| 遗传学超声在常见胎儿染色体病筛查中的应用 |
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| 引用本文： | 韩瑾,杨昕,魏佳雪,袁思敏,胡舜妍,易翠兴,李东至.遗传学超声在常见胎儿染色体病筛查中的应用[J].中国妇幼健康研究,2009,20(6). |
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| 作者姓名： | 韩瑾 杨昕 魏佳雪 袁思敏 胡舜妍 易翠兴 李东至 |
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| 作者单位： | 广州市妇女儿童医疗中心,产前诊断中心,广东,广州,510180 |
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| 基金项目： | 广州市医药卫生科技资助项目 |
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| 摘 要： | 目的 探讨遗传学超声检查在常见胎儿染色体病筛查中的应用价值,分析常见胎儿染色体病的超声结构及"软指标"异常情况.方法 选取经产前诊断确诊的常见胎儿染色体病48例,分析孕期遗传学超声检查结果.结果 常见染色体病与胎儿结构畸形密切相关,不同染色体病应用超声的检出率分别为21-三体综合征(63.0%)、18-三体综合征(100.0%)、13-三体综合征(100.0%)、三倍体(100.0%)、Turner综合征(75.0%).畸形种类越多染色体异常的几率越大,胎儿心血管畸形、神经系统畸形和手足畸形是染色体病中最常见的异常表现,胎儿超声"软指标"异常与21-三体综合征关系密切.结论 遗传学超声检查应用于常见胎儿染色体病的筛查有重要意义,可提高染色体病的检出率.
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| 关 键 词： | 遗传学超声 染色体病 产前诊断 结构畸形 |
Application of genetic ultrasonography in screening of common fetal chromosome abnormalities |
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