贵州省黔东南州少数民族地区苗族和侗族儿童地中海贫血的筛查及其特点

目的：探讨贵州省黔东南州少数民族地区苗族和侗族儿童地中海贫血筛查结果和临床特点,阐明地中海贫血的种族差异性。方法：采用多阶段分层随机抽样法筛查贵州省黔东南州苗族和侗族儿童（1623人）的地中海贫血情况。采用血红蛋白A2（HbA2）和血红蛋白F（HbF）定量分析对入选儿童进行地中海贫血初次筛选,采用酚-氯仿抽提法提取地中海贫血患儿的DNA,采用ASO/RDB-PCR反向点杂交法分析地中海贫血儿童的基因特点。结果：筛查的苗族和侗族儿童1623人中苗族儿童（938人）检出α型地中海贫血阳性18人,β型地中海贫血阳性36人,阳性检出率为1.92%;侗族儿童（685人）中检出α型地中海贫血阳性13例,β型地中海贫血阳性24例,阳性检出率为3.50%;苗族儿童 αβ 复合型地中海贫血检出率为1.49%,侗族儿童αβ 复合型地中海贫血检出率为4.61%;2个民族儿童中各型地中海贫血检出率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。--SEA/-αα和-α3.7为 α型地中海贫血的主要基因突变类型,CD17/N和CD14-15/N是β型地中海贫血的主要基因突变类型,--SEA/β41-42和--SEA/β17是 αβ 复合型地中海贫血的主要基因突变类型,2个民族儿童各型地中海贫血的主要突变类型基因阳性率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：贵州省黔东南州苗族和侗族儿童地中海贫血筛查阳性率差异不大,CD17/N、--SEA/-αα及 --SEA/β41-42分别为α、β及 αβ 复合型地中海贫血的主要基因突变类型。     

杭州萧山地区地中海贫血基因突变类型分析

目的分析杭州萧山地区地中海贫血患者基因检测结果,了解萧山地区地中海贫血基因突变类型。方法选取2016年4月至2020年8月浙江萧山医院收治的疑似地中海贫血患者358例,采用PCR+导流杂交法进行常规琢、茁地中海贫血基因检测。结果358例受检者经过基因检测确诊236例,阳性率为65.92%。236例中携带琢地中海贫血基因64例,茁地中海贫血基因168例,α合并β地中海贫血基因4例。64例琢地中海贫血基因中共检测出4种常见琢地中海贫血等位基因,以东南亚缺失型琢琢/--SEA基因最多共53例,占比为82.81%。比较少见的琢地中海贫血２基因型中非缺失型纯合子αCSα/αCSα有1例。168例茁地中海贫血基因携带者共检测出7种常见茁地中海贫血等位基因,以CD41-42基因型最多共60例,占比35.71%。结论杭州萧山地区地中海贫血基因突变类型中琢地中海贫血等位基因以东南亚缺失型琢琢/--SEA基因最多,β地中海贫血等位基因以CD41-42基因最多;茁地中海贫血基因检出率明显高于琢地中海贫血基因。     

广东顺德地区β-地中海贫血流行病学调查

目的调查顺德地区婚检人群β-地中海贫血（β-地贫）基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法血液学筛查β-地贫阳性指征者，应用PCR结合反向斑点杂交法（RDB）进行β-地贫基因分析。结果在1100例婚检对象中，初筛表型阳性样品43例，检出率3．91％。经基因分析，全部携带β-地贫基因，其中以CD41—42，IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为最常见的突变位点，上述5种突变类型占所有检出突变位点的95．3％。结论顺德地区β-地中海贫血基因携带率比广东其他地区稍高，在预防干预中应给予重视。     

21例β^0地中海贫血的基因类型与临床表现分析

目的研究β^0地中海贫血的基因突变类型及与临床表现。方法采用反向斑点杂交技术进行基因检测诊断β^0纯合子β地中海贫血患者21例,男性13例,女性8例,年龄4-16岁,平均9.5岁。结果21例病人有5种基因突变类型,其中密码子41-42（-TTCT）框架位移最多见占52.38%;密码17（A→T）突变有12条占28.57%。结论所研究的21例β^0地中海贫血病人以CD41-42/41-42β^0纯合子类型最多见,临床表现贫血也最为严重。     

来宾地区地中海贫血基因携带及其红细胞参数特点研究

目的 探究来宾地区地中海贫血基因携带情况以及红细胞参数的特点,为来宾地区地中海贫血的临床诊断与治疗提供参考.方法 采用回顾性分析的方法 ,收集来宾地区地中海贫血基因诊断标本,共收集到2000例,其中成人诊断标本为1500例,儿童诊断标本为500例,用扩增法对常见的来宾地区地中海贫血基因进行检验,对突变型β地中海贫血基因、缺失型α地中海贫血基因以及CD41-42杂合子进行相应的分析.采用统计学分析的方法 探究红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均体积等指标之间的差异.结果 调查数据显示,含CD41-42基因型为142例,其低频携带率达到了7.1%,CD41-42杂合子为108例,占5.4%;CD41-42复合α地中海贫血为27例,占1.35%,CD41-42复合β地中海贫血为12例,占0.06%.且CD41-42复合α地中海贫血成人的基因携带与儿童的基因携带状况无明显区别,差异无统计学意义.而CD41-42复合β地中海贫血基因成人与儿童之间的基因携带率差异有统计学意义(P<0.05).结论 来宾地区CD41-42β地中海贫血中CD41-42杂合子较为常见.且CD41-42杂合子能够与其他地贫突变合并存在,使红细胞参数出现明显的差异.且人们的性别、年龄与CD41-42基因携带有一定的关系.     

肇庆地区人群中β-地中海贫血的基因型分析

摘要：目的了解广东省肇庆地区人群中β-地中海贫血的基因类型及分布频率。方法应用聚合酶链反应技术（PCR）结合反向点杂交（RDB）技术检测β-地中海贫血基因。结果239例β-地中海贫血患者的基因突变类型包括209例杂合子占87．44％,21例双重杂合子占8．79％,9例纯合子占3．77％。其中最常见的基因突变类型为CD41_42占50．96％。其余常见的B-地中海贫血基因突变位点有,-28,A—G;IVS-2nt654,c—T;CDl7,A_T和CD71-72,＋A;BECD26（G-A）;CD27—28,＋C;分另0占14,56％、11．15％、6．51％、6．13％、4．21％和4．21％。结论肇庆地区β-地中海贫血基因最常见的突变类型为CD41-42,双重杂合子及纯合子β-地中海贫血较多见。做好婚前、产前检查和遗传咨询,对预防β-地中海贫血患儿出生极有必要。     

潮州地区地中海贫血患儿基因突变类型分析

目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)对儿童进行地中海贫血基因分析,并分析其红细胞数、血红蛋白、平均红细胞体积。结果本次研究共检出儿童地中海贫血基因携带者146名,其中α地中海贫血基因携带者108名(73.97%),常见的类型是--SEA(63.01%),其次为-α4.2(2.06%)与-α3.7(6.16%),血红蛋白H病4名,β地中海贫血携带者35名(23.97%),β地中海贫血基因型为654M(12.33%),41-42M(7.53%),17M(0.69%),71-72M(2.73%),28M(0.69%),复合型地中海贫血3例,数据显示α地中海贫血基因携带者红细胞数目>β地中海贫血基因携带者>α+地中海贫血基因携带者与正常儿童。结论本研究初步揭示了潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型及基因频率,并初步推断出RBC数目在儿童中对于地中海贫血的诊断有参考价值。     

海南省汉、黎族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究

目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72( A)移码突变和CD26(G→A)突变.结果:在675例海南汉族人中检出17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSⅡ654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%)CD71-72( A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型.在321例海南黎族人中检出36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者,携带率为11.21%,未发现其他5种突变类型.结论:海南汉、黎族人群均是β-地中海贫血的高发群体,海南汉族人群中β-地中海贫血的基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72( A)移码突变4种突变类型常见,而海南黎族人群中8-地中海贫血的基因类型主要是CD41-42(-CTTT)缺失突变.     

重庆地区28 287例疑似地中海贫血儿童基因检测分析

目的 探讨重庆地区儿童地中海贫血基因检测阳性情况、基因型及分布特征。方法 对2011年1月至2022年12月重庆医科大学附属儿童医院就诊的28 287例经血液学筛查疑似地中海贫血儿童进行常见α和β地中海贫血基因突变位点检测,分析检出率和地中海贫血携带者检出构成比的变化趋势及基因型分布情况。结果 在28 287例疑似地中海贫血儿童中,共检测出15 249例地中海贫血患者,阳性率为53.91%。α、β、αβ地中海贫血阳性率分别为22.41%（6 340例）、30.43%（8 609例）和1.06%（301例）,中重型地贫阳性率为2.47%（698例）。2011年至2022年间随年龄增加各组α地中海贫血携带者检出构成比的线性回归k值分别为-0.002、0.004、0.006、0.010、0.012,而β地中海贫血分别为0.011、0.004、0.002、-0.001。共检出21种α地中海贫血基因型,其中α地中海贫血主要基因型为--SEA/αα,占比69.58%。共检测出46种β地中海贫血基因型,其中β地中海贫血主要基因型为CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-II-654/βN,占比分别为31.75%、27.92%、25.21%,一共为84.88%。结论 重庆地区儿童地中海贫血常见基因突变位点检测阳性率较高,中重型比例也较高。2011年至2022年间α地中海贫血携带者随年龄段增大检出率升高,而β地中海贫血降低,表明部分β地中海贫血患者基因诊断时间较晚。重庆地区儿童地中海贫血基因型集中在--SEA/αα、CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-II-654/βN,与重庆地区成人一致,与广东、广西等地贫高发区有差异。这些结果对于本地区地中海贫血的干预和预防具有重要意义。     

云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究

［摘要］目的　了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律． 方法　对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型情况． 结果　在234例经基因诊断确诊的α-地中海贫血患者中,检测到4种常见的α-珠蛋白基因突变基因型,这4种突变基因型分别是:--SEA（62.82%）、-α3.7（19.66%）、αCS（12.39%）、-α4.2（5.13%）;在登记了民族籍贯的74例α-地贫患者中,汉族、傣族人数分别为47人、19人;在550例经基因诊断确诊的β-地贫患者中检测出17种β-珠蛋白基因突变基因型,其中按检出率顺位的前7种分别是:βE（CD26,32.00%）,CD17（22.18%）,CD41-42（18.91%）,IVS-Ⅱ-654（16.18%）,-28（5.09%）, CD71-72（2.00%）, CD27-28（0.91%）;在登记了民族籍贯的248例β-地贫患者中,汉族、傣族、壮族人数分别为160人、26人、11人;β-地贫在云南东南部地区最常见的类型是CD41-42,云南西南部地区最常见的类型是βE． 结论　云南人群中,β-地贫最常见类型是βE突变,与国内其它地区明显不同;α-地贫最常见类型是--SEA突变型,与国内其它地区相似．云南人群中地贫的基因突变型多样,突变类型存在地区和民族差异.     

β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析

目的：了解β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的异常β珠蛋白基因突变情况。方法：采用血液学及反向点杂交技术对患儿进行β珠蛋白基因突变类型分析。结果：29例患儿共查出10种不同的基因突变，突变频率为3.4%-37.9%，其中以CD41－42（－CTTT）、IVS－2nt654(C→T）、TATA box-28nt(A→G）出现的频率最高，1例患未能分型。结论：婚前与产前检查对减少β地贫／G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义。     

92550例普宁地区地中海贫血筛查结果分析

目的 掌握普宁地区人群地中海贫血基因的携带率及其基因类型分布情况。方法 选择2015年1月至2021年6月在普宁市妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血基因检查的92 550例婚检和孕检人群作为研究对象,所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)检测,统计地中海贫血筛查阳性情况,并分析地贫基因突变类型。结果 92 550例人群中,地中海贫血基因携带者7 362例,阳性率为7.95%,其中男性阳性率为56.47%,明显高于女性的43.53%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血阳性率为5.62%,明显高于β-地中海贫血的2.11%与α和β复合型-地中海贫血的0.23%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血中,--^SEA/αα阳性率最高,占76.51%,其次为-α^3.7/αα和-α^4.2/αα,分别占12.53%和3.83%;β-地中海贫血中,β^41-42/β^N检出率最高,占35.76%,...     

海南省汉族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究

目的:研究海南省汉族人群的β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变。结果:在675人中发现17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSII654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%);CD71-72(+A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型。结论:海南汉族人群是β-地中海贫血的高发群体,其基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSII654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变4种突变类型常见。     

湖北随州地区孕妇2772例β-地中海贫血基因型分布及血常规参数变异调查研究

目的:探讨湖北随州地区孕妇β-地中海贫血基因型分布特征及其血常规参数变异情况。方法:收集进行地中海贫血筛查的孕妇2772例,对β-地中海贫血血液学表型阳性者进行β-地中海贫血基因检测。将检出β-地中海贫血基因突变的孕妇纳入β-地中海贫血组,并按1∶1比例随机选取非地中海贫血孕妇纳入非地中海贫血组。比较β-地中海贫血组与非地中海贫血组血常规参数。比较β⁺突变和β⁰突变孕妇血常规参数。结果:2772例接受地中海贫血筛查的孕妇中,经血常规参数分析初筛阳性362例(13.06%),进一步血红蛋白(Hb)电泳分析发现β-地中海贫血血液学表型阳性91例(3.28%)。β-地中海贫血基因检测发现82例(2.96%)存在β-地中海贫血基因突变,其中4种β⁺突变(IVS-Ⅱ-654、CAP、-28、-29)共37例(45.12%),5种β⁰突变(CD71-72、CD27-28、CD41-42、CD17、CD14-15)共45例(54.88%),占比最高的3种基因型分别是IVS-Ⅱ-654(36.59%)、CD41-4...     

玉林地区地中海贫血基因缺失和点突变分布的探讨

目的探讨玉林地区地中海贫血基因缺失和点突变分布状况,为地中海贫血防治提供资料。方法采用GAP-PCR方法和PCR结合反向点杂交（RDB）技术作基因诊断,确定地中海贫血基因缺失和点突变。结果玉林地区α地中海贫血基因类型共检出12型,a地中海贫血基因类型主要为～SEA／αα,占a地中海贫血基因类型的66．15％（129／195）;依次为αα／α^3,7,占9．23％;αα／-α^4.2,占6．15％;--^SEA／α^3.7,占4．62％;4.62%;--SEA/α^4.2,占3．08％;其它7型占10．77％.β地中海贫血基因类型共检出17型,β地中海贫血基因类型主要为CD41-42（-TCTT）,占50．35％（71／141）;依次为CD17（A—T）,占11．35％;IVS2-654（C—T）,占10．64％;-28（A—G）,占9．22％;CD71-72（＋A）,占4．96％;其它12型,占13．47％。结论玉林地区α地中海贫血基因类型主要为--^SEA／αα,β地中海贫血基因类型主要为CD41-42（-TCTT）。     

昌江县地中海贫血的基因型分析

目的 了解昌江县地中海贫血的基因型及分布特点.方法 收集2015年2月至2017年4月在昌江县人民医院进行地中海贫血基因检测的1328人,采用Gap-PCR法检测3种常见的缺失型α地中海贫血基因和PCR反向点杂交(PCR-RDB)法检测17个常见突变位点的β地中海贫血基因,数据采用SPSS17.0统计软件进行分析.结果 昌江县地中海贫血检出率为33.43%,其中α地中海贫血占总地中海贫血的84.01%,前四位α地中海贫血的基因型及构成比分别是-α4.2/αα(36.46%)、-α3.7/αα(36.19%)、--SEA/αα(11.8%),-α3.7/-α4.2(7.77%);β地中海贫血占总地中海贫血的9.91%,检出四种突变类型,其基因型及构成比分别是CD41-42(63.64%)、IVSⅡ-654(15.91%)、-28(11.36%)、CD17(9.09%);αβ复合型地中海贫血27例,占总地中海贫血的6.08%,主要以CD41-42合并α4.2/αα和-α3.7/αα为主.结论 昌江县地中海贫血基因的检出率较高,以α地中海贫血居多,分布具有区域性的特点.     

中山市黄圃地区92例地中海贫血患者基因型分析

目的了解中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型构成,为中山市地中海贫血的产前诊断、遗传咨询和预防计划提供有价值的资料。结论抽取92例经血红蛋白电泳筛查并经临床诊断为地中海贫血的患者静脉血,用Gap-PCR方法检测α地中海贫血患者3种常见基因缺失和用PCR结合反向斑点杂交法检测β地中海贫血患者17个常见基因突变位点。结果对92例地中海贫血患者进行基因检测,检测出α地中海贫血60例(65.2%),β地中海贫血32例(34.8%),其中60例α地中海贫血患者3种基因缺失中,检测出-SEA54例(71.1%)、-α3.715例(19.7%)、-α4.27例(9.2%),其基因型以-SEA/αα最常见(63.2%)。32例β地中海贫血患者基因突变位点CD41-4210例(31.4%)、CD177例(21.9%)、IVS-Ⅱ-6547例(21.9%)、-282例(6.3%)、CD432例(6.3%)、CD71-721例(3.1%)、βE1例(3.1%)。结论中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型中α地中海贫血患者以-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血患者基因突变位点以CD41-42点突变最为常见,为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考资料。     

953例重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

目的了解重庆地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,预防地中海贫血患儿的出生,减少出生缺陷。方法采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术对1 709例我院小细胞低色素贫血疑似地贫患者进行地贫基因诊断分析。结果 1 709例受检者确诊为地贫者953例,其中α型地贫381例(1 511例受检),阳性率为25.22%,包括--SEA/αα缺失295例(77.43%),-α3.7/αα缺失44例(11.55%),-α4.2/αα缺失10例(2.62%),-α3.7/--SEA 15例(3.94%),-α4.2/--SEA缺失2例(0.52%),-α3.7/-α3.7缺失1例(0.26%),--SEA/--SEA缺失(Bart’s水肿胎)4例(1.05%),Hb Constant Spring(HbCS)5例(1.31%)、Hb Quong Sze(HbQS)5例(1.31%)。β型地贫555例(1 370例受检),阳性率为40.51%,其中CD41-42(-TCTT)基因类型158例为最常见,CD17(A→T)154例和IVS-2-654(C→T)133例基因突变类型略低于CD41-42(-TCTT)基因突变类型。β-地贫中杂合子共534例,双重杂合子20例,CD17纯合子1例。α复合β地贫17例(1 172例受检),阳性率为1.45%。结论初步阐明重庆地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率。应加强重庆地区地中海贫血的筛查,以减少地中海贫血患儿的出生。     

两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断

目的 研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率.方法 采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点.采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA).结果 在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%.其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例(9.21%),合并-α3.7/αα 7例(3.22%),合并-α4.2/αα 2例(0.92%),合并__SEA/-α4.2 1例(0.46%).检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).结论 两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性.在遗传咨询和产前诊断中应引起重视.     

湛江地区地中海贫血基因携带率及产前基因诊断的研究

目的对产前优生优育检查的夫妻进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断,以降低湛江地区地中海贫血重症患儿的出生率。方法采用红细胞平均体积及血红蛋白电泳对752对夫妻进行地中海贫血的筛查,并用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及随机双盲试验(RDB)法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断。结果检出地中海贫血183例,发生率12.23%。α地中海贫血131例,基因携带率为8.76%;其中:--SEA/73例,α3.7/36例,-α4.2/19例。检出β地中海贫血52例,基因携带率为3.47%。检出β基因突变类型依次为CDs41/42(-CTTT)18例,IVS2-654(C→T)15例,-28(A→G)8例,CD26(G→A,βE)6例,CD17(A→T)4例,CDs71/72(+A)1例。对13对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,2例为Bart′s水肿胎终止妊娠;1例为β地中海贫血纯合子而终止妊娠。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,确诊了重症患儿并及时终止妊娠,有效避免重症患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义。