一例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的护理

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是一种先天性代谢缺陷病,1970年由Eldjarn等[1]首先报道。3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶是亮氨酸中间代谢产物3-甲基巴豆酰辅酶A转化成3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶,此酶缺乏造成3-甲基巴豆酰辅酶A堆积,继而与甘氨酸结合生成3-甲基巴豆酰甘氨酸,与左旋肉碱结合生成3-羟基异戊酸,使尿中这些有机酸浓度增加,并继发肉碱缺乏。部分患者以严重代谢性酸中毒、低血糖、昏迷等形式急性起病,部分患者则表现为进行性神经系统损害,顽固性皮肤损害是其特征性表现之一,而尿中3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酸浓度明…     

计算机模拟筛选泽泻降血脂作用的化学成分

目的运用计算机模拟方法筛选泽泻降血脂作用的化学成分。方法采用Accelrys公司Discovery Studio 2.0(DS 2.0)软件模拟,通过ligandfit模块进行分子对接,研究已知的36种泽泻三萜类成分的三维结构与3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶受体的相互作用,并在此基础上预测泽泻三萜类成分对3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶的作用。结果以3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶为靶点,以原配体辛伐他汀与它模拟作用的DOCKSCORE值为阈值,筛选出与其结合较好的成分8个。结论计算机模拟表明泽泻三萜类成分可能具有抑制3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶的作用,达到降血脂的作用。     

他汀类药物引起相关肌病2例的护理

<正>他汀类药物系3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxymethyL-3-methy Lglutaryl-coezymeA,HMG-COA)还原酶抑制剂,是心血     

普伐他汀治疗老年高胆固醇血症疗效观察

高胆固醇血症是冠状动脉硬化的主要危险因素 [1 ] ,降胆固醇药物可延缓冠脉硬化的发生 ,减少冠心病的危险性 ,明显降低冠心病的发病率和病死率[2 ] ,3-羟基 3-甲基戊二酰辅酶 A (3-hydroxy- 3- methylylutaryl- Coenzyme A,HMG- Co A)还原酶抑制剂是晚近发现的一类独特的降胆固醇药物 ,它们在相对低剂量时就能显著降低血胆固醇水平 ,且不良反应少 ,为高胆固醇的治疗揭示了广阔的前景。普伐他汀 (Pravachol.SASS)是新一代亲水性的 3-甲基 3-羟基戊二酰辅酶 A还原酶抑制剂 ,以活性形式给药 ,不需代谢转化直接发挥治疗作用 ,有靶向性地抑…     

1例甲基丙二酸血症合并癫痫持续状态患儿的护理

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(基因位点在6p12)缺陷或腺苷钴胺素代谢异常,L-甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A发生障碍,导致甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积体内,引起多系统损害,以神经系统损害为主[1,2].目前发现的酶缺陷亚型有完全性变位酶缺陷、部分变位酶缺陷、线粒体钴胺素还原酶缺陷、线粒体钴胺素腺苷转移酶缺陷以及胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成缺陷.     

他汀类调脂药临床应用的现代概念

<正> 他汀类(Statins)是3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A还原抑制剂(HMG-CoA reductase inhibitor,HCRI)临床上的简称。目前已公认为防治血脂异常(dyslipidemia,DL)最主要     

1例甲基丙二酸血症合并癫痫持续状态患儿的护理

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（基因位点在6p12）缺陷或腺苷钴胺素代谢异常,L-甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A发生障碍,导致甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积体内,引起多系统损害,以神经系统损害为主。目前发现的酶缺陷亚型有完全性变位酶缺陷、部分变位酶缺陷、线粒体钴胺素还原酶缺陷、线粒体钴胺素腺苷转移酶缺陷以及胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成缺陷。     

新生儿筛查C5-OH异常确诊2例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

目的 探讨新生儿筛查3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)异常联合尿有机酸、基因突变检测进行疾病鉴别诊断。方法 选取2019年10月至2022年9月在中国科学院大学深圳医院(光明)进行遗传代谢病筛查的14例初筛3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度高于阳性临界值(0.45μmol/L)的新生儿为研究对象;初筛采用串联质谱法,辅助及鉴别诊断使用气相色谱-质谱联用法和高通量测序技术检测基因突变,结合随访资料进行临床诊断。结果 根据14例新生儿的实验室检测结果并结合随访资料临床诊断出2例无症状3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)新生儿。其中1例行尿有机酸检测发现3-羟基异戊酸(171.45μmol/L),3-甲基巴豆酰甘氨酸(43.08μmol/L)含量升高;行基因突变检测时在MCCC2基因中发现2个意义未明杂合突变(5:70898419*,NM＿022132.4,c.470A>G;5:70939676*,NM＿022132.4,c.1103G>A);另1例行基因突变检测时在MCCC1基因中发现1个致病杂合变异(3:182755082,NM＿020166.3,c.1518delG...     

他汀类药物的临床研究进展

他汀类药物是一类3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂。在药理研究中发现他汀类药物不仅具有良好的降血脂作用,而且还具有抗炎症反应、稳定斑块和抑制血栓形成的作用,其作用机理包括：增加一氧化氮合酶（nitric oxide synthase,NOS）的表达,     

不同剂量阿托伐他汀治疗冠心病的临床疗效观察

高脂血症是冠心病的危险因素之一,调整血脂能防止斑块破裂,减少冠心病致死率和致残率[1]。阿托伐他汀属于3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂,通过抑制HMG-CoA还原酶,减少肝细胞合成及储存胆固醇,加快低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的代谢清除,从而降低血中总胆固醇(TC     

GCDH基因新变异致戊二酸血症Ⅰ型的遗传学分析及产前诊断

目的 寻找戊二酸血症Ⅰ型(GAⅠ)致病基因,为相关疾病的产前诊断提供依据。方法 对1例疑似GAⅠ家系先证者的DNA进行全外显子组测序,并对先证者及其父母进行DNA Sanger测序验证,确定变异位点,分析变异的致病性;随后对先证者孕18周母亲进行羊膜腔穿刺,获取胎儿羊水DNA进行戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因测序分...     

甘肃省首例串联质谱筛查确诊甲基丙二酸血症病例

正甲基丙二酸血症(MMA)是一种较为常见的有机酸遗传代谢病,属常染色体隐性遗传病。其发病机制主要为基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷,不能将甲基丙二酰辅酶A转变成琥珀酰辅酶A,或其辅酶钴胺素(VitB12)缺乏,从而引起甲基丙二酸及其相关旁路代谢产物在体内大量堆积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤,严重时常危及患儿     

福建省泉州地区新生儿有机酸血症的发病率与疾病谱筛查结果分析

目的 了解福建省泉州地区新生儿有机酸血症(organic academia,OA)筛查的发病率及疾病谱特征。方法 采用串联质谱技术对泉州地区364 545例新生儿干血斑样本进行遗传代谢病筛查,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对可疑阳性患儿进行致病基因检测,统计分析泉州及其他地区OA的新生儿筛查数据。结果 364 545例筛查的新生儿中,明确诊断OA患儿39例,OA总发病率为1:9 347。共确诊OA 7种,其中最常见的为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症12例(30.8%),其次为戊二酸血症I型7例(17.9%),其余的分别为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症6例(15.4%)、3-甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症5例(12.8%)、异戊酸血症4例(10.3%)、甲基丙二酸血症3例(7.7%)和丙酸血症2例(5.1%)。此外,该研究检出4例母源性OA,分别为戊二酸血症I型和3-甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症各2例。结论 该研究系统回顾分析了泉州地区新生儿OA的筛查概况,泉州地区OA的总发病率较高,OA疾病谱与其他地区不同,最常见的三种OA为2-甲基丁酰辅酶A 脱氢酶缺乏症、戊二酸血症I型和异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。OA临床异质性大,发病率及疾病谱的阐明将为该地区的新生儿筛查提供科学依据与指导。     

Lovastatin治疗高脂血症临床观察

Lovastatin 是新近推出的一类独特的降胆固醇新药,属3—羟基—3—甲基戊二酰辅酶A 还原酶的特异性抑制剂(HMG—CoA reductaseinhibitars)。它竞争性抑制内源性胆固醇的合     

气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用

目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)技术在遗传代谢病诊断中的应用。方法收集5 778例疑似遗传代谢病患儿的尿液,经萃取、衍生后采用GC-MS技术检测132种代谢产物,通过遗传代谢病分析软件并结合实验室其他检测等进行诊断。结果 5 778例疑似患儿尿液样本中有1 100例(19%)有异常代谢产物,共有106例患儿被明确诊断出17种疾病,其中尿液中特征性指标异常的患儿80例、结合血串联质谱结果确诊26例患儿。80例尿液出现特征性指标异常的患儿中有机酸代谢障碍疾病患儿65例,确诊疾病11种;氨基酸代谢障碍疾病患儿15例,确诊疾病3种;包括甲基丙二酸血症33例、高苯丙氨酸血症12例、丙酸血症7例、戊二酸血症Ⅰ型7例、尿素循环障碍6例、β酮硫解酶缺乏症3例、乙基丙二酸血症2例、枫糖浆尿症2例、异戊酸血症2例、多种羧化酶缺乏症2例、酪氨酸血症Ⅰ型1例、2-羟基戊二酸血症1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例。结合血串联质谱结果确诊的26例患儿中希特林蛋白缺乏症19例、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论 GC-MS技术对有机酸代谢异常和部分氨基酸代谢异常诊断有特异性。GC-MS技术检测结果影响因素多,但对疾病最终诊断无影响。     

阿托伐他汀钙与复方丹参滴丸短期联合应用对冠心病患者血脂影响观察

阿托伐他汀为3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂,不仅具有调节血脂作用,其改善内皮功能、抗炎、抗氧化作用的多效性,能改善心肌缺血,稳定动脉粥样硬化（AS）斑块,减少冠心病患者心肌缺血事件的发生[1-2]。     

他汀类药物抗脓毒症最新研究进展

他汀类药物,即3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A （HMG-CoA）还原酶抑制剂,是目前临床应用最广泛的调脂药物,其降脂作用是通过竞争性抑制HMG-CoA还原酶（胆固醇合成途径的限速酶）,从而抑制胆固醇的合成,使血液中总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）含量下降。新近的研究表明他汀类药物具有调脂以外的多效性作用,如：抗炎作用、免疫调节、抗氧化、抗凝血、稳定血管内皮等,此外,尚有研究发现它还具有抗菌作用。     

他汀类药物的抗炎作用

3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂(他汀类药物)是当前调脂药物中最有效的一类药物,许多大规模的临床试验证实,在冠心病和缺血性脑卒中的一级预防和二级预防中,它们均可明显降低其致残率和死亡率,并且其生存曲线在较短的时间内就开始分离。在较短的时间内获得如此显著的临床     

他汀类药物与肝脏的关系

3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂是近年来开发的一大类降血脂药物,它可降低血脂异常病人的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。他汀类药物的动物及临床试验均表明有使肝脏酶轻微升高的作用,故美国食物与药品管理局(FDA)建议,监测药物可能引起的肝毒性。然而,随后的?..     

抗HMGCR抗体对他汀类药物暴露相关免疫介导坏死性肌病的诊断价值

正他汀类药物是临床常用的降脂药物之一,其作用靶点为3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A(hydroxymethylglutaryl-CoA,HMG-CoA)还原酶~([1]),抑制该酶活性可降低血脂水平。他汀类药物可以有效降低高血脂患者心血管疾病的发生风险~([2])。临床上有关于他汀类药物引起肌肉疼痛及横纹肌溶解症等情况的报道~([3])。虽然在