慢性粒细胞白血病Ph1染色体和bcr/abl融合基因检测的意义

目的：探讨Ph¹染色体和bcr/abl融合基因检测在慢性粒细胞白血病诊断中的意义。 方法：选择95例慢性粒细胞白血病患者和20例缺铁性贫血患者作为研究对象,采用骨髓细胞短期培养法制备染色体、采用RT-PCR法分析bcr/abl融合基因。 结果：95例慢性粒细胞白血病患者中,Ph¹染色体阳性者83例（87.4%）,bcr/abl阳性阳性者90例（94.7%）,Ph¹和bcr/abl均阳性83例（94.7%）,Ph¹阴性、bcr/abl阳性7例（7.4%）,Ph¹和bcr/abl均阴性5例（5.3%）。20例缺铁性贫血患者Ph¹和bcr/abl均阴性。 结论：Ph¹染色体、bcr/abl融合基因的检测有助于慢性粒细胞白血病的诊断和鉴别诊断。     

慢性粒细胞白恤病伴类脂质细胞增多的形态学分析

目的探讨慢性粒细胞白血病伴类脂质细胞增多的临床意义。方法对150例慢性粒细胞白血病患者的骨髓涂片标本进行复查，对全片类脂质细胞先进行低倍镜搜寻，再用油镜仔细辨认。结果150例慢性粒细胞白血病患者中有34例涂片中可见类脂质细胞，占22．6％。34例慢性粒细胞白血病骨髓片中，海蓝组织细胞25例，占73．5％；类戈谢细胞5例，占14．7%；海蓝组织细胞和戈谢细胞同时可见4例，占11．8％。结论类脂质细胞在慢性粒细胞白血病的骨髓中出现，对慢性粒细胞白血病的诊断和疗效具有重要的临床意义。     

1.病例基本资料：一例慢性中性粒细胞白血病病例报道并文献复习

慢性中性粒细胞白血病（chronic neutrophilic leukemia, CNL)是一种发病率极低的慢性血液系统疾病，属于造血干细胞恶性克隆性增生性疾病，主要表现为成熟中性粒细胞水平持续升高，脾脏肿大，血清VitB12水平升高，血尿酸水平升高，中性粒细胞碱性磷酸酶水平升高，BCR-ABL融合基因阴性，Ph染色体阴性。至今为止，文献报道过的慢性中性粒细胞白血病不超过150余例，其诊断及治疗均十分困难，根据临床症状，需排除类白血病反应、炎症感染及其他慢性骨髓增殖性疾病后方可诊断【1】。因其发病率低，诊断困难，故在此将我科收治的一例CNL患者做一简要报道并结合国内外文献作一系统复习。     

124例慢性粒细胞白血病染色体核型及临床作用

目的探讨慢性粒细胞白血病患者染色体核型及在临床中的作用。方法 2009年1月～2011年1月慢性粒细胞白血病124例,进行染色体分析。结果 124例慢性粒细胞白血病染色体核型分析,Ph染色体阳性116例（93.55%）;Ph染色体阴性8例（6.45%）。结论对慢性粒细胞白血病进行染色体及融合基因的检测,可以对本病的诊断和鉴别诊断,有着良好的指导意义,而且通过对其进行细胞遗传学分型,对慢性粒细胞白血病的治疗观察有着重要的临床价值。     

Ph1染色体及bcr/abl融合基因检测在慢性粒细胞白血病中的诊断意义

目的 探讨Ph1染色体和bcr/abl融合基因检测在慢性粒细胞白血病诊断中的意义.方法 选择28例慢性粒细胞白血病患者和20例缺铁性贫血患者作为研究对象,采用骨髓细胞短期培养法制备染色体、采用RT-PCR法分析bcr/abl融合基因.结果 28例慢性粒细胞白血病患者中,Ph1染色体阳性者25例(89.3%),bcr/abl阳性者26例(92.9%),Ph1和bcr/abl均阳性25例(89.3%),Ph1阴性、bcr/abl阳性1例(3.6%),Ph1和bcr/abl均阴性2例(7.1%).20例缺铁性贫血患者Ph1和bcr/abl均阴性.结论 Ph1染色体、bcr/abl融合基因的检测有助于慢性粒细胞白血病的诊断和鉴别诊断.     

慢性中性粒细胞白血病诊断经过(附1例报告)

慢性中性粒细胞白血病（Chronic Neutrophilic Leukemia，CNL）是最少见的慢性白血病。易与类白血病反应，慢性粒细胞白血病等混淆。常诊断不清或延误诊断。为了提高对本病的认识，笔者通过在临床上诊断过复杂的CNL病例，并查阅文献，现报告如下：     

伴有t（5;12）（q31;p13）的不典型慢性粒细胞性白血病患者遗传学研究

目的 ：研究罕见的不典型慢性粒细胞性白血病（a CML）患者的遗传学和血液学特征。方法 ：采用R显带法、比较基因组杂交技术（a CGH）、逆转录聚合酶链反应方法对1例不典型慢性粒细胞性白血病患者进行遗传学研究。结果：该患者具有47,xx,＋8/47,xx,idem,t（5;12）（q31;p13）染色体异常,且具有P53基因突变。入院后给予羟基脲治疗,随访半个月后病故。结论：不典型慢性粒细胞性白血病恶性程度高,预后差,遗传学研究可确诊。     

分化抑制因子Idl基因在白血病细胞中的表达及意义

目的：研究分化抑制因子-1（inhibitors of differentiation，Idl）在白血病白细胞中的表达，探讨其与急性非淋巴细胞和慢性粒细胞白血病发病的相关性，为白血病的诊断、治疗提供参考。方法：应用1KT—PCR方法，检测Idl在健康志愿者、急性非淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病白细胞中的表达情况。结果：与健康自愿者相比，Idl基因在急性非淋巴细胞和慢性粒细胞白血病患者外周血白细胞中的表达均降低，有统计学意义（P〈0．05），而后两者比较无统计学意义。结论：Idl在白血病细胞中的表达明显降低，与白血病的发病有一定相关性。     

COAP方案治疗慢性粒细胞白血病12例

ＣＯＡＰ方案治疗慢性粒细胞白血病１２例谢鹏鸿，李东升，周宇明（赣州地区人民医院血液科赣州３４１０００）关键词慢性粒细胞白血病，化疗１９８９年以来，我们采用ＣＯＡＰ方案治疗慢性粒细胞白血病（简称慢粒）１２例，疗效较好，现报告如下：１材料与方法１．１病例...     

以骨痛为首发症状的白血病的误诊分析

目的探讨以骨痛为早期症状的白血病临床表现，以期引起临床医师对不典型白血病的警惕，减少误诊。方法回顾分析21例以骨痛为症状的白血病的临床表现、影像学检查、实验室结果。结果21例骨痛病人误诊为白血病、急性淋巴细胞性白血病10例（47．62％），急性粒细胞性白血病8例（38．10％），慢性粒细胞性白血病2例（9．52％），急性混合性白血病1例（4．76％）。结论对于骨痛患者，早期X线、末梢血分类、血碱性磷酸酶检查可以提示白血病，早期骨髓穿刺可以减少白血病的误诊。     

68例慢性白血病骨髓象分析

目的探讨各型慢性白血病骨髓表现。方法对68例慢性白血病采用1997年北京会议建议标准分型,并观察骨髓象。结果慢性粒细胞白血病(CML)50例(73.53%),其中幼儿型2例,典型42例,不典型6例;慢性淋巴细胞白血病(CLL)18例(26.47%),其中大小淋巴混合型8例,幼淋巴混合型4例,典型小淋巴细胞型、不典型大淋巴细胞型、幼淋巴细胞白血病、毛细胞白血病各1例。结论68例慢性白血病以中老年人为多发,以CML为多见,CML又以典型为多;CLL以混合型为多。骨髓增生度CML高于CLL,两类白血病细胞形态上有不同程度的改变,CML可见戈谢氏样细胞。     

Atypical pyoderma gangrenosum with leukemia.

Pyoderma gangrenosum (PG) has been increasingly reported in association with myeloproliferative disorders. Monoclonal gammaopathy, myeloma, myeloid metaplasia, and polycythemia have all been found in association with PG. Recently, seven cases of PG in association with leukemia have been described: three cases with acute myeloblastic leukemia, two cases with chronic myelogenous leukemia, one case with acute lymphoblastic leukemia, and one case with acute leukemia of either plasma cell or myeloblast origin. To these we add two cases of PG with acute myeloblastic leukemia. These patients often have an atypical clinical presentation for PG, with bullae and relatively superficial involvement obscuring the correct diagnosis.     

STUDIES ON CFU-MIX OF 47 PATIENTS WITH LEUKEMIA AND MYELODYSPLASTIC SYNDROME

By limiting dilution assay, CFU-Mix of 47 cases of untreated leukemia, myelodysplastic syndrome and 30 cases of normal adults were studied. It is suggested that most cases of acute nonlymphocytic leukemia, like chronic myelogenous leukemia (CML) and myelodysplastic syndrome should have defect in pluripotent hemopoietic stem cell. The CFU-Mix of acute myelogenous leukemia (AML) and CML were obviously lower than that of normal adults (p less than 0.001). By light microscopy, scanning and transmission electron microscopy, it was confirmed that the CFU-Mix colonies, of leukemic patients were chiefly composed of leukemic cells. Their incorporating rate of 3H-TdR was high in the early stage of culture, but that of 55 + 59Fe was low in the whole course. This phenomenon was quite different from that of the normal adults in that the CFU-Mix of the patients showed distinctive proliferation and differentiation into the leukemic progenitor cells.     

慢性粒细胞性白血病bcr/abl融合基因的表达

目的：研究慢性粒细胞性白血病患者bcr／abl融合基因阳性率及其临床意义。方法：取慢性粒细胞性白血病(CML)患者骨髓或外周血，提取单核细胞的总RNA，用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)，观察其ber／abl基因的表达。结果：9例CML患者中，8例ber／abl基因阳性，占88.9％。结论：bcr／abl基因检测可以用来辅助CML的临床诊断。     

慢性髓性白血病cyclin E基因蛋白表达及临床意义

目的探讨CML患者Cyclin E基因蛋白表达特点。方法利用免疫组织化学实验方法检测34例CML患者Cyclin E基因蛋白。结果 CML患者Cyclin E基因蛋白表达明显高于对照组,有极显著性差异(P<0.001)。CML患者治疗前与治疗后Cyclin E阳性表达率也存在着明显差异(P<0.05),同时还观察了急变期/加速期、慢性期、缓解期Cyclin E基因蛋白表达,在急变期/加速期、慢性期时呈高表达状态与缓解期比较有显著性差异(P<0.05)。结论 Cyclin E基因蛋白表达与CML患者病情进展程度密切相关,该研究工作揭示CML的分子发病机制,同时对CML的诊断和疗效监测具有十分重要的临床应用价值。     

TaqMan-MGB探针检测骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F突变

目的 建立实时定量PCR检测骨髓增殖性疾病（MPD）患者JAK2V617F突变的方法。方法利用TaqMan-MGB探针,检测MPD患者JAK2V617F突变,部分标本用等位基因特异的定性PCR及测序的方法同时进行验证。结果 374份患者和对照的骨髓或外周血标本被用于JAK2V617F突变分析。其中76例PV、115例ET和19例MF患者JAK2V617F突变的检出率分别为70％、51％及58％;65例急性髓性白血病中仅1例为阳性,而38例慢性髓性白血病、30例急性淋巴细胞白血病、8例慢性淋巴细胞白血病、7例非霍奇金淋巴瘤及16例正常供者骨髓细胞中的检出率均为0。结论 JAK2V617F突变在我国MPD患者中是广泛存在的。利用TaqMan-MGB探针进行实时定量PCR的方法可快速、准确地检测JAK2V617F突变。     

PTEN?VEGF?FLT1基因在髓系白血病中的表达及其相关性研究

目的:探讨肿瘤抑制基因PTEN及血管内皮生长因子(VEGF)及其受体FLT1(VEGFR1)在白血病中的表达及其相关性。方法:应用实时荧光定量PCR(FQ-PCR)检测50例初治急性髓系白血病(AML),10例缓解期AML,10例慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP)、10例CML急变期(CML-BC)患者和10例正常人骨髓单个核细胞(MMNCs)中PTEN、VEGF、FLT1 mRNA的表达。结果:初治AML患者PTEN mRNA表达水平明显低于缓解组AML和正常对照组,CML-BC患者PTEN mRNA表达水平低于CML-CP患者,在AML初治白血病中PTEN mRNA与VEGF和FLT1 mRNA表达负相关,PTEN低表达、VEGF和FLT1高表达与AML缓解率及髓外浸润相关。结论:髓系白血病患者中低表达PTEN基因,高表达VEGF及FLT1基因,并与白血病预后不良及髓外浸润密切相关,三者相互作用共同参与了白血病的发病。     

恶性血液病降钙素基因高度甲基化的研究

目的 探讨降钙素（CT）基因高度甲基化在恶性血液病中的临床意义。方法 采用限制性内切酶（HPaⅡ）消化DNA和聚合酶链反应技术检测73例恶性血液病、6例正常人以及24例非恶性血液病的CT基因的基化程度。结果 12/14例（85.7%)急性淋巴细胞白血病、9/15例（60%）急性非淋巴细胞白血病、8/10例（80%）慢性粒细胞白血病、5/15（33.3%)淋巴瘤、2例（2/5）骨髓增生异常综合征、1例（1/2）恶性组织细胞病、1例（1/3）慢性淋巴细胞白轿病和1例（1/9）多发性骨髓瘤的病人出现CT基因高度甲基化阳性,而6例正常人和24例非恶性血液病无一例阳性。结论 CT基因高度甲基化可作为恶性血液病恶性克隆增殖的分子基因标志,从而为恶性血液病的诊断、微小残留病的监测及疾病的发展预测提供了一种有用手段。     

急性白血病患者P~(170)糖蛋白过度表达的临床意义

为探讨多药耐药基因的表达产物P170 糖蛋白在急性白血病异常表达的临床意义 ,用免疫细胞化学间接免疫荧光法 (APAAP法 )检测 30例急性白血病 (AL)患者。结果 :P170 糖蛋白在 30例急性白血病患者中有 9例表达 ,其中15例难治复发性白血病患者有 10例表达 ,其阳性表达率明显增高 ,化疗缓解率较阴性者明显减低 (P <0 0 5 )。表明P170 糖蛋白异常表达与肿瘤生物学行为关系密切 ,已成为提示急性白血病患者预后的有用指标之一。     

痰热清注射液对慢性髓系白血病K562细胞增殖的抑制作用

目的观察痰热清注射液对慢性髓系白血病K562细胞增殖的抑制作用。方法将痰热清注射液倍比稀释成1：2、1：4、1：8、1：16、1：32、1：64、1：128、1：256、1：512共9个浓度组,分别处理增殖期慢性髓系白血病K562细胞,镜下观察不同时间点各浓度组细胞生长情况,应用CCK-8法检测细胞增殖能力,绘制生长曲线,计算抑制率和半数抑制浓度（IC50）。结果痰热清注射液能明显抑制K562细胞增殖,细胞倍增时间为24h,1：2至1：8稀释浓度组的细胞毒性大,细胞基本死亡;抑制作用呈剂量和时间依赖性,IC50约为1：55稀释浓度。结论痰热清注射液对K562细胞具有抑制作用,这为临床应用痰热清注射液治疗血液肿瘤并发感染提供了实验基础。