高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床应用研究

目的探讨高龄孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查常见非整倍体中的应用价值。方法选取2012年2月~2018年2月于我院产科筛查常见染色体非整倍体的高龄孕妇500例,均采集10ml孕妇外周血对胎儿游离DNA进行提取,利用大规模平行测序技术(MPS)进行检测,分析13-三体、18-三体、21-三体的检出情况。以羊水染色体核型为金标准,评估外周血胎儿游离DNA在常见非整倍体中的筛查价值,并记录其诊断的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值。采用Kappa检验分析外周血胎儿游离DNA与羊水染色体核型诊断的一致性。结果在500例孕妇中,经孕妇外周血胎儿游离DNA筛查出46例(9.20%)阳性,阴性454例(90.80%)。胎儿游离DNA筛查13-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为80.00%、100.00%、99.80%、100.00%、99.80%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.888。胎儿游离DNA筛查18-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为87.50%、99.38%、99.00%、82.35%、99.59%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.843。胎儿游离DNA筛查21-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为95.83%、99.58%、99.40%、92.00%、99.79%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.936。胎儿游离DNA筛查非整倍数的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为97.78%、99.56%、99.40%、95.65%、99.78%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.964。结论高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查常见非整倍体的敏感度、特异度及准确率均较高,与羊水染色体核型诊断的一致性较好。

Prenatal screening of fetal aneuploidy with free fetal DNA in elderly pregnant women:a clinical study

LUO Yin;XTN Xing;QING Ying;ZHE Xiao-ning(Department of Obstetrics and Gynecology,Panzhihua Second People’s Hospital,Sichuan 617068;Department of Obstetrics and Gynecology,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan,Hubei 430000)