云南汉族D1S80位点基因频率分布调查

采用ＰＣＲ技术、小型聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳银染检测法，对１６９例云南汉族进行了Ｄ１Ｓ８０位点的ＶＮＴＲ扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）分析，发现了１８个等位基因，５１种基因型，其分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｎｂｅｒｇ定律．片断大小分布于４００～７５０ｂｐ之间，基因频率为０．００３０～０．２６３３．杂合度为８７％，个人识别能力为０．９５８６，对９个家系的相关个体分析符合孟德尔定律．     

D17S30,D1S80和ApoB基因座多态性分布调查

应用ＰＣＲ技术和小型聚丙烯酰胺凝胶电泳银染色检测法,对云南白族人群和云南汉族人群Ｄ１７Ｓ３０,Ｄ１Ｓ８０和ＡｐｏＢ基因座遗传多态性进行了调查．发现白族人群Ｄ１７Ｓ３０基因座有１１个等位基因,其频率范围为０００２７～０１８１８;Ｄ１Ｓ８０基因座有１９个等位基因,频率范围在０００４３～０２４１４．汉族人群Ｄ１７Ｓ３０基因座有１２个等位基因,其频率范围为０００４８～０１９２０;Ｄ１Ｓ８０基因座有１８个等位基因,频率范围为０００３０～０２６３３;ＡｐｏＢ基因座有１２个等位基因,频率范围为０００３９～０４６４８．调查还获得两个民族相应基因座的个人识别能力和杂合度等数据资料     

石家庄地区汉族人群DIS80(pMCT118)位点VNTR基因频率分布调查

本文采用ＰＣＲ技术对石家庄地区２１６名无关个体ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点扩增片段长度多态性的等位基因频率进行调查。ＰＣＲ扩增产物采用聚丙烯酰胺凝胶电泳分型及溴化乙锭染色，共检出７０种基因型，２５个等位基因，其中以１８、２４、３０三个等位基因频率最高。将本文结果与日本人群在ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点多态性结果进行比较，石家庄地区汉族人群ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点基因频率分布符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律，该位点非父排除率为０．７１，个体识别率为０．９，杂合度为０．８５。     

河北汉族人群D17S30位点基因频率多态性分析

Ｄ１７Ｓ３０可变数目串联重复（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ，ＶＮＴＲ）位点是位于人类基因组１７ｐ１３．３的一小卫星区域，该位点多态性丰富，是以法医学个人识别为目的的有价值的遗传标记之一。为了取得河北省Ｄ１７Ｓ３０位点基因频...     

多巴胺转运载体基因多态性及帕金森病遗传易感性的关系

目的 探讨多巴胺转运载体（ＤＡＴ）基因３’ＶＮＴＲ多态性与帕金森病（ＰＤ）遗传易感性的关系。方法 选择确诊的ＰＤ患者１７１例和正常人１８０名,利用ＰＣＲ扩散增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）技术检测ＤＡＴ基因３’ＶＮＴＲ多态性,并分析比较ＰＤ组与对照组之间多态性频率的差异。结果 发现ＰＤ组和对照组之间ＤＡＴ基因３’ＶＮＴＲ多态位点基因型分布和等位基因频率差异均有显著意义（Ｐ〈０．０５）。ＤＡＴ基因     

国人D17S30遗传多态性研究

采用基因扩增结合电泳银染技术分析１３０名汉族群体ＤＮＡ Ｄ１７Ｓ３０遗传多态性，发现了１３个等位基因，基因频率为０．００７８￣０．３５３８，有４２种基因型，其观察值和期望值经ｘ＾２检验符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律；３个家系的９名成员Ｄ１７Ｓ３０遗传学分析，符合孟德尔遗传学规律。表明ＤＮＡ Ｄ１７Ｓ３０在国人汉族群体具有高度多态性，在医学基因诊断，遗传学研究和法科学个人识别，亲权鉴定等领     

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α－艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名，结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０￣５１０ｂｐ，基因频率为０．００５２￣０．３６０８，ＰＩＣ为０．５９６６，杂合性为０．７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其     

原发性膀胱移行细胞癌D17S5 VNTR位点的遗传多态性研究

Ｄ１７Ｓ５ ＶＮＴＲ定位于人类第１７号染色体的短臂１区３带，Ｐ＾５３基因紧密连锁，在Ｍｉｌｌｅｒ－Ｄｉｃｋｅｒ综合征中发现有Ｄ１７Ｓ５ ＶＮＴＲ的信息丢失。为了进一步了解此基因的功能。本文采用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法对膀胱移行细胞癌的Ｄ１７Ｓ５ ＶＮＴＲ的遗传多态性进行了研究。     

霍乱弧菌非O1群菌株的群体遗传结构

近年来非Ｏ１群霍乱弧菌在人类疾病上的流行病学意义也日益受到人们的关注。应用多位点酶电泳法对９８株非Ｏ１群霍乱弧菌１７个酶基因位点进行检测分析，结果；在被检测的基因位点中，大多位点的等位基因数较多，等位基因频率相对较低，但多数位点具有１－２个优良等位基因；平均遗传多态值和杂合度分析表明，检测的１７个酶基因位点都是多态的，平均遗传多态值ＨＮＯ１为０．６２７，平均杂合度ｈＮＯ１为６．５，说明非Ｏ１ＶＴＫ     

D1S80座位的等位基因扩增片段长度多态性分析

目的：对天津地区１１２ 名无关个体的Ｄ１Ｓ８０ 基因座位进行了扩增片段长度多态性分析，检测其等位基因和基因频率。方法： 应用聚合酶链反应，小型聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法观察长度多态性。结果：发现了２６ 个等位基因，大小在３５５～７７１ｂｐ 之间，基因频率为０．００４５～０．１３８４，杂合度为７３％ 。７０ 种基因型，个人鉴别力为０．９８５。对６ 个家系２３ 名相关个体的分析结果符合孟德尔定律。结论： Ｄ１Ｓ８０ 基因座位个人鉴别力高，ＰＣＲ方法简便、灵敏，可在个人识别和亲子鉴定中发挥重要作用     

石家庄地区汉族人群DIS80（pMCT118）位点VNTR基在频率分布调查

本文采用ＰＣＲ技术对石家庄地区２１６名无关个体ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点扩增片段长度多态性的等位基因频率进行调查，ＰＣＲ扩增产物采用聚丙烯酰胺胶电泳分型及溴化乙锭染色，共检出７０种基因型，２５个等位基因，其中以１８，２４，３０三个等位基因频率最高，将本文结果与日本人群在ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点多态性结果进行比较，石家庄地区汉族人群ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点基因频率分布符合Ｈａｒ     

陕西人群Rb1.20位点的VNTR多态性与食管癌遗传易感性相关

探讨陕西人群Ｒｂ１．２０位点ＶＮＴＲ多态性是否与食管癌遗传易感性胶有关。方法应用ＰＣＲ方法对陕西正常个体外周血（５０例）、食管癌组织（３６例）、食管癌癌旁组织（２７例）Ｒｂ基因２０内含子ＶＮＴＲ区进行了检测。结果共检出５个等痊睛段：３８５（Ｂ），３５５ｂｐ（Ｃ），３３０ｂｐ（Ｄ）和３２５ｂｐ（Ｅ）。在正常人群中，其等痊分别为Ａ：０．３１，Ｂ０．１５，Ｃ０．０７，Ｄ０．０５，Ｅ０．４２杂合物为７２％     

应用St14（DXS52）位点VNTR多态进行甲型血友病基因诊断

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增４２例东北地区正常人Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点ＶＮＴＲ多态，共检出８种等位基因片段。最长扩增片段为２．４ｋｂ。频率最高的扩增片段为７００ｂｐ，约占５０％。检测的女性杂合子率较高。利用此ＶＮＴＲ多态作为遗传标记，对３个甲型血友病家系进行了基因连锁分析，在一个家系中确定了一名女性为正常人，非携带者；在另二个家系中各检出一名男性胎儿患者。     

中国人肢带型肌营养不良相关遗传标记多态性研究

目的：寻找中国人肢带型肌营养不良（ＬＧＭＤ）的致病基因。方法：应用ＰＣＲ技术对５０名正常无关个体和２２ 名来自３ 个肢带型肌营养不良症家系的成员，进行了１３ｑ１２ 区的Ｄ１３Ｓ１２０，Ｄ１３Ｓ１４１ 以及１７ｑ２１ 区的ａｄ－ＣＡ遗传标记基因型分析，对此３ 个标记的杂合度和多态性信息含量（ＰＩＣ）进行了计算。结果：发现Ｄ１３Ｓ１２０ 和ａｄ－ＣＡ标记的杂合度较高，ＰＩＣ为０．６６ 和０．７３，１３ｑ１２区的Ｄ１３Ｓ１４１ 的ＰＩＣ＜ ０．２５。结论：Ｄ１３Ｓ１２０和ａｄ－ＣＡ 标记是中国人群开展ＬＧＭＤ产前诊断的有价值的遗传标记，Ｄ１３Ｓ１４１ 不宜选用做中国人群连锁分析的遗传标记     

中国壮族、白族、藏族和蒙古族群体中D19S400基因座的遗传多态性研究

采用ＰＣＲ技术分析中国壮族、白族、藏族和蒙古族４个群体中Ｄ１９Ｓ４００基因座的遗传多态性，获得了该４个群体Ｄ１９Ｓ４００基因座的群体遗传学数据。从３５６份分别采自南宁壮族、大理白族、拉萨藏族和海拉尔蒙古族４个群体的无血缘关系个体的静脉血，共发现９个等位基因，观察到４０种基因型。观察杂合度为０．７５～０．８９，个人识别机率为０．９２７４～０．９６２５。观察到的基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。等位基因频率的分布在４个群体之间有显著性差异。作者认为Ｄ１９Ｓ４００基因座个人识别能力高，方法简便、灵敏、重复性好，在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高的价值。     

大鼠肾素基因中可变重复序列及其在高血压发病中的可能意义

采用改进的ＰＣＲ法研究自发性高血压大鼠、肾性高血压大鼠与相应的对照大鼠（ＷＫＹ、Ｗｉｓｔａｒ），以及ＳＤ大鼠肾素基因第一内含子中可变串联重复序列（ＶＮＴＲ）．结果表明：正常ＷＫＹ、Ｗｉｓｔａｒ和ＳＤ大鼠，两个等位基因上的ＶＮＴＲ可呈现不同长度，形成杂合状态，其基因型有２．０ｋｂ／２．０ｋｂ、２．０ｋｂ／１．８ｋｂ、１．８ｋｂ／１．８ｋｂ３种。肾性高血压大鼠ＶＮＴＲ的基因型与正常无异；而自发性高血压大鼠两个等位基因上的ＶＮＴＲ均出现显著缺失，拷贝数比正常状态减少了５０％，其基因型为１．０ｋｂ／１．０ｋｂ。提示高血压的病因和发病机理是复杂的，遗传性高血压具有一定的分子基础。     

PCR和SSO探针分析HLA—DQ位点的基因型探讨

用ＰＣＲ－ＳＳＯ方法对４２名汉族常人ＨＬＡ－ＤＱＡ、ＤＱＢ位点多态性等位基因进行了基因型分析。结果发现，ＤＱＡ位点有２０种基因型，ＤＱＡ０１０１／０１０３占２１％，ＤＱＡ０１０１／０５０１占１１．９％。ＤＱＡ０１０１／０１０３、０１０１／０５０１和０１０１／０６０１三种杂合子基因型占研究人数的４２．８％。     

维生素D受体基因多态性和骨质疏松关系的初步研究

目的：探讨维生素Ｄ受体基因多态性与骨质疏松的关系。方法：采用聚合酶反应限制性片段长度多态性（Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｖｅｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对５２例正常对照者和１７例骨质疏松患者的ＶＤＲ基因进行分型，并计算其基因频率分布。结果：正常对照组ＶＤＲ基因ｂｂ、Ｂｂ、ＢＢ基因型分别为９４．２３％、５．７７％、０％；骨质疏松组分别为８２．３５％、１７．６５％、０％，两组各型均无显著性差异。结论：ＶＤＲ基因多态性具有种族差异性，就目前调查例数而言，中国汉族人骨质疏松与ＢＢ基因型无明显相关性。     

云南汉族人群Apo B位点扩增片段长度多态性分析

采用ＰＣＲ方法对云南汉族人群的ＡｐｏＢ位点进行了Ａｍｐ－ＦＬＰ分析，检出１２个等位基因，２６种基因型，扩增惩段工度分布于６００－１１００ｂｐ之间，等位基因频率范围为０．００３９－０．４６４８，杂合度为６６．４１％，ＤＰ为０．８６１０．研究结果表明，ＡｐｏＢ位点在云南汉族人群具有高度多成性分布，在法医学及其他学科领域里均具有较高的应用价值，此外 ，本研究建立的ＰＣＲ实验方法将有利于在基层部门推广应用     

人类D1S80位点的Amp—FLP分析在法科学实践中的应用

用Ａｍｐ－ＦＬＰ技术分析Ｄ１Ｓ８０位点的多生，对８５例亲子鉴定案和２例强奸杀人案进行了鉴定。在８５例亲子鉴定案中，３５例排除了错误被控父亲，５０例未排除。在３５例中的Ｄ１Ｓ８０位点排除了３０例，排除机率为３５．２９％，其中有２例只有Ｄ１Ｓ８０位点排除了亲子关系；其余遗传标记排除３３，排除机率为３８．８２％，有５例Ｄ１Ｓ８０示排除。在５０例未排除亲子关系的案例中，由Ｄ１Ｓ８０位点得到的单项父权指数（