D17S30,D1S80和ApoB基因座多态性分布调查

应用ＰＣＲ技术和小型聚丙烯酰胺凝胶电泳银染色检测法,对云南白族人群和云南汉族人群Ｄ１７Ｓ３０,Ｄ１Ｓ８０和ＡｐｏＢ基因座遗传多态性进行了调查．发现白族人群Ｄ１７Ｓ３０基因座有１１个等位基因,其频率范围为０００２７～０１８１８;Ｄ１Ｓ８０基因座有１９个等位基因,频率范围在０００４３～０２４１４．汉族人群Ｄ１７Ｓ３０基因座有１２个等位基因,其频率范围为０００４８～０１９２０;Ｄ１Ｓ８０基因座有１８个等位基因,频率范围为０００３０～０２６３３;ＡｐｏＢ基因座有１２个等位基因,频率范围为０００３９～０４６４８．调查还获得两个民族相应基因座的个人识别能力和杂合度等数据资料     

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α－艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名，结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０￣５１０ｂｐ，基因频率为０．００５２￣０．３６０８，ＰＩＣ为０．５９６６，杂合性为０．７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其     

人体硬组织DNA遗传多态性的研究

用ＰＣＲ扩增片段长度多态性技术分析了３０５名汉族人群ＶＮＴＲ位点ＤＩＳ８０、Ｄ１７Ｓ３０遗传多态性，结果发现：Ｄ１Ｓ８０有２２个等基因，基因频率０．５７－３３．１４，杂合度８２．６３％；Ｄ１７Ｓ３０有１３个等位基因，基因频率０．７８－３５．８８，杂合度８２．６３％。家系分析证实，这些ＶＮＴＲ位点等位基因遗传符合孟德尔遗传规律。同时对同一体的血骨、血牙样本ＤＮＡ进行研究，均获得一致性分析结果。表明骨     

石家庄地区汉族人群DIS80(pMCT118)位点VNTR基因频率分布调查

本文采用ＰＣＲ技术对石家庄地区２１６名无关个体ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点扩增片段长度多态性的等位基因频率进行调查。ＰＣＲ扩增产物采用聚丙烯酰胺凝胶电泳分型及溴化乙锭染色，共检出７０种基因型，２５个等位基因，其中以１８、２４、３０三个等位基因频率最高。将本文结果与日本人群在ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点多态性结果进行比较，石家庄地区汉族人群ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点基因频率分布符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律，该位点非父排除率为０．７１，个体识别率为０．９，杂合度为０．８５。     

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性（ＡｍｐＦＬＰ）分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名。结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０～５１０ｂｐ，基因频率为０００５２～０３６０８，ＰＩＣ为０５９６６，杂合性为０７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其它种族间存在差异性。     

PCR法检测中国汉族群体腺苷酸脱氨酶的DNA遗传多态性

作者采用ＰＣＲ技术，扩增片段用ＰｓｔⅠ酶切，９％聚丙烯酰胺凝胶进行电泳，硝酸银染色的方法，快速检测了８０名无关中国汉族人ＡＤＡ基因座重复序列的多态性，共检出５个等位基因，１４种基因型，基因频率分别为：ＡＤＡ＊１０＝０．１５６２５；ＡＤＡ＊１１＝０．３１８７５；ＡＤＡ＊１２＝０．２３７５０；ＡＤＡ＊１３＝０．２３１２５；ＡＤＡ＊１４＝０．０５６２５。杂合性为０．８，个人鉴别力为０．８９，基因型频率的分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎ－ｂｅｒｇ遗传平衡。检测了３个二代三口之家的基因型，结果证明该位点属孟德尔式遗传。该位点个人鉴别力高、方法简便、快速、灵敏、重复性好，可用于法科学的亲子鉴定和个人识别。     

云南汉族D1S80位点基因频率分布调查

采用ＰＣＲ技术、小型聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳银染检测法，对１６９例云南汉族进行了Ｄ１Ｓ８０位点的ＶＮＴＲ扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）分析，发现了１８个等位基因，５１种基因型，其分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｎｂｅｒｇ定律．片断大小分布于４００～７５０ｂｐ之间，基因频率为０．００３０～０．２６３３．杂合度为８７％，个人识别能力为０．９５８６，对９个家系的相关个体分析符合孟德尔定律．     

湖南汉族群体HLA—DQA1位点等位基因多态性分析

目的：分析湖南汉族群体ＨＬＡ－ＤＱＡ位点等位基因多态性。方法;应用ＰＣＲ／ＳＳＰ和银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ技术对６０名无血缘关系湖南汉族健康个体作ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因分型。结果：检出１０种ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因。基因频率范围为０．０１６７～０．２２５４,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０２,＊０５０１,＊０１０２常见等位基因,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０１,＊０２０１,＊０４０１为少见等位基因。检出２６种基因型,     

石家庄地区汉族人群DIS80（pMCT118）位点VNTR基在频率分布调查

本文采用ＰＣＲ技术对石家庄地区２１６名无关个体ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点扩增片段长度多态性的等位基因频率进行调查，ＰＣＲ扩增产物采用聚丙烯酰胺胶电泳分型及溴化乙锭染色，共检出７０种基因型，２５个等位基因，其中以１８，２４，３０三个等位基因频率最高，将本文结果与日本人群在ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点多态性结果进行比较，石家庄地区汉族人群ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点基因频率分布符合Ｈａｒ     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测６８名ＳＡＤ患者和６６名正常老年人的ａｐｏＥ等位基因多态性分布。结果：ＳＡＤ组ａｐｏＥ２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ〈０．０１）;ａｐｏＥ４等位基因频率高于对照组,但两组比较无统计学意义（Ｐ〉０．０５）。结论：ａｐｏＥ２基因可能具有     

老年糖尿病111例临床分析

目的：探讨老年糖尿病的特点。方法：统计分析本院内分泌科自１９９３年１月至１９９６年１２月收治的６０岁以上老年糖尿病病人的病历资料。结果：①女性病人数７７例,占６９．４％,男性病人３４例,占３０．６％。②年龄在６０～６９岁者８８例,占７９．３％。③职业上,干部３３例,占２９．７％;工人２９例,占２６．１％;家庭妇女２９例,占２６．１％。④病程０～５年最多,５７例,占５１．３％。⑤随机测糖化血红蛋白５８例,其中４１例≥１０％,占７２．２％。⑥并发症１～７种不等,最多２种共３１例,占２７．９％;其次３种２９例,占２６．１％;再次４种２４例,占２１．６％。结论：老年糖尿病以女性患病率高,年龄大多在６０～６９岁之间;干部、工人、家庭妇女易发病;血糖控制不理想,并发症多     

树Qu对丙型肝炎病毒的易感性研究

目的：探讨树Ｑｕ对丙型肝炎病毒（ＨＣＶ）的易感性。方法：对来自云南的树Ｑｕ接种含ＨＣＶ的病人血清,然后用ＰＣＲ方法检测树Ｑｕ血清的ＨＶＣ ＲＮＡ,用反向被动血凝法测定抗－ＨＣＶ抗体,用原位ＰＣＲ方法检测树Ｑｕ肝细胞内的ＨＶＣ ＲＮＡ。结果：３４．８％的树Ｑｕ（８／２３）在接种ＨＣＶ后,血清中检出ＨＣＶ ＲＮＡ,对４例抗ＨＣＶ阳性和谷丙转氨酶升高的树Ｑｕ的肝组织进行原位ＰＣＲ检测,结果在１例肝细胞中     

花生凝集素受体在鼻息肉组织中的表达及意义

目的 :探讨花生凝集素受体在鼻息肉组织中的表达及意义。方法 :将 2 4例鼻息肉标本及 15例正常鼻窦黏膜标本行凝集素亲合组织化学ABC法染色。结果 :正常鼻息肉黏膜染色基本阴性 ,鼻息肉呈弱染色。N -PNA(预先经神经氨酸酶处理后再进行PNA染色 )染色均显著加深。结论 :从正常鼻窦黏膜到鼻息肉 ,花生凝集素受体的表达发生改变 ,该种改变在鼻息肉的病理机制中可能起着重要作用     

骨髓增生异常综合征112例临床分析

目的：临床研究和分析骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）１１２例。方法：总结自１９８２年１０月至１９９７年１０月期间ＭＤＳ１１２例的一般情况、临床和实验室检查特点及治疗。结果：５５例（４９％）在４０岁以下，１１１例（９９．１％）和９５例（８４％）分别有贫血和全血细胞减少，全部病例骨髓红系有巨幼样变，粒系病态造血达９２％，骨髓活检发现不成熟前体细胞异常定位（ＡＬＩＰ）者为３９％（１４／３６），难治性贫血（ＲＡ）和难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（ＲＡＳ）型病人用雄性激素治疗后７８％（６６／８５）血红蛋白有提高，而血小板无明显变化，原始细胞增多型难治性贫血、转化中的原始细胞增多型难治性贫血和慢性粒单细胞白血病型病人主要死于急性白血病。结论：骨髓病态造血和ＡＬＩＰ对诊断有重要价值，雄性激素可改善ＲＡ和ＲＡＳ型病人的贫血，但如何防止ＭＤＳ转化成急性白血病仍需研究     

LRP、Bcl-2在骨肉瘤组织中的表达对化疗耐药的预测价值

目的：探讨肺耐药蛋白(LRP)，B淋巴细胞瘤／白血病—2(bcl—2)在骨肉瘤组织中的表达，评估其对骨肉瘤耐药的预测价值。方法：用免疫组织化学方法检测了42例石蜡包埋的骨肉瘤组织和16例正常骨组织中LRP、bcl—2的表达。结果：42例骨肉瘤中LRP、bcl—2的表达率分别为42．86％(18／42)、52．38％(22／42)。这两种指标的表达无相关性(P＞0．05)，但两者可协同表达;LRP和bcl—2的表达在不同的年龄组、性别、分型及Enneking分期中均无显著性差异(P＞0．05)。对27例患者进行化疗评价,LRP阳性组与阴性组对化疗的反应率为14．3％(1／7)及55．0％(11／20)，两组比较，有极显著性差异(P＜0．01)；LRP阳性对耐药的预测值为85．7％，LRP阴性对耐药的预测值为55．0％。bcl—2阳性组与阴性组对化疗的反应率为13．3％(2／15)及83．3％(10／12)，两组比较，有显著性差异(P＜0．05)；bcl—2阳性对耐药的预测值为86．7％，bcl—2阴性对耐药的预测值为55．0％。结论：LRP和bcl—2等多因素联合作用是骨肉瘤多药耐药性的主要作用机制，联合检测LRP和bcl—2能较好地预测骨肉瘤化疗反应及耐药。     

诃子对草乌煎剂毒动学影响的研究

目的 :验证蒙药诃子对草乌煎剂毒动学的影响。方法 :采用动物急性死亡率方法 ,估计乌头碱在小鼠体内的残存量 ,计算其表观半衰期 ,观察了蒙药诃子对草乌煎剂动物体内毒动学的影响。结果 :预先给诃子煎剂(i.g)后再给以生草乌煎剂 (IP)和单独给以生草乌煎剂 (IP)相比 ,草乌在动物体内均呈开放的二室模型。其主要药动学参数变化如下 :k1 2 由 1 .5 97/ h减小到 0 .781 / h;k2 1 由 0 .948/ h增加到 2 .999/ h;k1 0 由 0 .61 2 / h降低为0 .2 96/ h;CL从 0 .61 mg/ h/ (mg/ kg)减少为 0 .2 9mg/ h/ (mg/ kg) ;AUC从 884.7(mg/ kg) h提高到 2 63 2 .4(mg/kg) h。结论 :蒙药诃子对草乌可起到解毒作用 ,它通过和草乌生物碱特异性的结合 ,在体内缓慢释放和消除 ,使毒性缓解。本实验结果为阐明蒙医理论“诃子可解草乌毒”提供实验依据。     

桂北五步蛇金属蛋白酶原基因800bp片段的克隆和序列分析

目的：扩增桂北五步蛇金属蛋白酶原基因,并对其进行序列分析,方法：从广西桂北山区五步蛇毒腺中抽提蛇毒总RNA,采用一步法（RT－PCR和PCR在同一试管内进行）扩增金属蛋白酶原基因,对其进行电泳检测,得到3条特异的DNA条带,大小分别为1．5kb,1.3kb,和800bp,利用平端连接方法将800bp克隆至pGEM-T载体,挑选白色菌落,用酶切和PCR法对其进行鉴定,提取阳性菌落进行测序并推导编码的氨基酸序列。结果：信号肽和前肽和已报道的皖南五步蛇金属蛋白酶很相似。同源性为97．9％,但仅含有部分金属蛋白酶成熟肽的氨基酸序列。结论：推测此800bp片段为广西五步蛇金属蛋白酶原基因的一部分。     

胰岛细胞移植物内胰岛素量的测定

目的 :测定胰岛细胞移植后移植物内胰岛素量的变化情况。方法 :10周龄纯系雄性Lewis大鼠作为实验的供者与受者 ,300个胰岛分别移植到正常和注射过60mg/kg 链脲霉素(STZ)的Lewis大鼠肾包膜下 ,并观察血糖的变化。通过提取肾脏内胰岛素后 ,再用放射免疫法测定。结果 :在注射STZ并胰岛细胞移植后4周 ,Lewis大鼠的血糖降为 (7.8±3.6 )mmol/L ,接近于正常组血糖值。胰岛移植后8周和12周血糖值有所上升。胰岛移植后3d测得胰岛素量较高 ,以后的14周胰岛素量逐渐减少。结论 :同系胰岛细胞移植后移植物内的胰岛素量会逐渐减少。     

深圳市龙岗区2004-2010年脑卒中监测资料分析

目的：分析龙岗区脑卒中监测现状,探讨龙岗区近年来脑卒中发病分布规律及趋势。方法：定期收集13家综合医院脑卒中报卡,对录入资料进行统计分析。结果：2004-2010年龙岗区脑卒中新发病例10061例,男女性别比为1.45：1,出血性脑卒中占33.7%,缺血性脑卒中占66.3%;平均发病年龄,男性为57.29±15.76岁,女性为62.76±16.95岁;年均发病率为76.2/10万,新发病例数及发病率呈逐年上升趋势;脑卒中以CT/MRI为诊断依据的占97.75%,主要伴发疾病中高血压比例最高,达到67.4%;脑卒中病死率为3.61%,其中出血性脑卒中病死率为8.41%,缺血性脑卒中病死率为1.53%,不同类型脑卒中间病死率差别具有统计学意义（2=253.37,P〈0.001）。结论：龙岗区脑卒中防治形势较为严峻,采取相关防治措施迫在眉睫。     

贲门失驰缓症介入治疗的疗效评价

目的：评价贲门失弛缓症球囊扩张介入治疗的疗效。方法：对20例贲门失驰缓症患者行球囊扩张术。结果：20例患者共进行了31次球囊扩张，人均1．5次（其中12例扩张1次，5例扩张2次，3例扩张3次）。术后患者吞咽困难明显缓解，主要并发症为疼痛和返流。术后随访无症状期为3－13个月。结论：球囊扩张术是治疗门失弛缓症的有效方法。