女性高血压与口服避孕药及ACE基因关系

目的 评价口服避孕药(OC)的使用和血管紧张素转换酶基因(ACE)多态性联合作用对妇女高血压的发病风险.方法 采用病例对照研究的方法,选择665例女性高血压病例和665名女性高血压对照,按照年龄(±3岁)和地区进行匹配.采用限制性片断长度多态性-多聚酶链式反应(RFLP-PCR)方法进行基因型检测.结果 (1)ACE基因I/D位点和A2350G位点基因型在病例组和对照组间分布差异无统计学意义;(2)与携带ACE基因ID+DD基因型且未服用OC的妇女比较,携带ACE基因ID+DD基因型的妇女服用OC≥15年明显增高患高血压的风险0.66倍(OR=1.66,95%(7/=1.11～2.48);与携带ACE基因AG+GG基因型且未服用OC的妇女比较,携带ACE基因AG+GG基因型的妇女服用OC≥15年也明显增高患高血压的风险0.66倍(OR=1.66,95%CI=1.09～2.54).结论 携带ACE基因D等位基因或者G等位基因的妇女服用OC≥15年可以明显增加息高血压的风险.     

WNK4基因多态与新疆哈萨克族原发性高血压病的关系

目的 探讨WNK4基因外显子8 G1155942T多态性是否为中国新疆哈萨克族人群原发性高血压病的遗传易感因素.方法 应用TaqMan探针技术检测563例哈萨克族原发性高血压病患者和346名血压正常者的WNK4基因G1155942T位点多态性.采集静脉血测定空腹血糖(GLU)、TG和TC等生化指标.logistic回归分析各基因型和等位基因频率与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.运用相加模型研究WNK4基因G1155942T变异与环境之间交互作用对高血压病发病的影响.结果 G1155942T位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡.G1155942T多态位点基因型频率差异有统计学意义(P=0.004),等位基因频率的分布也有统计学意义(P=0.003).多元logistic回归显示年龄、BMI、TC及G1155942T位点GT+TT基因型携带者高血压患病危险显著增高.G1155942T变异与性别之间交互作用的OR值为3.75(95%CI:1.19～11.80),与BMI之间交互作用的OR值为5.77(95%CI:1.93～17.21),与GLU之间交互作用的OR值为8.67(95%CI:1.03～72.99).结论 WNK4基因G1155942T多态与原发性高血压发病相关,T等位基因可能是哈萨克族人群高血压发病的风险因子.WNK4基因G1155942T变异与性别、BMI、GLU之间对高血压病具有正相加交互作用.     

BMI及血脂与原发性高血压基因多态性关系

目的 在原发性高血压人群中,探讨体质指数(BMI)和血脂水平与瘦素受体(LEPR)基因A223G突变关系.方法 选取上海市黄浦区原发性高血压人群进行问卷调查、体检、生化指标和A223G突变的检测.结果 902例原发性高血压患者中,体重正常组(BMI<24 kg/m2)400例,超重肥胖组(BMI≥24 kg/m2)502例,男性超重肥胖占59.3%.高于女性50.4%(P<0.01).A223G基因型多态性分布:男性AA、AG、GG分别为2.8%,19.8%,77.4%;女性分别为4.9%,23.4%,71.7%.调整相关影响因素后,A223G多态性G等位基因与甘油三酯(TC)、甘油三酯/高密度脂蛋白比值(TG/HDL)水平升高以及HDL水平降低显著相关(P<0.05).两因素间交互作用检验结果显示,A223G与超重及肥胖对原发性高血压患者的HDL水平降低存在交互作用关系,调整混杂因素后,交互作用系数95%CI=0.0～0.1(P=0.042).结论 LEPR基因A223G突变和血脂水平相关,并可调节超重及肥胖与HDL的关系.     

哈萨克族高血压与血管紧张素转换酶基因多态性

目的 探讨新疆哈萨克族高血压与血管紧张素转换酶基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性的关系.方法 以现况调查的哈萨克族人群为基础,随机抽取高血压患者151例为高血压组,血压正常者200例为对照组,进行问卷调查,相关指标测量,应用聚合酶链反应法检测血管紧张素转换酶基因I/D多态的基因型.结果 高血压组中,血管紧张素转换酶基因插入/缺失(ACE I/D)的DD、ID、II等3种基因型的频率分别为43.71%,34.44%,21.85%.对照组中3种基因型的频率分别28.00%,48.50%,23.50%.以II基因型为参照基因型,DD,ID 2种基因型的OR值分别为2.383(95%CI=1.348～4.214),0.910(95%CI=0.527～1.571).高血压组中D和I 2种等位基因频率分别为60.93%,39.07%,对照组中分别为47.75%,52.25%.以I等位基因为参照,D等位基因的OR为1.706(95%CI=1.260～2.311).哈萨克族ACE I/D DD基因型可能与吸烟、饮酒、摄入过量食盐等发生交互作用而增加该人群个体患高血压的危险度.长期食用腌制肉,超重和肥胖与DD、ID均发生交互作用增加人群个体患高血压的危险度.结论 当哈萨克族个体携带DD基因型时,患高血压的危险度上升;携带ACE I/D DD,ID基因型还可以与其他环境危险因素发生交互作用,增加个体患高血压的危险度.     

蒙古族高血压肾素基因多态性与环境因素作用

目的 探讨肾素基因插入/缺失(REN基因I/D)多态性与环境因素相互作用对蒙古族人群高血压的影响.方法 以蒙古族人群中无血缘关系的501人(高血压者243人,正常血压者258人)为研究对象,进行有关环境因素的调查并采集血样,对REN基因I/D多态性采用PCR技术结合凝胶电泳和银染方法进行基因分型.结果 高血压组REN基因I/D多态性的DD基因型、D等位基因频率(36.21%,63.79%)高于对照组(29.84%,57.17%),差异均有统计学意义(P<0.05).REN基因(DD ID)基因型 吸烟的OReg为Ⅱ基因型 不吸烟的1.70倍(95%CI=0.69～4.48),REN基因、吸烟2个因素之间具有正相乘模型交互作用;REN基因(DD ID)基因型 饮酒的OReg为Ⅱ基因型 不饮酒的3.20倍(95%CI=1.42～7.61),REN基因、饮酒两因素之间具有负相乘模型交互作用.结论 REN基因(DD ID)基因型与吸烟或饮酒同时存在时可增加患高血压的危险性.     

蒙古族高血压遗传及环境危险因素分析

目的探讨蒙古族高血压的遗传环境影响因素。方法在现况调查基础上,以其中无血缘关系的579名蒙古族人（高血压者298人,正常血压者281人）为研究对象进行病例对照研究。调查相关的环境因素并采集血样,对肾素基因一处新发现的插入/缺失（insertion/deletion,I/D）多态性、血管紧张素转换酶基因的插入/缺失（ivseaion/deletion.I/D）多态性,采用PCR技术结合凝胶电泳和银染方法进行基因分型。采用非条件Logistic回归模型进行遗传、环境多因素分析。结果年龄、体质指数（BMI）、每日饮酒量、肾素基因I/D多态性对高血压的发生差异有统计学意义（P〈0.05）。年龄每增加10岁发生高血压的危险性是增加前的1.28倍（OR95%CI=05～1.57）;BMI≥24 kg/m^2发生高血压的危险性是BMI〈24 kg/cm^2的2.44倍（OR95%CI=1.66～3.64）;每日饮酒量每增加一个等级发生高血压的危险性是增加前的1.61倍（OR95%CI=1.25～2.08）;肾素基因I/D多态性以II基因型为参照,ID、DD基因型的OR分别为2.39（OR95%CI=1.31～4.48）,2.41（OR95%CI=1.27～4.68）。结论超重或肥胖、长期过量饮酒是蒙古族人群高血压的危险因素,肾素基因I/D多态性D等位基因可增加蒙古族人群高血压的危险性。     

煤矿工人ADRA2B基因Arg16Gly多态性和倒班的交互作用与原发性高血压的关系

[目的]探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)ADRA2B基因Arg16Gly多态性及与倒班的交互作用对原发性高血压发病的影响。[方法]以某煤矿进行职业病健康检查的井下作业工人为研究对象,采用成组病例对照研究方法。选择病例组511例,对照组456例,调查内容包括工人年龄、工龄、倒班、吸烟、饮酒情况等危险因素。采集血液标本,分离淋巴细胞,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ADRA2B基因Arg16Gly多态性。采用多因素logistic回归模型分析基因与倒班的交互作用对原发性高血压发病的影响。[结果]病例组和对照组的ADRA2B基因Arg16Gly位点AA、AG、GG基因型频率分别为27.59%(141/511)、48.73%(249/511)、23.68%(121/511);30.01%(137/456)、53.95%(246/456)、16.04%(73/456)。病例组中携带A和G等位基因的频率分别为51.96%、48.04%;对照组为57.02%、42.98%。病例组、对照组基因型和等位基因分布差别皆有统计学意义(P<0.05)。两组倒班情况分布差异具有统计学意义(P<0.05)。在调整年龄、工龄、高血压家族史、食盐、食用水果、食用蔬菜、体质指数、体育锻炼等影响因素后,携带GG基因型工人患原发性高血压OR是AA型的1.702倍(95%CI:1.130~2.565);携带G等位基因型患原发性高血压OR是A等位基因的1.307倍(95%CI:1.104~1.972);而倒班者患原发性高血压OR是不倒班者的1.388倍(95%CI:1.049~1.835)。两者同时存在时对原发性高血压影响的交互作用无统计学意义(P>0.05)。[结论]ADRA2B基因Arg16Gly多态性可能是煤矿工人原发性高血压发生的易感因素,但尚未发现倒班和ADRA2B基因Arg16Gly多态性的交互作用与原发性高血压发生有关。     

我国汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压关系的Meta分析

[目的]探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。[方法]应用Meta分析方法对国内有关汉族人群共计1678名原发性高血压患者和1630名正常对照的ACE基因多态性与原发性高血压关系的15个研究结果进行综合定量分析。用随机效应模型(D-L法),计算合并比值比OR及其95%的可信区间(95%CI)。[结果]基因型DD(/ID,II)、等位基因(D/I)分布的合并OR分别为1.78(95%CI:1.30~2.78)和1.24(95%CI:1.03~1.49)。[结论]我国汉族人群中带有DD基因型以及D对位基因的个体容易患原发性高血压。     

ACE基因多态性与煤矿井下工人原发性高血压的关系

目的分析血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法选择煤矿井下接尘工人为研究对象(EH组和对照组各206人),进行职业流行病学调查,并收集研究对象空腹静脉血5 ml,酚氯仿法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性。比较两组间的基因型、等位基因频率及倒班分布的差异。结果 EH组和对照组倒班作业工人所占的比例分别为42.23%和29.61%,组间分布比较差异有统计学意义(χ2=7.13,P<0.05),EH发生的危险增加了1.74倍。ACE基因II、ID、DD基因型和等位基因I、D的分布,差异无统计学意义(P>0.05),提示ACE基因多态性与EH无直接关系;但倒班与I和D等位基因联合作用的OR值分别为1.86(OR95%CI:1.32～2.63)和1.72(OR95%CI:1.09～2.71),相乘模型交互作用产生的OReg值为0.79,提示倒班与ACE基因I/D等位基因之间存在负交互作用(似然比检验P<0.05)。结论倒班可能是EH的危险因素且可能与ACE基因插入/缺失序列等位基因存在交互作用。     

ACE基因和eNOS基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因和内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法对97例EH患者,87例正常血压对照(NT组)。采用PCR和限制性内切酶方法检测ACE基因I/D多态和eNOS基因G894T多态。结果EH组和NT组的ACE I/D基因型分布及其等位基因频率差异无统计学意义(P=0.408;P=0.409)。EH组和NT组的eNOS G894T基因型分布分别为:GG 0.42/0.71;GT 0.52/0.26;TT 0.06/0.02,EH组的GT、TT基因型频率均显著高于NT组(P=0.001),EH组T等位基因频率显著高于NT组(0.32/0.17,P=0.000)。EH组ID GG基因型者少于NT组(0.19/0.43),差异有统计学意义(P=0.026),EH组II GT基因型者多于NT组(0.19/0.09),但差异无统计学意义(P=0.069)。Lo-gistic回归分析结果显示:eNOS基因GT型与EH发生关联最密切(OR=2.881,95%C I:1.651~5.025,P=0.001)。结论eNOS基因GT基因型和T等位基因可能是EH发病的遗传因素之一。ACE基因I/D多态性在EH的发病中不起直接重要作用。eNOS基因和ACE基因型在EH的发病中可能有协同作用。