Becker型肌营养不良症和多发性神经纤维瘤一家系报告

同一家系中,Becker型肌营养不良症(BMD)与多发性神经纤维瘤病(NF_1)共存尚未见报道,现报告如下: 临床资料 本家系直系血缘成员有父(Ⅰ_1)、母(Ⅰ_2),3个儿子(Ⅱ_1、Ⅱ_3、Ⅱ_4)和一个女儿(Ⅱ_2),还有一个孙女(Ⅲ_1)和一个外孙(Ⅲ_2)。Ⅱ_1、Ⅱ_3、Ⅱ_4均患有BMD,发病年龄分别为18、16、17岁,患病史相应为20、10、4年。起病均以双下肢无力开始,逐步发展到骨盆带、股部,早期都有小腿腓肠肌假性肥大,多年后累及肩     

神经纤维瘤病Ⅱ型的MRI分析

目的探讨神经纤维瘤病Ⅱ型的MRI表现,提高对本病的认识。方法收集9例经临床及病理证实的神经纤维瘤病Ⅱ型进行分析、总结。结果双侧听神经瘤6例,其中合并多发脑膜瘤3例,多发神经鞘瘤2例,多发胶质瘤、神经纤维瘤1例;一侧听神经瘤合并侧脑室室管膜瘤及多发枕颈部皮下神经纤维瘤,合并多发脑膜瘤1例;1例脊膜瘤并侧脑室室管膜瘤。结论MRI是检查NF-II中枢神经系统病变理想的影像学检查方法,可较好的显示其多发性及多灶性病变。     

采用一侧椎板切除术摘除脊髓肿瘤

作者从1983年起对19例脊髓肿瘤患者(男8例,女11例,年龄16～62岁)施行20次手术,1例因术后1年半复发而再手术,采用一侧椎板切除通路实现肿瘤摘除。硬脊膜外肿瘤6例(转移瘤3例、网状细胞肉瘤2例、浆细胞瘤1例)。髓外肿瘤10例(神经纤维瘤4例、脊膜瘤5例、室管膜瘤1例),髓内肿瘤3例(星形细胞瘤2例、血管瘤1例)。10例髓外肿瘤中位于脊髓前侧面有4例,后侧面3例,侧面2例,后面1例。一侧椎板切除,切除1个椎弓有2例,2个椎弓9例,3个椎弓4例,4个椎弓2例,6个椎弓2例。10例完全摘除肿瘤(全部为神经纤维瘤、脊膜瘤、室管膜瘤),9例只作肿瘤部     

1022例椎管内肿瘤的流行病学分析

目的 分析椎管内肿瘤的流行病学特点,并与既往文献进行对比。方法 回顾性分析2015年1月—2019年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院神经外科接受手术治疗并获得病理学诊断的1 022例椎管内肿瘤患者,分析患者年龄、性别、肿瘤部位以及组织学类型之间的相关性。结果 1 022例患者中,男507例(49.6%),女515例(50.4%),男女比例1∶1.02;接受手术治疗时平均年龄(47.19±16.98)岁。常见的七类椎管内肿瘤中,神经鞘瘤557例(54.51%),脊膜瘤145例(14.19%),脂肪瘤34例(3.33%),神经纤维瘤32例(3.13%),海绵状血管瘤32例(3.13%),室管膜瘤31例(3.03%)和星形细胞瘤29例(2.84%);男女比例分别为神经鞘瘤1.15,脊膜瘤0.21,脂肪瘤0.89,神经纤维瘤2.56,海绵状血管瘤1.67,室管膜瘤1.07和星形细胞瘤2.63。结论 既往国内外报道椎管内肿瘤男性较女性多发不同,本研究发现椎管内肿瘤发病总体无明显性别差异,但脊膜瘤女性占明显优势。与西方人群中脊膜瘤占优势不同,本研究结果显示前四位最常见的椎管内肿瘤类型依次为神经鞘...     

神经纤维瘤病合并椎管内多发神经纤维瘤及侧脑室巨大脑膜瘤一例

患儿 女,13岁。系四肢无力,走路不稳1年余于1989年9月20日收住我院神经内科。患儿1年前行舌及胸腹壁多个皮下结节手术切除。病理证实神经纤维瘤。入院后行腰穿测颅内压>29.4kPa(300mmH_2O),CT检查发现左侧脑室三角区巨大肿物转入神经外科。术前体查发现左颞顶颅骨局部轻度隆起,视乳头水肿,四肢肌力Ⅳ级,双侧巴氏征( ),并发现舌背、右上眼睑、上腹部、背     

马尾肿瘤

马尾肿瘤是腰或下肢痛较少见的病因。作者报导40年收治70例的经验,就临床特点、诊断,治疗和预后讨论之。男性44例,女26例,年龄从11～80岁,近半数为31～50岁。计室管膜瘤30例,神经纤维瘤29例、转移性肿瘤8例,脊膜瘤2例、脂肪瘤1例。其中室管膜瘤和神经纤维瘤好发于男性。病程:转移性肿瘤的病程在一年以内,其他均较长。在2年以上者41例(其中22例为室管膜瘤),其中过半数超过5年。临床表现:(1)疼痛最常见(57例),为腰痛及/或坐骨神经痛。早期疼痛时轻时重,但进行性加重并转为持续性。震动可使疼痛加重。35例有平卧痛(夜间疼痛),常在凌晨2～3时痛醒,下床走动可缓介,以致病人常靠椅而睡。产生平卧痛的机制是:卧平后腰前突减少,腰骶管延长,使马尾神经根张力增     

神经鞘瘤中NF2基因外显子2突变及意义

目的 :研究神经鞘瘤中 型多发神经纤维瘤病基因 (NF2 )外显子 2的突变及其意义。方法 :用 PCR- SS-CP、 DNA测序检测 36例神经鞘瘤 (听神经瘤 16例 ,其它 2 0例 )中 NF2基因外显子 2的突变。结果 :我们共发现 4例突变 ,均为听神经瘤 ,其中移码突变 2例、反义突变 2例。结论 :NF2基因外显子 2的突变可能是听神经瘤发生中的关键因素。     

神经纤维瘤

<正>神经纤维瘤是一种分化良好的神经鞘膜肿瘤,主要由施万细胞、纤维母细胞和神经束膜样细胞组成,常见残留的有髓或无髓轴索。肿瘤组织主要由胞核呈卵圆形或梭形、胞质较少的波浪状施万细胞和纤维母细胞组成,周围包绕胶原纤维,黏液基质阿利新蓝染色呈阳性(图1)。与神经鞘瘤相比,神经纤维瘤施万细胞形态较小、细胞突起纤细,常规光学显微镜不易发现(图2);肿瘤组织可见散在的不典型胞核(不典型神经纤维瘤)或细胞密度增加(细胞性神经纤维瘤);核分裂象罕见;胶原纤维增生     

神经纤维肉瘤与恶性神经鞘瘤8例报告

我院于1970年5月到1979年5月共治疗经病理检查证明的神经纤维瘤63例,神经鞘瘤32例,共计95例。内有神经纤维肉瘤7例,恶性神经鞘瘤1例,这两类恶性肿瘤共占8.42％。现将此8例报告于下。 临床资料 一般资料 本组男6,女2;年龄13～59岁,平均38.6岁。病程为3天～13年。1例为神经纤维瘤病恶性变,其母亦患有本病,其余7例的直系亲属无类似病史。肿瘤部位为:左上臂中段内侧皮下、左上腹腹膜后、右小腿前皮内、左锁骨下方胸大肌深面、左腕桡侧皮内和右腋部皮下各1例,左下腹腹膜后2例。 症状和体征 6例先发现局部长出肿块,伴有不     

神经纤维瘤病-Ⅱ型显微手术治疗策略

目的探讨神经纤维瘤病-Ⅱ型(NF-2)显微手术切除的治疗策略。方法回顾性分析2000年1月至2015年12月期间16例NF2经显微手术切除的临床资料。其中双侧听神经瘤11例,另5例为Segmental型(不完全型) NF-2。均采用乙状窦后入路切除听神经瘤,术中采用面神经、三叉神经和听性脑干反应(ABR)监测。根据肿瘤大小、听力损伤程度选择手术切除时机和侧别。结果分期分侧切除双侧听神经瘤9例,单侧听神经瘤切除7例,共切除听神经瘤25侧。肿瘤全切除22侧(22/25,88%),近全切除3侧(为唯一存在听力耳)。椎管内神经鞘瘤切除3例,颅内脑膜瘤切除1例,均获得肿瘤全切除。大部分切除的3侧肿瘤和尚未行肿瘤切除的2侧听神经瘤(尚存有效听力),以及颅内1例多发性神经鞘瘤和多发性脑膜瘤1例,术后3个月内行伽玛刀治疗。术前有残余听力的11侧耳,术后5侧耳保留不同程度听力,听力保留率为45. 5%(5/11)。23侧肿瘤术中均解剖保留面神经(23/25,92%),术后半年复查面神经功能采用House-Brackmann(H-B)评分I～Ⅲ23侧,H-BⅣ级2侧。随访11～78个月,平均随访38. 4个月,肿瘤均得到有效控制,未见肿瘤复发或增大。结论 NF-2应根据肿瘤的大小、听力水平、解除脑干压迫的必要性、肿瘤的生长速度,制定恰当的手术方案。对于伴发的脑膜瘤或脊膜瘤、椎管内和颅内其它神经鞘瘤,根据是否引起临床症状来决定是否需要切除肿瘤。     

神经纤维瘤病的遗传学研究

病例选择标准:(1)皮肤牛奶咖啡色斑的直径在6cm以上,全身可见6块以上者;(2)全身神经纤维瘤20个以上者或经病理证实为此瘤;(3)有牛奶咖啡斑和皮肤神经纤维瘤或与由神经纤维瘤而引起的其他病损者。 本组35例患者中,男21例,女14例。有家族遗传史者21例(占60％),分布在8个家族中。其中,一家有2例发病者4个家族,有3例发病者3个家族,有4例发病者1个家族。有遗传史的7个家族中,父母     

脊髓肿瘤导致的局部缺血性障碍

近年来临床医生注意到在脊柱和脊髓各种病变时可导致脊髓的血循环障碍.作者的临床观察和文献资料证实,在脊髓肿瘤时血管障碍很常见,且在很多方面决定疾病的动态过程和神经症状的特点.作者由221例脊髓肿瘤中发现,有脊髓局部缺血性损伤者20例(9%),其中脊膜瘤16例.位于胸9例,胸6例,腰1例;神经纤维瘤4例,位于胸1例,胸1例,腰2例.16例脊膜癌中,肿     

小脑实质内神经纤维瘤病一例报告并文献复习

神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是一种较常见的神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病,主要临床表现为多发神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变[1-3].神经纤维瘤发生于小脑实质内国内外鲜见报道,我科于2009年2月收治1例,现报告如下.     

神经纤维瘤病的CT和MRI表现及诊断价值

目的探讨神经纤维瘤病的CT和MRI影像表现,并就二者的优劣进行比较,以提高诊断准确性。方法收集14例经临床和手术证实的神经纤维瘤病患者的CT和MRI资料,分析其影像学特点。结果 NF-2型患者表现为双侧听神经瘤,伴或不伴胶质瘤、脑膜瘤及脊膜瘤。NF-1型患者表现为单发或多发胶质瘤。CT图像中,双侧听神经瘤表现为等低密度,增强扫描呈不均匀性强化。多发脑膜瘤表现为等或略高密度,增强扫描呈均匀性明显强化。胶质瘤表现为边界不清的低密度,增强扫描无强化或轻度不均匀性强化。MRI图像中,双侧听神经瘤,呈等长T1、等长T2信号,增强扫描呈不均匀明显强化。脑膜瘤呈略长T1、略长T2信号,增强扫描呈均匀性明显强化,胶质瘤呈略长T1、略长T2信号,不均匀强化。结论神经纤维瘤病患者的颅脑和脊柱有特征性的CT、MRI表现,其中MRI技术能够全面准确显示病灶的分布、大小、形态和信号特征以及其与相邻组织结构的关系。     

小脑实质内神经纤维瘤病一例报告并文献复习

神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是一种较常见的神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病,主要临床表现为多发神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变[1-3].神经纤维瘤发生于小脑实质内国内外鲜见报道,我科于2009年2月收治1例,现报告如下.     

小脑实质内神经纤维瘤病一例报告并文献复习

神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是一种较常见的神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病,主要临床表现为多发神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变[1-3].神经纤维瘤发生于小脑实质内国内外鲜见报道,我科于2009年2月收治1例,现报告如下.     

颈椎椎管内良性肿瘤(附80例分析)

报告经手术和病理证实的颈椎椎管内(颈髓3～8)良性肿瘤80例,其中神经纤维瘤68例,脊膜瘤12例,以硬膜下及亚铃型居多,76％累及颈髓2～3个节段,而神经纤维瘤的半数是以颈髓5～6为中心。本组近半数以颈神经根痛为首发症状,神经纤维瘤更多见,其与肢体麻木,力弱和肌萎缩均有一定的定位意义,神经纤维瘤者多有椎间孔扩大,辅助检查以脊髓碘油造影确诊率最高。本组术后复发者占17.5％,复发的神经纤维瘤均为亚铃型。     

神经纤维瘤病Ⅱ型4例报告

神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-Ⅱ)临床少见,我院从82年以来共收治四例患者,经手术及病检证实为神经纤维瘤病Ⅱ型。现报告如下。1病例报告例1及例2女,31岁、51岁。因多发皮下包块,左、右侧耳鸣、听力减退9年余、10年余入院。查体:多发皮下包块,患侧听力减退。CT示患侧桥小脑角区高密度肿块,大小约2.75cm×4.2cm、3.25cm×4.3cm。皮下包块病检为神经纤维瘤。显微手术切除肿瘤。肿瘤全切、面神经保留完整。术后病检为听神经鞘瘤。分别随访6年和2年,患侧轻度面瘫、听力丧失,肿瘤无复发。例3女,30岁。因头痛、双侧耳鸣14年,听力减退9年,多发皮下包块4年…     

面神经瘤5例报告并文献复习

目的探讨面神经瘤手术方法、面神经保留及重建方法的选择与面神经功能恢复的关系。方法5例面神经瘤均行肿瘤切除术,2例神经纤维瘤和1例神经鞘瘤术后复发再次手术;1例面神经保留,3例面神经重建,1例面神经成形术。结果5例面神经瘤中神经鞘瘤3例和神经纤维瘤2例,均手术全切除。5例面神经功能按House分级法评估:Ⅰ级1例,Ⅱ-Ⅲ级2例,Ⅲ级1例,V级1例。结论面神经重建应取积极态度,争取一期手术,延期手术应在面肌萎缩前6～8个月内进行。     

面神经瘤5例报告

面神经瘤临床上极少见,解放军总医院自1992年10月至今共收治了5例.其中神经鞘瘤3例,神经纤维瘤2例,现报告如下.