组,对胎儿染色体非整倍体检测结果高风险的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对低风险结果进行随访。结果 8526例孕妇共有74例检测结果高风险,检出率0.87%,其中产前血清学筛查高风险组的检出率最高,达2.01%。最终有54例孕妇接受介入性产前诊断,确诊胎儿染色体异常39例,阳性预测值72.22%,在确诊胎儿染色体异常的39例中,21-三体19例,阳性预测值95.00%;18-三体10例,阳性预测值90.91%;13-三体2例,阳性预测值50.00%,性染色体异常8例,阳性预测值61.54%。结论 NIFTY是一种高效、高准确性和非侵入性的胎儿染色体非整倍体产前筛查技术,特别是对21-三体和18-三体有较高的临床应用价值,可作为传统产前诊断技术的有效辅助手段。但存在一定假阳性率,必须通过胎儿染色体核型加以验证。     

无创产前DNA检测在胎儿非整倍体疾病诊断的临床应用

目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法收集2015年7月至2019年3月在贵港市人民医院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测孕妇3367例,孕周为12-22~(+6)w,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、唐氏高风险组和临界风险组及其他原因组,以羊水穿刺细胞核型分析为诊断"金标准"对无创产前DNA检测效果进行分析。结果无创产前DNA检测显示共34例胎儿染色体异常,检出率1.00%(34/3367),其中21例胎儿非整倍体异常:21-三体9例,18-三体3例,13-三体4例,性染色体5例,其他染色体异常13例。有17例无创产前DNA检测阳性的孕妇接受了羊水染色体核型分析,其中7例无创21-三体阳性中有6例染色体核型分析结果为47,XN,+21准确率为85.71%;2例无创18-三体阳性中有1例染色体核型分析结果为MOS,48,XN,+18,+mar,准确率为50%;3例无创13-三体阳性中有1例染色体核型分析结果为47,XN,+13,准确率为33.3%;5例无创性染色体阳性中5例均行染色体核型分析,结果为1例47,XXX,1例45,XO,2例47,XXY;1例染色体核型分析正常,足月分娩未发现染色体异常患儿,准确率为80%。结论无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中检测率高,特别是在高龄风险孕妇中准确率达到100%,具有高特异性、无创及快速检测等特点,但仍存在一定的假阳性率和费用较高等局限性。该技术对降低出生缺陷儿具有重要的临床应用价值,对提高人口素质有重大意义。     

无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值

目的探讨无创产前筛查应用于检测胎儿染色体非整倍体异常的临床价值。方法选取2016年5月～2018年3月间892例于本院产科进行产前检查的孕妇作为本次研究对象。统一采集母体外周血应用无创产前DNA检测技术(NIPS)进行无创产前筛查,评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。对筛查结果显示高风险孕妇进行染色体核型分析,探讨无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。结果共检测892份外周血标本,检测结果显示高风险10例,阳性检出率1.12%。染色体核型分析:5例21-三体综合征、4例18-三体综合征、1例13-三体综合征;无创产前筛查:5例21-三体高风险、4例18-三体高风险、1例13-三体高风险。无创产前筛查与染色体核型分析结果完全符合。低风险孕妇随访:新生儿均未出现染色体非整倍体异常现象,预后良好。结论将无创产前DNA检测应用于产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中具有重要临床价值,该检测技术具有无创优势,敏感性及准确性均较高,对减少胎儿出生缺陷、提高整体生育质量等方面均具有重要意义。     

无创DNA检测技术在产前胎儿非整倍体筛查中的应用

目的分析非整倍体无创DNA产前检测在胎儿染色体疾病中的应用及价值。方法收集2016年1月-2016年9月在我院进行胎儿无创DNA产前检测的7486例孕妇(孕周12-26w)外周血标本并提取胎儿游离DNA,对阳性结果在孕妇知情同意的情况下做羊水或者脐血穿刺进行核型分析确诊,并对两者结果不一致的孕妇进行电话随访。结果无创DNA产前检测显示共52例胎儿染色体异常,结合羊水/脐血穿刺结果无创DNA产前检测胎儿染色体21-三体综合征准确率为93%(27/29),18-三体综合征准确率86%(6/7),13-三体综合征0%(0/3)性染色体异常38%(5/13),其灵敏度为100%,阴性预测值为100%,特异性为99.81%。结论无创DNA产前检测针对胎儿21-、18-三体综合征符合率较高,具有简单、安全、可靠等优点。对13-三体综合征及性染色体异常的检测符合率较低,还需要进一步提高现有检测技术。     

3164例高龄孕妇NIPT检测胎儿染色体的应用探讨

目的探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,再对比NIPT结果和染色体核型分析结果。结果 (1)NIPT高风险者63例:其中26例21-三体高风险;4例18-三体高风险;3例13-三体高风险;30例性染色体异常(21例ChrX-;2例ChrY+,7例ChrX+/Y+)。(2)63例NIPT高风险孕妇中,3例性染色体异常(ChrX-)拒绝羊水穿刺检测要求继续妊娠;其余60例进一步行羊水穿刺产前诊断,最终确诊胎儿染色体异常者45例(21-三体25例;18-三体3例;13-三体0例;45,X10例;47,XXY/XXX5例,47,XYY2例);余15例NIPT异常羊水穿刺结果未见异常(1例21-三体高风险;1例18-三体高风险;3例13-三体高风险;8例ChrX-;2例ChrX+/Y+)。(3)NIPT技术应用于高龄孕妇对21-三体符合率较高,达96.2%;18-三体的符合率为75%;但对13-三体符合率为0。在性染色体非整倍体检测中,NIPT对核型为47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,达100%和71.4%;但对45,X的符合率仅为55.56%。结论 NIPT应用于高龄孕妇产前检测,对胎儿21-三体符合率较高,对18-三体符合率也较高;但对13-三体符合率较低;对胎儿性染色体异常符合率差异较大,47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,但对45,X符合率偏低。NIPT结果异常的孕妇仍需进一步羊水穿刺确诊,避免不必要的引产。     

孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术在临床的应用价值

目的探究孕妇产前行无创性染色体非整倍体基因检测的临床价值。方法选取2016.1-2017.2期间入我院行产前检查的934名孕妇为本次研究对象,所有孕妇入院后取外周血,行无创性胎儿染色体非整倍体基因检查,并就结果对检测为高风险孕妇行羊水穿刺,对高风险孕妇进行染色体核型分析,判断胎儿基因是否出现问题,以羊水穿刺、染色体核型分析结果为金标准,观察无创性染色体非整倍体基因检测用于产前胎儿非整倍体基本诊断的准确性。结果 934名孕妇无创性产前基因检查共有10例为高风险,阳性率1.07%,其中13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例,高风险孕妇羊水穿刺染色体核型分析,结果13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例,本次胎儿染色体疾病(13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例)无创性产前基因检测检查准确率100%,基因检查低风险者胎儿随访至出生,未发现染色体疾病。结论无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病诊断具有良好准确性,临床用于胎儿排畸筛查有重大意义,能有效减少畸形胎儿出生。     

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果的回顾性分析

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cfDNA)无创产前筛查(NIPT)对于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常及染色体微缺失/微重复的筛查价值。方法选择2015年2月至2021年12月在枣庄市妇幼保健院进行NIPT检测的共计15 237例孕妇作为研究对象。对NIPT筛查高风险孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列检测, 明确胎儿NIPT结果与介入性产前诊断的结果一致性。最后, 电话随访胎儿妊娠结局, 收集胎儿信息。结果 15 237例孕妇中累计检出染色体异常266例, 染色体异常的检出率为1.75%(266/15 237)。266例中筛查出21三体高风险79例(29.7%), 18三体高风险26例(9.77%), 13三体高风险9例(3.38%), 性染色体非整倍体高风险74例(27.82%), 其他常染色体非整倍体高风险12例(4.51%), 染色体微缺失/微重复高风险66例(24.81%)。266例中217例NIPT阳性孕妇同意接受后续介入性产前诊断, 确诊21三体50例、18三体13例、13三体1例、性染色体异常25例、其他常染色体非整倍体...     

无创产前胎儿游离DNA检测的临床应用

目的通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA了解韶关市无创产前基因检测临床应用现状,探讨其在产前筛查中的临床应用中的价值。方法选取2015年1月至2017年6月韶关市粤北人民医院2364例孕妇的无创产前检测结果进行回顾性分析。将其分为5组,A组:产前血清学筛查高风险组;B组:产前血清学筛查临界风险组;C组:产前血清学筛查单项值异常组;D:高龄孕妇组,E组:B超异常组;F组:因其他原因或珍贵儿首次选择无创的孕妇。对无创产前基因检测结果有异常的孕妇建议抽取羊水或脐血培养进行染色体核型分析。结果 2364例孕妇的无创产前基因检测结果中有35例为阳性,其中有10例21-三体阳性,5例18-三体阳性,4例13-三体阳性,8例性染色体异常,8例其他染色体异常。35例中共有28例行产前诊断,与染色体核型对比分析,无创检查21-三体检出率为100%,假阳性率为0%;18-三体检出率为60%,假阳性率为0.08%;13-三体检出率为100%,假阳性率为0%;性染色体检出率为83%,假阳性率为0.04%。无创产前基因检测灵敏度100%,特异度99.7%。结论血浆游离DNA测序可以快速检测胎儿常见染色体非整倍体,该方法属于无创,且结果与染色体核型分析在准确性和特异性上高度一致。无创产前基因检测可大大减少不必要的侵入性产前诊断,但仍只能做为有效产前筛查手段,不能做为产前诊断。     

无创染色体非整倍体检测在西宁地区胎儿染色体异常诊断中的临床应用

目的评价产前无创染色体非整倍体检测对胎儿染色体异常疾病产前诊断的临床应用价值。方法我院2013年1月至2014年10月接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者450例,均为单胎,妊娠12-28w,按照孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检测结果分为唐氏综合征筛查高危组,高年龄组(孕产年龄35岁)、B超检测异常组和其他原因组,由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南家辉遗传专科医院合作对孕妇游离胎儿DNA进行序列分析,对检测阳性者进行羊水穿刺或脐血穿刺及胎儿染色体分析;对检测阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果 450例孕妇外周血游离胎儿DNA检测结果异常共14例,其中21三体9例、18三体1例、13三体1例、性染色体异常3例。检测异常者,14例均进行了羊水穿刺染色体核型分析,结果与无创DNA吻合。结果检出率100%,准确率100%。结论产前筛查和产前诊断可降低缺陷儿的出生率,是落实优生优育政策非常有效的技术手段;合理动态性应用适宜本地区孕产妇产前筛查、产前诊断的实验技术,准确可靠的检测结果可以给出生缺陷的患者正确的临床指导和建议,最大程度的减少或避免出生缺陷给社会和家庭带来的损失。     

产前无创DNA检测在诊断胎儿非整倍体染色体病中的应用

目的探讨新一代测序技术胎儿游离DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值及意义。方法2013年5月1日至2014年1月31日在金华市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1283例,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、高危组、高危临界组及其他组四组,进行高通量基因测序,对检测结果阳性者进行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果阴性者进行电话跟踪随访。结果 14组孕妇共计1283例完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共14例,包括10例21-三体,1例18-三,1例13-三体和2例性染色体异常。214例无创基因检测结果异常的孕妇中,11例接受进一步羊水或脐血染色体诊断,其中7例21-三体提示阳性者中,有5例确诊为47,XN,+21,2例为46,XN;1例18-三体提示阳性者,确诊为47,XN,+18;1例13-三体提示阳性者显示为46,XN;2例提示性染色体异常者中1例确诊为47,XXX,1例为46,XN。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对染色体非整倍体的检出率高,但存在一定的假阳性,可以根据其优缺点,再结合其他产前检测手段,合理分配医疗资源为广大的孕妇提供最佳的产前诊断方案,对提高人口素质有重大意义。     

大规模平行测序技术在产前无创检测胎儿染色体异常中的临床应用

目的评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用及意义,以及探讨其在检测胎儿染色体缺失、重复中的应用。方法对象为我院产前筛查高风险单胎孕妇2120例。通过大规模平行测序技术(Massively Parallel Sequencing,MPS,又称高通量测序技术)进行无创产前检测,对检测结果为高风险者行介入性产前诊断术、胎儿染色体核型分析,随访至胎儿出生后或引产后。结果 2120例标本中无创性基因筛查共检出51例高风险,其中非整倍体高风险49例,包括21-三体21例,18-三体8例,13三体5例,45,X0 5例,47,XXX 5例,47,XXY 4例,8-三体1例,染色体结构异常包括染色体缺失、重复2例。对无创基因检测高风险孕妇行介入性产前诊断及羊水、脐血细胞染色体核型分析,结果1例21-三体高风险假阳性,47,XXY高风险者发现1例假阳性,45,X0高风险者发现1例假阳性;8-三体高风险者假阳性;3例染色体非平衡结构异常高风险与核型结果符合。结论孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于无创检测胎儿21-三体、18-三体、13三体准确度高,临床作为筛查价值明确,但因存在假阳性结果,对高风险孕妇仍需行染色体核型确诊。对10Mb以上染色体缺失重复检出率较高,对更小片段的染色体缺失重复的筛查效果仍需要更进一步的研究。     

无创DNA产前检测与羊水诊断结果的对比分析

目的通过对比无创DNA产前检测与羊水诊断结果,探讨无创产前诊断的临床意义。方法选取2014年10月至2016年06月在我院产科进行无创产前诊断的3205例孕妇为研究对象,按照孕妇年龄及血清学筛查结果等分为四组,其中高龄组805例、高危组1176例、高危临界组272例和其他原因组952例,对所有孕妇外周血中的游离胎儿DNA进行高通量测序,检查结果阳性者建议进一步做羊水细胞核型分析确认,并对所有检测者进行电话追踪随访。结果 3205例孕妇完成了游离胎儿DNA检测,结果共报告异常18例,占0.56%,其中唐氏高危组孕妇阳性者11例,检测异常率为0.94%;高龄组孕妇阳性者3例,检测异常率为0.37%;高危临界组孕妇阳性者1例,检测异常率为0.37%;其他原因组孕妇阳性者3例,检测异常率为0.32%;四组异常率差异无统计学意义(P0.05)。8例21-三体检测阳性者核型分析,均为47,XN,+21;2例18-三体检测阳性者核型分析,均为47,XN,+18,上述游离胎儿DNA检测结果与羊水染色体核型分析结果符合率为100%。6例性染色体异常者经核型分析,其中2例为47,XXX,有4例为假阳性,符合率为33.3%。另外2例无创DNA检测异常者孕妇拒绝接受羊膜穿刺,1例21-三体检测阳性者未做羊水穿刺直接引产,1例性染色体异常者孕妇选择继续妊娠,追踪随访,后代患先天性遗传疾病。本研究外周血胎儿游离DNA检测染色体非整倍体异常的检出率为100%(18/18)、特异度为99.88%(3201/3205)。结论孕妇外周血游离胎儿DNA检测技术在孕前检查、预防先天性畸形方面具有重要的价值,但技术有待进一步研究。     

青岛地区38862例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析

目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非整倍体异常者进行产前诊断,即行羊水穿刺及胎儿羊水细胞染色体核型分析;经电话随访获取所有孕妇的妊娠结局。结果在38 862例接受NIPT检测的孕妇中,共检出胎儿非整倍体异常455例,阳性率为1.17%,包括21三体245例,18三体46例,13三体9例,性染色体异常149例,其他常染色体异常6例。其中,384例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体214例,18三体38例,13三体2例,性染色体异常33例及1例其他染色体异常,其余108例为正常核型。电话随访得知2例孕妇NIPT结果21三体高风险,因宗教信仰拒绝进行产前诊断,生育21三体患儿。经计算,NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性预测值分别为91.9%(216/235)、82.6%(38/46)、25%(2/8)、35.9%(33/92)及20%(1/5)。结论 NIPT对于21、18三体的筛查准确性极高,对13三体、性染色体非整倍体异常筛查效果较好,但对其他常染色体非整倍体异常筛查准确性较差,因此仍有必要进行侵入性产前诊断以避免假阳性。     

1069例高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断分析

目的评价外周血胎儿游离DNA产前筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月～2016年12月期间高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断1069例的结果,追踪随访妊娠结局。结果检查结果阳性20例,21三体5例、18三体5例、性染色体异常10例,羊水诊断17例,21三体阳性预测值100%、18三体100%、性染色体异常60.00%。追踪随访1018例妊娠结局未发现假阴性病例。结论外周血胎儿游离DNA产前筛查对高龄孕妇胎儿常见染色体病的检出具有重要意义,值得临床应用推广。     

Illumina 测序在无创性检测胎儿性染色体非整倍体的应用

目的：探讨应用 Illumina 测序技术对孕妇血浆胎儿游离 DNA 进行无创性胎儿性染色体非整倍性检测的可行性和准确性。方法对3200名传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等采集外周血,采用Illumina 测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA ,分析胎儿性染色体的非整倍性信息。对测序提示胎儿性染色体数目异常的,进行遗传咨询,对其中自愿行介入性产前诊断的,行羊水常规染色体核型分析。结果3200例样本中测序方法共检出20例性染色体非整倍体,其中12例接受了羊膜腔穿刺术,7例与 G 带核型分析结果一致,包括1例45,X,4例47,XXX,1例47,XYY,1例45,X[13]／46,XX[37],其余4例 G 带核型正常,1例47, XN ,＋mar。结论孕母血浆游离 DNA Illumina 测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需要进一步完善检测技术和分析方法以提高检测准确率。