珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的 初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法 选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20 364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳性者进行尿质谱分析和基因检测等明确诊断,统计分析初筛阳性率、总发病率等。结果 20 364例接受串联质谱筛查的新生儿中,初筛阳性人数687例,初筛阳性率为3.37%;初筛阳性召回人数621例,初筛阳性召回率为90.39%。经召回复查发现70例可疑阳性,筛查阳性率为0.34%,召回阳性率为11.27%,最终确诊7例,总发病率为1/2 909。其中,氨基酸代谢病2例(希特林蛋白缺乏症和高甲硫氨酸血症各1例)、脂肪酸代谢障碍4例(原发性肉碱缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症)1例。7例确诊患儿中有6例进行了基因突变检测,并对其主要标志物及相关指标进行分析,其中氨基酸基因确诊2例,脂肪酸基因确诊3例,有机酸基因确诊1例。结论 珠海地区新生儿遗传代谢病总发病率为1/2 909,略低于该地...     

串联质谱技术在广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究

目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。了解广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病的发生和基因突变情况。方法应用串联质谱技术(MSMS)对2017年1月至2019年2月该地区的34 689例新生儿进行遗传性代谢病筛查,对阳性者立即召回并监测分析尿中的氨基酸、肉碱、有机酸等代谢产物,应用MSMS对阳性患儿的突变基因进行检测。结果 34 689例新生儿中可疑阳性302例(8.7‰),确诊患儿10例,甲基丙二酸血症2例,戊二酸血症Ⅰ型2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,苯丙酮尿症2例,精氨酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,发病患者所占比例分别为2/34689、2/34 689、1/34 689、1/34 689、2/34 689、1/34 689、1/34 689。结论应用MSMS对惠州地区新生儿遗传代谢病进行筛查,能够起到早发现、早诊断、早治疗的作用,从而有效降低该地区出生人口缺陷,是一种能够有效预防遗传代谢病的途径。     

2012～2014年盐城地区新生儿遗传代谢病的筛查研究

目的探讨盐城市新生儿遗传代谢病的筛查状况及确诊病例的随访情况。通过串联质谱技术在盐城地区筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法回顾性分析2012年1月至2014年6月在盐城市第一人民医院、亭湖区人民医院及盐城市中医院新生儿科进行新生儿遗传代谢病筛查的18 988例新生儿的筛查结果;利用串联质谱(MS/MS)、血液氨基酸谱和酯酰肉谱分析对筛查阳性患儿进行实验室检测并分析不同遗传代谢病的临床症状。结果诊断出苯丙酮尿症(PKU)5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)7例,丙酸血症(PA)6例,枫糖尿症(MSUD)4例。结论新生儿遗传代谢病的筛查有利于遗传代谢病患儿得到早期、准确的诊断及治疗。     

MassARRAY基因分型技术在新生儿遗传代谢病诊断中的应用

目的探讨MassARRAY基因分型技术应用于新生儿遗传代谢病诊断的准确性、时效性及可行性。方法回顾性研究。收集2016年12月至2020年1月在浙江省新生儿筛查中心应用串联质谱筛查的疑似阳性患儿7 922例, 采用MassARRAY技术进行27种遗传代谢病的常见变异位点检测, 通过Sanger或二代测序验证并进一步寻找潜在变异。结果共1 408份样本送检MassARRAY, 307例确诊为遗传代谢病患儿, 其中高苯丙氨酸血症检出率最高, 其次为原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和甲基丙二酸血症。经Sanger测序验证100%(307/307)符合。287例检测为携带者, 49.1%(141/287)经Sanger测序确认为携带者, 以SLC22A5、MCCC1基因为主。50.8%(146/287)还检测到另一个等位基因变异, 以PAH、PTS和ACADS基因为主。814例未发现变异, 对其中158例复查后串联质谱特征性指标持续阳性、尿有机酸及其他生化检测等异常的样本进行二代测序, 38%(60/158)检测到2个等位基因变异。最终确诊513例遗传代谢病患者, MassARRA...     

非衍生化串联质谱技术筛查上海部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析

目的回顾性分析用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的可行性和新生儿遗传代谢病的发病率。方法用非衍生化串联质谱技术检测2010年至2016年上海部分地区126 579例新生儿滤纸干血片上11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化代谢异常三大类疾病筛查。结果 126 579例新生儿中确诊遗传代谢病26例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常7例和脂肪酸氧化代谢异常6例,总发病率为1∶4 869;另确诊2例母源性原发性肉碱缺乏症和1例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。结论非衍生化串联质谱技术可有效用于新生儿遗传代谢病的筛查和诊断,还可对无症状母亲作出诊断。     

石家庄地区128 399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术—非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值,对石家庄市2014年1月至2018年5月出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查,采用二代测序技术对疑似患儿进行基因突变检测,并用Sanger测序法验证。结果 128 399例新生儿中初筛阳性3 811例,阳性率为2.97%;召回3 620例,确诊102例,总体患病率为1/1 259,阳性预测值为2.8%(102/3 620)。102例患儿中氨基酸代谢异常患儿50例,其中苯丙酮尿症患儿35例(70%);有机酸代谢异常患儿36例,其中甲基丙二酸血症患儿34例(94.4%);脂肪酸代谢异常患儿16例,其中原发性肉碱缺乏症患儿9例(56.3%)。53例患儿基因测序及父母验证结果发现纯合突变4例、复合杂合突变37例、杂合突变11例,二代测序技术进行基因缺失重复检测时发现基因整体杂合缺失1例。基因测序共发现56种突变,其中11种未见报道。结论石家庄市新生儿遗传代谢病患病率较高的为苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症;初步构建了石家庄市遗传代谢病患儿基因突变谱,并发现多个未报道基因突变。     

青岛市280例高危新生儿遗传代谢性病例分析

目的:分析青岛市280例高危新生儿遗传代谢性疾病(inherited metabolic disease,IMD)病例。方法:选取2014年5月至2018年9月青岛市妇女儿童医院应用串联质谱技术进行遗传代谢疾病筛查的高危新生儿280例,采用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术进行血液、尿液化学分析,并对初筛可疑阳性病例进行尿气相色谱检测及基因分析。结果:280例IMD高危新生儿经串联质谱初筛阳性17例(6.07%),其中脂肪酸代谢病8例(2.86%),氨基酸代谢病5例(1.78%),有机酸代谢病4例(1.42%),且甲基丙二酸血症发病率最高,占1.42%(4/280),最终确诊4例,总发病率1.42%(4/280);17例质谱初筛阳性患儿主要表现为黄疸、肝脾肿大、代谢性酸中毒、肌张力异常、喂养困难、反应力较差、惊厥或间歇性抽搐、昏迷等,实验室检查见肝功能异常、血氨升高、代谢性酸中毒、空腹低血糖;串联质谱检测中,除鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症异常指标表现降低外,大多数指标均显著高于参考值上限。结论:青岛市具有高危因素的新生儿人群中,IMD存在一定发病率,对其进行质谱筛查意义重大。     

气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用

目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)技术在遗传代谢病诊断中的应用。方法收集5 778例疑似遗传代谢病患儿的尿液,经萃取、衍生后采用GC-MS技术检测132种代谢产物,通过遗传代谢病分析软件并结合实验室其他检测等进行诊断。结果 5 778例疑似患儿尿液样本中有1 100例(19%)有异常代谢产物,共有106例患儿被明确诊断出17种疾病,其中尿液中特征性指标异常的患儿80例、结合血串联质谱结果确诊26例患儿。80例尿液出现特征性指标异常的患儿中有机酸代谢障碍疾病患儿65例,确诊疾病11种;氨基酸代谢障碍疾病患儿15例,确诊疾病3种;包括甲基丙二酸血症33例、高苯丙氨酸血症12例、丙酸血症7例、戊二酸血症Ⅰ型7例、尿素循环障碍6例、β酮硫解酶缺乏症3例、乙基丙二酸血症2例、枫糖浆尿症2例、异戊酸血症2例、多种羧化酶缺乏症2例、酪氨酸血症Ⅰ型1例、2-羟基戊二酸血症1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例。结合血串联质谱结果确诊的26例患儿中希特林蛋白缺乏症19例、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论 GC-MS技术对有机酸代谢异常和部分氨基酸代谢异常诊断有特异性。GC-MS技术检测结果影响因素多,但对疾病最终诊断无影响。     

扬州地区应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查的临床价值

目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义。方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月—2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查,并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测。结果 共纳入新生儿25 771例。其中,初筛阳性435例,召回394例,确诊17例。在17例确诊患儿中,氨基酸代谢病10例、有机酸代谢病3例及脂肪酸氧化代谢病4例,死亡3例。结论 串联质谱技术在新生儿氨基酸代谢病、有机酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病筛查中的广泛应用,对新生儿遗传代谢病的早期筛查、诊断及治疗具有重要意义。     

福建省泉州地区新生儿有机酸血症的发病率与疾病谱筛查结果分析

目的 了解福建省泉州地区新生儿有机酸血症(organic academia,OA)筛查的发病率及疾病谱特征。方法 采用串联质谱技术对泉州地区364 545例新生儿干血斑样本进行遗传代谢病筛查,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对可疑阳性患儿进行致病基因检测,统计分析泉州及其他地区OA的新生儿筛查数据。结果 364 545例筛查的新生儿中,明确诊断OA患儿39例,OA总发病率为1:9 347。共确诊OA 7种,其中最常见的为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症12例(30.8%),其次为戊二酸血症I型7例(17.9%),其余的分别为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症6例(15.4%)、3-甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症5例(12.8%)、异戊酸血症4例(10.3%)、甲基丙二酸血症3例(7.7%)和丙酸血症2例(5.1%)。此外,该研究检出4例母源性OA,分别为戊二酸血症I型和3-甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症各2例。结论 该研究系统回顾分析了泉州地区新生儿OA的筛查概况,泉州地区OA的总发病率较高,OA疾病谱与其他地区不同,最常见的三种OA为2-甲基丁酰辅酶A 脱氢酶缺乏症、戊二酸血症I型和异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。OA临床异质性大,发病率及疾病谱的阐明将为该地区的新生儿筛查提供科学依据与指导。     

C14∶1/C12∶1在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中的应用价值

目的探讨非衍生化串联质谱法(MS/MS)中十四烯酰基肉碱(C14∶1)/十二烯酰基肉碱(C12∶1)在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)中的应用价值, 并探索筛查VLCADD的最佳指标组合方案。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月南京市新生儿疾病筛查中心和苏州市新生儿疾病筛查中心17例MS/MS筛查发现并经酰基辅酶A脱氢酶极长链(ACADVL)基因确诊的VLCADD患儿和423 507名经MS/MS筛查正常的新生儿资料。采用受试者工作特征(ROC)曲线分别确定所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1筛查VLCADD的截断值。同时将不同指标单独或联合组成5个结果判读方案, 分别为方案1(C14∶1/C12∶1)、方案2(C14∶1)、方案3(C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16)、方案4(C14∶1/C12∶1+C14∶1)和方案5(C14∶1/C12∶1+C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16), 并计算各方案的检出率、假阳性率、阳性预测值, 采用χ2检验比较其筛查效率。结果所有新生儿组、足月新生儿组和正...     

串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值

目的探讨串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值。方法以2014年2月至2015年3月顺德地区各镇街道医院收治的4 100例新生儿为对象,所有新生儿采用串联质谱法及荧光分析法进行代谢遗传病筛查,主要检查项目包含氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常及脂肪酸代谢异常,并对确诊患儿进行流行病学特点、预后及随访分析。结果 4 100例新生儿,荧光分析组召回率较串联质谱组显著高,且荧光分析组新生儿代谢遗传病确诊率较串联质谱组显著低;串联质谱筛查结果显示氨基酸代谢病25例(59.52%),其中苯丙酮尿症13例,酪氨酸血症Ⅰ型2例,瓜氨酸血症Ⅰ型2例,枫糖尿症2例,精氨酸血症6例;有机酸代谢病14例(33.33%),甲基丙二酸血症9例,丙酸血症3例,生物素酶缺乏症2例;脂肪酸代谢异常3例(7.15%),肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症2例,原发性肉碱吸收障碍1例。结论串联质谱是一种高效、准确的新生儿代谢遗传病筛查技术,顺德地区新生儿代谢遗传病及时诊断对于一些可给予特殊饮食及药物干预的疾病具有较高的应用价值,同时可提高患儿预后,对提高新生儿生存质量意义重大。     

串联质谱和高效液相色谱-串联质谱二次筛查联合应用于新生儿MMA筛查

目的探讨串联质谱和高效液相色谱-串联质谱二次筛查联合应用在甲基丙二酸血症(MMA)中的筛查价值。方法收集新生儿串联质谱初筛结果中C3、C3/C2、C3/C0单一或多个指标异常的新生儿干血滤纸片标本,用高效液相色谱-串联质谱的方法定量检测原始血片中甲基丙二酸、甲基枸橼酸和高半胱氨酸,对二次筛查后疑似阳性的新生儿进行召回复查,并进行尿气相色谱/质谱检测。临床诊断患儿进一步予以基因检测进行确诊。结果共收集423例C3、C3/C2、C3/C0单一或多个指标异常的新生儿筛查标本,初筛阳性率约为1%,行联合筛查检测结果发现8例标本中甲基丙二酸和同型半胱氨酸表达水平明显升高,召回复查尿气相色谱质谱提示甲基丙二酸轻度升高。结论串联质谱和高效液相色谱-串联质谱联合应用可以提高新生儿MMA筛查的阳性预测值、降低假阳性率,在新生儿遗传代谢病筛查中具有重要价值。     

淄博地区223 368例新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果分析

目的 分析223 368例淄博地区新生儿遗传代谢病(IMD)串联质谱(MS/MS)法的筛查结果。方法 收集在山东省淄博市妇幼保健院进行IMD筛查的新生儿干血滤纸片223 368例,均于出生后3～7 d采集足跟血,并使用MS/MS法进行IMD筛查。统计淄博地区新生儿IMD筛查阳性率;分析淄博地区新生儿IMD发病类型及基因检测结果;记录淄博地区IMD新生儿的随访结果。结果 确诊IMD患儿75例,发病率为0.034%(75/223 368)。其中,有机酸血症(OAD) 51例,占比最高(0.023%),其次为氨基酸代谢病(AAD) 13例(0.006%)和脂肪酸氧化障碍(FAOD)11例(0.005%)。新生儿IMD中,以甲基丙二酸血症(MMA)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)发病率最高。其中OAD中,以MMA为主。AAD中,以高蛋氨酸血症、希特林蛋白缺乏症(NICCD)为主。FAOD中,以MCADD、原发性肉碱吸收障碍(PCD)为主。45例MMA新生儿中,42例接受基因检测。其中40例检出MMACHC基因共22种突变位点,以c.609G>A(29.11%)、c.658＿66...     

危重患儿质谱技术应用的研究

目的应用质谱技术对儿童重症监护病房的疑似遗传代谢病患儿进行筛查,探讨其应用价值。方法采用串联质谱和气相色谱-质谱分析检测方法,对218例在河南省儿童医院PICU住院的疑似遗传代谢病的危重患儿进行45种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等代谢性疾病的筛查,并对确诊患儿的临床表现进行分析。结果共确诊7例遗传代谢病患儿,其中甲基丙二酸血症3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症1例。结论对疑似遗传代谢病的危重患儿应及早开展质谱筛查,早期诊断和干预治疗能明显降低患儿死亡率。     

新生儿异戊酸血症串联质谱法与相关基因突变检测的价值研究

目的　了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA）串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法　2019 年1 月～ 2020 年12 月,泉州地区共有151 917 例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,异戊酰基肉碱(isovalerylcarnitine, AISO-C5 ) 浓度升高的筛查样本应用MassARRAY 技术进行IVD 基因突变筛查,IVA 疑似样本采用高通量测序技术诊断。结果　研究期间共有132 例新生儿表现为浓度升高,采用传统筛查规则需召回132 例新生儿,召回复查阳性人数20 例,1 例确诊为IVA 患者,IVA 的阳性预测值为0.76%。此外,3 例新生儿被诊断为2- 甲基丁酰辅酶A 脱氢酶缺乏症（2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency,2-MBAD）患者。联合应用基因突变筛查后,仅5 例新生儿结果异常,基因诊断证实4 例新生儿为IVA 携带者,1 例新生儿为IVA 患者,因此IVA 的阳性预测值提高至20%。所有患者的新生儿筛查和召回复查结果均显示AISO-C5 浓度升高。1 例IVA 患者携带IVD 基因c.499A > G(p.M167V) 和c.1208A > G（p.Y403C）复合杂合突变,3 例2-MBAD 患者均携带ACADSB 基因c.1165A > G (p.M389V)纯合突变。结论　联合应用MassARRAY 技术进行IVD 基因突变筛查可以有效排除AISO-C5 升高的假阳性标本,提高阳性预测值,明显提高IVA 的新生儿筛查效率。     

新生儿筛查C5-OH异常确诊2例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

目的 探讨新生儿筛查3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)异常联合尿有机酸、基因突变检测进行疾病鉴别诊断。方法 选取2019年10月至2022年9月在中国科学院大学深圳医院(光明)进行遗传代谢病筛查的14例初筛3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度高于阳性临界值(0.45μmol/L)的新生儿为研究对象;初筛采用串联质谱法,辅助及鉴别诊断使用气相色谱-质谱联用法和高通量测序技术检测基因突变,结合随访资料进行临床诊断。结果 根据14例新生儿的实验室检测结果并结合随访资料临床诊断出2例无症状3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)新生儿。其中1例行尿有机酸检测发现3-羟基异戊酸(171.45μmol/L),3-甲基巴豆酰甘氨酸(43.08μmol/L)含量升高;行基因突变检测时在MCCC2基因中发现2个意义未明杂合突变(5:70898419*,NM＿022132.4,c.470A>G;5:70939676*,NM＿022132.4,c.1103G>A);另1例行基因突变检测时在MCCC1基因中发现1个致病杂合变异(3:182755082,NM＿020166.3,c.1518delG...     

串联质谱技术在茂名地区遗传性代谢病高危儿筛查中的价值分析

目的探讨串联质谱技术在茂名地区遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法选择我院门诊及住院筛查的3632例遗传性代谢病高危儿作为研究对象,将高危儿干血滤纸片进行串联质谱技术检查,分析遗传性代谢病确诊率情况。结果 3632例遗传性代谢病高危儿检出206例,检出率为5.67%;其中枫糖尿症4例,苯丙酮尿症5例,异戊酸血症9例,高羟丁酰肉碱血症44例;citrin蛋白缺乏症12例,低游离肉碱血症127例,原发性肉碱缺乏症5例;串联质谱结果发现,上述遗传性代谢病的检测结果均高于正常值上限,苯丙酮尿症与citrin蛋白缺乏症具有相同的检测参数如甲硫氨酸、瓜氨酸,必要时可进行气相色谱-质谱和其他检验及临床症状进行鉴别诊断。结论串联质谱技术对茂名地区遗传性代谢病高危儿具有较高的筛查价值,值得临床选择。     

5446例新生儿遗传代谢疾病筛查结果分析

目的分析我院2017年出生的5446例新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,为开展新生儿的筛查和诊治工作提供依据。方法 5446例新生儿于出生72h,充分哺乳8次以上后,采集足跟血制成滤纸干血斑,进行先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症、半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血六种疾病筛查。结果地中海贫血和G6PD缺乏在本地区筛查阳性率较高,在召回的初筛阳性人群中分别确诊地中海贫血320例、G6PD缺乏症150例、先天性甲状腺功能减退症10例和先天性肾上腺皮质增生症1例,其余未检出。结论新生儿筛查可使患儿得到早期诊断和早期治疗,有效避免患儿体格和智能发育障碍的发生,是提高人口素质的重要措施。     

济宁地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型。方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandemmassspectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度,筛查遗传代谢病。用核酸质谱和二代测序检测突变基因,Sanger测序验证,用百分位数法确定参考值范围。结果:52192例新生儿遗传代谢病MS/MS初次筛查阳性1298例,召回1188例,阳性召回率91.53%(1188/1298)。确诊遗传代谢病32例,阳性预测值2.69%(32/1188),总患病率为1/1631。以氨基酸代谢疾病最常见,占56.25%(18/32),其次为有机酸代谢疾病和脂肪酸氧化代谢疾病,分别占28.13%(9/32)和15.63%(5/32)。常见的突变基因是PAH和MAT1A,有机酸代谢疾病常见的突变基因为MMACHC,脂肪酸氧化代谢疾病常见的突变基因为ACADVL。结论:氨基酸代谢疾病是济宁地区新生儿最常见的遗传代谢病,其常见突变基因为PAH和MAT1A。建立遗传代谢病MS/MS筛查切值,探讨疾病构成及其热点突变基因位点,有助于遗传代谢病的早期诊断和精准治疗。