APS-Ⅰ早期确诊方法(附1例病例报道)

目的:探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)的早期确诊方法.方法:报道1例中国APS-Ⅰ病例,结合国外72例APS-Ⅰ患者的表型和基因型进行分析.结果:APS-Ⅰ除3种典型表现外,尚可合并20余种其他病症,临床表现复杂,依靠传统的诊断方法易误诊;APS-Ⅰ的致病基因为自身免疫调节因子(AIRE)基因,对可疑患者积极进行基因检测可明确诊断.结论:APS-Ⅰ比较罕见,基因检测町早期确诊临床进展不典型的APS-Ⅰ.     

PCR技术在中枢神经系统淋巴细胞白血病早期诊断中的意义

目的：探讨PCR技术对中枢神经系统白血病的早期诊断。方法：采用细胞分子生物学基因诊断技术－聚合酶链反应技术（PCR）检测脑脊液中白血病淋巴细胞的IgH和TCRγ基因重排。结果：确诊组15例脊液标本用PCR均检测到基因重排,检出率为100％,未确诊组10例脑脊液标本中有4例PCR检测出重排基因,该4例患者临床上均尚出现脑膜白血病的症状和体征。结论：PCR检测脑脊液中白血病淋巴细胞基因重排有利于CNLL的早期诊断,尤其是脑脊液中微小病变的监测。     

广西壮族食管癌患者HPP1基因甲基化及其诊断价值的研究

目的：探讨广西壮族食管癌患者HPP1基因甲基化情况及其对食管癌诊断的应用价值。方法：本研究采用甲基化特异性PCR（Methylation specific polymerase chain reaction,MSP）方法检测临床上经病理确诊为食管鳞状细胞癌的广西壮族患者20例的癌组织（实验组）和食管癌旁正常组织（对照组）,检测HPP1基因甲基化的状态,并对两组HPP1基因检测结果进行统计学分析。结果：食管癌组织检测共有18例HPP1基因呈现甲基化,其甲基化率为90%。食管癌旁正常组织HPP1基因均呈去甲基化状态,两组之间的差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：HPP1基因甲基化状态的检测对广西壮族食管癌患者的早期诊断具有一定的应用价值。     

主动脉夹层23例临床观察

目的：提高临床症状不典型主动脉夹层的早期诊断率。方法对23例确诊的不同类型主动脉夹层的临床资料进行回顾性分析。结果Ⅰ型4例（17%），Ⅱ型3例（13%），Ⅲ型16例（70%），其中典型临床表现者17例（74%），不典型临床表现者6例（26%）。23例患者经过内科保守治疗后，在住院期间死亡9例（39%）。结论主动脉夹层患者中有一定比例不典型症状者，临床诊断过程中应注意识别。     

荧光定量检测血中Tp-DNA对梅毒患者的诊断及随访研究

目的：梅毒的诊断及疗效随访寻找一个敏感性高、特异性强的早期实验室诊断方法。方法：采用荧光定量PCR（FQ-PCR）方法,并以其结构和功能均已明确的polA为靶基因检测患者血中Tp-DNA。结果：Ⅰ期12例中8例Tp-DNA阳性,Ⅱ期17例均为阳性。Ⅰ期12例中6例Tp-polADNA阳性;Ⅱ期17例均为阳性。结论：建议对于RPR转阴者亦应检测Tp-DNA了解TP是否彻底清除,Tp-DNA结果可作为进一步治疗的参考。     

hTERT、Skp2、TTF－1 mRNA 联合检测在非小细胞型肺癌早期诊断中的意义

目的：探讨联合检测人端粒酶逆转录酶（hTERT）、S 期激酶相关蛋白2（Skp2）、甲状腺特异性增强子结合蛋白（ TTF－1）基因在肺癌患者外周血中微转移中的临床意义。方法选取60例经病理组织学确诊为非小细胞型肺癌（ NSCLC）的患者、同期诊断为肺部良性疾病的20例患者为研究对象,未进行任何治疗前收集各研究对象的外周血,实时荧光定量PCR 方法检测血 hTERT、Skp2、TTF －1 mRNA并进行评价分析。结果（1） NSCLC患者外周血中hTERT、Skp2、TTF－1 mRNA高表达;（2） NSCLC患者外周血中hTERT、Skp2、TTF－1 mRNA的表达均与患者肿瘤的TNM分期显著相关（P＜0.05）,与年龄、性别、吸烟、肿瘤的组织学类型及分化程度无明显相关性（ P＞0.05）;（3）外周血hTERT、Skp2和TTF mRNA的检测对于早期诊断NSCLC具有较高的特异性和较好的敏感性,三种基因联合检测可以提高诊断的敏感性（80％）。结论联合检测外周血hTERT、Skp2和TTF mRNA可显著提高诊断的敏感性,具有早期诊断NSCLC的潜在价值。     

急性心肌梗死早期不典型心电图83例分析

目的：总结AMI早期（发病24h内）不典型ECG的表现特点，提高凭借早期不典型ECG诊断AMI的水平。方法：收集临床确诊的AMI患者在发病24h内早期不典型ECG83例，与各自发病前ECG进行对比分析，归类总结。结果：83例不典型ECG共归纳17个表现特点。结论：部分AMI早期ECG表现虽不典型，但具有与AMI相关的固有特点，有助于AMI早期诊断。     

舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查

目的：探讨舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis,ChAc）临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法：通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果：符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为（33.57±12.23）岁;7例（100%）均有口腔运动障碍,4例（57%）出现癫痫（全面强直阵挛发作）,6例（86%）出现腱反射减弱或消失,5例（71%）肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头（57%）和豆状核（29%）萎缩,侧脑室前角扩大（57%）;正电子发射断层显像（positron emission tomography,PET）-电子计算机断层扫描（computed tomography,CT）可见双侧基底节区低代谢表现（43%）。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论：ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。     

宫颈病变796例阴道镜下活检分析

目的：探讨阴道镜检查在宫颈疾病中的的诊断价值。方法：对2854例宫颈病变患者行阴道镜检查，镜下活检796例进行分析。结果：病理检查796例中确诊为宫颈不典型增生（CINⅠ～Ⅲ级）患者59例，宫颈管原发位癌8例，宫颈原位癌38例，宫颈浸润癌27例，宫颈结核1例，宫颈慢性炎症663例，活检阳性率为主17.6％（指癌前病变及癌变检出率132／796）。结论：阴道镜检查对早期发现宫颈癌、宫颈癌前病变有重要价值，合理使用宫颈管搔刮术可减少漏诊。     

急性肺血管栓塞症48例的诊治体会

目的探讨急性肺血栓栓塞症（PTE）的早期诊断和治疗。方法回顾分析住院确诊的48例PTE患者的临床资料。结果 48例中呼吸困难27例（56.2%）,胸痛5例（10.4%）,低氧血症48例（100%）,心电图呈典型SIQⅢTⅢ12例（25%）,血浆D-二聚体共检测12例,〉500μg/L12例（100%）,超声心动图有典型改变32例（66.7%）,肺血管CT肺动脉造影（CTPA）确诊48例（100%）,误诊5例（10.4%）,溶栓治疗9例（18.7%）。结论 PTE临床表现缺乏特异性,易误诊或漏诊,早期静脉溶栓治疗可提高临床治疗效果,降低患者死亡率。     

心脏标志物检测在急性心肌梗死诊断中的临床意义

目的探讨心肌钙蛋白Ⅰ（cTnⅠ）、肌红蛋白（Mb）和肌酸激酶同工酶（CK-MB）在早期诊断急性心肌梗死（AMI）中的价值。方法对45例急性心肌梗死患者和40例体检正常者cTnⅠ、Mb和CK-MB进行检测,并行统计学分析。结果急性心肌梗死组血清cTnⅠ、Mb和CK-MB含量显著高于对照组。结论联合检测血清cTnⅠ、Mb和CK-MB的有助于早期诊断急性心肌梗死和病情分析。     

儿童脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失分析

目的评价聚合酶链反应-限制性片段长度多肽性（PCR-RFLP）分析技术在脊肌萎缩症（SMA）临床诊断中的价值，分析端粒侧运动神经元生存基因（SMNt）表达与SMA临床分型之间的关系。方法对临床拟诊为SMA的23例患儿同时采用临床诊断标准和PCR-RFLP分析技术进行诊断，两种结果对比，分析灵敏度、特异度、Kappa值及P值。结果（1）临床诊断与PCR-RFLP基因诊断结果比较：23例拟诊患儿中临床确诊为SMA者18例，非SMA者5例。PCR-RFLP技术检测结果：5例非SMA者，SMNt基因检测均无缺失；18例确诊SMA者，SMNt基因缺失者15例，无SMNt基因缺失者3例，缺失频率为83．3％。此方法的灵敏度为83．3％，特异度为100％，阳性预测值100％，阴性预测值62．5％，真实性为86．96％，Kappa值为0．685。（2）SMA不同临床分型中SMNt基因7、8号外显子缺失检测结果：Ⅰ型患者以7、8号外显子缺失为主，SMNt基因缺失频率100．0％；Ⅲ型患者以7号外显子缺失为主，SMNt基因缺失频率为66．7％；Ⅰ型患者7、8号外显子联合缺失频率较Ⅲ型高（P〈0．05）。结论（1）PCR-RFLP分析技术简便、快捷、特异性高，敏感性好，适用于临床儿童型SMA的基因诊断，尤其对于SMAI型患者。（2）SMNt基因7、8号外显子联合缺失常常提示病情严重，预后不良；单独缺失提示病情较轻，预后较好。     

单纯疱疹脑炎的病原学诊断及临床分析

目的：探讨病原学诊断在单纯疱疹脑炎早期的诊断及临床意义。方法：经酶联免疫吸附试验（ELISA）检测29例病毒性脑炎患儿血清和脑脊液（CSF）中的单纯疱疹病毒HSV—Ⅰ和HSV-Ⅱ型IgM、IgG抗体;用聚合酶链反应（PCR）检测CSF中HSV—DNA。结果：有14例确诊为单纯疱疹脑炎（HSE）,15例为非单纯疱疹脑炎（NHSSE）。在HSE的临床表现中,意识障碍发生率显著高于NHSSE;实验室脑脊液常规检测,HSE多见红细胞、脑电图及CT检查,额与颞部位有特征性改变。结论：HSF的病原学诊断对于早期诊断及指导临床治疗具有重要意义。     

血清ⅠCTP在前列腺癌骨转移诊断和疗效观察中的应用

目的：探讨血清Ⅰ型胶原交联羧基末端肽（ⅠCTP）在前列腺癌骨转移诊断和疗效判定中的临床价值。方法：以放射性核素全身骨显像为诊断标准，采用ELISA法检测48例前列腺癌患者（无骨转移19例。骨转移29例）和40例前列腺增生（BPH）患者的血清ⅠCTP水平，34例前列腺癌患者（无骨转移16例，骨转移18例）经综合治疗后复查血清ⅠCTP。结果：骨转移患者血清ⅠCTP水平明显高于对照组和无骨转移组（P〈0.001），在骨显像分级组间（M2与M3），血清ⅠCTP水平也有显著性差异（P〈0．001），骨转移患者治疗后血清ICTP较治疗前有不同程度的下降（P〈0．01）。结论：血清ⅠCTP可用于早期诊断前列隙痛骨转移，并反映骨转移的程度以及评价治疗效果。     

宫颈癌p16基因甲基化研究新方法

目的建立SYBR GreenⅠ实时荧光定量PCR检测宫颈癌p16基因甲基化的方法，以期达到早期诊断宫颈癌。方法正常基因组DNA经修饰后进行PCR，构建含有DNA甲基化β-aetin的重组质粒，克隆阳性质粒作为标准品用SYBR GreenⅠ实时荧光定量PCR进行检测，建立检测的标准曲线。利用建立好的方法进行检测临床60例宫颈癌组织中p16基因启动子区域5’CpG岛甲基化状态。结果结果显示正常对照组织及癌旁p16基因无甲基化，60例宫颈癌标本的甲基化率为28．33％（17／60）。结论SYBR GreenⅠ实时荧光定量PCR用于p16基因甲基化检测为宫颈癌的早期诊断提供了一种有效的方法。     

阴道B超对早期诊断异位妊娠的分析

目的：探讨和分析阴道B超在早期诊断异位妊娠的价值。方法：110例于我院妇产科收集的异位妊娠患者,随机分成观察组（55例）和对照组（55例）。观察组在阴道B超下进行诊断,对照组在腹部B超下诊断,比较两种不同方法下异位妊娠的检出率。结果：观察组确诊例数为50例,检出率为90.9%,对照组确诊例数为43例,检出率为78.2%,观察组检出率明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义（χ2=30.08,P〈0.01）。结论：经阴道B超诊断的检出率更高,图像观察更为清晰,同时可更早1周检测出异位妊娠,使患者能够早发现、早治疗,降低发生并发症的危险程度,患者的生命安全得到了有效保证。     

基于外周血循环肿瘤细胞和ROMA指数联合检测在早期卵巢上皮性癌诊断中的初步评价

目的：探究外周血循环肿瘤细胞（circulating tumor cell,CTC）联合罗马（ROMA）指数检测在早期卵巢上皮性癌（epithelial ovarian cancer,EOC）诊断中的价值。方法：选取2017年6月—2019年4月期间于中山市博爱医院和中山大学肿瘤防治中心就诊的105例早期EOC患者（恶性组：手术病理分期为ⅠA期和ⅠB期）、152例卵巢上皮性良性肿瘤患者（良性组）和183例女性健康体检者（对照组）为受试者,采集受试者术前静脉血,检测CTC、人附睾蛋白（human epididymal protein,HE4）及糖类抗原125（carbohydrate antigen 125,CA125）水平,结合受试者的绝经状况计算ROMA指数,比较CTC与ROMA指数单项和联合检测结果在3组受试者之间、EOCⅠA期与ⅠB期之间的差异,综合评估CTC、ROMA指数及联合检测诊断早期EOC效能的差异。结果：①CTC、ROMA指数检测结果及单项和联合检测阳性率均在恶性组中最高。②EOC的ⅠB期CTC、ROMA指数检测结果大于ⅠA期,差异具有统计学意义（Z=3.135,P=0.002;t=34.56,P < 0.001）。联合检测阳性率在EOC的ⅠA期和ⅠB期之间差异具有统计学意义（χ2=5.24,P=0.02）。③CTC诊断早期EOC的特异度和符合率最高,但是与联合检测相比差异均无统计学意义;联合检测诊断早期EOC的灵敏度最高,与CTC、ROMA指数单项检测相比差异均具有统计学意义（均P < 0.001）;联合检测诊断早期EOC的约登指数最大;联合检测诊断早期EOC的整体综合效能较高,灵敏度、特异度、符合率、约登指数分别为94.29%、84.18%、86.59%、0.785。结论：CTC和ROMA指数单项检测在诊断早期EOC均有一定意义,其检测结果跟ⅠA和ⅠB分期相关。与单项检测相比,联合检测对于诊断早期EOC及分期预测表现出了较高的综合效能,具有较高的临床实用价值。     

症状不典型急性心肌梗死的早期诊断

目的：探讨急性心肌梗死（AMI）的不典型特点及早期诊断。方法：收集我院48例症状不典型急性心肌梗死者的临床资料。结果：急性心肌梗死有各种不典型临床表现。结论：心电图、心肌酶学改变及心肌标记物检测可使不典型急性心肌梗死得到确诊。     

阴道镜检查宫颈病变156例临床分析

目的：了解阴道镜在子宫颈病变中的诊断价值,以便早期发现和治疗宫颈疾病。方法：对2007年5月～2008年7月,156例宫颈病变患者的阴道镜检查进行回顾性分析。结果：阴道镜检查156例宫颈病变中,全部进行病理学检查,病理检查确诊为CIN 43例（包括CINⅠ～Ⅱ级）,原位癌19例（包括CINⅢ级）,宫颈浸润癌9例,慢性宫颈炎85例。结论：阴道镜检查对宫颈癌前病变、宫颈癌的早期诊断具有重要价值。     

FⅦ活化蛋白酶基因的Marburg Ⅰ型多态性与脑梗死发病的相关性

目的：探讨FⅦ活化蛋白酶（Factor Ⅶ-activating protease,FSAP）基因的Marburg Ⅰ型多态性与脑梗死发病之间的相关性,并分析FSAP的Marburg I型多态性是否为脑梗死的危险因子之一。方法：应用单链构象多态性PCR技术（SSCP-PCR）,对159例临床确诊的脑梗死患者及179例年龄、性别相匹配的无血栓性疾病病史志愿者的FSAP基因进行多态性分析。结果：FSAP基因表型在病例组及对照组中均为野生型纯合子,未检测到Marburg Ⅰ型突变型。发现1例FSAP基因点突变（C1815T）。结论：FSAP基因的Marburg Ⅰ型多态性与脑梗死发病可能无相关性。