广西壮族人群骨桥蛋白基因的单核苷酸多态性研究

目的：分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性（SNP）位点 rs11728697和 rs9138的基因型和等位基因型在广西壮族人群中的分布频率,对比其在不同国家或地区人群间的分布差异。方法利用 SNaPshot SNP 分型技术检测150例广西壮族骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138的基因型,对比国际人类基因组单倍型图谱计划（HapMap）上4个人群（欧洲人群、非洲人群、日本人群和中国北京人群）的 SNP 分型数据,分析5个人群的骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138的基因型和等位基因频率差异。结果在广西壮族人群中,骨桥蛋白基因 rs11728697位点的 CC 基因型最常见,约为42．7％;C 等位基因的频率最高,约为62．7％。 rs9138位点的 CA 基因型最常见,约为51．3％;C 等位基因的频率最高,约为63．0％。骨桥蛋白基因型及等位基因频率男女组间比较差异无统计学意义（P＞0．05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因 rs11728697位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群、日本人群和非洲人群的差异有统计学意义（P＜0．05）,而与中国北京人群的差异无统计学意义（P＞0．05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因 rs9138位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群和非洲人群的差异有统计学意义（P＜0．05）,而与日本人群和中国北京人群的差异无统计学意义（P＞0．05）。结论骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与不同国家或地区人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同国家或地区间发病率和临床表现存在差异的因素之一。     

内皮固有型一氧化氮合酶基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨内皮固有型一氧化氮合酶（endothelial constitutive nitric oxide synthase,ecNOS）基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）的相关性。方法提取210例T2DM患者和196例健康对照者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ecNOS基因的2个标签SNP（tagSNP）rs7830和rs3918188。结果 T2DM组rs7830的CC基因型频率和C等位基因频率明显低于健康对照组（P〈0.05）。两组rs3918188的基因型频率及等位基因频率无统计学差异（P〉0.05）。通过对2个SNP进行单倍型构建分析发现,T2DM组和健康对照组的单倍型频率无统计学差异（P〉0.05）。结论 ecNOS基因rs7830多态性变异是T2DM的遗传危险因素。     

中国汉族人群2型糖尿病30个候选基因相关性分析

目的鉴定中国汉族人群2型糖尿病易感基因。方法对30个候选基因进行单核苷酸多态性(SNP)的发现、基因分型,并进行单倍型构建。对群体资料的SNP和单倍型数据进行病例-对照研究,并在77个trio家系中进行传递不平衡检验(TDT)。应用报告基因法对1个阳性SNP位点rs5210的基因表达调控作用进行分析。结果KCNJ11基因的几个SNP位点与中国汉族人群2型糖尿病相关,其中rs5219的等位基因频率,rs5210、rs2285676和rs5219的基因型频率,以及由rs5219和rs5215构成的单倍型GA的频率,在病例组和对照组间差异具有显著性(P<0·05),单倍型GA的TDT检验也具有统计学差异(P<0·05)。报告基因分析显示rs5210两个等位基因的基因表达调控作用差异具有显著性(P<0·05)。结论KCNJ11基因是中国汉族人群2型糖尿病易感基因之一。     

乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因功能区单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性研究

目的：探讨乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因（BRIP1）功能区5个单核苷酸多态性（SNP）位点与宫颈癌的相关性。方法严格按照诊断标准,采集无亲缘关系宫颈癌患者309例（病例组）及健康体检者（对照组）315名静脉血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测5个SNP的基因型,采用SPSS11.5及Haploview4.2软件分析各基因型、等位基因及单倍型频率在两组中的差异。结果宫颈癌组与正常对照组的BRIP1基因rs4986764（外显子18）及rs7213430（3＇非翻译区）位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P〈0.05）。宫颈癌组rs4986764位点C等位基因频率显著高于对照组（P=0.036,OR=1.294,95%=1.017-1.647）;宫颈癌组 rs7213430位点 A 等位基因频率显著高于对照组（P=0.003,OR=1.435,95%CI=1.133-1.818）。连锁不平衡分析发现一个单倍型（rs11079454-rs7213430-rs4986763）高度连锁（D＇〉0.9）,宫颈癌组T-A-C单倍型频率显著高于对照组（P=0.018）。结论 BRIP1基因功能区rs4986764及rs7213430 SNP位点可能与宫颈癌有关,携带有rs4986764 C等位基因及rs7213430 A等位的个体可能更容易患宫颈癌。     

宿主免疫系统 IL-2、TNF-α基因启动子多态性与丙型肝炎病毒慢性感染的相关性研究

目的：探讨白细胞介素2（IL-2）以及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子SNP位点与丙型肝炎病毒（ HCV）慢性感染的相关性。方法：选择云南地区汉族人群HCV慢性感染患者380例,健康体检人群367例,采用TaqMan探针基因分型方法对IL-2基因启动子SNPrs2069762、rs2069763和rs4833248,以及TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726进行基因分型,并构建单倍型,统计IL-2和TNF-α多态性位点的等位基因频率与基因型频率、单倍型频率,分析SNPs及单倍型与HCV慢性感染的相关性。结果：IL-2基因启动子中,病例组和对照组相比,SNPrs2069762基因型差异有统计学意义（ P＜0.05,OR=0.864,95%CI为0.700～1.066）,病例组CC基因型频率高于对照组（ P＜0.05）,rs2069763等位基因差异具有统计学意义（ P＜0.05,OR=1.234,95％CI为1.007～1.513）,病例组等位基因G频率高于对照组（P＜0.05）,rs4833248基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG差异有统计学意义（P＜0.05,OR=0.812,95％CI 为0.662～0.996）,病例组单倍型 ATG 频率低于对照组（ P ＜0.05）;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726基因型、等位基因型和单倍型频率,在病例组和对照组中差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：在云南汉族群体中,IL-2基因启动子SNPrs2069762 CC基因型和rs2069763 G等位基因可能是HCV慢性感染的易感因素,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG可能是HCV慢性感染的保护性因素;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726与HCV慢性感染没有相关性。     

C20orf54基因rs3746804多态性与食管鳞状细胞癌的相关性研究

目的：探讨核黄素转移蛋白（C20orf54）基因 rs3746804位点单核苷酸多态性（SNP）与食管鳞状细胞癌（ESCC）的相关性,以期为 ESCC的防治提供潜在的分子靶点。方法收集该院2010年1月至2013年1月收治的 ESCC患者156例（ESCC组）,另选取该院体检中心的健康体检者100例作为对照组。SNP位点多态性检测使用实时（real-time）PCR分析。结果对照组 rs3746804位点C等位基因频率为48．0％,T等位基因频率为52．0％,ESCC组C等位基因频率为59．6％,T等位基因频率为40．4％,两组间差异无统计学意义（P＞0．05）。对照组 C/C、C/T和 T/T基因型频率分别为31．0％、34．0％和35．0％,ESCC组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为46．8％、25．6％和27．6％,统计学分析显示 C/C基因型频率在对照组和 ESCC组之间差异有统计学意义（P＜0．05）,而C/T和 T/T基因型频率在对照组和 ESCC组之间差异无统计学意义（P＞0．05）。C20orf54基因rs3746804位点C/C基因型表达与患者的年龄、性别、临床分期、肿瘤分化程度无关（P＞0．05）,而在有无淋巴结转移的患者之间差异有统计学意义（P＜0．05）。结论 C20orf54基因 rs3746804位点 C/C基因型与 ESCC易感性密切相关,对 ESCC的早期筛查以及预后评估等方面具有一定的临床指导意义。     

甲基化CpG结合蛋白-2基因多态性与女性精神分裂症患者的关联性研究

目的研究甲基化CpG结合蛋白-2（MeCP2）基因多态性与女性精神分裂症患者的关联性。方法采用基于质谱微阵列技术的基因多态性分析法对符合DSM-Ⅳ诊断标准的126例精神分裂症患者和144例正常对照组患者MeCP2基因上的4个SNP位点进行基因分型,用x。检验比较上述4个位点的基因型频率和等位基因频率的组间差异。结果MeCP2基因rsl616369位点G／A基因型分布频率（24-8％VS34．3％）组间差异有统计学意义（P〈0．05）;rs3027933位点G／C基因型分布频率（25．6％vs34．8％）组间差异有统计学意义（P〈0．05）;位点rs17435基因型．T／A分布频率（25．6％vs35．5％）组间差异有统计学意义（P〈0．05）;位点rs2239464基因型A／A分布频率（58．5％VS71.8％）,组间差异有统计学意义（P〈0．05）;单体型GCCA分布频率在病例组为0．1581,在对照组为0．2389,组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论女性精神分裂症患者MeCP2基因的相关基因型可能跟精神分裂症发病有相关性,MeCP2基因可能是女性精神分裂症易感基因,单体型GCCA可能是女性精神分裂症发病的保护因素。     

广西人群IL-6基因启动子区rsl800796C／G遗传多态性研究

摘要：目的研究白细胞介素-6（Interleukin6,IL-6）基因启动子区rsl800796C／G的等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其与其他种族的分布差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199名中国广西人群的IL-6基因启动子区rsl800796C／G单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）,并与人类基因组计划（Hapmap）公布的四个人群（非洲人、欧洲人、日本人和北京人）的SNP分型数据做比较,分析其基因型及等位基因的分布频率在这五个人群中的分布差异。结果广西地区人群中IL-6基因启动子区rsl800796C／G基因型及等位基因频率在男女组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。与日本人和北京人比较,IL-6基因启动子区rsl800796C／G基因多态性的分布频率差异无统计学意义（P均〉0．05）,但与欧洲和非洲人群比较差异有统计学意义（P均d0．05）。结论在中国广西人群中IL-6基因启动子区rsl800796C／G存在基因多态性,其基因型分布及等位基因分布频率与性别无相关性,但与其他种族人群相比存在明显差异。     

原发免疫性血小板减少症患者 PT PN22基因多态性研究

目的：探讨原发免疫性血小板减少症（ITP）患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因 rs2476601、rs3811021和 rs2488457共3个位点的基因多态性。方法收集贵阳医学院附属白云医院和贵阳医学院附属医院血液科共100例 ITP 患者（ITP 组）和100例健康体检人群（对照组）的外周血,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测 PT-PN22基因＋1858位点（rs2476601）和3′UTR 区 rs3811021位点,序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）检测启动子-1123位点（rs2488457）的单核苷酸多态性,并对结果进行统计学分析。结果 ITP 患者与对照组 PTPN22基因＋1858位点均为 C 等位基因,未检测到 T 等位基因,无单核苷酸多态性（R620W）存在。 PTPN22基因 rs3811021位点 TT 、CT 、CC 共3个基因型在 ITP患者中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝3．686,P＝0．158）。 T 等位基因、C 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝2．828,P＝0．093）。 PTPN22基因-1123位点（rs2488457）GG 、GC 、CC 3种基因型在 ITP 中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝1．802,P ＝0．406）。 C 等位基因和 G 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝0．003,P＝0．954）。按性别因素分别比较 ITP 患者与对照者 rs3811021和 rs2488457两个 SNP 位点的基因型及等位基因频率,证实 ITP 组和对照组女性人群中3种基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义（P＜0．05）,两组男性患者比较差异无统计学意义（P＜0．05）。结论中国贵州汉族人群不存在 PTPN22基因 rs2476601的单核苷多态性;存在 rs3811021和 rs2488457位点的单核苷多态性,但无性别差异,且与 ITP 的发病无显著相关性。     

INSIG1基因SNPrs9769506位点的多态性与2型糖尿病的关系

目的：探讨胰岛素诱导基因1（INSIG1）单核苷酸多态性（SNP）rs9769506位点的多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性,以期为 T2DM 的防治提供潜在的分子靶点。方法选择河南省南阳市中心医院2013年1月至2014年3月收治的 T2DM患者98例,另选取体检中心的健康体检者90例作为对照组,INSIG1基因 SNP rs9769506位点多态性检测使用实时荧光定量PCR（RT‐PCR）Taqman 分析。结果 T2DM 组 rs9769506位点 A 等位基因频率为54．1％,G 等位基因频率为45．9％,对照组 A等位基因频率为47．8％,G 等位基因频率为52．2％,两组之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。 T2DM 组患者 rs9769506位点 A/A 、A /G 和 G/G 基因型频率分别为41．8％、24．5％和33．7％,对照组 rs9769506位点 A/A 、A/G 和 G/G 基因型频率分别为32．2％、31．1％和36．7％,A/A 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异有统计学意义（P＜0．05）,而 A/G 和 G/G 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异则无统计学意义（P＞0．05）。 T2DM 患者中三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL‐C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C）表达水平在 A /A 、A/G 、G/G 基因型患者之间差异有统计学意义（P ＜0．05）,而 A/G 、G/G 基因型患者之间差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 INSIG1基因 SNP rs9769506位点 A/A 基因型在 T2DM 患者中检出率高,对 T2DM 早期筛查及基因治疗具有临床指导意义。     

分拣蛋白受体1基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病相关性

目的 探讨分拣蛋白受体1（SORL1）基因多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性.方法 采用病例对照研究方法,选取179例SAD患者和106例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应（LDR-PCR）方法对5个候选SORL1基因多态位点rs985421、rs12364988、rs4598682、rs3781834和rs3781836进行基因分型,比较不同等位基因及基因型与SAD发病风险的关系.结果 SORL1基因SNPrs985421等位基因A的频率在SAD组与正常对照组之间存在显著差异（趋势检验：P=0.0044,Padj=0.022;等位基因：P=0.0023,Padj=0.012）.分层分析发现,在APOEε4等位基因非携带者中,SAD组中SORL1SNP rs985421等位基因A的频率显著高于正常对照组（OR=2.260,95％ CI=1.269～4.024,P=0.0048）.此外,logistic回归分析结果进一步揭示SORL1基因rs985421等位基因A与SAD患病风险显著相关（OR=1.968,95％ CI=1.273～3.042,Padj=0.002）.然而,在其他四个SNPs中并没有观察到任何阳性关联信号.结论 SORL1基因SNP rs985421等位基因A可能与中国人群AD发病有关,并且是非APOE ε4依赖型的独立风险等位.     

机体自发清除丙型肝炎病毒和主要组织相容性复合体区域单核苷酸多态性关联的初步研究简

目的了解中国丙型肝炎病毒（hepatitisCvirus,HCV）感染人群机体自发清除HCV和主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex,MHC）区域单核苷酸多态性（single—nucleotide polymorphism,SNP）的关联性。方法选择96名抗-HCV阳性并成功随访1年的献血者为研究对象,分为自发清除组（HCVRNA阴性）和慢性感染组（HCVRNA阳性）,采用Illumina MHC Mapping Panel试剂盒对两组人群进行MHC区域的SNPs检测,利用SPSS16．0分析软件、Matlab软件编程,采用t检验、x2检验及分层分析等方法对各SNP位点及性别、年龄因素与HCV清除与否进行关联性分析。结果获得HCV自发清除组和慢性感染组样本分别为19份和77份。两组间年龄差异无统计学意义（t=0．610,P=0．543）,HCV自发清除组中女性感染者的比例明显高于男性（x2=17．668,P=2．63×10^-5）。检测的1293个SNPs中,rs2246626（x2=10．777,P=0．001）、rs12386522（x2=7．725,P=0．005）、rs2534679（x2=7．522,P=0．006）和rs1264457（x2=6．821,P=0．009）与HCV的自发清除显著相关。结论MHC区域共发现4个与HCV自发清除存在显著性关联的SNPs,女性发生HCV自发清除比例高于男性。该结果将为进一步研究机体自发清除HCV和MHC基因的关联奠定基础。     

白细胞介素-1β基因多态性与新型甲型H1N1流感的关系

目的 探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因单核苷酸多态性(SNP)与新型甲型H1N1流感易感性的关系.方法针对IL-1β基因5’端的4个SNP位点(rs1143623,rs1143639,rs16944,rs3917345),使用飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)对167例H1N1流感组患者和192例健康对照组人群检测其基因多态性.结果 rs16944有A和G两种等位基因,H1N1组A等位基因频率为61.9％,对照组为49.5％,差异有统计学意义(x2=10.761,P=0.001,OR=0.602,95％CI 0.444～0.816);rs1143639有G和A两种等位基因,G等位基因频率在H1N1组中为95.5％,对照组为98.7％,差异也有统计学意义(x2=6.708,P=0.0096,OR=3.564,95％CI 1.281～9.917);其余两个位点在两组人群间无统计学意义.结论 rs16944和rs1143639位点与新型甲型H1N1流感易感性相关.     

NRG1-ErbB4基因多态性与局灶性癫痫易感性的关系

  目的  研究云南地区患有局灶性癫痫人群的神经调节因子1（Neuregulin-1，NRG1）及其受体ErbB4基因的多态现象与局灶性癫痫易感性的关系。  方法  采用癫痫病例组和健康对照组对比分析，通过Snapshot检测方法，对云南地区的70例局灶性癫痫患者、64例健康对照者进行基因多态现象检测分析，研究对象样本均来自2020年3月到7月昆明医科大学第一附属医院。  结果  发现局灶性癫痫与NRG1（SNP rs35753505, T > C）的多态现象有相关性，NRG1（SNP rs35753505, T > C）基因型（P = 0.007）和等位基因（P = 0.005）的分布差异有统计学意义（P < 0.05）。与此同时，本研究还对NRG1下游受体ErbB4的基因多态性进行分析，发现ErbB4（SNPrs839523，G > A）基因型（P = 0.026）和等位基因（P = 0.013）、（SNPrs707284，A > G）基因型（P = 0.038）和等位基因（P = 0.018）的分布差异有统计学意义（P < 0.05），并且发现SNP rs707284携带的G/G基因型OR值为3.656（95% CI = 1.160-11.525）。  结论  携带突变纯合子G/G基因型的人群患癫痫的易感性较高，NRG1-ErbB4基因多态现象可能共同参与了局灶性癫痫的发生。     

HLA-G基因3’端单核苷酸多态性与广西儿童哮喘的相关性研究

目的探讨HLA-G基因3’端单核苷酸多态性与广西儿童哮喘发病的关联性。方法采用基于基质辅助激光解吸电离．飞行时间质谱技术检测广西儿童支气管哮喘患者84例及正常对照儿童116例的HLA．G基因3’端单核苷酸多态性（rsl704和rsl063320）分型变化,并与HLA—DR基因型进行多元回归分析,寻找易感基因型及单体型。结果rs1063320基因型构成比在哮喘组和对照组差异有统计学意义（P〈0．05）;rs1704和rsl063320位点的14bp缺失．G单体型能明显降低儿童哮喘的发病风险;14bp缺失-G—HLA—DRB1＊15XX单体型是儿童哮喘的保护性单体型,能更明显降低哮喘的发病风险,并使哮喘病人的血清IgE水平降低（P〈0．05）。结论HLA-G基因的3’单核苷酸多态性与广西儿童哮喘的发病相关。rs1704和rsl063320位点的14bp缺失-G单体型是儿童哮喘的保护性单体型。     

九个候选SNP位点与汉族HAPE相关性分析

目的探讨rs10932688、rs12655827、rs2017869、rs4572038、rs4984295、rs11581271、rs17052028、rs3009568、rs4906864多态性位点与HAPE相关关系。方法采用病例对照研究,选取汉族HAPE患者135例,汉族健康对照者137例。采用改良多重高温连接酶检测法检测rs10932688、rs12655827、rs2017869、rs4572038、rs4984295、rs11581271、rs17052028、rs3009568、rs4906864单核苷酸位点的多态性并行相关分析。结果 rs10932688、rs12655827、rs2017869、rs4572038、rs4984295、rs11581271、rs17052028、rs3009568的基因型频率在HAPE组和对照组之间差异均无统计学意义。rs4906864的基因型TT在HAPE组（14.8%）和对照组（0.08%）间差异有显著性（P〈0.05）,odds ratio为0.425（0.187-0.966）;等位基因T在HAPE组（38.5%）和对照组（29.9%）间差异有显著性（P〈0.05）,odds ratio为0.682（0.477-0.973）。结论 rs4906864的基因型TT和等位基因T在HAPE组和对照组间差异有显著性,可能与HAPE病理生理过程相关。     

新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为与谷氨酸受体6基因多态性关联分析

目的探讨谷氨酸受体-6(GluR6)基因rs6922753、rs2227283位点多态性与新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为之间的关系。方法 184例乙醇依赖患者按照有无家庭施暴分为施暴组104例和无施暴组80例,采用聚合酶链反应产物直接测序法检测2组患者GluR6基因rs6922753、rs2227283位点的多态性分布。应用SPSS 17.0软件分析基因多态性与暴力行为的相关性。结果在施暴组与无施暴组之间,rs6922753位点基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.018),等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.007)。在施暴组与无施暴组之间,rs2227283位点基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.023),等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.019)。与rs6922753 CC比较,rs6922753 TT使家庭暴力的发生风险升高了2.859倍。与rs6922753 CC+CT相比较,rs6922753 TT使家庭暴力的发生风险升高了2.116倍。与rs2227283 GG比较,rs2227283 AG使家庭暴力的发生风险升高了1.194倍。结论新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为可能与GluR6基因多态性具有关联性。     

TGFβ2基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动的相关性研究

目的通过研究转移生长因子β2（TGFβ2）基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动（AF）的相关性,探讨AF的免疫遗传学发病机制。方法从外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测90例西南地区人群AF患者及90例健康对照者TGFβ2基因一个单核苷酸标签位点（rs6658835）多态性。用检验比较病例组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 AF组与对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。与正常对照组相比,AF患者组TGFβ2基因标签位点（rs6658835）GG＋AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义（分别为83.4%vs.65.6%和60.6%vs.41.7%,P均〈0.05）。结论本研究发现TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与西南地区人群AF相关。TGFβ2基因多态性可能在AF遗传易感性方面具有重要作用。     

腺苷A1受体基因多态性与浙南汉族人群部分性发作癫痫耐药的相关性

目的：探讨腺苷A1受体（MAR）基因rs903361、rs10920573及rs3766553多态性与浙南汉族人群部分性发作癫痫耐药的相关性。方法：选取120例部分性发作癫痫患者（癫痫耐药组和非耐药组各60例）及正常对照组（正常组）60例。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测A1AR基因rs903361、rs10920573和rs3766553的多态性,并通过病例对照研究及logistic回归分析方法分析其与癫痫耐药的相关性。结果：所有入组人群三个位点等位基因C和T分布,正常组与非耐药组三个位点各基因型分布差异均无统计学意义;耐药组rs903361CT型分布频率低于非耐药组（P=0．017）,而rs10920573cT型分布频率高于非耐药组（P=-0．010）,差异均具有统计学意义;rs3766553基因型分布各组差异均无统计学意义;rs903361CC型、TT型耐药的危险性分别为CT型的2．730倍和2．609倍,P值分别为0．043和0．047;rs10920573的CT型耐药危险性为TT型的2．572倍（P=-0．036）;rs903361CC型、rs903361TT型、rs10920573CT型均为耐药的独立危险因素。结论：MAR基因的rs903361CC型、TT型和rs10920573CT型为浙南汉族人群部分性发作癫痫耐药产生的独立危险因素。     

卵泡刺激素受体及酪氨酸羟化酶基因多态性与子痫前期的关系

目的 探讨卵泡刺激素受体基因(FSHR)rs1394205多态性和酪氨酸羟化酶基因(TH)rs2070762多态性与子痫前期(PE)发病的关系.方法 采用TaqMan探针法,对105例PE患者和103例正常妊娠妇女的FSHR rs1394205多态性和TH rs2070762多态性位点进行基因型分析.结果 PE组FSHR rs1394205的基因型频率CC、CT、TT分别为23.8%、50.5%、25.7%,等位基因频率C、T分别为49.0%,51.0%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为23.3%、52.4%、24.3%,等位基因频率C、T分别为49.5%,50.5%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);PE组TH基因rs2070762基因型频率CC、CT、TT分别为18.1%、56.2%、25.7%,等位基因频率C、T分别为46.2%,53.8%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为14.6%、42.7%、42.7%,等位基因频率C、T分别为35.9%、64.1%,两组比较PE组TT基因型频率和等位基因T频率明显低于对照组(P＜0.05).rs1394205和rs2070762均与PE疾病严重程度差异不明显.结论 TH基因rs2070762多态性(基因型,TT和等位基因T)可能是PE的保护性因素,FSHR基因rs1394205多态性与PE发病无关,2个SNP位点与PE的发病程度均无关.