以肥厚型心肌病和视力障碍为表现的Danon病1例

正Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体病,溶酶体相关膜蛋白-2(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变是Danon病的主要原因。这种基因突变可引起LAMP-2蛋白缺乏使糖原在脑细胞、肌肉细胞及心肌细胞中蓄积~([1-2])。因此,Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现~([2-3])。此外,一些较少见的临床表现包括视网膜病~([4])、肝脏疾     

嗜血细胞综合征与脓毒血症鉴别诊断的研究进展

正嗜血细胞综合征(Hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是由于活化的巨噬细胞和淋巴细胞缺乏正常的下调功能所致的一种罕见的过度炎症反应状态,可导致多器官衰竭。可分为(1)家族性嗜血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL):由某些基因突变常染色体隐性遗传引起~([1]),其中70%～80%患者发病年龄在1岁以下~([2]),此型约占整个嗜血细胞综合征的25%,但近年来随着基因测序的发展,其比例在不断增加~([3])。     

精准医疗在心血管疾病的临床实践

<正>随着高通量测序技术的迅猛发展,以基因测序为基础的精准医疗在心血管领域得到了广泛应用~([1])。2015年11月24日,中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组成立。旨在对于心血管疾病,运用基因测序、分子影像等各种新技术,精准检测,精准解读,精准干预。精准医疗指以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组学~([2])、代谢组学~([3])、转录组学~([4])、表观基因组学~([5])等相关信息,为患者量身设计最佳治疗方案,以期达到治疗效果最     

肺部菌群与慢性阻塞性肺疾病

<正>近年来人们通过新一代测序分析技术发现,人体不同部位的菌群与疾病存在普遍联系,如肠道菌群、皮肤菌群、阴道菌群、口腔菌群及肺部菌群~([1-5])。慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)是一种常见的可以预防和治疗的疾病,急性加重更是影响疾病的进程。慢阻肺患者肺部菌群的地位和作用一直存在争议,测序技术的进步可以为我们理解它们之间的关系提供新思路。1慢阻肺肺部菌群早期的相关研究是Hilty等~([6])对支气管哮喘(简     

罕见儿童II型Loeys-Dietz综合征1例

正Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS,OMIM:190 182)由Bart Loeys及Harry Dietz等于2005年首次报道~([1]),LDS是一种常染色体显性遗传性结缔组织病。转化生长因子β受体1(TGFBR1)和TGFBR2基因突变是其主要的致病原因~([2])。LDS和马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)是最常见的遗传性结缔组织疾病,LDS临床罕见,因其心血管、骨骼系统病变与MFS类似~([3]),所以极易被误诊为MFS~([4, 5])。     

线粒体疾病及其对心血管系统的影响

1963年Nass和Nasa~([1])首次发现线粒体DNA(mitochonddal DNA,mtDNA).1981年Anderson等~([2])完成人类mtDNA测序,提出线粒体母系遗传的概念.1988年Holt等~([3])发现mtDNA缺失可导致线粒体肌病;同年Wallace等~([4])在Leber遗传性视神经病(LHON)患者中发现有mtDNA突变.至此,mtDNA突变及线粒体疾病受到广泛关注.     

高致猝死基因TNNT2基因Phe87Tyr突变致肥厚型心肌病1例

正肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体遗传性疾病,其后代患病和携带突变基因的风险约50%~([1]),以左心室壁增厚为主要表现,且通常无心脏负荷增加的表现,是年轻人发生心源性猝死(SCD)的主要原因之一,患病率约1:500。HCM患者发生房颤等心律失常和心力衰竭的风险常伴随终生~([2])。HCM是首个明确致病基因的单基因心脏病~([3]),主要由编码肌小节结构蛋白的基因突变引起,至少有20种致病基因的400余种突变参与致病。国外研究结果~([4-6])显示:     

慢性淋巴细胞白血病的分子异常及其临床价值

<正>慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种起源于成熟B淋巴细胞的肿瘤。CLL临床异质性极大,一部分患者终生不需要治疗,而有一部分患者尽管临床积极干预,其生存期也不超过3年~([1])。2000年Dohner等[2]提出了建立在细胞遗传学基础上的预后模型,在传统的临床分期基础上进一步优化了CLL的预后分层,并在临床上广泛应用。近年来,随着二代测序的广泛应用,参与CLL发生、发展的驱动基因异     

完全性成人背侧胰腺发育不全1例报告并文献复习

<正>背侧胰腺发育不全(agenesis of the dorsal pancreas,ADP)是一种先天性胰腺发育畸形,其特征性表现为胰腺颈体尾部未发育或发育不全,起病隐匿,多数患者无临床症状,部分患者表现为腹部疼痛~([1])。既往基因检测研究显示,胰腺发育不全可能与PDX1、PTF1A、GATA4、GATA6、HNF1A和HNF1B等基因突变相关~([2])。现将本文收治的1例先天性背侧胰腺发育不全病例的临床和影像学表     

肠道菌群与哮喘关系的研究进展

正哮喘是一种由多种细胞及细胞组分参与的慢性气道炎症性疾病。目前影响着全球超过3亿人口的健康,占总人口的4.5%,每年约有25万人死于哮喘,预计到2025年将增加到4亿人~([1])。哮喘发病率的逐年攀升使其成为社会经济的沉重负担,人们一直致力于探索新的方法来改变哮喘的控制现状~([2-3])。随着二代测序技术,如高通量测序、宏基因组和分子生物学的应用,对于菌群的研究取得了实质性的进展。其中,肠道菌群的研究是最受关注的领域。越来越多的研究表明,正常的肠道菌群对肺部疾病有积极作用,肠道菌群的紊乱与哮喘等免疫相关疾病的发生和发展密切相关。本文就近年来关于肠道菌群与哮喘相关性的文献加以综述。     

液体敷料联合蒙脱石散治疗老年卧床病人失禁性皮炎的效果观察

<正>失禁性皮炎(incontinence-associated dermatitis,IAD)是潮湿相关性皮肤损伤的一种,是由于皮肤暴露于大小便而引起的一种刺激性皮炎,主要发生在会阴部、骶尾部、臀部、腹股沟、阴囊、阴唇、大腿内侧及后部~([1])。主要表现为皮肤发红,伴有或不伴有水泡、渗液、糜烂及皮肤的二重感染~([2])。大小便失禁是老年病人中最为常见的疾病,各个系统的疾病均有可能导致大小便失禁~([3])。IAD是导致压疮的高危因素,不仅造成患者的痛苦、延长住院时间、增加住院费用,而且也增加了护理工作的难度~([4])。如何快速和有效地护理IAD病人已成为护理人员思考和关注的问题,本研究     

胆管癌合并原发性血小板增多症1例报告

正胆管癌是一种起源于胆管上皮细胞且具有较高恶性程度的肿瘤,其发生位置遍布于毛细胆管至胆总管。胆管癌是仅次于肝细胞癌的恶性肿瘤,近年来其发病率显著上升。原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是一种BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN),其因造血干细胞克隆性增生导致骨髓中巨核细胞增殖旺盛,引起外周血PLT明显升高,多数患者有JAK2/V617F基因突变~([1])。ET常见临床表现包括出血倾向、血栓形成、栓塞及脾脏肿大等,少数患者可转变为骨髓纤维化或急性白血病~([2])。     

蛋白质组学在常见神经退行性疾病中的临床研究进展

<正>神经退行性疾病是症状多样化的慢性神经系统疾病,常见的有阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、亨廷顿氏病(HD)、肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)及许多其他不常见的、有功能障碍的疾病~([1])。尽管已经证明基因突变与这些疾病密切相关,但大多数仍具有一定的年龄依赖性~([2])。虽然神经退行性疾病起源不同,但神经退行性疾病都以神经元退化引起的进展性的运动、感觉、知觉及相关的认知和行为障碍为特征~([3])。基因突变     

胃黄色瘤的胃镜表现及临床病理特征

正胃黄色瘤是一种发生于胃黏膜的黄白色斑块,是少见的胃良性反应性增生性病变,既往称为胃脂质小岛、网状内皮细胞瘤等~([1])。近年,有研究表明该病可能与胃癌相关,并认为胃黄色瘤是一种癌前病变~([2])。本文通过回顾性分析我院24例胃黄色瘤患者的临床表现、胃镜表现及病理特征,以提高对该病的诊断水平。     

老年性瘙痒症发病机制研究进展

正老年性皮肤瘙痒症为无原发性皮损仅有瘙痒症状的皮肤病~([1]),多发于60岁及以上老年人群,是老年人最常见的皮肤病,严重影响患者生活质量~([2])。Norman~([3])对养老院中1 556例患者进行检查发现1 002例患有瘙痒及相关疾病,武娜等~([4])发现济南军区青岛第二疗养院中1 286名60岁及以上老年人中老年性瘙痒症高达42. 4%。中医将瘙痒称为"痒风"或"风瘙痒",认为老年性皮肤瘙痒症主要原因是老年人五脏     

成骨不全症临床诊疗指南

正成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致~([1-2])。新生儿患病率约为1/15 000～20 000~([3])。青少年型和家族性骨质疏松症患者中,有相当一部分是未确     

液体活检在淋巴瘤中的应用进展

正"液体活检"是通过血液样本检测肿瘤DNA的一种无创手段。肿瘤DNA在血液中以细胞形式即循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)或者游离形式即血清游离DNA (cell-free DNA,cfDNA)被检测到。cfDNA是细胞坏死或者凋亡之后进入血液的长度较短(200个碱基对)的双链DNA,肿瘤组织和非肿瘤组织都可以产生cfDNA,其中肿瘤组织来源的DNA即循环肿瘤DNA(circulating-tumor DNA,ctDNA)~([1-2])。随着测序技术的不断进展,尤其是二代测序技术的兴起,测序深     

前蛋白转化酶枯草溶菌素9参与动脉粥样硬化的研究进展

<正>动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)是一种慢性脂蛋白代谢障碍性血管的炎性疾病,会引起缺血性心脑血管事件发生~([1])。AS的病理过程包括血管内皮细胞膜的损伤及渗透能力的改变,血管平滑肌细胞内膜迁移和增殖,巨噬细胞为主的炎性反应和泡沫细胞的积聚等~([2])。遗传和环境因素相互作用是导致AS发生和发展的关键。其中遗传方面主要包括基因突变、AS家族史等;环境方面主要是人类生活方式的     

原发性肝癌经肝动脉化疗栓塞术后中西医结合康复专家共识

正我国原发性肝癌(以下简称肝癌)目前发病率占恶性肿瘤的第4位,致死率占第2位,严重威胁人类健康~([1])。经肝动脉化疗栓塞术(TACE)目前被公认为是肝癌非手术治疗的最常用方法之一~([2])。通过治疗将不可治愈的肝癌降期转化为可根治性手术或肝移植~([3])。单纯行TACE患者5年生存率为5%～15%,且15%～20%的患者获得二次手术机会~([4])。     

肠道菌群在二甲双胍降糖机制中的作用研究进展

<正>二甲双胍因其安全有效、费用低、心血管获益等特点,是目前2型糖尿病(T2DM)患者应用最广泛的降糖药物~([1,2]),但其具体作用机制仍不清楚。目前认为二甲双胍的主要降糖机制是通过磷酸腺苷(AMP)激活的蛋白激酶(AMPK)依赖~([3])和非AMPK依赖~([4])途径实现抑制糖异生的作用。然而研究发现,静脉注射二甲双胍比口服降糖效果差很多~([5]),二甲双胍通过肠道相关通路也可发挥降糖作用~([6])。近期啮齿类动物研究~([7])和临床试验~([8])表明,肠道菌群的改