降钙素基因相关肽对MC3T3-E1成骨细胞氧化损伤的保护作用研究

目的 探讨降钙素基因相关肽（CGRP）对MC3T3-E1成骨细胞氧化损伤的保护作用及其潜在机制。方法1）构建细胞氧化损伤模型,将实验分为4组,H₂O₂组使用含不同浓度（10^-1、10^-2、10^-3、10^-4、10^-5 mol·L^-1）H₂O₂的培养液,CGRP+H₂O₂组使用含不同浓度（10^-6、10^-7、10^-8、10^-9、10^-10 mol·L^-1）CGRP的培养液预处理后再加入含10^-4 mol·L^-1 H₂O₂的培养液,对照组为常规培养液,空白组不接种细胞。培养12、24、36、48 h后,CCK-8法检测细胞增殖活性,筛选最佳建模浓度和CGRP对成骨细胞氧化损伤的最佳保护浓度。2）采用含10^-4 mol·L^-1 H₂O₂（H₂O₂组）、10^-8 mol·L^-1 CGRP（CGRP组）的培养液和10^-8 mol·L^-1 CGRP+10^-4 mol·L^-1 H₂O₂培养液（CGRP+H₂O₂组）、常规培养液（对照组）培养成骨细胞,测定超氧化物歧化酶（SOD）的活性、活性氧（ROS）的含量以及炎症因子肿瘤坏死因子（TNF）-α、白细胞介素（IL）-1β、IL-6的水平。结果 1）在10^-4 mol·L^-1 H²O²时细胞增殖开始出现抑制（P<0.01）,并呈浓度和时间依赖性;10^-8 mol·L^-1 CGRP预处理后细胞增殖活性最高,与只加入10^-4 mol·L^-1 H₂O₂有统计学差异（P<0.01）。2）与H²O²组相比,CGRP+H₂O₂组SOD活性升高（P<0.01）,TNF-α、IL-1β、IL-6水平降低（P<0.05）,ROS含量降低（P<0.01）。结论 H₂O₂会对MC3T3-E1成骨细胞造成氧化损伤,CGRP对MC3T3-E1成骨细胞氧化损伤具有保护作用。     

3.0 T磁共振6个序列产生金属伪影程度的对比

目的 对比3.0 T磁共振检查常用的6种序列所产生金属伪影的程度。方法 制作4种实验铸造冠（钴铬合金、镍铬合金、低钛合金、纯钛）,给实验犬依次佩戴4种实验铸造冠,进行3.0 T磁共振自旋回波T₁加权像（T₁W/SE）、反转恢复T₂加权像（T₂W/IR）、T₂*梯度回波（T₂*/GRE）、快速自旋回波T₂加权像（T₂W/FSE）、液体衰减反转恢复T₁加权像（T₁W/FLAIR）、螺旋桨技术T₂加权像（T₂W/PROP）6种序列的头部扫描,测量6种扫描序列扫描4种铸造冠时所产生的伪影最大面积和伪影涉及图像的层数,对测量结果进行对比。结果 从扫描所得的图像及测量数据来看,无论扫描哪种金属,T₂*/GRE序列所产生的伪影最大面积和涉及的层数均明显大于其他序列（P<0.01）,其他5种序列间差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 T₂*/GRE序列产生金属伪影程度最大,其余5种序列所产生的金属伪影程度相当。     

高危TP53突变与口腔鳞状细胞癌中淋巴结外侵犯的相关性分析

目的 探讨高危肿瘤蛋白53（tumor protein p53,TP53）突变与口腔鳞状细胞癌（oral squamous cell carcinoma,OSCC）淋巴结外侵犯（extracapsular spread,ECS）的相关性。方法 回顾性分析2013年1月—2016年1月甘肃省人民医院口腔颌面外科收治的88例OSCC患者资料。根据有无淋巴结转移分为无淋巴结转移组（A₁）、淋巴结转移不伴ECS组（A₂）、淋巴结转移伴ECS组（A₃）。比较各组TP53基因外显子（5-8）在原发灶及转移灶的缺失情况;ECS与无病生存率（disease-free survival,DFS）及总生存率（overall survival,OS）的相关性,TP53突变状态与ECS的相关性。采用SPSS 20.0软件包对数据进行统计学分析。结果 A₁组、A₂组及A₃组均发现TP53（5）纯合子缺失;A₃组（10/30）发现TP53（6）纯合子缺失;A₁组、A₂组及A₃组均未发现TP53（7）纯合子缺失;A₂组（7/42）、A₃组（10/30）及A₃组（10/60）发现TP53（8）纯合子缺失;A₁组1年和3年DFS分别为75.00%和70.83%,A₂组1年和3年DFS率分别为70.59%和58.82%,A₃组1年和3年DFS分别为46.67%和40.00%,A₃组1年和3年DFS显著低于其他2组（P<0.05）;A₁组1年和3年OS分别为83.33%和75.00%,A₂组1年和3年OS分别为73.53%和50.00%,A₃组1年和3年OS分别为46.67和40.00%,A₃组1年和3年OS显著低于其他2组（P<0.05）;A₃组发生TP53低危型突变（LR）4例（13.33%）,TP53高危型突变（HR）12例（40.00%）,TP53野生型突变（Wt）4例（13.33%）,其他突变10例（33.33%）。其中,HR型突变与其他突变较其他类型发生例数多（P<0.05）;吸烟、原发灶范围、野生型/低风险与高风险/其他与ECS存在相关性（P<0.05）。结论 OSCC患者中ECS是DFS与OS的重要标志物,且ECS中以高危突变较为常见,说明TP53高危突变与OSCC中ECS存在一定相关性。     

不同喷砂条件对选择性激光熔覆钴铬合金金瓷结合强度影响的研究

目的 研究不同的喷砂条件对选择性激光熔覆技术（SLM）制作的钴铬合金与瓷结合强度的影响。方法 用SLM技术制得63个10 mm×10 mm×2 mm钴铬合金试件块,随机分9组（n=7）,采用不同Al₂O₃粒度（A1=50 μm,A2=100 μm,A3=150 μm）和不同压强（B1=0.2 MPa,B2=0.4 MPa,B3=0.6 MPa）进行喷砂处理。每组随机选取一个试件进行扫描电子显微镜（SEM）观察,其余试件上瓷后用万能测试机测定试件的金瓷结合强度并观察其断裂模式,运用SPSS 17.0软件分析数据。结果 A1B1、A1B2、A1B3、A2B1、A2B2、A2B3、A3B1、A3B2、A3B3组剪切强度分别为（27.22±0.95）、（27.58±0.47）、（26.80±0.71）、（27.54±0.78）、（30.75±0.43）、（26.93±0.88）、（28.18±0.93）、（29.55±0.57）、（28.11±0.91） MPa。不同粒度Al₂O₃喷砂组间剪切强度的差异有统计学意义（P<0.05）,不同压强喷砂组间剪切强度的差异有统计学意义（P<0.05）,不同颗粒和不同压强对剪切强度的大小有交互作用（P<0.05）。剪切实验后,全部试件均为混合断裂模式。结论 在本实验条件下,SLM钴铬合金在0.4 MPa、100 μm的Al₂O₃颗粒喷砂后,金瓷结合强度最大。     

不同体积分数氧气对山羊颞下颌关节盘细胞骨架改建的影响

目的 探讨不同体积分数的氧气对山羊颞下颌关节盘细胞3种细胞骨架蛋白改建的影响。方法 体外分离、培养山羊颞下颌关节盘细胞,传代至第2代,分别于常氧21%O₂及低氧8%O₂、4%O₂、2%O₂下培养。甲苯胺蓝、天狼星红及Ⅰ型胶原免疫细胞化学染色观察不同氧体积分数下细胞显型的变化。细胞免疫荧光染色和实时定量逆转录聚合酶链反应检测细胞骨架蛋白,包括肌动蛋白、微管蛋白和波形蛋白的表达情况。结果 不同氧体积分数下关节盘细胞仍然具有成纤维特性,3种细胞骨架蛋白有规律地排列。4%O₂时,肌动蛋白和波形蛋白荧光强度最低（P<0.05）;2%O₂时,微管蛋白荧光强度最高（P<0.05）,其他各组间差异无统计学意义（P>0.05）。检测肌动蛋白mRNA表达,21%O₂组最高,而2%O₂组和4%O₂组最低（P<0.05）;微管蛋白mRNA表达在2%O₂组最高,8%O₂组最低（P<0.05）;波形蛋白mRNA表达,在4%O₂组最低,21%O₂组最高,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 在不同氧体积分数条件下,细胞骨架蛋白有不同程度的改建,2%O₂可能是适合颞下颌关节盘细胞扩增的最佳氧体积分数。     

泡状棘球蚴感染对实验性牙周炎的影响

目的探讨泡状棘球蚴感染对大鼠牙周炎的影响及其机制。 方法30只Wistar大鼠采用随机数字表法分为A组（泡状棘球蚴感染+牙周炎造模组）、B组（牙周炎造模组）、C组（正常对照组）,每组各10只。A组为用结扎线结扎第2磨牙颈部,在丝线上涂抹细菌混悬液,建立牙周炎模型,同时经皮肝脏穿刺注射泡状棘球蚴原头节感染泡状棘球蚴,B组为牙周炎组,建模方法同上。观察体重及牙周指标变化,留取标本进行细胞因子等指标测定。采用LSD-t检验及方差分进行统计学分析。 结果在泡状棘球蚴感染6个月后,A组和B组大鼠牙周探诊深度（PD）及临床附着丧失（CAL）明显重于正常对照组,而A组大鼠的PD和CAL与B大鼠比较明显改善[PD_A =（3.53 ± 0.54）mm,PD_B=（5.68 ± 0.47）mm;CAL_A=（3.47 ± 0.48）mm,CAL_B=（5.78 ± 0.45）mm],差异有统计学意义（t_PD= 9.497,P_PD<0.001;t_CAL= 11.102,P_CAL<0.001）;在泡状棘球蚴感染6个月后,A组大鼠血清及龈沟液白细胞介素（IL）-10、IL-4含量高于B组,差异有统计学意义（血清t_IL-10= 6.267,P_IL-10<0.001;t_IL-4= 2.942,P_IL-4= 0.004;龈沟液t_IL-10=2.220,P_IL-10=0.019;t_IL-4= 5.458,P_IL-4<0.001）,而B组低于C组,差异有统计学意义（血清t_IL-10= 9.507,P_IL-10<0.001;t_IL-4= 6.465,P_IL-4<0.001;龈沟液t_IL-10= 8.378,P_IL-10<0.001;t_IL-4= 7.444,P_IL-4<0.001）;A组大鼠血清及龈沟液IL-2、干扰素γ（IFN-γ）含量低于B组,差异有统计学意义（血清t_IL-2= 1.906,P_IL-2= 0.036;t_INF= 2.844,P_INF= 0.005;龈沟液t_IL-2= 2.815,P_IL-2= 0.005;t_INF= 2.575,P_INF= 0.009）,而B组高于C组,差异有统计学意义（血清t_IL-2= 3.271,P_IL-2= 0.002;t_INF= 7.095,P_INF<0.001;龈沟液t_IL-2= 5.919,P_IL-2<0.001;t_INF= 7.020,P_INF<0.001）。 结论泡状棘球蚴感染对牙周炎具有拮抗作用,其机制可能与Th1/Th2免疫偏移有关。     

Al2O3-氮化硼纳米晶包覆的3%氧化钇稳定的四方氧化锆多晶复合陶瓷粉体的制备

目的 研究非均相沉淀法制备3%氧化钇稳定的四方氧化锆多晶陶瓷(3Y-TZP)/3%Al₂O₃复合粉的最佳pH值;3Y-TZP/3%Al₂O₃/10%BN双相包覆中,合成Al₂O₃及非晶氮化硼（BN）的最佳热处理温度。方法 不同pH值（6.5、7.5、8.5、9.5）下,通过非均相沉淀法合成Al₂O₃前驱体包覆3Y-TZP粉,通过透射电镜（TEM）选出包覆形貌较均匀的一组。将此pH下制备的复合粉经不同的温度（800、1 000、1 200、1 400 ℃）处理后,硼酸尿素反应烧结法（N₂保护下,850 ℃煅烧5 h,850 ℃煅烧3 h及800 ℃煅烧5 h,800 ℃煅烧3 h）合成10%BN包覆3Y-TZP/3%Al₂O₃粉,通过TEM、能谱分析及X射线衍射（XRD）选出形貌及相组成最佳的一组。结果 当pH值为8.5时,3%Al₂O₃前驱体均匀地包覆在3Y-TZP颗粒周围;3%Al₂O₃前驱体经1 200 ℃煅烧,再包覆10%BN,在N₂保护下800 ℃煅烧5 h,此时可见3Y-TZP颗粒周围包覆Al₂O₃及非晶BN,3Y-TZP/3%Al₂O₃/10%BN复合粉中Al-B-O化合物较少,且t-ZrO₂所占的比例最多。结论 合成Al₂O₃前驱体包覆3Y-TZP的最佳pH值为8.5;双相包覆中,Al₂O₃前驱体的最佳处理温度为1 200 ℃,合成非晶BN的适宜条件为N₂保护下800 ℃煅烧5 h。     

2015—2020年河南省儿童第一恒磨牙健康状况调查

目的 了解河南省6~9岁儿童第一恒磨牙萌出、患龋及窝沟封闭等情况。 方法 对中国儿童口腔疾病综合干预项目信息管理系统中2015—2020年河南省口腔健康检查数据进行分析。 结果 河南486 865名儿童中,6~9岁儿童4颗第一恒磨牙均完全萌出率为73.44%,患龋率30.35%,龋均（0.67±1.18）颗,龋补充填比4.45%,窝沟封闭率2.36%。2015—2020年,6、7、8岁儿童4颗第一恒磨牙均完全萌出率都呈下降趋势（χ²_趋分别为385.793、964.142、71.964,P<0.05）,而6~9岁儿童患龋率、龋均、龋补充填比及窝沟封闭率均呈上升趋势（χ²_趋/F_趋分别为1 115.87、1 270.53、1 215.02、763.48,均P<0.05）。4颗第一恒磨牙均完全萌出率郊县（75.41%）高于城市（71.90%）（χ²=756.44,P<0.05）,而患龋率、龋均、龋补充填比及窝沟封闭率城市（34.23%、0.76±1.24、4.99%、3.75%）均高于郊县（25.39%、0.55±1.09、3.50%、0.58%）（χ²分别为4 435.30、3 922.56、390.89、5 262.76,均P<0.05）。上颌第一恒磨牙完全萌出率（84.96%）高于下颌（82.88%）（χ²=1 565.70,P<0.05）,龋齿发生率下颌（26.07%）高于上颌（13.88%）（χ²=38 112.53,P<0.05）。 结论 河南省6~9岁儿童第一恒磨牙健康状况不容乐观,萌出率呈下降趋势,患龋率呈上升趋势,龋补充填率以及窝沟封闭率均较低。这提示人们应关注儿童的饮食习惯和口腔卫生,进一步加强口腔健康教育,提高其口腔保健意识。     

三磷酸腺苷敏感性钾离子通道在外源性硫化氢抑制高糖诱导的成骨细胞损伤中的作用

目的 研究三磷酸腺苷敏感性钾离子通道（KATP）在硫化氢（H₂S）抑制高糖（HG）诱导的成骨细胞损伤中的作用。方法 原代培养大鼠下颌骨成骨细胞并鉴定,将成骨细胞给予HG、H₂S、KATP通道开放剂吡拉地尔（Pia）、阻断剂格列本脲（Gli）处理后,用Western blot检测KATP通道蛋白的表达水平,同时采用CCK8、实时逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）、茜素红S染色分析方法检测其对成骨细胞增殖、分化及矿化的影响。结果 细胞KATP通道蛋白的表达水平在HG的影响下明显降低,H₂S预处理明显抑制HG对KATP通道蛋白的下调作用和对成骨细胞增殖的影响,并防止HG引起的成骨细胞分化和矿化的减少;相反,KATP通道阻断剂能明显阻断H₂S对成骨细胞的上述保护作用。结论 H₂S通过KATP通道抑制了HG诱导的成骨细胞损伤。     

非综合征唇裂伴或不伴腭裂对口腔健康相关生活质量的影响

目的 探讨非综合征唇裂伴或不伴腭裂对口腔健康相关生活质量的影响。方法 回顾分析2017年1月—2019年6月山东省菏泽市立医院收治的非综合征唇裂伴或不伴腭裂90例患儿的临床资料,其中唇裂不伴腭裂52例（唇裂不伴腭裂组）,唇裂伴腭裂38例（唇裂伴腭裂组）;选择同期我院口腔科常规口腔检查、口腔健康的40例儿童作为对照组,所有入组者均进行口腔健康检查。应用问卷调查法评估口腔健康对日常生活的影响,采用SPSS 22.0软件包对口腔健康与日常生活质量的相关性进行Spearman相关分析。结果 唇裂不伴腭裂组与唇裂伴腭裂组在龋失补指数（DMFT）、功能牙数目（TH）、咬合牙对、龋齿牙数、LOA≥6 mm牙数间差异具有统计学意义（P<0.05）;唇裂不伴腭裂组与唇裂伴腭裂组的DMFT、TH、咬合牙对、龋齿牙数、LOA≥6 mm牙数均显著高于对照组（P<0.05）;唇裂伴腭裂组OIDP量表各条目得分、OIDP总分显著高于唇裂不伴腭裂组（P<0.05）;唇裂不伴腭裂组OIDP量表各条目得分、OIDP总分显著高于对照组（P<0.05）。采用Spearman法分析临床口腔健康指数与OIDP分数的相关关系,唇裂不伴腭裂组与唇裂伴腭裂组DMFT、MT与根龋牙数、LOA≥6 mm牙数与OIDP分数呈负相关;咬合牙对与OIDP分数呈正相关（P<0.05）。结论 非综合征唇裂伴或不伴腭裂的口腔健康对日常生活质量均有不同程度影响。     

宁夏地区非综合征型唇腭裂环境因素的研究

目的 探讨宁夏地区非综合征型唇腭裂（NSCL/P）发病相关环境因素。方法 采用病例对照研究方法纳入NSCL/P患者453例,正常新生儿452例。对研究对象进行问卷调查,利用SPSS 16.0统计软件对数据进行卡方检验和Logistic回归分析。结果 NSCL/P患病类型构成比为唇裂︰唇裂合并腭裂︰腭裂=1︰2.02︰1.51。Logistic回归分析显示妊娠期发生异常、妊娠期感染、流产史、孕前孕中服用药物、饮茶、吸烟、饮酒、居住地附近工厂为危险因素（P<0.05）。单胎、早孕反应、食用豆制品食物、水果为保护因素（P<0.05）。结论 加强母亲孕期饮食均衡,避免感染、流产、服用药物以及不良生活习惯对降低NSCL/P的发生具有重要意义。     

罕见先天性唇裂、鼻翼裂、面横裂、附耳等多发畸形伴斜疝1例

贵阳医学院附属医院口腔颌面外科收治1例先天性唇裂、鼻翼裂、面横裂、附耳等多发畸形伴斜疝的病例,患儿男性,10个月。对患儿采用一次性手术根治所有畸形,术中严密控制出血,按无菌原则顺序先行疝囊高位结扎,再进行附耳切除及鼻翼裂、唇裂、面横裂整复。治疗后伤口一期愈合,畸形得到改善。     

Undetected anomalies in foetuses with a prenatal diagnosis of isolated cleft

The aim of this study was to determine the rate of undetected additional anomalies following a prenatal diagnosis of isolated oral cleft. Data of all infants with a prenatal diagnosis of isolated oral cleft born between 2000 and 2015 were studied retrospectively. Additional anomalies detected after birth were categorized as minor or major and included structural and chromosomal anomalies. Isolated clefts of the lip (CL), lip and alveolus (CLA) and lip, alveolus, and palate (CLAP) were diagnosed prenatally in 176 live-born infants. The type of cleft was more extensive after birth in 34/176 (19.3%) and less extensive in 16/176 (9.1%) newborns. Additional anomalies were diagnosed in 24 infants (13.6%), of which 12 (6.8%) were categorized as major. The latter included two submicroscopic chromosome anomalies and two gene mutations. Postnatal additional anomalies occurred more frequently in CLA and CLAP than in CL, and more in bilateral than in unilateral clefts. Major anomalies are still found in infants with a prenatal diagnosis of an isolated oral cleft. The prevalence of additional anomalies seems to be related to the type and bilaterality of the cleft, and this should be considered during prenatal counselling.     

腭裂术后复裂的原因分析及临床体会

目的：分析腭裂术后复裂的原因，探讨预防复裂的方法。方法：通过105例腭裂术后复裂的临床资料进行回顾性分析，找出导致复裂的原因。结果：腭裂术后复裂的原因是多方面的，有病人自身因素，有手术医师的技术操作，还有术前、术后的护理等因素。充分认识这些因素并加以预防，腭裂术后复裂是可以避免或减少的。结论：腭裂术后复裂的因素是多方面的，只要加以重视，复裂是可以避免或减少的。     

Common polymorphism in the glycine N-methyltransferase gene as a novel risk factor for cleft lip with or without cleft palate

The objective of this study was to identify new environmental and genetic risk factors for orofacial clefts that arise during early foetal development. In this retrospective, case–control, mother–child pair study, 172 orofacial clefts cases and 199 healthy controls, and their respective mothers, were genotyped for common variants in relevant genes obtained by text and database mining using STRING 10.0. Exposure to environmental risk factors was evaluated using questionnaires. Variant glycine N-methyltransferase (odds ratio (OR) 2.1, 95% confidence interval (95% CI) 1.0–4.4) and dihydrofolate reductase (OR 2.4, 95% CI 1.3–4.5) genotypes were identified as risk factors for cleft lip with or without cleft palate formation. Furthermore, synergy was detected between variant glycine N-methyltransferase and dihydrofolate reductase genotypes in promoting cleft lip with or without cleft palate formation (OR 7, 95% CI 2–23). This study is novel in finding that common glycine N-methyltransferase variant genotypes increase the risk of cleft lip with or without cleft palate.     

非综合征性唇腭裂与同源异型盒基因1多态性的相关性研究

目的采用聚合酶链反应- 单链构象多态性（PCR- SSCP）方法研究同源异型盒基因（MSX）1外显子1的编码区，探讨非综合征性唇腭裂（NSCL/P）患者MSX1基因外显子1的编码区内是否存在基因突变。方法采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（SSCP）方法，以45名健康人为对照组，45名NSCL/P患者作为研究对象，分析MSX1基因多态性。结果SSCP分析显示NSCL/P患者（45名）与对照组（45名）样本的电泳速率相同，提示无多态性存在。结论MSX1基因外显子1未发现多态性的存在，其与NSCL/P患者之间无明显相关性。     

279例腭隐裂临床回顾分析

目的 总结腭隐裂患者的流行病学特征,分析患者的手术年龄、就诊原因及伴发其他疾病和（或）畸形情况。方法 通过查询在北京大学口腔医院2013年1月1日—2020年12月31日经同一医师治疗的279例连续腭隐裂患者的病历资料进行回顾分析,对手术年龄、就诊原因及伴发其他疾病和（或）畸形的百分比进行统计分析。结果 经统计,手术年龄为6个月~35岁2个月,平均手术年龄为5岁5个月,手术年龄中位数为4岁2个月。伴发其他疾病和（或）畸形所占百分比为21.9%（61/279）,其中唇裂55.7%（34/61）,伴明确综合征24.6%（15/61）,其他19.7%（12/61）。以发音不清为主诉患者占69.5%（194/279）,以腭部形态异常就诊患者占18.6%（52/279）,因其他原因就诊患者占11.9%（33/279）。结论 腭隐裂患者的平均手术年龄明显晚于腭裂患者,伴其他疾病和（或）畸形的患者中,唇裂占半数以上;因发音不清就诊的患者占半数以上。     

非综合征型唇腭裂与MTHFR基因多态性的相关性研究

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因位点C677T和A1298C与中国江苏地区汉族人群非综合征型唇腭裂（（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）发生的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测法对200例NSCL/P患者和213例健康人进行基因型检测。结果：MTHFR C677T对照组与病例组在基因型分布无统计学差异（P〉0.05）,TT基因型和携带T等位基因儿童罹患NSCL/P的风险分别是CC基因型儿童的1.84倍及1.57倍。进一步分层分析发现TT基因型和CT基因型能分别显著增加儿童唇裂伴或不伴腭裂和单纯性唇裂的发病风险。MTHFR A1298C病例组和对照组在基因型频率和等位基因频率有统计学差异（P〈0.05）,AC基因型和携带C等位基因的儿童罹患NSCL/P的风险分别比AA基因型儿童降低49%及43%。分层分析中,AC基因型和携带C等位基因可降低罹患唇裂伴腭裂及唇裂伴或不伴腭裂的风险。结论：MTHFR C677T可能为中国江苏地区汉族儿童NSCL/P的危险因素,而MTHFR A1298C有可能是NSCL/P发生的保护因素。     

Association between BMP4 gene polymorphisms and cleft lip with or without cleft palate in a population from South China

ObjectivePrevious studies have suggested an association between several polymorphisms of the BMP4 gene and susceptibility to non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) in various populations. However, this association may vary according to ethnic group and the form of NSCL/P. This study analyzed the association between the BMP4 gene polymorphisms rs762642, rs17563, and rs10130587 with the risk of cleft lip only (CLO), cleft palate only (CPO), and cleft lip with palate (CLP) in a population from South China.MethodsThis case-control study included 165 patients with NSCL/P (53 patients with CPO, 52 with CLO, and 60 with CLP) and 52 healthy volunteers. Peripheral blood samples were collected from all subjects to genotype the rs762642, rs17563, and rs10130587 polymorphisms by direct sequencing. Genotype and allelic frequencies of these polymorphisms were compared between healthy volunteers and patients with various forms of NSCL/P.ResultsThe genotype and allelic frequencies of rs762642 differed significantly between subgroups (CPO and CLP) and normal controls, whereas a significant difference was observed only in the CLO subgroup for the rs17563 polymorphism and in the CLO and CLP groups for the rs10130587 polymorphism. In addition, we identified a novel association of a BMP4 gene polymorphism, which was in linkage disequilibrium with the rs10130587 polymorphism, with CLO and CLP.ConclusionThe BMP4 gene polymorphisms rs762642, rs17563, and rs10130587 exhibit different associations with different forms of NSCL/P, suggesting that different forms of NSCL/P may have different etiologies.