22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征

目的 通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系。方法 回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失综合征孕妇的一般情况、产前诊断指征、染色体及超声表现。结果 19例22q11.2微缺失综合征胎儿中,4例是因孕妇血清学筛查异常或外周血胎儿游离DNA筛查异常后产前诊断确诊的,15例是因胎儿超声异常行产前诊断确诊的,其中最常见的胎儿超声表现为右位主动脉弓(8/16)、室间隔缺损(5/16)及法洛氏四联症(5/16)。结论 胎儿超声异常,特别是心血管异常是产前22q11.2微缺失综合征的主要表现,有必要对超声异常胎儿进行以基因拷贝数变异检测为基础的产前诊断。     

免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习

正22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11.21-q11.23(大小约3 Mb)缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候群,也是人类多种微缺失综合征中最常见的一种。本病呈常染色体显性遗传,但大多数(约90-93%)为自发突变~([1-4])。根据不同临床表型可将本病分为多种类     

112例HIV/AIDS合并结核病临床症状的护理

艾滋病即获得性免疫缺陷综合征(AIDS),是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的一种严重传染病,病毒特异性侵犯CD4T淋巴细胞造成机体细胞免疫受损是其发病机制。临床上最初表现为无症状病毒感染者,继之发展为持续性全身淋巴结肿大综合征,艾滋病相关综合征,最后并发各种严重机会性感染、恶性肿瘤,病死率极高[1]。现将我院2004年112例HIV/AIDS合并结核病临床症状的治疗护理报道如下。1临床资料1.1一般资料112例中男85例,女27例,年龄22~76岁,均经广西疾病控制中心艾滋病检测中心酶联免疫检测。蛋白印迹法确诊HIV阳性。1.2临床特点病史:无业人…     

46,XY,r(21)伴无精症的细胞遗传学分析

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位。结果患者核型为46,XY,r(21)[90]/45,XY,-21[6]/46,XY,r(21;21)[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性无精症可能与21q22.3片段的缺失相关。     

首诊艾滋病合并梅毒性葡萄膜炎1例

人体免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染能严重损害人体的免疫系统,使机体的免疫能力下降或丧失,引起各种机会性感染等并发症,在HIV感染者中,梅毒所致的眼内感染是最常见的[1].梅毒是一种可以引起全身各系统病变的性传播疾病,各期梅毒患者都可有眼部损害[2].许多梅毒患者是以眼部症状作为首发症状被明确诊断的[3].尽管葡萄膜炎是最常见的并发症,但因在其早期缺乏特征性的眼部体征常导致误诊或漏诊,我们报告以眼部表现首诊的获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS)又称艾滋病合并梅毒性葡萄膜炎的患者,旨在为广大临床眼科医生提供更多的临床资料.     

噬血细胞综合征16例分析

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome)HS是在1979年由Risdall等[1]首先报道是单核-巨噬细胞系统增生性疾病.可分为原发性、继发性两种,原发生HS主要为遗传性和原因不明,临床上很罕见.继发性又分为感染相关性噬血细胞综合征(IAHS)和肿瘤相关噬血细胞综合征(MAHS),其发生常常与感染、免疫缺陷、淋巴瘤浸润、肿瘤转移等因素有关[2].临床特征主要是发热、肝脾肿大、全血细胞减少,这些与恶性组织细胞病(恶组)的临床症状很相似,但HS是巨噬细胞反应性增生,大多数病例有自限性.关于HS的预后,如果引起HS的原发病不是恶性疾病则预后良好,但原发病若是恶性疾病或严重感染以及免疫功能受抑预后则很差[3].本文通过对16例HS的分析,对HS的诊断标准、引起HS的原发病以及HS的主要实验室表现作一简单讨论.     

DiGeorge综合征:52例病例回顾

大多数DiGeorge综合征或腭心面综合征与染色体22q11.2缺失有关。在“CATCH22”首字母缩略词中记录有表现型变异,但其没有概括该综合征的全部类型。DiGeorge综合征可根据出生前诊断、胎儿病理学检查或生存的患儿表现来进行诊断。方法:对52例有22q11.2微缺失的病例进行回顾,6例在出生前检查时被诊断,12例在胎儿病理学检查时被诊断,34例在婴儿期被诊断。结果:心脏畸形为调查22q11.2微缺失的主要指征(75%);面部畸形在出生前或在胎儿的死亡难以诊断,因此常常不能被识别;通常有35%的病例出现肾脏异常,在本研究中仅有6%～16%的病例诊断有肾脏畸…     

对两个22q11缺失综合征家族遗传分析:心外表征的重要性

目的:22q11缺失患者(del22q11)综合征患者通常有心血管畸形(CVM s)发生(～75%)。为了更好地理解染色体缺失未被发现,作者研究了两个大的血缘家族的染色体缺失个体的表型特征,重点研究有无CVM的表现。研究设计:在确诊了两个伴有CVM的del22q11不相关的先证者后,对其家族成员进行临床评估和遗传学分析。结果:在13个个体中发现了del22q11,所有患者均表现出了特征性的同质异形面貌,但13例中仅有6例存在有CVM。结论:作者推测,由于缺少CVM,del22q11综合征谱系缺乏可识别的心外表征妨碍了dell22q11的诊断。研究结果提示初次接诊医师和专家要熟…     

AIDS合并巨细胞病毒性视网膜炎13例眼底改变

人免疫缺陷病毒(human immunodeficiency vi-rus,HIV)感染者及获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome,AIDS)患者中有30%～50%出现眼部并发症,其中最常见、对视功能威胁最大的是晚期HIV感染者中巨细胞病毒引起的视网膜感染[1].作者对郑州市第二人民医院4 a来确诊为HIV感染者或AIDS并发巨细胞病毒(cytomegalo-virus,CMV)感染的13例患者的眼底改变特征进行总结,报道如下.     

唐氏综合征小儿的麻醉

1866年英国人约翰·朗顿·唐首先在<伦敦医院报道>中报道了唐氏综合征[1].1959年美国学者Jacobs和法国学者Lejeune分别发现了唐氏综合征的遗传学基础是第21号染色体三体畸形.该病包含多种先天缺陷,1965年世界卫生组织(WHO)将其正式命名为"唐氏综合征".唐氏综合征伴发的困难气道、先天性心脏病、寰枢椎不稳定和免疫缺陷等都会使麻醉变得更为棘手.以下就唐氏综合征的临床表现、麻醉管理和术后镇痛等研究进展作一综述.     

克莱恩费尔特综合征1例报道

克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,简称克氏综合征),是一种主要以先天性睾丸、曲细精管发育不全为临床特征的性染色体异常染色体病.Klinefelter于1942年首先对该病种作了记载[1],大约每100000名男性中有150人发生[2].     

8例HIV/AIDS患者剖宫产的护理

艾滋病(AIDS)是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的以机会性感染和机会性肿瘤为特征的一种传染病,又称为获得性免疫缺陷综合征[1].目前我国艾滋病感染率已呈逐年大幅度上升趋势,已进入快速增长期[2].现将我院2005年1～5月对8例HIV感染/AIDS合并妊娠患者行剖宫产的护理体会报告如下.     

MECP2基因新生无义突变导致Rett综合征1例的临床特点及分子遗传学分析

Rett综合征(Rett syndrome)是一种X连锁显性遗传神经发育退行性疾病,发病率为1/(10000~15000)[1]。X染色体上甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因缺失突变是引起Rett综合征最常见的原因,该基因定位于Xq28染色体上[2-3]。该病多为新生突变,家族遗传少见;多见于女性,男性儿童罕见[4]。临床特征为6~18月龄开始起病,早期运动功能、智力发育正常,渐出现手部刻板动作,已获得手部功能丧失、智力发育倒退或低下[5],目前Rett综合征诊断主要根据临床表型及基因检测分析。现报道郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例MECP2基因新发无义突变所致女性Rett综合征,结合文献总结其临床表现,分析实验室及分子遗传学特征,了解其基因型与表型的相关性,旨在提高临床医生对本病的进一步认识。      

37例艾滋病患者的骨髓象及临床意义

艾滋病又称获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome,AIDS),临床常表现为全身衰竭和免疫功能低下,常引起一系列机会感染.近年来,艾滋病的临床诊断逐渐增多,其并发症和/或合并症病种亦趋于多元化,现已证实各种类型的血液学异常可能为艾滋病最重要和最持久的并发症,它几乎伴随着人类免疫缺陷病毒(HIV)感染的所有阶段[1～2].为更好地认识并警惕艾滋病及其并发症,笔者对37例血清学确诊为艾滋病患者的骨髓象进行回顾性分析,现报告如下.     

艾滋病患者的临床观察及其护理体会

艾滋病是获得性免疫缺陷综合征(AIDS)简称,由人类免疫缺陷病毒(HIV)所引起的严重传染病。临床上有明显的后天获得性免疫缺陷表现,以并发各种机会性感染及恶性肿瘤为特征[1],是难治的恶性传染病。我院2005年1月~2006年7月共收治13例艾滋病患者,现将有关临床观察资料及其护理体会     

HIV感染及AIDS患者125例的护理

艾滋病(AIDS),即获得性免疫缺陷综合征,是世界范围内严重危害人类生命安全的疾病,它由获得性免疫缺陷病毒(HIV)引起,通过血液、性和母婴传播,以严重免疫缺陷为特征的慢性致死性传染病[1].我院2008年1月-2011年12月收治HIV感染者及AIDS患者125例,现将护理体会总结如下.     

抑癌基因LKB1与Peutz-Jeghers综合征的研究进展

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以皮肤黏膜存在黑色素斑点、消化道多发性息肉和非消化道存在多发性息肉为特征.早期研究认为该病息肉癌变的可能性不大,但是随着对其研究的增多,人们发现不仅PJS 患者消化道息肉的癌变风险率较高,而且PJS患者还常常伴发生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤.临床上PJS 主要表现为胃肠道多发性息肉,腹部症状以反复肠套叠、消化道出血和阵发性腹痛为主[1],PJS息肉可发生在胃肠道任何部分,以空肠和回肠为主,其次是结肠和胃.1998年Jenne和Hemminki等研究发现了PJS的发生与19号染色体短臂(19p13.3)的肿瘤抑癌基因LKB1(又名LKB1/STK11,即丝氨酸-苏氨酸激酶11,serine/threonine kinase)有关,突变以移码突变和无义突变为主[2].     

66例不明原因智力障碍/发育迟缓儿童临床和遗传学分析

目的 探讨不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)患儿的临床资料及基因检测结果,为进行明确的病因学诊断、评估患者预后提供遗传学咨询。 方法 收集不明原因ID/DD患儿66例,总结分析患儿的智力测评、神经影像学及视频脑电图检查结果等,选择遗传学检测技术包括染色体微阵列分析(CMA)、全外显子组基因测序(WES),明确致病性拷贝数变异及基因突变位点。 结果(1)66例患儿均表现为智力低下,对应年龄阶段发育里程碑事件明显延迟。(2)45例患儿发现遗传变异,检出率为68.2%,其中22例(33.3%)为致病性突变,病因诊断明确。(3)确诊Prader-Willi综合征4例; Williams-Beuren综合征3例; 15q部分三体综合征、智力障碍20型各2例; Angelman综合征、4q末端缺失综合征、Phelan-McDermid综合征、9p三体综合征、智力低下6型、Langer-Giedion 综合征、1p36缺失综合征及婴儿神经轴索营养不良各1例。 结论 CMA作为不明原因ID/DD或先天性畸形等疾病的首选检测技术,结合WES可为ID/DD的确诊提供较可靠的依据,尤其对临床症状和表型不具特异性患者的诊断有重要意义。     

继发于裂隙染色体9q缺失的痣样基底细胞癌综合征

痣样基底细胞癌综合征,也称Gorlin综合征,是一种罕见的常染色体显性癌症。Gorlin基因片段1(PTCH1)在染色体图谱的9q上。痣样基底细胞癌综合征患者存在PTCH1的种系变异。而后来的等位基因缺失导致癌症的发生。报道1例interstitial染色体9q臂缺失者患有痣样基底细胞癌综合征和表现为重度发育迟缓、身材矮小和(两器官间)距离过近的表形特征。患者的NBCCS表现型是由PTCH1缺失,与该基因的遗传性继发于裂隙染色体9q缺失的痣样基底细胞癌综合征@Haniffa M.A.$Department of Dermatology, Royal Victoria In-firmary, Queen Victoria Ro…     

特纳综合征伴生长激素缺乏1例报告及文献复习

特纳综合征( Turner syndrome,TS)于1938年由美国医生Turner首次描述,是一种X染色体异常性疾病[1].经典TS的染色体核型为(45,XO),由于缺失一条X染色体,导致X染色体基因单倍体剂量不足,形成以先天性卵巢发育不良为基础,通常并存身材矮小,且易合并其他诸如面容体型异常、心血管疾病、内分泌疾...