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相似文献
 共查询到18条相似文献,搜索用时 182 毫秒
1.
目的探讨移居高原汉族男性人群人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类基因中的DQA1、DQB1多态性与其发生高原红细胞增多症(HAPC)的相关性。方法以48例移居高海拔地区男性HAPC患者和48例移居同地区健康男性为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行HLA-DQA1、-DQB1基因分型,使用SPSS软件分析HLA-DQA1、-DQB1多态性的分布频率及其组间差异。结果移居高海拔地区的HAPC患者组的HLA-DQA1*0601分布频率与同地区健康对照组相比有统计学意义(χ^2=5.547,P〈0.05)。而HAPC组和对照组在DQB1*0303、DQB1*0401、DQB1*0501等位基因上未显示显著性差异。结论 HLA-DQA1*0601位点可能与HAPC的易感性关联。  相似文献   

2.
目的: 研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1?DQB1基因及单倍型频率的相关性?方法:选取江苏地区汉族人群T1DM患者(112例)与对照组(69例),运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1?DQB1基因分型,两组间等位基因频率比较采用χ2检验,通过Arlequin软件进行单倍型频率的分析?结果:112名T1DM患者中检测到DRB1位点等位基因17个(对照组19个),DQB1位点等位基因7个(对照组7个)?与对照组相比,T1DM组DRB1*0901?DRB1*0405和DRB1*0301频率明显增高,DQB1位点的DQB1*0201与DQB1*0303频率明显高于对照组;与对照组相比,T1DM患者明显升高的单倍型频率为:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302?结论:中国江苏地区汉族T1DM患者HLA基因DR位点的DRB1*0901?DRB1*0405?DRB1*0301及DQ位点的DQB1*0201?DQB1*0303对T1DM易感?发现了4个新的具有易感作用的单倍型:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405 -DQB1*0302?  相似文献   

3.
目的研究藏、汉族人群HLA-DQA1、DQB1等位基因频率分布及群体间的遗传距离。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR/SSP)和PCR产物的限制性片段长度多态性分析(PCR/RFLP)方法检测HLA-DQA1、DQB1各等位基因频率。结果结果显示,OQA1*0501和DQB1*0301为藏族常见等位基因,频率分别为23.2%和33.0%;而DQA1、*0301和DQB1,*0301为房山汉族常见等位基因,频率分别为25.O%和28.1%。藏族OQA,*0201,DQB.*0201,0601等位基因频率明显低于汉族人群,P值分别为〈0.005,〈0.025和〈0.01;相反,藏族DQA.*0501和DQB.*0402等位基因频率明显高于汉族人群,P值分别为〈0.005,〈0.025。结论藏族与北方汉族HLA-DQA1、DQB。位点某些等位基因频率分布存在差异,可能与地理环境及自然选择有关。  相似文献   

4.
DQA1、DQB1和DQB2基因多态性与精神分裂症的关系   总被引:3,自引:11,他引:3  
目的 :探讨 1 1 6个家系的 6号染色体短臂 ( 6p) MHC区 DQA1、DQB1和 DQB2基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法。结果 :DQA1位点G、A等位基因和 DQB2位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异无显著性( P>0 .0 5 )。DQB1位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。结论 :DQB1位点的基因多态性与精神分裂症有关联 ,G等位基因的频数分布病例组高于对照组 ,而DQA1和 DQB2位点的基因多态性与精神分裂症无关联 ;DQA1位点的等位基因在 3种不同程度情感迟钝、淡漠的精神分裂症患者中分布差异有显著性 ;DQB2位点的等位基因分布在精神分裂症不同的诊断分型之间的差异有显著性 ,其中的等位基因 C与偏执型和未分型精神分裂症有关联  相似文献   

5.
目的 探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性.方法 选取1 139例患者和1 132例正常对照的LCF3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间LCE3D基因多态性rs4085613位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05).少儿发病患者与成人发病患者、家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 LCE3D基因rs4085613遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,但与发病年龄、家族史及临床类型可能无明显相关性.  相似文献   

6.
目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关.  相似文献   

7.
目的人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)参与肠道炎性息肉的病理生理过程,通过HLA介导的炎症因子与功能性肠道障碍(functional bowel disorder,FBD)发生机制有关。文中研究老年患者肠道炎性息肉与HLA-DQA1-DQB1连锁基因单倍体的相关性。方法选择68例正常老年人作为对照组,114例老年肠道炎性息肉合并FBD患者作为研究组。按照FBD在功能性胃肠病罗马Ⅲ标准中分型,所有肠道炎性息肉患者按序数分成4个亚组,包括肠易激综合征(n=30)、功能性腹胀(n=28)、功能性便秘(n=28)、功能性腹泻(n=28)。采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR sequence-spe-cific primer,PCR-SSP)技术,检测各组患者循环血HLA-DQA1-DQB1连锁基因单倍体的频率,并进行各组比较分析。结果研究组各HLA-DQA1-DQB1连锁基因单倍体的检出率与对照组比较,无显著性差异(P>0.05,RR<4),但研究组功能性腹泻亚组DQA1*0301-DQB1*0602连锁基因单倍体检出率(3.57%)低于对照组(20.59%),存在显著性差异(P<0.01,RR=0.14)。结论 DQA1*0301-DQB1*0602连锁基因单倍体与老年人肠道炎性息肉合并功能性腹泻有一定关联,HLA-DQA1-DQB1连锁基因单倍体在老年人肠道炎性息肉患者中分布与正常人之间存在差异。  相似文献   

8.
目的 探讨新疆维吾尔族人类白细胞抗原(HLA)-DQA1区等位基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染临床转归的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(PCR-SSP)对70 例慢性乙型肝炎患者,46 例HBV携带者,42 例HBV感染后自然恢复者,80例健康献血员进行HLA-DQA1基因分型,并比较DQA1多态性的分布频率及其差异.结果 HBV感染后自然恢复组与健康对照组HLA-DQA1*0102分布频率高于慢性乙型肝炎组和HBV携带者组,差异均有统计学意义(P<0.05);HBV携带者组HLA-DQA1*0501分布频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);慢性乙型肝炎组HLA-DQA1*0501分布频率高于HBV感染后自然恢复组与健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);其他各等位基因频率在各组间差异无统计学意义.结论 新疆维吾尔族人群中携带HLA-DQA1*0501等位基因者感染HBV后可能会增加慢性乙肝发生的风险,而携带HLA-DQA1*0102者可能会降低慢性乙肝发生的风险.  相似文献   

9.
背景:对于黑色素瘤与HLA-Ⅱ基因座间的相关性已有广泛的讨论。在一定程度上,由于样本量大小、病例组的异质性、对照组的选择及HLA抗原和等位基因检测技术等方面的差异,调查人员获得了并不一致的研究结果。目的:本研究拟分析黑色素瘤的不同临床病理因素与HLA-Ⅱ基因座间的相关性,并且探察黑色素瘤易感性的其他危险因素,例如HLA的纯合性。患者和方法:对来自西班牙东部的117例原发性黑色素瘤患者进行HLA-DRB1、-DQA1及-DQB1基因型分型。结果:尽管与对照组相比,各患者亚组HLA-DQA1、-DQB1或-DRB1等位基因的表型频率没有显著变化,但患者HLA-DQA1的纯合率在统计学上有显著增高。黑色素瘤患者的毛发色淡、Ⅰ或Ⅱ型皮肤、诊断时年幼、无非典型痣或非典型痣综合征(占病因的10%~20%)等特征与DQA1纯合率增高显著相关。分析单-DQA1等位基因的纯合性显示:与对照组比较,病例组DQA1*0505与DQA1*0301纯合率增高。在白人中这些DQA1的等位基因与DQB1*0301存在有很强的连锁不平衡性,在红发或金发患者中DQB1*0301表现为纯合性的个体显著增多(相对危险性5.65)。结论:结果表明西班牙人群中HLA-Ⅱ等位基因对原发性黑色素瘤的发生率的影响并不明显,然而基于患者的遗传背景或某些环境因素,HLA-DQA1(并且可能还有HLA-DQB1*0301等位基因)基因座的纯合性可能是发生黑色素瘤的一个潜在危险因素。  相似文献   

10.
目的:探讨HLA-DQA1-DQB1连锁基因单倍体与成人缓慢进展型1型糖尿病(SPIDDM)和速发型1型糖尿病(FPIDDM)的相关性。方法:采用PCR/SSP技术检测本组1型糖尿病中102例SPIDDM患者和130例FPIDDM患者频率。结果:①HLA-DQA1*0301-DQB1*0201和DQA1*0501-DQB1*0201连锁基因单倍体与SPIDDM(Pc〈0.001)和FPIDDM(Pc〈0.001)均呈显著正相关。②HLA-DQA1*0301-DQB1*0301和DQA1*0301-DQB1*0602连锁基因单倍体与SPIDDM呈显著正相关(Pc〈0.001)。③HLA-DQA1*0301-DQB1*0302、DQA1*0301-DQB1*0303及DRB1*0301-DQA1*0301-DQB1*0201连锁基因单倍体与FPIDDM呈显著正相关(均Pc〈0.05);DQA1*0102等位基因中SPIDDM组16例(15.69%);FPIDDM组10例(7.69%)(P〈0.05);DQA1*03基因SPIDDM组47例(46.08%),FPIDDM组79例(60.77%)(P〈0.05);DQB1*0601基因SPIDDM组10例(9.8%),FPIDDM组4例(3.08%)(P〈0.01)。结论:SPIDDM和FPIDDM虽然均为自身免疫性糖尿病,但其HLA表型并不完全相同,不同的HLA表型可能是决定患者起病方式及病情发展不同的因素之一。  相似文献   

11.
目的探讨HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1等位基因多态性与中国藏族人群肺结核易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR/SSP)技术对176例中国西藏地区藏族肺结核患者和189例该地区藏族健康人群的HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1等位基因多态性进行分析。结果 HLA-DRB1*0901、-DQA1*0101和-DQB1*0301在肺结核组的等位基因频率明显高于健康对照组,2组相比差异具有统计学意义(17.33%vs 7.94%,χ2=17.185,P=0.000,OR=2.811;25.85%vs 13.76%,χ2=22.382,P=0.000,OR=2.821;35.51%vs 19.58%,χ2=37.329,P=0.000,OR=3.809)。HLA-DRB1*1301/1302、-DQA1*0501在肺结核组的等位基因频率明显低于健康对照组,2组相比差异具有统计学意义(0.85%vs 6.08%,χ2=15.085,P=0.000,OR=0.125;14.49%vs 26.72%,χ2=22.44,P=0.000,OR=0.355)。结论 HLA-DRB1*0901、-DQA1*0101和-DQB1*0301与肺结核的易感性密切相关,可能是肺结核的易感基因。HLA-DQA1*0301与肺结核的保护性密切相关,可能为肺结核的保护基因。  相似文献   

12.
目的 研究支气管哮喘与慢性支气管炎患者HLA DQA1等位基因的异同。方法 采用限制性片断长度多态性聚合酶链反应技术 (PCR RFLP) ,对 4 0例支气管哮喘及 2 1例慢性支气管炎江西籍汉族患者进行HLA DQA1等位基因频率的检测 ,与 4 2例江西籍汉族正常人进行比较分析。结果 与正常对照组比较 ,支气管哮喘及慢性支气管炎组HLA DQA1 0 4 0 1基因频率均明显增高 (P <0 0 1) ,且在支气管哮喘组中 ,HLA DQA1 0 6 0 1基因频率明显增高 (P <0 0 1) ;支气管哮喘组与慢性支气管炎组比较 ,HLA DQA1 0 4 0 1、 0 6 0 1基因频率的分布无显著性差异 (P >0 0 5 )。其余各等位基因频率在三组间分布也无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论 江西汉族人群的HLA DQA1 0 4 0 1、 0 6 0 1基因可能为支气管哮喘的易感基因 ,HLA DQA1 0 4 0 1基因可能为慢性支气管炎的易感基因 ,提示哮喘和慢性支气管炎有部分相同的免疫遗传机制。  相似文献   

13.
HLA-DQA1基因与广西地区2型糖尿病关联性的研究   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的:探讨2型糖尿病(DM)及其并发症与HLA的相关情况.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对72名广西汉族2型糖尿病(DM)及46名汉族正常对照的HLA-DQA1位点进行基因分型.结果:2型DM组DQA1*0401等位基因频率明显低于正常对照组,DOA1*0104等位基因频率明显高于正常对照组,2型DM并肾病组和并高血压组DQA1*0501等位基因频率分别低于无肾病组和无高血压组.结论:广西汉族2型DM及其并发症与HLA有关联;HLA-DQA1*0401可能为2型DM的保护基因,HLA-DQA1*0104可能为2型DM的易感基因;HLA-DQA1*0501对2型DM并肾病、高血压具有保护作用.  相似文献   

14.
目的:探讨人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)基因多态性与新疆维吾尔族(以下简称维族)、汉族慢性乙型肝炎患者遗传易感性的关系,找寻新疆维族与汉族慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒(HBV)感染的易感基因和拮抗基因及维、汉族之间 HLA-DQA1基因型差异。方法选择乙型肝炎组患者182例(维族102例,汉族80例),健康对照组163例(维族85例,汉族78例);根据乙型肝炎患者血清 HBV DNA 病毒载量的不同分为高复制组和低复制组;根据血清丙氨酸氨基转移酶(ALT )水平分为 ALT 正常组和 ALT 异常组。 PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0104、-DQA1*0201、-DQA1*0301、-DQA1*0302、-DQA1*0501等6个等位基因的频率分布;采用酶促反应法检测 ALT ;PCR 检测 HBV DNA 。结果维族乙型肝炎患者组、ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组比较-DQA1*0301、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。汉族乙型肝炎患者 ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组基因频率比较-DQA1*0102、-DQA1*0201、-DQA1*0301差异有统计学意义(P<0.05),HBV DNA 高复制组与低复制组等位基因-DQA1*0102比较差异有统计学意义(P<0.05);HBV DNA 低复制组、ALT 正常组与健康对照组中 HLA-DQA1*0201位点基因比较,差异有统计学意义(P<0.05)。维族与汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0102、-DQA1*0301基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。维族与汉族健康对照 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0201、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论维族人群中 HLA-DQA1*0501为 HBV 感染拮抗基因,-DQA1*0301为易感基因。汉族人群中 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0301、-DQA1*0302为 HBV 感染易感基因,-DQA1*0201为拮抗基因。  相似文献   

15.
妊娠期糖尿病与HLA-DQA1基因多态性相关性的研究   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)的易感性与HLA-DQA1基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测35例GDM患者(GDM组)及35例正常妊娠晚期妇女(对照组)的HLA-DQA1基因多态性频率。结果:GDM组孕妇与对照组孕妇相比较,HLA-DQA1*0201基因频率明显升高(22.86%vs11.43%),差异有显著性(P<0.05)。结论:HLA-DQA1*0201基因在天津及秦皇岛地区汉族GDM患者中频率较高,可作为GDM易感基因的候选基因,未发现GDM的保护基因。  相似文献   

16.
Background DNA analysis has shown a lack of significant compatibility between couples affected by unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA) compared with normal fertile couples,^8 although one study that made use of a PCR-sequence-specific oligonucleotide (SSO) method did observe evidence of significant compatibility in the HLA-DQA1 and DQB1 alleles between patients and aborted fetuses.^9 This study was designed to investigate whether URSA were associated with particular DQ alleles or promoter alleles.Methods Thirty-two patients with URSA and 54 women who had had at least one successful pregnancy were included in this study. HLA-DQ genotyping was performed by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. The HLA-DQB1 promoter was detected by the SSO and sequence-specific primer (SSP) methods. The DQA1, DQB1, and DQB1 promoter (QBP) gene frequencies in the patients were compared with the gene frequencies in normal controls. The data were analyzed statistically with the x^2 and Fisher‘s exact tests.Results The results showed that the frequency of DQB1 ^*0604/0605 was significantly higher and the frequency of DQB1^* 0501/0502 was significantly lower in the patient group as compared with the normal controls. In addition, the frequencies of the DQA1 ^* 01-DQB1 ^* 0604/0605 and QBP6.2-DQB1 ^* 0604/0605 haplotypes were overrepresented in the patients relative to the controls. Our results did not show any differences between URSA patients and the controls with regard to DQA1 and QBP allele frequencies.Conclusions Our data suggest that URSA is associated with the HLA-DQB1 coding region, and is not associated with its upstream regulatory region. The DQB1 ^* 0604/0605, DQA1 ^* 01-DQB1 ^* 0604/0605, and QBP6.2-DQBI^* 0604/0605 haplotypes may confer susceptibility to URSA, while the DQB1 ^* 0501/0502 allele may protect women from URSA.  相似文献   

17.
目的探讨中国北方汉族人群白细胞抗原(HLA)DRB1及DQA1区等位基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染不同结局的关系,分析基因—环境交互在慢性乙肝发生中的作用。方法采用病例—对照研究(慢性乙肝患者207人,HBV携带者212人,自限性HBV感染者148人)方法,比较3组人群检测的HLA等位基因频率并应用交互相乘模型分析基因—环境交互作用。结果慢性乙肝组HLA-DQA1*0301等位基因频率(14·81%)显著低于HBV携带组(25·24%)和自限性HBV感染组(25·00%)(Pc=0·002;Pc=0·007);自限性HBV感染组HLA-DQA1*0102等位基因频率(8·78%)显著高于HBV携带组(1·89%)和慢性乙肝组(2·18%)(Pc=0·000;Pc=0·000);自限性HBV感染组HLA-DQA1*0302等位基因频率(4·05%)显著低于慢性乙肝组(11·41%)(Pc=0·005)。经多元logistic回归分析调整年龄、性别、吸烟和饮酒的混杂效应后,HLA-DQA1*0302仍是发展为慢性乙肝的危险因素(OR=3·913,P=0·0006),HLA-DQA1*0102和HLA-DQA1*0301是HBV感染后的保护因素(OR=0·200,P=0·0004;OR=0·258,P=0·0000)。饮酒与HLA-DQA1*0102[交互指数(Ⅱ)=1·49]、HLA-DQA1*0302(Ⅱ=12·12)在慢性乙肝的发生中可能存在正交互作用,与DQA1*0301存在负交互作用(Ⅱ=0·78)。结论携带HLA-DQA1*0302等位基因者感染HBV后可能增加慢性乙肝发生的风险,而携带HLA-DQA1*0301和HLA-DQA1*0102者可能降低慢性乙肝发生的风险;基因—环境交互作用可能影响HBV感染的结局。  相似文献   

18.
Background Autoimmune mechanisms are likely to participate in the pathogenesis of subgroup of idiopathic dilated cardiomyopathy (IDC), and components of the major histocompatibility complex may serve as markers for the propensity to develop immune-mediated myocardial damage. Human leukocyte antigen (HLA) class Ⅱ genes, especially highly polymorphic HLA-DQ genes, play an important role in the activation of immune responses, and thus control the predisposition for or protect from IDC. This study was conducted to investigate the HLA-DQA1 allele polymorphisms in IDC patients and to explore the underlying immunological mechanism and the hereditary susceptibility to IDC.Methods The polymerase chain reaction sequence-specific primers (PCR-SSP) technique was used to analyze the polymorphisms in the second exon of DQA1 in three groups: 72 IDC patients diagnosed according to the criteria of World Health Organization (IDC group); 100 end-stage heart failure patients suffering from a disease of known etiology (HF group); and 100 healthy subjects enrolled for the study during a routine health survey (control group). Patients in the IDC group were stratified according to ejection fraction (EF). Those with EF values were higher than 35% were placed into subgroup 1; subgroup 2 included patients with an EF value of 15%-35%; and subgroup 3 consisted of those whose EF values less than 15%. Results The frequency of HLA-DQA1*0501 alleles was significantly higher in the IDC group (0.39) than that in the HF group (0.12) and the control group (0.09) (both P&lt;0.05). Further analysis of the three IDC subgroups showed a higher frequency of DQA1*0501 among patients with lower EF values (both P&lt;0.05, compared with subgroups 1 and 2). The frequency of DQA1*0201 was higher in the control group than that in the IDC group (P&lt;0.05).Conclusions The HLA-DQA1*0501 allele confers susceptibility to IDC, while the DQA1*0201 allele confers protection against it, which indicates that genetic background involved in IDC and heart failure is different. HLA-DQA1 genes are involved in the regulation of specific immune responses by auto- or foreign anti-myocardium antibody.  相似文献   

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