600例慢性粒细胞白血病的细胞遗传学分析

目的为了探讨我国慢性粒细胞白血病（慢粒）中Ｐｈ染色体的有关特点及其意义。方法染色体制备采用骨髓细胞直接法和／或短期培养法，应用Ｒ显带技术对６００例慢粒患者的细胞遗传学资料进行了回顾性分析。结果３０例（５％）为Ｐｈ（－），５７０例（９５％）为Ｐｈ（＋）；５３５例（９３．８％）有典型Ｐｈ易位，３４例（５．９％）有变异易位，包括简单变异易位和复杂变异易位各１３例（２．２％），隐匿Ｐｈ易位８例（１．４％）；５２６例（９２．２％）的Ｐｈ（＋）细胞为１００％，４４例（７．７％）经异基因骨髓移植、干扰素和脉冲羟基脲等治疗后有部分或全部细胞转为正常核型；５０．６％的慢粒急变患者有额外的染色体异常，其中以＋８、２Ｐｈ和ｉ（１７ｑ）最多见。结论染色体检查不但有助于慢粒的诊断和鉴别诊断，而且有助于预测急变、判断疗效和进行细胞遗传学分型     

53例慢性髓系白血病细胞遗传学和bcr/abl融合基因检测

目的了解我院慢性粒细胞白血病(慢粒)染色体变异及融合基因表达与临床诊断和分期间的关系。方法染色体制备采用骨髓或外周血短期培养法,G显带,分析核型;融合基因检测则用逆转录-聚合酶链反应法(PCR法)。结果发现慢粒急变期的染色体,除具典型的Ph染色体外,还有 8、 9、i(16)q、i(17)q、-18等其它染色体改变。bcr/ab l融合基因显示慢粒急变期的患者,同时具有165bp和90bp扩增带。结论我们宜将细胞遗传学和PCR法结合,对慢粒白血病进行检测,即有助于对其诊断、预测急变、判断疗效及预后情况的深入了解。     

慢性粒细胞白血病急性变的染色体研究

本文对13例慢性粒细胞白血病急性变(简称慢粒急变)染色体研究。着重研究了:1、Ph染色体出现高达100％,并有2例出现22Ph染色体。2、观察了染色体特征性的变化。染色体异常涉及17条染色体,有8条染色体出现三体,并有结构异常。3、i(19q)出现病情进入终未期,另发现异常核型改变出现在骨髓恶性增殖之前。故在慢粒病程中连续进行染色体分析有助于诊断、治疗、预防。     

12例伴17号等臂染色体的慢性粒细胞白血病

i（17q）是由于17号染色体的短臂缺失后，两条17号染色体长臂在中心粒对接而形成。i（17q）被认为是慢性粒细胞白血病（慢粒）急变期或慢粒慢性期将发展为急变期的一个重要标记染色体，但在慢粒慢性期也可以检出i（17q）。i（17q）不仅可以在慢粒中被检出，在其他疾病，例如急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴增殖性疾病、淋巴瘤和实体瘤等也可以被检出。i（17q）的功能意义尚不清楚，伴有i（17q）的慢粒容易由慢性期发展为急变期的原因也不清楚。我们报告12例伴17号等臂染色体的慢粒并进行探讨。     

慢性粒细胞白血病急变期细胞形态学、细胞遗传学、分子生物学及免疫学表型特征分析探讨

目的探讨慢性粒细胞白血病急变期（CML-BC）的细胞遗传学、分子生物学和免疫表型特征。方法对22例CML-BC患者的骨髓涂片进行形态学和组织化学染色分析;全部病例行常规细胞遗传学分析,并同时以RT-PCR技术检测BCR/ABL融合基因（b2a2、b3a2）;采用流式细胞仪进行骨髓细胞免疫分型。结果免疫分型结果：急变为急性髓细胞白血病（CML-AML）14例占64%;急性淋巴细胞白血病（CML-ALL）7例占32%,均为B系ALL,其中5例同时伴髓系表达,1例同时伴髓系及T系弱表达;髓系和B系急性混合性白血病（CML-HAL）1例。22例CML-BC患者中15例（68%）急变患者CD34＋,其中7/7（100%）ALL,7/15（47%）AML,1例CML-HAL均为CD34＋。CML-AML急变患者中CD34和CD7共表达者为4/14（占29%）。细胞遗传学分析：22例患者初诊时100%病例Ph阳性,出现除Ph染色体以外额外染色体异常的有1例（5%）。在CML-BC有12例出现新的染色体异常：＋Ph（2/12）,＋8（1/12）,＋18（1/12）,-Y（1/12）,i（17q）（1/12）,17q-（1/12）,8p＋（1/12）,t（10;11）（1/12）及复杂异常（3/12）。RT-PCR检测：22例患者BCR/ABL融合基因均阳性,其中b2a2型（13/22）,b3a2型（7/22）,b2a2和b3a2双阳性（2/22）。结论慢性粒细胞白血病（CML）是一种起源于多能造血干细胞的血液系统恶性疾病,急变期表现为分化受阻,不受髓细胞生成调节因子的调节,原始细胞分化阻滞在早期阶段,预后差。MICM分型在CML-BC诊断、预后及指导治疗方面均有重要价值。     

180例慢性粒细胞白血病骨髓染色体畸变及意义

目的　研究骨髓染色体畸变与慢性粒细胞白血病 (慢粒 )不同病期的相关性及其临床意义。方法　采取新鲜骨髓 ,进行短期培养 (48小时或 12小时预加秋水仙素培养 )制备染色体标本 ,分析 180例慢粒患者慢性期、加速期、急变期骨髓染色体的变异情况。结果　 180例慢粒患者 ,其中 16 4例Ph染色体阳性 (Ph ) ,占 91 1% ;16例Ph染色体阴性(Ph - ) ,占 8 9%。慢性期 133例Ph ,占总数的 73 9% ;加速期 9例Ph ,占总数 5 0 % ;急变期 2 2例Ph ,占总数12 2 %。 16 4例Ph 慢粒患者中 2 5例 (15 2 % )伴有额外染色体异常 ,其中慢性期占 4 2 7%、加速期占 2 4 %、急变期占8 5 3%。结果表明随着病情的进展 ,Ph 阳性率明显增高 ,其它染色体异常率也明显增高。结论　骨髓染色体畸变与慢粒白血病的病程进展、疾病预后有着十分重要的相关性 ,随着病情的演变 ,骨髓染色体畸变趋于复杂化。进行染色体分析对临床诊断及治疗慢粒具有十分重要的指导意义。     

135例慢性粒细胞性白血病细胞遗传学分析

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)的细胞遗传学特点及意义.方法采用24h短期培养法制备骨髓染色体.G显带技术进行染色体核型分析并照相.结果本研究135例患者中有108例Ph( )(占80%),27例ph(-)(占20%);108例Ph( )病例中,具有典型易位即t(9;22)(q34.1;q11.21)100例,变异易位和涉及其他染色体异常的有8例.47,XX, 8,t(9;22)/46,XY 1例;49,XY 8、 9、 20,双Ph( )1例;46,XX,t(9;22)-17 i(17q)1例(慢粒急变).2例单纯变异Ph易位t(17;22)和t(21;22),3例复杂变异易位为46,XX,t(5;9;22)和46,XX,t(7;9;22),46,XX,t(9;12;22).结论白血病进行细胞遗传学研究对疾病的诊断和预后判断具有重要的价值.     

100例慢性粒细胞白血病染色体核型分析

目的:分析慢性粒细胞白血病染色体核型的临床表现和特点。方法:选取我院2013年8月~2016年8月收治的100例慢性粒细胞白血病患者为主要研究对象,所有患者均接受骨髓或外周血细胞培养,采用G显带技术对100例患者的染色体情况进行检测,并对慢性粒细胞白血病患者的染色体核型进行回顾性分析。结果:100例慢性粒细胞白血病患者中,检出Ph(-)5例(5.0%);检出Ph(+)染色体共95例(95.0%),该染色体类型在慢性粒细胞白血病患者疾病发展的慢性期、疾病加速期以及疾病急变期均有出现。95例Ph(+)染色体患者中,Ph(+)细胞100%患者共84例(88.42%),Ph(+)细胞45%~96%患者共11例(11.58%)。结论:对慢性粒细胞白血病患者进行染色体核型分析,可了解患者病情的严重程度,同时可为疾病的早期诊断、治疗提供科学依据,判断预后。     

白血病Ph染色体与p53基因的关系及其临床应用

目的：建立Ph染色体和p53基因突变的检测方法,并在白血病中临床应用,方法：研究通过对慢性粒细胞白血病（CML）患者Ph染色体及p53基因突变的检测,在细胞遗传学水平和基因分子水平动态检测CML的进展及其临床治疗效果。结果：我们共分析各医院筠达有怀疑的慢粒标本35例,其中Ph染色体阴性者14例,占总例数的40%;Ph染色体阳性者21例,占总倒数的60%,均为典型的Ph易位即t(9;22)(q34;q11)。用PCR-SSCP法检测了p53外显子的突变,结果发现其中有5例Ph阴性病人,未检出p53基因突变情况。在10例Ph阳性病人中,有8例呈现p53阳性突变,Ph阳性病人中有80%呈现53基因突变。结论：Ph染色体与p53基因有一定的相关性,Ph染色体的变异及p53基因突变可以作为疾病进展的有用指标,对监测CML进展及治疗、预后具有重要价值。     

慢性粒细胞白血病急变期的分子特征

慢性粒细胞白血病(CML)是一种粒细胞增殖性疾患,临床可分三期。起始期的细胞遗传学特征为,具有9q34与22q13相互易位形成的Ph染色体。c-abl和bcr基因分别位于9号和22号染色体长臂的断裂点附近。基本上具有t(9;22)的CML患者都存在这两个基因的相互易位。当CML发展至急变期(CML-BP)时,就出现另一些细胞遗传学畸变。其中最为常见的是Ph染色体复制和     

BCR-ABL探针在慢性粒细胞白血病中的应用

目的用常规细胞遗传学（conventional cytogenetics,CC）和荧光原位杂交（fluorescence chromosomal in situ hybridization,FISH）技术检测Ph染色体。方法常规细胞遗传学分析（CC）,荧光原位杂交（FISH）技术。结果7例患者4例Ph染色体阴性,其中2例分别伴有t（18;22）和t（17;22）异常,其余2例为异基因造血干细胞移植后正常核型。一例培养后无中期分裂相。2例Ph染色体阳性,FISH结果bcr/abl（＋）细胞检出率分别为63.87%,84.51%,7.56%,4.0%,74.45%,67%,47%。结论常规细胞遗传学与荧光原位杂交技术相结合对CML患者诊断治疗过程中肿瘤负荷动态检测有显著意义。     

22例慢性淋巴细胞白血病荧光原位杂交研究

为了解我国慢性淋巴细胞白血病（慢淋）１２号染色体三体（＋１２）的发生率，采用１２号染色体着丝粒特异性ＤＮＡ探针（Ｄ１２Ｚ３）对２２例慢淋患者进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）研究，并将结果和细胞遗传学发现相比较。染色体检查揭示：５例有核型异常，其中３例有＋１２。ＦＩＳＨ检测除证实上述３例的＋１２外，还发现１例核型正常者有＋１２小克隆存在（５．３４％）。研究表明，ＦＩＳＨ在检测慢淋的染色体数目异常方面比常规细胞遗传学方法快速、准确和敏感；与西方国家慢淋＋１２检出率（２０％～３２．５％）相比较，本组慢淋＋１２阳性率偏低（１８．１％），提示我国慢淋和西方慢淋之间可能存在着生物学差异。     

慢性髓系白血病细胞遗传学检查的临床意义分析

目的　探讨慢性髓系白血病 (CML)患者细胞遗传学改变与疾病的诊断、分期、分险率分组之间的关系。材料与方法　 15 5例CML患者按《血液病诊断及疗效标准》及Sokal危险指数进行分期分组 ,骨髓短期培训常规G显带后进行核型分析。结果　 15 5例CML患者中 ,14 8例Ph(+) ,占 95 5 % ,Ph(- )患者 7例 (4 5 % ) ,其中 4例Ph(- ) /bcr -abl(+) ,3例Ph(- ) /bcr-abl(- )。慢性期患者中 2 1例 (15 6 % )发生附加染色体畸变 ,主要有 +8(5例 ) ,+Ph(4例 ) ,+19(2例 ) ,-Y(2例 ) ,1q - (2例 )等 ;附加染色体畸变率高危组 >中危组 >低危组。加速期和急变期患者中 14例 (70 % )有附加染色体数量和 /或结构异常。结论　慢性期CML是一组高度异质性疾病 ,附加染色体畸变频率与疾病的风险度正相关 ,是判断疾病预后的有用参数。加速期、急变期CML多伴有非随机的附加染色体异常 ,这些染色体的出现可作为预后评估的指标。     

慢性粒细胞白血病细胞遗传学改变临床分析

目的探讨慢性粒性细胞白血病（CML）的细胞遗传学特点及意义。方法采用24h短期培养法制备骨髓染色体,应用G显带技术进行染色体核型分析。结果194例CML患者中,166例ph＋（占85．57％）,28例ph-（占14．43％）,其中158例具有典型易位,8例复杂变异易位,98例出现其他附加染色体异常,主要为：-22,＋8、-21、-11、-10、-14和-20等。结论CML患者进行细胞学研究对疾病的诊断、治疗和判断预后具有重要意义。     

慢性粒细胞白血病患者染色体检查及预后意义探讨

目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者染色体变化的有关特点及预后意义.方法染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用G、R显带技术对85例CML患者的骨髓细胞进行遗传学分析.结果 85例CML患者中,78例检出典型Ph染色体,占91.76%,3例为变异Ph易位,占3.53%,4例Ph染色体阴性,占4.71%,10例核型呈嵌合状态,13例出现附加染色体异常,主要为 8,i(7), Ph, 22, 12等,其中9例为加速和急变期患者,占64.29%.结论 CML是一种高度异质性疾病,非随机的附加染色体异常与患者临床分期高度相关.CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断及鉴别、指导临床治疗、判断预后具有重要意义.     

80例儿童急性淋巴细胞白血病的染色体分析

目的与方法本文对80例儿童急性淋巴细胞白血病（急淋）进行了细胞遗传学研究。结果发现正常核型为50%,染色体数量异常占40%,结构异常的染色体包括t（9;22）（q34;q11）,（8;14）（q24,q32）,6q占10%等。结论探讨认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析（MIC）有助于儿童急淋的诊断和分型,尤其细胞遗传学对于儿童急性淋巴细胞白血病的诊断和预后判断具有重要意义。     

74例白血病骨髓染色体分析

目的分析各类白血病骨髓染色体的异常改变.方法采用自行改良的吐温20法制备骨髓细胞染色体,G显带分析41例慢性粒细胞白血病、5例慢粒骨髓移植术后、16例淋巴细胞白血病、12例急非淋白血病患者骨髓细胞染色体.结果41例慢性粒细胞白血病检出异常核型37例,异常发生率占总数90.2%,5例慢粒骨髓移植术后4例完全缓解病人多次检查均未见Ph染色体,1例移植术后复发,重新出现Ph染色体,16例淋巴细胞白血病检出异常核型4例,异常发生率占总数25%.12例急非淋白血病检出异常核型8例,异常发生率占总数67%.结论骨髓细胞染色体核型分析是白血病重要的辅助诊断指标之一.     

四例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学研究

目的 探讨4例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学特征.方法 应用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,经R显带进行核型分析.应用BCR/ABL双色双融合探针和9号染色体短臂及长臂涂染探针分别对4例伴有inv(9)(p22q34)的Ph阳性患者标本进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和染色体涂染分析.用逆转录PCR检测BCR/ABL融合基因转录本.结果 1例急性髓细胞白血病患者核型中有3种克隆,分别为正常细胞、t(9;22)(q34；q11)异常细胞、同时合并der(9)t(9;22)衍生克隆和Ph以及其它异常,即t(8;12)(q12;p11),der(9) t(9；22)inv(9) (p22q34),der(22)t(9；22)细胞.其余3例慢性粒细胞白血病患者均同时合并Ph和der(9)t(9;22)(q34；q11)inv(9)(p22q34).FISH结果显示,3例有1红1绿两个融合信号、2红2绿1个融合信号、且在中期分裂相中发现1红1绿荧光信号分别位于9号染色体的两端；另1例67.5％的细胞有2红1绿1融合信号,有1绿色信号的缺失即表明BCR基因的缺失.染色体涂抹检测发现4例患者均有9号染色体的倒位.逆转录PCR检测均为b3a2转录本.该继发异常既可发生于Ph阳性CML慢性期或急变期,也可发生于原发性Ph阳性AML.该异常核型可能与预后不良相关.结论 合并继发性der(9)t(9;22)(q34；q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病是一种少见但可再现的Ph继发性异常,具有独特的临床和分子遗传学特点.     

Ph染色体与白血病临床

Ｐｈ染色体是慢性粒细胞性白血病（慢粒）的标记染色体，随着研究的深入，在一部分急性淋巴细胞白血病（急淋）、急性粒细胞性白血病（急粒）的患者中也发现有Ｐｈ染色体。近十多年来，应用分子生物学技术，证实Ｐｈ染色体形成ＢＣＲ／ＡＢＬ融合基因，产生异常蛋白是白血病细胞恶性转化的本质。本文即综述Ｐｈ染色体细胞遗传和分子遗传，对慢粒与急性白血病（急白）的临床分型、诊断、治疗和预后的相关性研究     

应用YAC探针进行荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病BCR基因重排

为检测慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）中ＢＣＲ基因重排，采用酵母人工染色体（ＹＡＣ）ＤＮＡ的Ｉｎ－ｔｅｒ－Ａｌｕ－ＰＣＲ产物为探针进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）研究了１０例ＣＭＬ，其中包括初诊患者２例，ＣＭＬ急变并接受化疗２例，α干扰素治疗２例，自体骨髓移植术（ＡＢＭＴ）后３例和Ｐｈ染色体阴性ＣＭＬ１例。同时进行细胞遗传学和ＲＴ－ＰＣＲ检测。结果：９例ＣＭＬ的４６％～１００％的可分析核型显示ｔ（９；２２）易位，其中携带ｔ（９；２２）细胞最少者为１例自体骨髓移植术后８个月的患者，其６４％的分裂相存在ｔ（９；２２），３６％为正常核型；１例Ｐｈ（－）ＣＭＬ未见ＢＣＲ基因易位，而ＲＴ－ＰＣＲ（＋），提示ＡＢＬ基因片段插入２２ｑ１１，造成隐匿性Ｐｈ染色体。结果表明：应用ＹＡＣ探针进行原位杂交的定位明确。ＦＩＳＨ检测微小残留病（ＭＲＤ）比常规细胞遗传学方法更敏感，而且可以完成ＰＣＲ方法不易进行的定量分析。