染色体畸形的产前超声诊断

染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质(染色体)的数目或结构异常,染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高,常伴有智力低下。超声虽然不能直接诊断染色体异常,但在染色体畸形筛查中起重要作用。常用的筛查指标有颈部透明层厚、鼻骨缺失等,多指标联合筛查并结合孕龄、血清生化筛查等,可使21-三体综合征的检出率提高到约95%。超声还能诊断染色体畸形胎儿的结构畸形。约1/3~1/2的21-三体综合征胎儿无结构畸形,筛查意义大;18-三体、13-三体综合征胎儿常有超声容易观察到的结构畸形,筛查意义不大。染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析。     

临沂市1331例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的:通过羊水细胞染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常特点及临床高危因素,进一步提高羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法:有产前诊断指征的1 331例孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果:全部病例穿刺均成功,共检出异常染色体核型44例,检出率为3.31%,其中以夫妇一方染色体异常为指征的异常染色体检出率显著高于高龄妊娠、21-三体综合征高风险及18-三体综合征高风险;以超声异常为指征的异常染色体检出率显著高于高龄妊娠、21-三体综合征高风险;以高龄妊娠为指征的染色体异常比例与18-三体综合征高风险和21-三体综合征高风险为指征的异常染色体比例差异无统计学意义。结论:孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、超声异常是有效的穿刺指征,夫妇一方染色体异常胎儿及超声提示胎儿异常者对产前诊断提示胎儿染色体异常具有更好的预测性。     

中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值。方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析。结果18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现。10例胎儿畸形中4例为单一畸形,6例为两个部位以上畸形。结论中晚孕超声筛查对产前诊断21-三体综合征具有重要的临床价值。     

遗传学超声在常见胎儿染色体病筛查中的应用

目的 探讨遗传学超声检查在常见胎儿染色体病筛查中的应用价值,分析常见胎儿染色体病的超声结构及"软指标"异常情况.方法 选取经产前诊断确诊的常见胎儿染色体病48例,分析孕期遗传学超声检查结果.结果 常见染色体病与胎儿结构畸形密切相关,不同染色体病应用超声的检出率分别为21-三体综合征(63.0%)、18-三体综合征(100.0%)、13-三体综合征(100.0%)、三倍体(100.0%)、Turner综合征(75.0%).畸形种类越多染色体异常的几率越大,胎儿心血管畸形、神经系统畸形和手足畸形是染色体病中最常见的异常表现,胎儿超声"软指标"异常与21-三体综合征关系密切.结论 遗传学超声检查应用于常见胎儿染色体病的筛查有重要意义,可提高染色体病的检出率.     

13、18及21-三体综合征胎儿产前超声表现对比分析

目的分析13、18及21-三体综合征胎儿的中孕期不同超声表现及在产前诊断中的意义。方法回顾性分析2012年1月-2016年6月在该院经产前诊断确诊的中孕期13、18及21-三体综合征胎儿产前超声声像图表现。结果 124例胎儿中13-三体综合征27例,18-三体综合征44例,21-三体综合征53例;代表性畸形:13-三体综合征胎儿为无叶全前脑及其引起的中线性颜面部畸形;18-三体综合征胎儿为手姿势异常及固定;21-三体综合征胎儿为十二指肠闭锁;124例胎儿中心脏畸形检出率最高(66.9%),常见为室间隔缺损;代表性软指标:18-三体综合征胎儿为脉络丛囊肿及单脐动脉,21-三体综合征胎儿为鼻骨缺失或发育不良及胎儿颈部皮肤层(NF)增厚。96.3%13-三体综合征胎儿及77.3%18-三体综合征胎儿可见2或2个以上部位结构异常,50.9%21-三体综合征胎儿仅见单一部位结构异常。结论大部分13、18-三体及部分21-三体综合征胎儿中孕期超声可检出多发结构异常,畸形谱各有特点。超声系统检查是对三体综合征胎儿有效的产前筛查方法。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法选择18~24周孕期的妇女行羊膜腔穿刺术获取羊水,经细胞培养后进行染色体核型分析及产前诊断。结果840例孕妇行羊膜腔穿刺术获取羊水,培养成功840例,成功率为100.00%。共检出异常染色体核型32例,检出率为3.81%,其中常染色体数目异常23例（包括21-三体综合征21例、18-三体综合征2例）、性染色体数目异常6例、其他结构异常3例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断胎儿染色体疾病安全、有效、可靠的产前诊断方法之一,结合唐氏综合征筛查、超声诊断可有效预防出生缺陷的发生。     

胎儿持续性右脐静脉在产前诊断中的意义

目的:分析胎儿持续性右脐静脉(PRUV)在产前诊断中的意义。方法:对行产前检查发现的PRUV胎儿46例进行观察,其中12例行羊水或脐血穿刺染色体检查。结果:PRUV胎儿中合并其他超声异常15例(32.6%),其中胎儿结构畸形5例(10.9%),超声软指标8例(17.4%),其他超声异常2例(4.3%);31例为单纯PRUV(67.4%)。3例未显示静脉导管(6.5%),均合并严重结构畸形。12例PRUV胎儿行染色体核型检查,发现21-三体及18-三体各1例。单纯PRUV胎儿妊娠结局良好。结论:PRUV为并不少见的先天性异常,单纯PRUV可视为一种良性的解剖学变异;合并其他异常时,胎儿预后取决于其他异常的发生情况;当合并结构畸形或其他染色体异常高危因素时,应行侵入性检查以明确染色体核型。     

胎儿染色体病的产前诊断

目的:通过对妊娠中晚期高危孕妇羊水细胞及脐血染色体的核型分析,进行胎儿染色体病的产前诊断,了解胎儿染色体异常发生情况及与各种产前诊断指征的关系。方法:对2001年1月～2006年8月来我院遗传门诊就诊的912例符合产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果:在912例孕妇中发现54例染色体异常,占5.92%,其中数目异常33例(61.11%),其中21-三体13例,18-三体14例,13-三体2例;结构异常21例(38.89%),包括平衡易位13例(24.07%),倒位7例(12.96%),缺失1例(1.85%)。结论:染色体三体型是妊娠中晚期最常见的染色体病,孕中期母血清学筛查和胎儿系统超声检查可提高胎儿染色体病的产前诊断率。     

内蒙古地区107例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的:通过对孕妇羊水细胞的染色体核型分析,探讨羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断及其相关遗传咨询中的意义,了解异常核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法:对有产前诊断指征的107例妊娠16~24周的孕妇在超声引导下经腹进行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞进行培养,分析胎儿染色体核型。结果:107例胎儿染色体核型中,发现异常核型13例,异常检出率为12.1%(13/107),其中三体型6例,占46.2%(6/13),包括21-三体2例,18-三体2例,13-三体2例;平衡易位和倒位3例,占23.1%(3/13);嵌合体4例,占30.8%(4/13)。结论:胎儿羊水细胞染色体核型分析是诊断胎儿是否患有染色体病的常用产前诊断方法,具有诊断正确、安全、可靠的优点。对高危孕妇进行产前诊断是进行出生缺陷干预工作不可缺少的一部分,对防止畸形胎儿的出生具有一定的临床意义。     

泰安地区21683例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:评价泰安市孕妇染色体异常和畸形胎儿的筛查结果及检出率。方法:采用时间分辨免疫荧光技术检测21 683例孕14～20周孕妇血清中AFP和Free-βHCG的浓度,使用产前筛查专用分析软件评估风险。建议21-三体综合征即唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)和18-三体综合征的高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,开放性神经管缺陷(OpenNeural Tube Defect,ONTD)高风险者接受高分辨度超声检查。结果:21 683例孕14～20周孕妇,共筛查出高风险孕妇1 636例,其中1 268例孕妇接受超声检查和胎儿羊水或脐血染色体培养分析,确诊先天愚型9例,漏诊1例,18-三体综合征7例,其他染色体异常42例,28例开放性神经管伴有其他畸形。结论:孕中期产前筛查和产前诊断是减少先天缺陷患儿出生的有效方法。     

染色体异常胎儿超声表现及血清学筛查分析

目的探讨超声检查及唐氏综合征血清学筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析胎儿染色体异常110例,分析血清学指标、超声软指标、超声结构异常与染色体异常的关系。结果 110例中血清学筛查65例,高风险60例（92.3%）,超声检查阳性58例（52.7%）,超声软指标51例（46.4%）。胎儿宫内生长受限19例（17.3%）,其中18三体（41.2%）高于21三体胎儿组（8.2%）。21三体胎儿检出超声软指标发生率（44.3%）比超声结构异常高（19.7%）;18三体、13三体胎儿常伴有多发超声结构异常,其发生率高于21三体胎儿。结论染色体异常胎儿常出现超声软指标异常及结构畸形。唐氏综合征血清学筛查结合超声检查是染色体异常胎儿的有效检出手段。     

818例羊膜腔穿刺产前诊断临床分析

目的:分析羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常特点及临床高危因素,进一步提高胎儿异常染色体核型的检出率。方法:选取818例妊娠16～23周的孕妇,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果:共检出46例异常染色体核型,包括染色体数目异常21例和结构异常25例。以超声异常及夫妇一方染色体异常为指征的异常染色体检出率明显高于高龄妊娠及21三体高风险(P0.05),21三体高风险与高龄妊娠的异常染色体检出率差异无统计学意义(P0.05)。结论:血清学筛查高风险及高龄孕妇都有进行产前诊断的必要性。对于超声提示胎儿异常者及夫妇一方为染色体异常者应警惕胎儿染色体异常。     

孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析

目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。     

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的临床应用

目的:评价利用孕妇血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征胎儿产前诊断的价值。方法:对780例孕妇进行孕妇血清学筛查与胎儿超声检查,羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养染色体核型分析进行产前诊断。结果:780例胎儿中共发现6例18、13三体综合征,发生率为0.77%。其中3例18三体综合征,3例13三体综合征。3例18三体综合征血清学筛查高风险和超声结构异常,其余3例超声检查发现结构异常但血清学筛查为低风险。结论:孕妇血清筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。     

562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨

目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。     

孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断中的意义

目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断染色体非整倍体中的临床意义。方法选取2016年1月1日-2017年1月31日在该院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测的5 000名孕妇为研究对象,采集孕妇外周血分离血浆后,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序法对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测,得出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病的风险率,对于高风险的孕妇行介入性穿刺并对胎儿染色体核型进行分析,对低风险孕妇进行随访,以了解胎儿出生后情况。结果 5 000名孕妇均成功完成外周血游离胎儿DNA检测,其中有69例出现染色体非整倍体异常,阳性率为1.38%,其中21-三体异常47例、18-三体异常11例、13-三体异常6例、性染色体异常5例,抽取羊水经细胞培养后行染色体核型分析,确定染色体非整倍体异常66例,符合率为95.65%,检查率为100.00%;47例21-三体异常中有46例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为97.87%;11例18-三体异常中有10例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为90.91%;6例13-三体异常均进行了介入性产前诊断,诊断符合率为100.00%;5例性染色体异常有4例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为80.00%。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测诊断染色体非整倍体安全可靠,灵敏度和准确率较高,可避免侵入性损害,可作为产前诊断染色体非整倍体疾病的辅助手段。     

宁海县产前筛查3年回顾分析

目的:探讨产前筛查和产前诊断在孕中期发现胎儿异常对减少出生缺陷儿,降低围产儿死亡率,提高出生人口素质的重要性。方法:产前筛查采用双标记的时间分辨免疫荧光检测法,检测孕妇血清中Free-Hcg,hAFP和uE3的浓度,根据产前筛查专用软件进行风险综合评估胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率。结果:产前筛查11776例孕妇,查出高风险孕妇1029例,高风险孕妇通过羊水染色体核型分析和产前诊断B超诊断,确诊21-三体异常1例,18-三体异常2例,染色体多态4例,神经管畸形9例。随访发现高风险拒绝羊膜腔穿刺诊断出生21-三体活产患儿1例,低风险出生21-三体活产患儿1例。结论:孕中期进行产前筛查和产前诊断对提高出生人口素质,减少出生缺陷起到积极重要的作用。     

486例异常胎儿染色体核型综合分析

目的:通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析,了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法:选择2006年1月～2010年1月在临沂市沂水中心医院产前检查的孕妇,行彩超检查出异常胎儿行引产或分娩,引产前或分娩后抽羊水和脐带血行染色体检查,在显微镜下观察染色体的结构和数量。共486例培养成功,记录染色体异常胎儿的发病时间。结果:486例异常胎儿共查出染色体异常65例,39例数目异常,26例结构异常。65例中21-三体占多数,胎儿染色体异常的发生率与孕妇年龄呈正相关。B超显示轻度畸形,染色体检查确认为21-三体。结论:随着孕妇年龄的增长,胎儿异常及胎儿染色体异常发生率逐渐增加。判定胎儿畸形与染色体异常是否有联系时,畸形的数量、类别、严重程度,胎儿能被超声检查出的时间是重要的参考依据。当临床上B超显示轻度畸形应采集脐血检查排除21-三体。     

21-三体综合征产前染色体检查指征分析

目的分析产前染色体检查指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾性分析该院已确诊的91例21-三体综合征胎儿染色体的检查指征,评估这些指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。结果 91例21-三体综合征胎儿中:唐氏筛查异常65例(其中高风险40例,占43.96%;低风险单一指标异常18例,占19.78%;低风险多重指标异常7例,占7.69%),占71.43%;超声异常49例(结构畸形伴软指标异常27例,占29.67%;单纯结构畸形19例,占20.88%;单纯超声软指标异常3例,占3.30%),占53.85%;孕妇高龄(35岁)16例,占17.58%;异常生育史5例,占5.49%。结论重视产前染色体检查指征,尤其是孕妇高龄、异常婚育史、唐氏筛查和超声异常等染色体检查指征是预测胎儿染色体异常的有效指标,结合无创产前基因检测或染色体核型分析,对预防21-三体综合征胎儿的出生具有重要临床应用价值。     

韶关地区385例羊水细胞染色体核型结果分析

目的探讨产前诊断指征对诊断胎儿染色体病的意义。方法对检查的385例有产前诊断指征的孕妇,进行羊水染色体核型分析。结果羊水培养成功并作核型分析的有384例,共检出26例异常核型,发生率6.77%,其中21-三体3例1,8-三体1例,性染色体异常1例,臂间倒位9例,其他异常核型12例。结论对具有产前诊断指征的孕妇通过羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断可降低出生缺陷儿的出生,对高龄孕妇进行羊水染色体核型检查是必须的。