产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床分析

目的:分析产前超声筛查胎儿先天性心脏病的意义与价值.方法:整理和分析本院产科2007年9月至2011年2月期间行产前胎儿超声心动图检查(FECG)的孕妇和胎儿资料共4 296例.本组病例均为孕20～41周,部分分娩前有高危倾向.超声筛查切面包括四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面,计算不同切面诊断先天性心脏病的敏感性及特异性.以引产病理或产后新生儿超声心动图(ECG)作为对照标准.结果:4 296例产前胎儿超声心动筛查共发现先天性心脏病胎儿22例,其中复杂先天性心脏病合并心外畸形2例、单心室(SV)2例、心内膜垫缺损(ECD)2例、肺动脉狭窄(SP)3例、室间隔缺损(VSD)3例、肺动脉闲锁4例、三尖瓣下移畸形(Ebstein's)4例、法洛氏四联征(ToF)2例,阳性检出率为0.51％(22/4 296).结论:采用胎儿超声心动图行产前筛查方法简便可靠,四腔心切面+三血管切面对胎儿先天性心脏病的产前超声筛查率较高,是检测胎儿先天性心脏病最主要的影像诊断方法.     

孕早期胎儿NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性分析

目的研究孕早期胎儿颈项透明层(NT)值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性。方法回顾2015年7月-2017年10月期间在我院进行早孕期超声检查的8125例孕妇临床资料,对NT值≥2.5 mm胎儿的孕妇进行随访,统计胎儿先天性发育异常发生率,并分析其与NT值厚度的关系。结果 8125例孕妇NT值阳性率为3.71%; 302例NT值异常胎儿中,最终有168例被诊断为先天性发育异常,先天性发育异常发生率为55.69%;不同NT异常厚度胎儿先天性发育异常发生率比较具有显著的差异(P0.05),随NT厚度的增加,先天性发育异常的发生率越高。结论 NT检查可以作为早孕期胎儿筛查的重要手段,NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常具有相关性。     

产前超声心动图对胎儿先天性冠状动脉瘘的诊断价值

目的 探讨产前超声心动图对胎儿先天性冠状动脉瘘的诊断价值。方法 选取本院2015年10月1日—2017年6月30日经产前超声心动图检查的胎儿40例,出生后采用其他影像学检查方法确诊为先天性冠状动脉瘘,分析先天性冠状动脉瘘胎儿的产前超声心动图诊断准确率。结果 与产后联合检查结果相比,产前超声心动图检查的诊断准确率为32.50%,单纯左冠状动脉右室瘘、单纯右冠状动脉右室瘘、单纯右冠状动脉右房瘘、右冠状动脉左室瘘伴有室缺各项检出情况产前和产后对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论 产前超声心动图在胎儿先天性冠状动脉瘘的诊断方面准确率不高,但具有较好的应用前景,有利于指导胎儿出生后的早期治疗。     

产前超声心动图对胎儿先天性心脏病的诊断及鉴别价值

目的评价产前超声心动图在胎儿先天性心脏病中的诊断及鉴别价值。方法选取120例接受产前超声检查的产妇作为研究对象,对所有产妇均行心尖四腔心切面及常规6个基本切面超声检查,并对可疑急性胎儿行超声心动图筛查,记录诊断结果。结果 120例高危产妇中,经新生儿超声心动图及引产后尸检累计检出先天性心脏病胎儿34例(28.3%)。其中产前超声心动图检出胎儿先天性心脏病29例,漏诊6例,误诊1例,诊断符合率为85.3%(29/34),特异性为96.6%(28/29)。结论产前超声心动图在胎儿先天性心脏病诊断中有一定的应用价值,其显像清晰,操作简单,具有无创性,可与其他产前诊断方式结合,以提高胎儿先天性心脏病诊断准确率。     

孕早期三项超声软指标检查联合母体血清学检测筛查胎儿先天性心脏病的价值

目的探讨孕早期三项超声软指标检查联合母体血清学检测筛查胎儿先天性心脏病的价值。方法选取2017年1月-2019年1月在该院产检的498例单胎孕妇为研究对象,均于孕11~14周行超声检查,检测软指标包括胎儿颈部透明层厚度(NT)、心脏三尖瓣反流(TR)和静脉导管血流(DV),NT、TR、DV均异常为高危。孕15~21周进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-hCG)检测,以风险值≥1∶270为高危。所有孕妇随访至妊娠事件结束,统计胎儿先天性心脏病例数,观察不同年龄孕妇超声软指标、母体血清学指标检出率的差异,分析超声软指标、母体血清学指标、联合超声软指标联合母体血清学(联合诊断)对胎儿先天性心脏病的诊断价值。结果498例孕妇共筛查出超声软指标异常51例,高风险15例,年龄≥35岁孕妇软指标NT、TR、DV异常率、≥1项指标软指标异常率、筛查高风险率均高于年龄<35岁孕妇,差异均有统计学意义(均P<0.05)。血清学指标MOM值异常31例,筛查高风险19例,年龄≥35岁孕妇血清学指标AFP、free-β-hCG MOM值异常率、筛查高风险率均高于年龄<35岁孕妇,差异均有统计学意义(均P<0.05)。经引产和分娩证实7例胎儿先天性心脏病,超声软指标诊断胎儿先天性心脏病的灵敏度为71.43%,特异度为97.96%,母体血清学分别为57.14%、96.18%,联合诊断分别为85.71%、95.30%。结论超声软指标NT、TR、DV联合母体血清学AFP、Freeβ-hCG指标对胎儿先天性心脏病诊断效能高于单独超声软指标和母体血清学指标。     

产前超声在胎儿先天性心脏病筛查中的应用及危险因素分析

目的研究产前超声在胎儿先天性心脏病(CHD)筛查中的应用价值,并分析其危险因素,为临床诊疗提供依据。方法选取2008年1月-2015年12月在天津滨海新区塘沽妇产医院行产前系统超声检查的16 000例胎儿为研究对象,比较产前系统超声筛查结果及分娩、尸解后超声系统检查结果,分析孕妇临床资料,并采用单因素及多因素Logistic回归分析CHD的危险因素。结果产前系统超声筛查出CHD者160例,76例经尸解证实,79例产后经超声心动图证实,5例误诊,正确率为96.88%;单因素Logistic分析显示:高龄、孕早期感冒、不良妊娠史、CHD家族史、羊水量异常、被动吸烟、孕妇吸烟、染色体异常、孕期糖尿病及化学物品接触史是CHD发病的危险因素(P0.05);多因素Logistic分析显示:孕早期感冒、不良妊娠史、CHD家族史、羊水量异常、被动吸烟、孕妇吸烟及染色体异常是CHD发病的高危因素(P0.05)。结论产前超声检查对于筛查CHD具有较高的诊断价值,胎儿CHD发病的危险因素较多,及时进行产前筛查具有重要意义。     

超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的应用价值

目的评价通过超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的诊断价值。方法选择从2014年3月-2015年5月于海南省人民医院行产前检查的150例孕妇,均经过超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合胎儿超声心动图检查筛查胎儿先天性心脏病。观察孕妇筛查胎儿颈项透明层厚度异常发生情况,颈项透明层增厚孕妇胎儿先天性心脏病的发生情况及妊娠结局。结果所有孕妇NT检查正常胎儿135例,平均NT厚度为(1.58±0.22)mm,其中不同年龄段孕妇,平均NT厚度,差异均无统计学意义(P0.05),胎儿不同性别,平均NT厚度,差异均无统计学意义(P0.05);NT增厚胎儿15例,NT测量均2.5mm。15例NT异常增厚孕妇,妊娠结局中有5例胎儿结合超声心动检查确诊为先天性心脏病后终止妊娠,且NT值越大的胎儿较易合并先天性心脏病,另外10例胎儿正常分娩。结论早孕期胎儿颈项透明层增厚超声检测对于筛查先天性心脏病有一定的辅助诊断意义,是产前筛查的一个重要参考指标,期待大规模多中心的随机对照试验可以有效发掘该检查项目的诊断灵敏度,特异性及诊断价值。     

中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析

目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。     

孕11～13~(+6)周胎儿NT≥6.0 mm孕妇妊娠结局的随访研究

目的评价孕早期胎儿颈后透明层(NT)显著增厚(≥6 mm)与妊娠结局的关联性,为临床医生的决策提供依据。方法选取2012年1月-2015年12月在甘肃省妇幼保健院产前诊断中心进行孕早期单胎NT测量的12 352例孕妇,选择其中NT≥6.0 mm的62例进行妊娠结局追踪随访,随访内容主要包括胎儿宫内发育情况及新生儿出生后健康状况。结果12 352例NT测量病例中,NT值≥3.0 mm者522例,其中NT≥6.0 mm者62例。NT≥6.0 mm者中有42例于20周前终止妊娠,27例(43.5%)行产前诊断提示为染色体病。20例继续妊娠病例中,6例(30%)胎儿中孕期彩超复查未见明显结构异常,且增厚的NT完全消失颈后皮肤厚度(NF)6.0 mm。出生后随访(6～24个月)发现6例新生儿均健康存活,未发现智力问题或精神运动发育迟缓症状。3例(15%)胎儿20周前发现胎死宫内;2例(10%)胎儿于孕中期系统彩超诊断为胎儿颈后淋巴水囊瘤;2例(10%)胎儿中期结构筛查NF6.0 mm;5例(25%)超声诊断为先天性心脏病;1例(5%)诊断为膈疝,1例(5%)失访。结论胎儿孕早期NT显著增厚与染色体病及胎儿先天性心脏病等结构异常有明显相关性,但不应作为孕妇终止妊娠的唯一指征。当排除了胎儿染色体异常及中孕期结构筛查未见异常时,胎儿预后较好。     

差异性切面的超声心动图对胎儿心脏畸形的临床诊断价值评价

目的 分析差异性切面的超声心动图在胎儿心脏畸形中的临床诊断价值。方法 选取某医院2015年3月—2018年10月期间收治500例妊娠晚期妇女,对其临床资料进行回顾性分析,所有孕妇均同时接受差异切面超声心动图检查和常规B超检查,以引产及新生儿心脏超声诊断结果作为金标准,对两种检查结果进行分析。结果 通过差异性切面超声心动图检测胎儿心脏畸形情况,在所选孕妇中检出先天性心脏病21例,复杂性心脏畸形8例,检出率为5.8%;经过随访发现,传统B超方法漏诊5例病例,其中先天性心脏病有2例,复杂性心脏畸形3例。结论 采用差异性切面超声心动图对妊娠晚期孕妇进行筛查,可提高胎儿心脏畸形检出率,在鉴别先天性心脏疾病中有着重要作用。     

产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用分析

目的探讨产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用效果。方法本文纳入我院2017年1月—2018年6月进行先天性心脏病筛查的500例孕妇,所有孕妇均接受产前B超检查,对孕妇宫内胎儿的胎心结构、形态、方式等进行观察,统计胎儿胎心异常的孕妇,检查确诊后终止妊娠。对胎心检查正常的孕妇进行妊娠结局随访,分娩新生儿接受心脏彩超检查,判断有无先天性心脏病发生,评定结果以新生儿出生后彩超检查为金标准,计算出产前B超检查对先天性心脏病筛查的准确性。结果500例孕妇经产前B超检查,有6例检出胎心异常,比例为1.2%。以心脏彩超检查金标准为依据,有8例新生儿被确认先天性心脏病。产前B超检查对先天性心脏筛查病诊断的准确性为98.8%,敏感度为91.2%,特异性为99.9%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用效果显著,可有效检出先天性心脏病胎儿,准确性较高,临床应用价值较高,可大大减少缺陷胎儿的出生,值得在超声科中推广应用。     

超声检测胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

目的探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与染色体异常之间的关系。方法选取2015年10月至2019年11月在内蒙古自治区妇幼保健院因超声检测NT值异常而进行羊水染色体核型分析的孕妇217例,并对其NT值增厚的情况及羊水染色体核型检测结果进行整理与分析。结果217例NT值增厚(NT≥2.5 mm)的孕妇中,检出染色体核型异常48例(22.12%)。其中,染色体数目异常42例,染色体结构异常4例及嵌合体2例。在NT值分别为2.5~<3.0 mm、3.0~<4.0 mm、4.0~<5.0 mm、5.0~<6.0 mm、>6.0 mm 5个组中,染色体异常率分别为15.38%、19.47%、22.45%、33.33%、42.86%,差异无统计学意义(P>0.05)。单纯NT值增厚孕妇130例,检出染色体核型异常18例(13.85%);NT值异常合并其他指标异常者87例,检出染色体异常30例,染色体异常发生率为34.48%,明显高于单纯NT值增厚病例组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论NT值增厚与胎儿染色体异常密切相关,NT值增厚程度越大,染色体核型异常检出率越高;NT值增厚合并其他超声指标异常较单纯NT值增厚胎儿染色体异常检出率更高。NT值增厚对胎儿非整倍体的检出有重要的临床价值。     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值分析

目的:研究将颈项透明层厚度(NT)超声检测.把其应用到早孕期胎儿中,对其检测结果、正常胎儿与异常胎儿的NT的作用与效果.方法:2019年1月～2020年12月,于本院接收并对其早孕期胎儿进行检测的孕妇,共208例,对全部孕妇均应用NT超声对早孕期胎儿进行检测,比较患者的疗效.结果:①检测后,异常、正常依次是35例(16...     

B超四腔心切面在筛查胎儿先天性心脏畸形中的价值

目的：分析四腔心切面在筛查胎儿心脏畸形中的价值。方法：对、971例胎儿，其中259例为高危胎儿，用心脏四腔切面筛查的方法进行检测，以引产后尸解或出生后作为对照标准。结果：终止妊娠胎儿尸解和出生后证实有先天性心脏病的36例，其中有33例用四腔心切面筛查有先天性心脏畸形，占91．67％，3例四腔心切面所见基本正常，但存在先天性心脏畸形，占8．33％。四腔心切面筛查先天性胎心畸形的敏感性为86．84％、特异性为100％、准确性为99．49％。结论：四腔心切面在产前超声筛查新生儿先天性心脏畸形方面具有重要作用和临床意义。     

孕妇无创DNA产前检测结果分布及异常情况因素分析

目的 分析孕妇无创DNA产前检测（NIPT）结果分布及异常情况,并探讨影响NIPT高风险产前诊断和染色体核型分析阳性预测值的可能因素。方法 选取2018年1月至2020年12月在无锡市某医院行NIPT的16 523名单胎妊娠孕妇作为研究对象,对NIPT检测结果高风险者进一步进行染色体核型分析。采用描述流行病学分析方法对结果进行分析。结果 16 523名孕妇中NIPT高风险例数为183例,NIPT高风险检出率为1.11%。不同年龄、血清学筛查结果、胎儿超声软指标（USM）结果、胎儿颈项透明层厚度（NT）的孕妇NIPT高风险检出率差异有统计学意义（均P<0.01）。150例接受羊水穿刺染色体核型分析,染色体核型检查率为81.97%。产前诊断的选择与胎儿NT有关（P<0.05）。染色体核型分析的阳性预测值为68.67%（103/150）。其中21-三体（T21）、18-三体（T18）、13-三体（T13）、性染色体非整倍体（SCAs）及其他染色体异常的染色体核型分析阳性预测值分别为90.57%、68.75%、54.55%、71.43%、14.29%。染色体异常结果类型、USM异常、NT均影响染色体核型分析的阳性预测值（P<0.05或P<0.01）。结论 孕妇NIPT高风险检出以T21和SCAs为主,孕妇年龄、血清学筛查结果及USM、NT均影响NIPT高风险检出率。NIPT结果的准确度与染色体异常结果类型、USM异常和NT有关。     

胎儿先天性心脏病孕早期超声筛查的临床价值

目的 探讨在诊断胎儿先天性心脏病(CHD)中应用孕早期规范化超声筛查的临床意义.方法 回顾性分析2018年7月—2020年12月在温州市中心医院产前诊断中心检查的7 945例孕妇的临床资料,在孕11～13+6周期间对其行孕早期规范化超声筛查.对怀疑有胎儿CHD的孕妇,2～4周后复查胎儿心脏超声,密切追踪可疑胎儿CHD病...     

PAPP-A、NT值及β-HCG检测在胎儿染色体遗传疾病中诊断效能研究

目的 探讨妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)、胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)值及人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)检测在胎儿染色体遗传疾病中的诊断效能。 方法 选取2018年1月—2019年12月在攀枝花市妇幼保健院产前检查存在胎儿染色体遗传疾病者(研究组)及无胎儿染色体遗传疾病者(对照组)各83例,对其临床资料进行回顾性分析。比较两组NT和PAPP-A、β-HCG水平,采用Pearson分析NT和PAPP-A、β-HCG相关性,采用logistic多元回归方程分析NT、PAPP-A、β-HCG与胎儿染色体遗传疾病关联性,采用接受者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线及ROC下面积(area under the curve,AUC)分析各指标诊断胎儿染色体遗传疾病的效能。 结果 研究组NT值、β-HCG水平高于对照组,PAPP-A水平低于对照组(P＜0.05);β-HCG水平与NT值间存在正相关关系,PAPP-A水平与NT值间存在负相关关系(P＜0.05);NT、PAPP-A、β-HCG水平与胎儿染色体遗传疾病具有显著关联性(P＜0.05);NT诊断胎儿染色体遗传疾病的AUC为0.756,截断值为＞2.8 mm,敏感度为73.49%,特异度为63.86%(P＜0.05);PAPP-A诊断胎儿染色体遗传疾病的AUC为0.835,截断值为≤2 727.22 mIU/L,敏感度为75.90%,特异度为75.90%(P＜0.05);β-HCG诊断胎儿染色体遗传疾病的AUC为0.786,截断值为＞32.72 mIU/L,敏感度为60.24%,特异度为85.54%(P＜0.05);NT+PAPP-A+β-HCG诊断胎儿染色体遗传疾病的AUC为0.896,敏感度为71.08%、特异度为93.98%(P＜0.05)。 结论 在伴有染色体遗传疾病胎儿中,NT值、β-HCG增高,PAPP-A降低,与染色体遗传显著相关,检测三者水平可为临床诊断胎儿染色体遗传疾病提供重要的参考信息。     

产时胎心监护563例临床研究

[目的]研究探讨产时胎心监护异常的作用及临床意义。[方法]回顾性分析某院近3年来563例单胎头位分娩时使用产科胎心监护系统进行产时胎心监护的资料,研究其与新生儿预后的关系。[结果]胎心监护评分8～10分组(正常组)388例,评分5～7分(可疑组)123例,评分1.4分(异常组)52例;其中异常组羊水胎粪污染率、新生儿Apgar评分≤7分者的比例、新生儿疾病的比例均高于正常组(P﹤0.01);异常羊水Ⅲ度污染率、新生儿Apgar评分≤7分者的比例高于可疑组,差异有统计学意义。胎心率异常的发生率为53%(195/368).出现基线变异减弱、重度变异减速、晚期减速、延长减速图形者新生儿窒息发生率高,差异有统计学意义(P﹤0.01)。[结论]产程中使用产科胎心监护系统进行胎心监护,如评分≤7,或出现异常胎监图形均应予重视,应及时了解羊水性状,以及早发现胎儿窘迫及时处理,减少新生儿窒息率、发病率,提高出生人口质量。     

超声联合羊水染色体检查在产前诊断中的应用

目的 探讨超声联合羊水染色体检查在产前诊断中对染色体异常胎儿的筛查效果,为产前诊断提供临床经验.方法 对1398例孕妇行超声联合羊水染色体检查,其中经超声检查发现胎儿异常128例,并行羊水染色体检查,且经引产或出生后病理学检查确诊87例(试验组),另选择超声检查正常且同意行羊水染色体检查孕妇85例(对照组).结果 超声检查的常见畸形情况:脑积水13例,脊柱裂8例,心脏畸形6例,脐膨出6例,唇裂6例,脊柱裂并脑积水6例,脑膜膨出5例.试验组胎儿染色体异常率(70.1％,61/87)显著高于对照组(1.2％,1/85)(P＜ 0.01).结论 超声检查可作为胎儿染色体异常的辅助诊断,联合羊水染色体检查可明显提高染色体异常检出率,提高人口质量.