基因芯片技术分析血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨中国人冠心病(CHD)患者与血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性的关系。方法选择100例CHD患者,同期100例非CHD患者作对照。应用基因芯片技术检测AGT基因M235T多态性,并比较其基因型及等位基因频率,其中CHD组有90人、对照组有79人的AGT基因M235T多态性检测合格。结果 CHD组AGT TT基因型频率与对照组相比有显著性差异,AGT基因多态性与CHD明显相关。T等位基因是CHD的危险因素,可增加CHD发病的2.505倍。性别和年龄对CHD的发病也有影响。结论 AGT基因多态性可能是中国CHD的危险因素。     

血管紧张素原基因M235T多态性与冠心病关系的研究

目的　探讨中国苏皖地区人群血管紧张素原（AgT）基因型的分布及其与冠心病（CHD）的关系。方法　应用突变基因分离聚合酶链（MS-PCR）技术,对106例CHD患者、56例冠状动脉造影正常者以及30名健康献血员AgT基因M235T多态性进行检测。结果　病例组和对照组AgT基因型总体分布无显著差异,而病例组T等位基因频率（0.788）显著高于对照组（0.698）（P＜0.05）。结论　AgT基因M235T多态性中T等位基因是中国苏皖地区人群CHD发病的危险因素之一。     

子痫前期肾素血管紧张素系统基因多态性及其相互作用的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I/D），血管紧张素原（AGT）基因M235T，血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C位点多态性与子痫前期发病的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测58例子痫前期孕妇，102例正常妊娠孕妇的ACEI／D，ACTM235T，AT1RA1166C位点多态性。结果 子痫前期组ACEDD型占48．3％（P〈0．05，优势比[OR]2．04），Ⅱ型占8．6％（OR0．34），子痫前期组与对照组相比D等位基因频率显著增加（P〈0．01，OR1．9）。AGTM235T，AT1RA1166C多态性与子痫前期无明显相关。子痫前期三个基因的基因型之间无明显协同作用。结论 ACEDD型可能增加妊娠期高血压疾病患病风险，ACEI／D，AGTM235T，AT1RA1166C多态性在子痫前期发病危险性上无明显协同作用。     

下肢深静脉血栓患者血管紧张素转换酶基因多态性检测的意义

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与下肢深静脉血栓形成（DVT）的关系及意义。方法PCR技术检测DVT患者（DVT组）72例及对照组80例ACE基因多态性,并与对照组进行比较。结果ACE基因突变产生的3种基因型表达在DVT组与对照组差畀无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE基因多态性与DVT的发病机制无关,DVT可能是多种基因和通路共同作用的结果。     

血管紧张素原基因多态性在过敏性紫癜患儿中的表达

目的 探讨血管紧张素原(AGT)基因多态性在过敏性紫癜(HSP)患儿中的表达,以推测肾素-血管紧张素系统(RAS)基因型和HSP患儿之间的关联性.方法 30例HSP组为住院确诊HSP的患儿,另取61名正常体检儿童为对照组,经聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测AGT基因型.结果 AGT基因TT型构成比在HSP组与对照组之间分别为29.2%和3.3%(P＜0.01).其中,T等位基因频率在HSP组和对照组分别为59.9%和47.5%(P＜0.05).结论 AGT M235T基因型与HSP患儿有关联,该基因型可作为疾病易感性的标记.     

血管紧张素原基因与原发性高血压

血管紧张素原(AGT)基因的两种变异M235T、T174M与原发性高血压相关联,AGT基因的多态性对肾素 血管紧张素系统有一定的作用,AGT基因有些变异对AGT的转录水平、肾素对底物的催化活性及血管紧张素转化酶的作用影响较大,从而影响血管紧张素水平,对血压产生作用.     

血管紧张素原基因多态性与冠脉狭窄分析

目的　探讨中原地区人群血管紧张素原 (AGT)基因M2 3 5T多态性分布特点与冠心病及冠状动脉狭窄严重程度的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术检测 12 0例冠心病患者和 80例健康对照者AGT基因多态性。对冠心病组所有患者进行冠状动脉造影 ,判定冠脉病变支数 (狭窄程度≥ 75 % )和危险记分。结果　冠心病组TT基因型频率及T等位基因频率与对照组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,分别为 4 0 .9%、31.2 %和 6 6 %、5 7% ,AGT三种基因型间冠脉病变支数和冠脉危险记分差异也无显著性(P >0 .0 5 )。结论　AGT基因M2 3 5T多态性与冠心病的发生和冠脉狭窄严重程度均无相关性     

血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病

目的血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病的研究较多,在国内外不同的人群中的得出研究结果却并不一致。本文在安徽省人群中研究二者相关性和血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病不同亚组间的关系。方法左室流出道梗阻是影响肥厚型心肌病患者预后的一个重要的独立因素,根据是否有左室流出道梗阻,把患者组分为两亚组。用PCR技术和直接测序法,检测94名HCM患者和120名对照者AGTM235T多态性。结果患者组和对照组基因型构成比和等位基因频率差异没有显著性（X^2=0．29,0．24,P〉0．05）,患者组亚组之间基因型构成比和等位基因频率差异也没有显著性（X^2=0．28,0．15,P〉0．05）。结论AGTM235T多态性与HCM的发病和是否有左室流出道梗阻无关。     

ACE I/D、AGT M235T基因型与伊贝沙坦治疗高血压病降压疗效的关系研究

目的发现高血压患者与血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(伊贝沙坦)降压疗效相关的基因多态性位点。方法符合WHO/ISH高血压诊断标准的轻、中度高血压患者117例,服用伊贝沙坦单药治疗8周,在临床观察疗效的同时,用RFLP及PCR方法对患者血白细胞基因组DNA血管紧素-醛固酮系统基因多态性位点ACE I/D、AGT M235T基因型进行分析。结果含ACE D等位基因的患者服用伊贝沙坦后,收缩压下降幅度明显大于Ⅱ型基因型患者,两者之间有统计学差异(P<0.05);AGT M235T各基因型之间血压下降幅度均无显著差异。结论ACE I/D基因型与伊贝沙坦类药物的敏感性有一定相关性。     

单胺氧化酶A基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系

目的探讨单胺氧化酶A（MAO-A）基因EcoRV酶切位点的基因多态性在妊娠期高血压疾病发病机制中的作用。方法采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测100例HDCP患者（病例组）及90例正常孕妇（对照组）MAO—A基因EcoRV酶切位点的基因型,并对该多态性进行统计分析。结果单胺氧化酶A基因型C／C、C／T、T／T各基因型的分布频率和C、T等位基因的分布频率在病例组与对照组之间的分布均无统计学意义（P＞0．05）。结论说明MAO—A基因EcoRV（C／T）酶切位点的基因多态性可能与HDCP的发病及病情轻重无相关性。     

肾素血管紧张素系统三个关键基因多态性与冠心病关系分析

目的 研究肾素血管紧张素系统（RAS）三个关键基因－血管紧张素原（AGT）、血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素Ⅱ－1型受体（AT1R）的多态性与冠心病的相关性。方法 用聚合链－限制性片段长度多态性技术（PCR－RFLP）检测94例正常人和130例造影确诊冠心病患者的AGT、ACE及AT1R多态性。结果 冠心病组三个基因的各等位基因频率与对照组无明显差异（P＞0．05）。两两结合后与对照组相比较亦无显著差异。结论 RAS的三个关键基因多态性与冠状动脉病变无明显相关。     

转化生长因子-β1基因多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因多态性与冠心病的相关性。方法采用聚和酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术,检测300例冠心病患者（冠心病组）及300例健康人（对照组）-509C／T位点的TGF-β1的基因多态性,同时检测血清血脂和超敏C反应蛋白（hsCRP）水平。结果冠心病组血清超敏C反应蛋白、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B水平和C、T等位基因频率明显大于对照组,差异有统计学意义（P〈0．01,P〈0．05）。结论TGF-β1基因-509C／T基因多态性与冠心病的发病有相关性;C等位基因可能是冠心病发病的易感基因。     

ApoM基因型、载脂蛋白B/载脂蛋白A1比值与冠心病相关性探讨

目的：探讨冠心病患者载脂蛋白M（apoM）-778T/C基因多态性与载脂蛋白B/载脂蛋白A1（apoB/apoA1）比值的相关性。方法：对经冠状动脉造影证实的冠心病患者46例和同期冠状动脉造影阴性,且排除冠心病诊断的患者56例进行研究。采用等位基因特异性聚合酶链式反应分析技术分析apoM-778T/C基因多态性,同时检测apoB/apoA1水平。结果：冠心病组apoM-778T/C等位基因频率和apoB/apoA1比值均高于对照组。结论：两者联合检测,可预测冠心病发病的危险性。     

药物代谢酶细胞色素P450单核苷酸多态性影响哮喘儿童吸入皮质醇激素疗效研究

目的：探讨哮喘儿童及健康儿童细胞色素P450酶3A5(CYP3A5)基因rs776746和rs15524单核苷酸多态性（SNPs），阐明儿童哮喘易感性及不同基因型哮喘儿童吸入糖皮质激素（ICS）临床疗效间关系。方法：对2016年10月至2020年10月就诊于北部战区总医院东北地区符合纳入标准的79例汉族哮喘患儿（病例组）及100例健康儿童（对照组）行CYP3A5基因rs776746、rs15524位点多态性检测，并对基因型及等位基因分析，连锁分析。对病例组给予吸入用糖皮质激素雾化吸入3个月，于入组时及治疗后测定肺功能及呼出气一氧化氮（FeNO），在治疗后做哮喘控制评分C-ACT/ACT，从而比较不同基因型患病情况及以上检测指标评分差异。结果：rs776746及rs15524位点存在完全连锁不平衡。CYP3A5基因rs776746位点存在T/T、T/C和C/C 3种基因型。不同基因型在病例组与对照组间频存在统计学差异（χ2=9.121,P=0.010）,T/C型患哮喘概率是T/T型的6.345倍（P=0.007）,C/C型患哮喘概率是T/T型的3.864倍（P=0.04），变异型患哮喘概...     

肾素血管紧张素系统基因多态性与过敏性紫癜肾炎的相关性分析

目的:探讨肾素血管紧张素系统基因多态性与过敏性紫癜肾炎(HSPN)的相关性。方法:选择临床确诊的67例HSPN患儿(HSPN组),正常对照儿童60例(对照组),通过聚合酶链式反应(PCR)检测血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)基因和血管紧张素受体型(ATIR)多态性。结果:ACE,AGT,ATIR基因型构成比在HSPN组与对照组之间差异均有统计学意义(χ2分别为7.293,15.85,8.234,P<0.05)。结论:肾素血管紧张素系统基因多态性可能与HSPN的发病有关。HSPN组患儿中ACE基因中D基因型表现有蛋白尿、血尿的频率明显高于对照组,但AGT,ATIR基因多态性与HSPN患儿的临床表现、血尿、蛋白尿无明显关联性。     

MMP-9基因多态性与糖尿病性白内障易感性的相关性研究

目的探讨MMP-9基因（-1562C/T）位点基因多态性与我国河南省汉族人群糖尿病性白内障易感性的关系。方法对58例糖尿病性白内障患者（病例组）和56例健康人群（对照组）采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法进行基因型分析。结果 MMP-9（1562C/T）基因多态性在河南省汉族人群中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。MMP-9（1562C/T）位点变异等位基因T在病例组及对照组的频率分别为17.2%和13.4%,差异无统计学意义（P〉0.05）。C/C、C/T、T/T基因型频率在病例组和对照组中的频率分别是69.0%、27.6%、3.4%和75.0%、23.2%、1.8%。与C/C基因型相比C/T、T/T基因型个体携带者并未增加患糖尿病性白内障的发病风险。结论 MMP-9（1562C/T）位点基因多态性与我国河南省汉族人群糖尿病性白内障的发病风险无相关性。     

小剂量阿司匹林对血管紧张肽原基因多态孕妇子痫前期的预防作用

目的探讨小剂量阿司匹林预防子痫前期的疗效。方法对孕16—18周中期妊娠妇女进行筛查，选出60例具有血管紧张肽原（AGT）基因多态的孕妇，按照所具基因型（MM、MT、TT）随机分为两组：治疗组口服小剂量阿司匹林（100mg&#183;d^-1），对照组口服维生素C0．4g&#183;d^-1，观察孕晚期子痫前期的发生率。结果治疗组子痫前期发生率6．67％，显著低于对照组子痫前期的发生率（36．67％，P〈0．01）。基因型TT治疗组的孕妇子痫前期发生率明显低于对照组（P〈0．01）。而MM、MT型的治疗组孕妇与对照组比较差异无显著性（P〉0．05）。两组宫内发育迟缓、产后出血、胎盘早剥、早产的发生率均差异无显著性。结论携带有AGT基因TT型的妇女与MM、MT型子痫前期发病危险升高。小剂量阿司匹林可有效预防AGT基因TT型高危孕妇子痢前期的发生，而对围产期母儿的健康无不良影响。     

转化生长因子β1基因T869C多态性与类风湿关节炎的相关性

目的 研究转化生长因子β1（TGFβ1）基因T869C多态性与江苏地区汉族人群类风湿关节炎（RA）的相关性。方法 76例随访2年的RA患者及100例健康对照组，PCR-RFLP方法检测TG即1基因T869C多态性，比较两组间基因型及等位基因频率，并分析RA组不同基因型间临床及实验室指标的差异。结果 RA组CC基因型频率较对照组显著下降，而CT及TT基因型频率则显著升高（P〈0．05），与对照组相比，RA组C等位基因频率下降，而T等位基因频率升高（P〈0．01），与CC基因型相比，CT、TT基因型的RA危险度分别为2．62倍（P〈0．05）和3．60倍（P〈0．01）；RA组携带T等位基因的基因型（CT＋TT）发病年龄显著低于、CC基因型（P〈0．05），在X线≥Ⅲ期改变比例也显著高于CC基因型（P〈0．01）。结论 TGFβ1基因多态性与RA相关，T等位基因是RA的遗传易患因子，并且与RA起病及严重程度呈正相关。     

IL-10 基因多态性及血清水平与颅内动脉瘤发病的关系

目的 分析白细胞介素（IL）-10 基因启动子区－ 1082G/A、－ 819C/T 单核苷酸多态性（SNP）及血清 IL-10 水平与颅内动脉瘤（IAs）发病的关系。 方法 运用 PCR 及 DNA 直接测序的方法, 检测 206 例 IAs 患者（IAs 组）和 187 例非 IAs 患者（对照组）的 IL-10 基因启动子区 SNP 位点, － 1082G/A、－ 819C/T 的基因型频率和等位基因频率, χ2检验分析 IAs 组和对照组之间的差异; 采用 ELISA 法检测血清中 IL-10 水平, t 检验分析 2 组之间的差异。 结果 IL-10 基因启动子区－ 1082G/A 位点的 GG 基因型和 GA＋ AA 基因型, 以及 G 等位基因和 A 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 GA＋ AA 基因型以及 A 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义（P < 0.01）, GA＋ AA 基因型（OR 值为 4.137, 95%CI 2.476~6.914）和 A 等位基因（OR 值为 3.368, 95%CI 2.476~4.583）携带者有更高的 IAs 发病风险; IL-10 基因启动子区－ 819C/T 位点的 CC 基因型和 CT＋ TT 基因型以及 C 等位基因和 T 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 CT＋ TT 基因型以及 T 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义（P < 0.01）, CT＋ TT 基因型（OR 值为 3.393, 95% CI 1.952~5.900）和 T 等位基因（OR 值为 3.764, 95%CI 2.730~5.192）携带者有更高的 IAs 发病风险。 IAs 组血清 IL- 10 水平低于对照组（P < 0.01）。 结论 IL-10 基因启动子区 SNP 影响 IL-10 表达,IL-10 基因启动子区－ 1082G/A、－ 819C/T 多态性与 IAs 的发病有关。     

胱硫醚β合成酶基因T833C多态性与新疆哈、汉民族原发性高血压的相关性研究

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）及胱硫醚β合成酶（CBS）基因T833C多态性与新疆哈萨克族（哈族）、汉民族原发性高血压（EH）的相关性。方法选取哈族239例EH患者（哈族EH组）和206例血压正常者（哈族对照组）,汉族256例EH患者（汉族EH组）和224例血压正常者（汉族对照组）为研究对象,采用全自动生化分析仪检测4组受试对象血浆中Hcy水平及相关生化指标,采用扩增阻碍突变系统（ARMS）法检测4组受试者CBS基因T833C多态性,分析Hcy、CBS基因T833C多态性与EH的相关性。结果新疆哈族、汉族EH患者血浆Hcy水平均显著高于正常对照组（P<0.05）,哈族EH组C等位基因频率明显高于哈族对照组（P<0.05）,且哈族、汉族TT基因型个体血浆Hcy水平显著低于TC基因型个体（P<0.05）;汉族EH组及汉族对照组T、C等位基因频率及TT、TC基因型频率差异均无统计学意义。结论 CBS基因T833C多态性与新疆哈族EH的发生存在相关性,与汉族EH的发生可能无相关性,其机制可能与CBS基因突变改变了Hcy的代谢有关。