仔猪初生窝重性状的遗传评估

本文旨在计算温氏某育种场大白猪初生窝重性状的遗传参数,并评估基因组选择不同计算方法对初生窝重性状的选择准确性。利用DMU软件和动物模型估计初生窝重的方差组分,包括加性方差组分和永久环境效应方差组分,并计算性状的遗传力。通过简化基因组测序分型方法,构建大白猪基因组选择参考群体,并利用GVCBLUP和BLUPF90软件,验证群体分别使用BLUP、GBLUP和ssGBLUP方法计算估计育种值的准确性。结果显示：初生窝重的遗传力为0.08,为低遗传力性状。初生窝重与总产仔数、产活仔数、健仔数和弱差猪仔数遗传相关系数分别为0.59,0.68,0.88和-0.17。基因组选择结果显示,验证群体ssGBLUP育种值估计的准确性最高,达到0.38,比常规BLUP方法提高了15.79%,与BLUP估计育种值秩相关达到0.63。对初生窝重的选择,可有效提高产仔数;且结合ssGBLUP方法的基因组选择,能够有效提高估计育种值的准确性。     

主基因-多基因混合遗传数量性状的单性状选择模型

【目的】分别估计分离世代数量性状主基因-多基因混合遗传中的多基因效应方差和环境方差,为育种工作者提供一种简单易行的单性状选择方法。【方法】利用正态分布的极限误差,将混合正态分布数据划分到多个单一正态分布对应的区间,每一区间代表一种主基因型,采用有重复观测数据的单因素多元方差分析方法,分别估计各主基因型间的主基因效应协方差阵、多基因效应协方差阵和环境协方差阵,然后结合混合正态分布中各成分分布的比例,计算该数量性状的表型方差、遗传方差、环境方差和遗传力等遗传参数,并进行实例分析。【结果】在相同选择强度下,遗传效率为110.3760%,较作为单一正态分布的普通数量性状选择效率提高了10.3760%。当选择强度i=0.5时,遗传增益GS=28.41。【结论】应用建立的主基因-多基因混合遗传数量性状单性状选择模型计算,遗传效率有很大提高,表明该方法具有实用性。     

限制性两阶段多位点全基因组关联分析法在遗传育种中的应用

全基因组关联分析（genome-wide association studies,GWAS）通过建立全基因组高密度分子标记以检测基因型与表型间的关联性,已成为动植物数量性状遗传解析的主要方法。然而,以往GWAS方法只注重于个别主要QTL的检测,而且使用仅有2个等位变异的SNP标记不能检测自然群体中广泛存在的复等位变异,一定程度限制了GWAS的应用。限制性两阶段多位点全基因组关联分析方法（RTM-GWAS）首先根据全基因组高密度SNP标记间的连锁不平衡程度,将多个相邻且紧密连锁的SNP标记组成为具有复等位变异（单倍型）的连锁不平衡区段（SNPLDB）标记。其次,RTM-GWAS使用由SNPLDB标记计算的遗传相似系数矩阵作为群体结构偏差的通用估计,并提取该矩阵的特征向量作为模型协变量以降低由群体结构偏差导致的假阳性。最后,利用具有复等位变异的SNPLDB标记与建立的多位点复等位变异模型,RTM-GWAS将性状遗传率作为QTL表型变异解释率的上限,通过两阶段分析策略高效地进行全基因组QTL及其复等位变异的检测,并最终构建多QTL遗传模型。该法还可以基于性状小区观测值,建立QTL与环境互作多位点模型,不仅能检测与环境有交互作用的主效应QTL,还能检测仅与环境有交互作用的无主效应QTL。RTM-GWAS不仅解决了以往GWAS不能估计复等位变异的问题,而且通过使用多位点模型拟合多个QTL提高了检测功效并能有效地控制假阳性的膨胀,为全面解析自然群体QTL及其复等变异提供了通道。该法能估计出等位基因的效应及其在群体内的相对频率,由其结果建立的QTL-allele矩阵代表了目标性状在群体中的全部遗传组成,不仅可用于候选基因发掘,还为群体内QTL及其复等位变异（基因及其复等位基因）的动态研究（群体遗传分化以及特有与新生等位变异）提供了新的工具。依据QTL-allele矩阵,还能进一步利用计算机模拟产生杂交组合后代基因型,并预测杂交组合后代纯合群体的表现,从而进行优化组合设计与分子设计育种。此外,RTM-GWAS还适用于双亲杂交后代重组自交系群体以及多亲杂交后代巢式关联作图群体,因避免了群体结构偏离的干扰,检测功效更高。本文归纳了RTM-GWAS的原理和方法,并综述了其在遗传育种研究中的应用。     

杜洛克猪生长性状全基因组关联分析

对猪全基因组高密度SNP基因型数据及生长性状表型数据进行全基因组关联分析,以期找到影响这些性状的候选基因,更准确地了解这些生长性状的遗传基础。利用Illumina猪60KSNP芯片对191头杜洛克猪进行基因型检测,使用R语言环境下GenABEL 软件包提供的单标记回归分析模型,对体重达100 kg 日龄(D100)、活体背膘厚(BFT)和活体眼肌面积(LMA)3个生长性状的表型分别进行全基因组关联分析。在D100和LMA2个性状中分别检测到1个基因组水平和6个染色体水平显著关联的SNP,均位于5号染色体;没有检测到与BFT显著相关的SNP。生物信息学分析表明,BTG1和EFCAB6可能是影响生长性状的重要候选基因,但其功能有待进一步研究确认。关键词猪;全基因组关联分析;候选基因;生产性状。     

数量性状全基因组关联分析中上位效应遗传位点检测方法研究进展

数量性状的表型变异受到大量效应微小的遗传位点和诸多环境因素的共同作用,但在数量性状的遗传研究领域,关于不同遗传位点之间加性效应与上位效应相对重要性的认识却存在着分歧。近年来,伴随着全基因组关联分析在人类及家养动物数量性状研究中的发展,在全基因组关联分析的框架内进行上位效应遗传位点的检测越发受到重视。文章以遗传力失踪问题为出发点,首先综述了标记-QTL连锁分析和GWAS框架下传统上位效应遗传位点的检测方法,然后对基于表型方差同质性检验和广义线性混合模型方法的上位效应统计推断以及混杂因素的处理方法进行了总结与梳理,旨在为数量性状全基因规模上位效应的相关研究提供理论参考。     

日本沼虾体重和出肉率联合GWAS分析

[目的]定位筛选影响日本沼虾体重及出肉率性状的候选基因。[方法]收集成熟期且表现健康的日本沼虾，记录体重、出肉率，提取DNA进行测序并进行基因分型，获得单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphisms, SNP)标记数据，利用多性状联合的全基因关联分析(Genome-wide association study, GWAS)方法检验与体重、出肉率性状存在显著相关的SNP位点，根据SNP的物理信息实现候选功能基因的筛选和定位。[结果]联合分析共定位到6个SNP位点，检测效率远高于单一分析的1个SNP,根据6个显著位点共定位到5个候选功能基因，除1个功能未知的新基因外，剩余4个基因都与机体代谢、发育相关。[结论]完成了日本沼虾体重、出肉率性状相关基因的定位，可为日本沼虾生长代谢的基因组水平揭示提供理论基础，也可为日本沼虾的其他数量性状研究提供思路。     

分类性状基因定位的多性状似然分析法

简单线性模型统计方法是业已被证明的与GLM法具有相近参数估计准确度和检测效率的一种二歧性状基因定位分析的简化方法。将适于二歧性状的一元线性模型推广到多类别分类性状基因定位分析中，文中提出采用多元线性模型对多类别分类性状进行基因定位分析。该方法首先将分类性状的各个类别转化为不同的二歧性状，并把每个二维数据看作是连续的，然后采用似然分析法，根据多性状联合定位的统计准则判断QTL的位置和估计QTL效应。模拟结果表明：新方法在大样本和中等遗传力条件下，能够以很高的计算效率相当准确地估计分类性状隐含变量给定的QTL位置和效应。     

结合辅助性状的玉米全基因组选择预测力评估

多性状联合全基因组选择能够有效利用性状间的遗传相关和环境相关，有望提高表型预测的准确性。本研究提出了结合辅助性状的全基因组选择策略，以来源广泛的342份玉米自交系为试验材料，对其进行基因分型测序(GBS)并分析其农艺性状，对每个目标性状均基于辅助性状及其组合进行预测，利用五倍交叉验证法评价其预测力。结果表明，利用与目标性状相关性较高的辅助性状可较大程度地提升预测力，尤其是对于低遗传力性状；随着辅助性状个数的增加，预测力也随之增加。进一步比较了5种统计模型结合辅助性状的全基因组选择的表型预测力，总体而言，再生核希尔伯特空间(RKHS)模型和贝叶斯B(BayesB)模型的预测效果较优，而极端梯度提升(XGBOOST)模型的预测效果较差。本研究结合辅助性状有效提高了玉米全基因组选择的预测准确性，为玉米的全基因组选择育种提供新的思路和参考。     

全基因组选择在植物育种中的研究进展

育种值的估计是品种选育核心,在农业生产中占有十分重要的地位。全基因组选择通过估计全基因组所有标记或单倍型的效应,从而得到基因组估计的育种值,是分子标记辅助选择的一种新方法。随着高通量基因分型技术的发展及高密度全基因组SNP标记的开发应用,全基因组选择已成为动植物遗传育种的研究热点。对全基因组选择的原理、计算方法、影响准确性的因素及植物育种中的研究现状等进行综述,并对全基因组选择在植物育种的应用进行了展望。     

全基因组关联分析中混合模型的原理、优化与应用

全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）是定位基因组中与性状显著关联的变异位点的有效方法。随着表型记录的完善、高通量基因型分型技术的发展,以及统计方法的改进,全基因组关联分析在人类疾病、动物植物遗传等领域得到了广泛的应用。假阳性是影响全基因组关联分析结果可靠性的重要因素之一。为了控制假阳性,除了校正P值,GWAS模型从最简单的方差分析（或用于质量性状的卡方检验）到加入固定效应协变量的普通线性模型（general linear model,GLM）,再到加入随机效应的混合线性模型（mixed linear model,MLM）持续改进,控制了多种混杂因素导致的假阳性。将个体的遗传效应拟合为由基因组亲缘关系矩阵（genomic relationships matrix,GRM）定义的随机效应是目前常用的方法。由于MLM的参数估计大量消耗计算资源,研究人员不断尝试模型求解优化和GRM的构建优化（GRM的构建优化同时也提高了计算效率）,最终将基于MLM计算的时间复杂度由O(MN3)逐步改进到O(MN),实现了计算速度与统计功效的飞跃。针对质量性状...     

用小区平均值估算单株遗传力的方法

子代测定中以小区平均值进行了方差分析及估算遗传力,单株遗传力的结果误差较大,用小区平均值作为方差分析,外加计算了小区内方差及调和平均株数,进而计算方差成分及遗传力,其结果与采用单株数据估算的结果相近,即使在试验数据严重不平衡的情况下,也不例外,该法可有效节省计算机资源及时间,该文以实例详细介绍了有关的计算方法。     

杜洛克猪70～115 kg体重阶段饲料转化效率的遗传参数估计

采用单性状混合模型和多性状混合模型估计了568头体重为70～115 kg的杜洛克猪的饲料转化效率的遗传力及其与生长性状的遗传相关。结果表明,料重比(feed conversation ratio,FCR)和剩余采食量(residual feed intake,RFI)的遗传力分别为0.38和0.20。饲料转化效率性状之间的遗传相关较高(0.90)。FCR与各生长性状间表型相关及遗传相关都高于RFI与生长性状间的相关,尤其是FCR与日增重之间的相关为-0.47。RFI与所有生长性状的表型相关都接近于0,与背膘厚(back fat,BF)呈一定的正遗传相关(0.15),与眼肌面积(loin eye area,LEA)和瘦肉量(lean meat content,LMC)呈较高的负相关(-0.37和-0.48),与日增重之间的相关则接近于0。综上,杜洛克猪70～115 kg体重饲料转化效率指标具有中高等遗传力,与生长性状有一定的遗传相关,尤其是FCR,因此使用该阶段测定数据计算FCR或RFI是合理可行的。     

Identifying SNPs associated with birth weight and days to 100 kg traits in Yorkshire pigs based on genotyping-by-sequencing

Birth weight(BW) and days to 100 kg(D100) are important economic traits that are both affected by polygenes. However, the genetic architecture of these quantitative traits is still elusive. Genotyping-by-sequencing(GBS) data containing a large number of single nucleotide polymorphisms(SNPs) have become a powerful tool in genomic analysis. To better understand their complex genetic structure, a total of 600 Yorkshire pigs were sequenced using GBS technology. After quality control, 279 787 SNPs were generated for subsequent genome-wide association study(GWAS). A total of 30 genome-wide SNPs(P1.79 E–07) were identified for D100. Furthermore, a total of 22 and 2 suggestive SNPs(P3.57 E–06) were detected for D100 and BW, respectively. Of these, one locus located on SSC12(position: 46 226 512 bp) were evaluated to affect both BW and D100 in Yorkshire pigs, indicating the pleiotropism in different traits. Considering the function of candidate genes, two genes, NSRP1 and DOCK7, were suggested as the most promising candidate genes involved in growth traits. Thus, use of GBS is able to identify novel variants and potential candidate genes for BW and D100, and provide an opportunity for improving pig growth traits using genomic selection in pigs.     

A genome-wide association study of five meat quality traits in Yorkshire pigs

Meat quality is an important trait in the pig industry. To identify genomic regions and haplotype blocks responsible for meat quality traits in pigs, a genome-wide association study was conducted for five traits including intramuscular fat content, pH at 45 min and 24 h, drip loss within 24 h and water-holding capacity in 231 Yorkshire barrows using illumina porcine 60k SNP chips. The results showed that a total of 344 single nucleotide polymorphisms (SNP) were significantly associated with five meat quality traits (P<1×10^-4). Moreover, 323 SNPs were within the reported QTL regions, of which 21 were novel. Also, 158 SNPs fell into the proximal region of meat quality related genes. In addition, 25 haplotype blocks based on 116 SNPs were revealed with SNP combination patterns for five traits. Our study added new SNP information for identification of meat quality traits in pigs and will help elucidate the mechanisms of meat quality in pigs.     

红花烟草数量性状的遗传研究：Ⅱ.部分性状的世代间遗传变异

分别以红花烟草（Ｎｉｃｖｔｉａｎａ ｔｏｂａｃｃｕｍ）杂种（亲本为Ｋ３２６×１４０）后代Ｆ５和Ｆ６系谱为材料，进行了田间试验。对三个不同时期的株高，叶宽，开花时间及总叶数等４个性状在Ｆ５世代１２８个家系和Ｆ６世代６４个家系中的表现进行两个世代间的协方差分析，失代领教中性状的主要遗传参数并计算狭义遗传力。株高等４个性状基本符合加性显性模型，除移栽大田后的第５周株高性状的加性和显性效应同时存在外，其它     

杜长大猪、二花脸猪和莱芜猪3个群体25种血液性状的全基因组关联分析

【目的】 利用全基因组关联分析定位影响杜长大猪（DLY）、二花脸猪（EHL）和莱芜猪（LW）3个群体25种血液性状的染色体位点,为最后鉴定影响这些性状的因果基因提供前期基础,同时为猪抗病育种和生产提供参考。【方法】将610头杜长大三元杂猪在（180±5）日龄,336头二花脸猪和333头莱芜猪在（300±5）日龄进行统一屠宰。收集2 mL血液于抗凝管中,利用全自动生化分析仪进行25种血液性状的血常规检测。采集猪耳组织提取DNA并测浓度和质量。将质检合格的DNA样品利用Illumina 60K SNP芯片进行基因型判定。运用PLINK软件对判型结果进行质量控制,将合格的SNP标记用于后续的关联分析。使用R语言GenABEL软件包中的广义混合线性模型进行全基因组关联分析,定位影响3个群体25种血常规性状的显著性染色体位点。据全基因组关联分析结果,在Ensembl或NCBI网站上搜寻潜在的位置候选基因。【结果】杜长大猪、二花脸猪和莱芜猪三个群体通过质控的有效表型数据个体数分别为552头、325头和281头。60K SNPs经过质量控制过后,杜长大猪剩余56 216 SNPs,莱芜猪剩余49 343 SNPs,二花脸猪剩余35 974 SNPs,用于Meta分析的SNPs共有32 967。运用全基因组关联分析和Meta分析共定位到610个显著影响3个群体25种血液性状的SNPs,其中135个SNPs达基因组显著水平,475个SNPs达建议水平;分布在所有染色体上。在杜长大猪中共鉴别到32个基因组显著水平SNPs以及85个建议水平SNPs,且8种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是淋巴细胞数目（LYM）、淋巴细胞比率（LYMR）、嗜碱性粒细胞数目（BAS）、嗜碱性粒细胞比率（BASR）、平均红细胞体积（MCV）、红细胞分布宽度变异系数（RDW_CV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和血小板分布宽度（PDW）。在二花脸猪中共鉴别到33个基因组显著水平SNPs以及139个建议水平SNPs,且9种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是LYM、MCH、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、单核细胞数目（MON）、单核细胞比率（MONR）、平均血小板体积（MPV）、中性粒细胞比率（NEUR）、大血小板细胞（P_LCC）以及血小板压积（PCT）。在莱芜猪中共鉴别到54个基因组显著水平SNPs以及169个建议水平SNPs,且6种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是BASR、红细胞压积（HCT）、MCH、MCHC、MCV和红细胞数目（RBC）。在Meta分析结果中,共鉴别到16个基因组显著水平SNPs以及82个建议水平SNPs,且6种性状有基因组显著水平SNPs,分别是RBC、HCT、MCH、MCHC、MCV以及MON。通过在Ensembl或NCBI网站上搜寻最强相关SNP区域内的候选基因,初步将F13A1、SPTA1、DBNL、SLC25A28、CTSC基因分别确定为影响BASR、HCT、LYM、MCHC、NEUR的重要候选基因。【结论】通过全基因组关联分析和Meta分析共得到610个显著影响杜长大猪、二花脸猪和莱芜猪3个群体25种血液性状的SNP位点,初步确定F13A1、SPTA1、DBNL、SLC25A28和CTSC基因分别是BASR、HCT、LYM、MCHC和NEUR的重要位置候选基因,为解析商业猪和纯种地方猪的血液性状或免疫性疾病提供重要参考。     

棉花产量构成因素性状的全基因组关联分析

【目的】 对铃重、衣分、单株铃数和籽指等棉花产量构成因素性状进行全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）,发掘与其关联的标记位点、优异等位变异及候选基因,为棉花产量的分子育种提供理论依据。【方法】 以408份陆地棉品种（系）资源为材料,利用Cotton SNP 80K芯片,对6个环境的铃重、衣分、单株铃数和籽指4个产量构成因素性状进行基于混合线性模型（mixed linear model,MLM）的全基因组关联分析,检测与产量构成因素性状显著关联的位点、优异等位变异;进一步依据转录组数据的基因表达量,在显著关联的位点侧翼序列1 Mb区间挖掘可能的候选基因。【结果】 4个产量构成因素性状在不同环境下均表现出广泛的表型变异,其中,单株铃数变异系数最大为16.67%—22.66%,各性状的遗传率为48.4%—92.2%;除铃重与衣分间相关性不显著外,其他性状间均呈显著或极显著相关性;基于6个环境各性状表型数据的最佳线性无偏预测值（best linear unbiased prediction,BLUP）,GWAS共检测到分布于基因组的7个区间内23个与目标性状关联的SNP位点,其中,与铃重关联的位点5个,与衣分关联的位点1个,与单株铃数关联的位点9个,与籽指关联的位点8个,有3个位点（TM21094、TM21102和TM57382）同时与多个目标性状关联;鉴定到7个最优SNP位点的优异等位变异,分别为TM21099（TT）、TM57382（GG）、TM78920（CC）、TM53448（TT）、TM59015（AA）、TM43412（GG）和TM69770（AA）;利用转录组数据分析,在基因组的7个区间筛选到158个与产量形成可能的候选基因,GO富集分析和KEGG代谢途径分析发现,候选基因功能类别多样并参与了多种代谢途径。【结论】 在陆地棉品种（系）群体中共鉴定到23个与产量构成因素性状关联的SNP位点,筛选到158个可能与产量性状相关的候选基因。