血管紧张素原基因M235T多态性与冠心病关系的研究

目的　探讨中国苏皖地区人群血管紧张素原（AgT）基因型的分布及其与冠心病（CHD）的关系。方法　应用突变基因分离聚合酶链（MS-PCR）技术,对106例CHD患者、56例冠状动脉造影正常者以及30名健康献血员AgT基因M235T多态性进行检测。结果　病例组和对照组AgT基因型总体分布无显著差异,而病例组T等位基因频率（0.788）显著高于对照组（0.698）（P＜0.05）。结论　AgT基因M235T多态性中T等位基因是中国苏皖地区人群CHD发病的危险因素之一。     

血管紧张素原基因M235T多态性与下肢深静脉血栓的关系

目的探讨血管紧张素原（ACT）基因M235T变异与下肢深静脉血栓形成（DVT）的发病关系。方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析法检测72例DVT患者（DVB组）及80例健康体检者（对照组）AGT基因M235T多态进行检测。结果DVT组ACT基因突变产生的’丌基因型频率明显高于对照组（P〈0．05）。结论AGT基因M235T＇IT基因型与DVT的发病有关。     

血管紧张素原基因多态性与冠脉狭窄分析

目的　探讨中原地区人群血管紧张素原 (AGT)基因M2 3 5T多态性分布特点与冠心病及冠状动脉狭窄严重程度的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术检测 12 0例冠心病患者和 80例健康对照者AGT基因多态性。对冠心病组所有患者进行冠状动脉造影 ,判定冠脉病变支数 (狭窄程度≥ 75 % )和危险记分。结果　冠心病组TT基因型频率及T等位基因频率与对照组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,分别为 4 0 .9%、31.2 %和 6 6 %、5 7% ,AGT三种基因型间冠脉病变支数和冠脉危险记分差异也无显著性(P >0 .0 5 )。结论　AGT基因M2 3 5T多态性与冠心病的发生和冠脉狭窄严重程度均无相关性     

血管紧张素原基因多态性在过敏性紫癜患儿中的表达

目的 探讨血管紧张素原(AGT)基因多态性在过敏性紫癜(HSP)患儿中的表达,以推测肾素-血管紧张素系统(RAS)基因型和HSP患儿之间的关联性.方法 30例HSP组为住院确诊HSP的患儿,另取61名正常体检儿童为对照组,经聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测AGT基因型.结果 AGT基因TT型构成比在HSP组与对照组之间分别为29.2%和3.3%(P＜0.01).其中,T等位基因频率在HSP组和对照组分别为59.9%和47.5%(P＜0.05).结论 AGT M235T基因型与HSP患儿有关联,该基因型可作为疾病易感性的标记.     

血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病

目的血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病的研究较多,在国内外不同的人群中的得出研究结果却并不一致。本文在安徽省人群中研究二者相关性和血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病不同亚组间的关系。方法左室流出道梗阻是影响肥厚型心肌病患者预后的一个重要的独立因素,根据是否有左室流出道梗阻,把患者组分为两亚组。用PCR技术和直接测序法,检测94名HCM患者和120名对照者AGTM235T多态性。结果患者组和对照组基因型构成比和等位基因频率差异没有显著性（X^2=0．29,0．24,P〉0．05）,患者组亚组之间基因型构成比和等位基因频率差异也没有显著性（X^2=0．28,0．15,P〉0．05）。结论AGTM235T多态性与HCM的发病和是否有左室流出道梗阻无关。     

ACE I/D、AGT M235T基因型与伊贝沙坦治疗高血压病降压疗效的关系研究

目的发现高血压患者与血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(伊贝沙坦)降压疗效相关的基因多态性位点。方法符合WHO/ISH高血压诊断标准的轻、中度高血压患者117例,服用伊贝沙坦单药治疗8周,在临床观察疗效的同时,用RFLP及PCR方法对患者血白细胞基因组DNA血管紧素-醛固酮系统基因多态性位点ACE I/D、AGT M235T基因型进行分析。结果含ACE D等位基因的患者服用伊贝沙坦后,收缩压下降幅度明显大于Ⅱ型基因型患者,两者之间有统计学差异(P<0.05);AGT M235T各基因型之间血压下降幅度均无显著差异。结论ACE I/D基因型与伊贝沙坦类药物的敏感性有一定相关性。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与冠心病(CHD)的发生及其严重程度间的关系.方法 根据冠状动脉造影结果选取洛阳地区汉族居民CHD患者203例(CHD组)和正常对照组194例,以冠状动脉病变支数判定严重程度.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与CHD的关系.结果 CHD组GT+TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);CHD组eNOS基因型分布在单支与多支病变组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 eNOS基因894位点G→T突变与洛阳地区汉族人群CHD的发生相关联,但与其严重程度间无关联.     

MTHFR基因多态性及同型半胱氨酸与老年冠心病的相关性

目的 探讨N5、N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清同型半胱氨酸(Hcy)与老年冠心病(CHD)的相关性.方法 应用聚合酶链反应限制性内切酶(RT-PCR)技术检测并比较了125例老年冠心病患者(CHD组)和60例健康老年人(对照组)的MTHFR基因型,以荧光偏振免疫分析法(FPLA)检测血清Hcy的水平并予比较.结果 两组MTHFR 677位点基因型分布和各等位基因频率比较差异均有统计学意义(P均＜0.05);CHD组T等位基因频率及血清Hcy水平高于对照组(P均＜0.05).结论 MTHFR基因突变可导致血清Hcy水平升高,高Hcy水平及高MTHFR基因T等位基因频率均为老年CHD的高危因素.     

PCSK9基因rs11206510多态性与血脂及冠心病的关系

目的探讨PCSK9 rs11206510基因多态性与脂代谢及发生冠心病(CHD)风险的相关研究。方法选择在天津市胸科医院住院患者778例,分为CHD组502例和对照组276例。入院后检验三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白(Apo)A1、Apo B并检测入选人群的基因型TT、TC、CC。结果CHD组TC基因型组LDL-C水平较TT基因型组高(P<0.05)。CHD组和对照组均以TT基因型为主,2组基因型频率分布和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。被检总人群等位基因频率分别为T 96.1%(1 495/1 556),C 3.9%(61/1 556);基因型频率分别为TT 92.2%(717/778),TC 7.8%(61/778)。多因素Logistic回归分析Apo A1、HDL-C是CHD的保护因素。结论 CHD组TC基因型与血清LDL-C的升高有相关性,而等位基因C与CHD的发病无明显相关性。     

同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病患者的相关性

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病的关系。方法纳入300例汉族人,经冠状动脉造影确诊的冠心病(CHD)组150例,非冠心病组作为对照组150例,抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测2组MTHFR C677T基因型,同时用全自动生化分析仪检测Hcy及其他生化指标。结果 2组Hcy水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。CC、CT、TT 3种基因型频率表达在CHD组和对照组中分别为18.7%、47.3%、34.0%和37.3%、42.0%、20.7%;CHD组中C和T等位基因为42.3%和57.7%,对照组中为58.3%和41.7%。2组3种基因型总体分布频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。Hcy在CHD组中TT型高于CC型及CT型(P<0.05)。Logistic回归显示,年龄、血压、血脂水平可能为冠心病发病的危险因素。结论 Hcy升高及其代谢酶(MTHFR)C677T基因多态性可能与玉林地区汉族冠心病的发生有关。     

山西省早发冠心病患者载脂蛋白M基因多态性的研究

目的探讨载脂蛋白M基因（apoM）-778T/C多态性与早发冠心病（CHD）的关系。方法对经冠状动脉造影证实的早发CHD患者46例（早发CHD组）和同期冠状动脉造影阴性,排除早期CHD诊断的患者60例（对照组）进行研究。采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术分析apoM-778T/C基因多态性。同时检测研究对象的血脂水平。结果早发CHD组apoM-778C等位基因频率明显高于对照组（18.9%与7.5%,P=0.002 4）,早发CHD组TT基因型的总胆固醇（TC）水平明显低于TC＋CC基因型[（5.2＋0.7）mmol/L与（6.1±0.7）mmol/L,P=0.001],早发CHD组TT基因型的HDL-C水平明显高于TC＋CC基因型[（1.30±0.50）mmol/L与（1.02±0.20）mmol/L,P〈0.05]。结论 apoM-778T/C基因多态性与早发CHD的发生发展有关,并影响血脂的水平。     

不同程度冠状动脉损伤E-选择素基因多态性研究

目的 研究E-选择素血清学水平及其第2外显子G98T和第4外显子A561C基因多态性与不同程度冠状动脉损伤的相关性.方法 选取2015年1月至2017年3月诊治的冠状动脉粥样硬化性心脏病患者及其同期健康体检者为研究对象,采用双抗体夹心方法 检测冠状动脉粥样硬化型心脏病组和对照组可溶性血清E-选择素水平,并对不同亚组及其基因型间血清E-选择素水平介导白细胞的渗出对178例冠心病患者和162例健康对照者的E-选择素基因多态性分布情况采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 (PCR-RFLP)进行分析.结果 冠心病组E-选择素血清水平显著高于对照组 (P<0.01);冠心病亚组可溶性E-选择素血清水平比较差异有统计学意义(P<0.01);冠心病3组组间比较,AMI组E-选择素血清水平较SA组高,差异有统计学意义(P<0.05),但UA、AMI组比较差异无统计学意义(P>0.05);冠心心病组中E-选择素 G98T基因型GT基因型与GG基因型比较差异无统计学意义(P>0.05);A561C基因型比较发现AC基因型E-选择素空腹血清学水平高于AA基因型者(P<0.05);E-选择素 G98T在急性心肌梗死组和心绞痛组间GT与GG基因型的分布差异有统计学意义(χ2=4.030,P<0.05), GT基因型患急性心肌梗死的风险是GG基因型的2.356倍(OR=2.356,95％CI=1.020～5.442).A561C在急性心肌梗死组和心绞痛组间AC与AA基因型的分布差异有统计学意义(χ2=5.426,P<0.05),AC基因型患急性心肌梗死的风险是AA基因型的2.558 倍(OR=2.558,95％CI=1.160～5.641).结论 不同程度冠状动脉损伤影响E-选择素基因多态性,E-选择素 G98T 和A561C基因多态性与冠心病发病有相关性,并可影响血清E-选择素水平.     

Angiotensinogen gene variants in a Pakistani hypertensive population of Punjab.

BACKGROUND: The renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS) plays a key role in blood pressure (BP) regulation. Among the components of the RAAS, the gene for the angiotensinogen (AGT) has been extensively studied. Several studies in different populations link Threonine instead of methionine at position 235 (M235T) and Methinine instead of threonine at position 174 (T174M) polymorphisms with essential hypertension. We were unable to study these polymorphisms in the Punjab population of Pakistan through routine Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) method. Considering the importance of this region we decided to further investigate the 300 bp region harbouring these two single nucleotide polymorphisms. METHODS: Samples were derived from a larger study group. Polymerase chain reaction amplified fragments were subjected to either RFLP or Single Strand Conformation Polymorphism. Single stranded DNA showing mobility shift on denaturing gel were sequenced. RESULTS: Sequencing confirmed the presence of M235T and T174M polymorphisms in the local population. In addition to these polymorphisms one additional base was found at an identical position in two of the samples. We found a substitution of G with C just adjacent to T174M polymorphism in all seven of our samples studied. CONCLUSIONS: We report two additional bases and one substitution in the angiotensinogen gene of Punjab population. We also suggest that SsmI can be used for the investigation of T174M polymorphism.     

中国南北方冠心病患者TM1418位C／T多态性研究及对比分析

目的：研究我国南北方冠心病患者血栓调节蛋白（TM）基因1418位C/T多态性是否存在差异及其与冠心病发病的关系。方法：应用突变特异性扩增系统（ARMS）技术检测71例云南昆明冠心病患者和100例河南郑州冠心病患者的TM基因1418位C/T多态性。结果：TM基因1418位T/T、T/C型及C/C型频率在南方冠心病组中分别为11.27%、61.97%、26.76%,北方冠心病组分别为10.00%、37.00%、53.00%。北方冠心病组TM基因1418位CC型明显高于南方冠心病组（P〈0.05）。C等位基因频率在南方与北方冠心病组中分别为57.75%和71.50%,C等位基因频率北方明显高于南方（P〈0.05）。结论：血栓调节蛋白（TM）基因1418位C/T多态性与北方冠心病发病密切相关,TM基因1418位点突变产生的C/C纯合子可能是引起北方冠心病的一个重要的遗传危险因素。     

肝脂肪酶基因-514C/T多态性与冠心病相关性研究

目的探讨肝脂肪酶(HL)基因多态性及其与冠心病发病的关系。方法对象为冠心病组156例,亚组分为心梗组84例,非心梗组72例,单纯冠心病组65例,高血压合并冠心病组91例,正常对照组132例,采用酚-氯仿抽提法提取人体外周血DNA,以PCR与RFLP相结合的方法来研究冠心病组和对照组肝脂肪酶基因-514C/T多态位点基因型与等位基因分布情况。结果总的冠心病组HL-514C/T位点基因型和等位基因的分布与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。在冠心病各亚组中,心梗冠心病组和单纯冠心病组基因型和等位基因的分布与对照组相比,差异也均有统计学意义(P<0.05)。结论肝脂肪酶基因-514C/T多态位点基因变异与冠心病及心梗患者发病可能相关。     

MMP9基因rs2274755多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的 研究基质金属蛋白酶9（MMP9）基因多态性与中国云南汉族人群冠心病（CHD）的相关性。方法 采用Sequenom MassARRAY^®对云南省第二人民医院2012年9月至2015年9月收集的198例正常人（对照组）和514例冠心病患者（冠心病组）MMP9基因rs2274755单核苷多肽（SNP）位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与冠心病的相关性。结果 正常对照组和冠心病组rs2274755位点基因型频率分别为GG 0.67/0.76,GT 0.31/0.22,TT 0.02/0.02,差异有统计学意义（P<0.05）,两组等位基因频率分别为G 0.82/0.87,T 0.18/0.13,差异有统计学意义（P<0.05）。校正年龄、性别、体质量指数等logistic回归分析显示,rs2274755位点携带T等位基因者患冠心病风险降低[加性模型（T vs G）：OR=0.72,95%CI（0.52～0.99）,P=0.046;显性模型（TT/GT vs GG）：OR＝0.96,95%CI（0.93～1.00）,P=0.028]。结论 MMP9基因多态性与云南汉族人群冠心病发生风险相关。     

A common variant of the angiotensinogen gene and the risk of coronary artery disease in a German population

The thymidine to cytosine transition at position 704 in exon 2 of the angiotensinogen gene leads to the amino acid substitution of threonine for methionine (T235 variant) and is responsible for elevated plasma levels of angiotensinogen. To examine the influence of T235 on the risk of coronary artery disease (CAD) we genotyped 184 CAD patients, 77 controls in whom CAD was excluded angiographically, and 155 healthy controls without signs of CAD by polymerase chain amplification and restriction enzyme digestion. Allele frequencies for A (wildtype) and a (mutant allele) in the total study population were 0.538 and 0.462, 0.536 and 0.464 in the healthy controls, and 0.481 and 0.519 in patients with excluded CAD, respectively. The allele frequencies and the genotype distribution in these groups did not show a significant difference. In conclusion, we did not observe an association between the T235 variant of the angiotensinogen gene and the risk of CAD.