骨质疏松症与维生素D受体基因ApaI多态性的相关性分析

目的分析骨质疏松症与维生素D受体基因ApaI多态性的相关性。方法选择70例骨质疏松症患者作为实验组1,70例骨质疏松性骨折患者作为实验组2,另选同期82例骨密度正常者作为对照组。检测三组血钙磷、血糖指标,经过双能量X线检测不同部位(腰椎、股骨颈、Ward三角、大转子、股骨干)骨密度值,观察年龄和体质量指数与不同部位的骨密度的相关性,比较实验组1与对照组、实验组2与对照组基因型和等位基因分布频率。结果腰椎、股骨颈、Ward三角、大转子、股骨干骨密度分别为(21.6±2.2)、(21.5±2.3)、(21.4±2.4)、(21.5±2.2)、(22.0±1.9)g/cm2,年龄和不同部位的骨密度呈负相关(P<0.05),体质量指数和不同部位的骨密度呈正相关(P<0.05)。实验组2与对照组aa基因型、a等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。实验组1aa基因型、a等位基因分布频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论维生素D受体基因ApaI多态性与骨质疏松症有关,维生素D受体基因多态性在决定骨质疏松症的遗传易感性方面具有显著价值。     

维生素D受体基因的多态性与检测方法

近年研究发现,维生素D缺乏除与骨软化相关外,还与高血压、糖尿病、代谢综合征等多种疾病相关。维生素D在体内经肝脏和肾脏两次羟基化后作用于其受体而发挥生理作用。笔者通过查阅国内外相关文献,介绍维生素D与疾病的关系及维生素D受体基因多态性研究现状,阐述检测维生素D常用方法的优缺点,提出检测维生素D的最佳方法及其受体基因多态性检测的重要性,从而指导临床医生合理用药。     

维生素D受体基因多态性位点rs7975232与肺癌发病风险的相关性

目的探讨维生素D受体基因rs7975232位点与汉族人群肺癌发病风险的相关性。方法用直接测序法对72例肺癌患者及67名健康对照者进行单核苷酸多态性位点检测,采用ABI3700XL基因分析仪测序。结果维生素D受体基因rs7975232位点等位基因A携带者肺癌发病风险明显低于等位基因C携带者[比值比（OR）=0．501,95％置信区间（CI）为0．273～0．920,P=0．026]。rs7975232位点可能与鳞癌发病相关（等位基因之比：OR=0．274,95％CI为0．087～0．861,P=0．027;显性基因模型：OR=0．269,95％C,为0．074—0．971,P=0．045）。结论维生素D受体基因rs7975232位点与肺癌发病相关。     

血清维生素D水平和维生素D受体基因多态性与肥胖型哮喘儿童的相关性分析

目的 研究血清维生素D水平和维生素D受体(VDR)基因多态性与肥胖型哮喘儿童的相关性.方法 前瞻性分析2016年10月至2019年10月在驻马店市第一人民医院小儿呼吸内科收治的非肥胖型哮喘96例、肥胖型哮喘45例、健康对照组儿童54例,收集儿童的一般临床资料;酶联免疫吸附测定检测外周血中炎性因子白介素(IL)-4、IL...     

维生素D受体基因多态性与结核易感性和治疗反应的关系

维生素D受体(VDR)介导的宿主免疫系统调节作用与结核易感性和治疗应答具有一定关联。本文结合基础与临床研究结果综述VDR基因多态性与结核易感性及治疗反应的关系。     

维生素D受体和雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的：调查维生素D受体（VDR）和雌激素受体（ER）基因多态性在我国人群中的分布,研究基因多态性与骨密度的关系。方法：采用聚合酶链反应和酶切技术,检测131例健康妇女VDR和ER的基因多态性,同时用双能X骨密度仪检测其腰椎骨密度。结果：发现VDR基因型分布频率为BB3．21％,Bb8.4%,bb88.5%;ER基因在健康人群的分布频率为PP16．0％Pp40.4%,pp433.5%;XX1.5%,Xx26.75.xx71.8%。围绝经期妇女VDR基因型Bb型骨密度分别高于BB和bb型,有极显著性差异（P＜0．01）。绝经期妇女腰椎骨密明显低于围绝经期妇女（P＜0．01）。结论：VDR和ER基因型分布频率与西方国家明显不同,VDR基因多态性与围绝经期妇女骨密度有部分相关性,ER基因与骨密度无明显关系。     

维生素D受体基因多态性与特发性癫痫的相关性

目的：探讨维生素D受体基因多态性与特发性癫痫的相关性。方法：通过病例对照研究方法，选取91例特发性癫痫患者作为病例组，另选取同期105例健康者作为对照组，抽取所有研究对象外周静脉血提取DNA，采用PCR直接测序法进行维生素D受体基因BsmI（rs1544410）、FokI（rs2228570）、Cdx2（rs11568820）位点多态性检测。结果：病例组与对照组的BsmI与FokI位点基因型频率和等位基因频率无显著差异（P>0.05）；Cdx2位点基因型频率存在显著差异（χ²=6.67，P=0.036），等位基因频率无显著差异，该位点发生A/G变异，分布不处于Hardy-Weinberg遗传平衡。在Cdx2位点基因型与特发性癫痫关联性分析中，病例组中Cdx2位点AG基因型是特发性癫痫发病的危险因素（OR=2.222，95% CI：1.190~4.150，P=0.027）。结论：维生素D受体基因Cdx2位点多态性与特发性癫痫具有关联性。     

福建地区汉族健康人群维生素D受体基因TaqI多态性分析

目的了解福建地区汉族健康人群维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取福建地区汉族健康人79例,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法（PCR-RFLP）测定VDR基因TaqI酶切位点多态性分布。结果 VDR基因TaqI酶切位点有两种基因型,TT、Tt两种基因型分布频率分别为81.01%、18.99%。T等位基因频率占90.51%,t等位基因频率占9.49%。基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律（χ^2=0.87,P〉0.05）,具有群体代表性。结论福建地区汉族健康人群VDR基因TaqI酶切位点多态性的分布与其他地区人群的分布,存在差异,可能为种族差异及环境因素的基因频率发生变化。     

多巴胺D_1受体-48 A/G基因多态性与脑出血的相关性研究

目的:探讨多巴胺D1受体基因-48 A/G[DRD1(-48 A/G)]多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血发病的相关性。方法:筛选121例脑出血患者及115例年龄、性别相匹配的正常体检人群,应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法测定DRD1(-48 A/G)基因的多态性。结果:在中国湖南汉族人群中,DRD1(-48 A/G)基因型分布为AA 63.2%,AG 31.3%和GG 5.5%,等位基因A和G频率分别为78.9%和21.1%。DRD1(-48 A/G)三种基因型频率及两种等位基因频率在脑出血组和正常对照组分布差异无显著性(P>0.05)。脑出血组中高血压和非高血压两亚组间DRD1(-48 A/G)基因型频率分布差异无显著性(P>0.05),且它们分别和对照组比较DRD1(-48A/G)基因型频率分布差异无显著性(P>0.05)。Log istic回归调整了脑出血环境因素的影响后,DRD1(-48 A/G)基因多态性与脑出血的关系仍无统计学意义(P>0.05)。结论:DRD1(-48 A/G)基因多态性可能与中国湖南地区汉族人群脑出血无关。     

VDR基因启动子单核苷酸多态性与前列腺癌的关系

目的了解维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因启动子上存在的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与前列腺癌的关系,进而探讨导致前列腺发病的遗传因素。方法提取60例前列腺癌及50例良性前列腺增生患者外周血标本中基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction—restriction fragment length polyinorphisin,PCR—RFLP）检测并分析了VDR基因起始密码SNP在两组中的分布。常规病理方法分析前列腺癌的Gleason评分。对比分析VDR基因上存在的SNP与前列腺癌发生发展的相关性。结果前列腺癌组和前列腺增生组Fok Ⅰ等位基因多态性分布筹异有统计学意义（P〈0．05）,高危组和低危组前列腺癌中VDR基因SNP分布的的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论VDR基因起始密码SNP不同类型可能与前列腺癌的发生有相关性。不同SNP类型可能成为前列腺癌发展的危险因素。     

儿童反复呼吸道感染与维生素D水平及受体基因单核苷酸多态性相关性研究

目的探讨儿童反复呼吸道感染与维生素D水平及受体基因单核苷酸多态性相关性情况。方法分析本院收治的反复呼吸道感染患儿50例和对照组研究对象的维生素D受体水平和基因频率分布。结果反复出现呼吸道感染患儿的观察组的25-羟维生素D（25-OH-Vit D）水平明显低于对照组,P〈0.05,差异有统计学意义。两组研究对象在FokI两个酶切位点的基因型分布上差异无统计学意义,P〉0.05,但是反复呼吸道感染患儿的观察组BsmI基因型Bb、bb频率和Apal基因型aa频率明显高于对照组,P〈0.05,差异有统计学意义。结论维生素D受体基因多态性和反复呼吸道感染患儿有一定的相关性。     

多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态性与美沙酮维持治疗海洛因依赖患者心理症状相关性研究

目的:研究昆明市美沙酮维持治疗A门诊接受美沙酮维持治疗的汉族海洛因依赖者多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态性与接受美沙酮维持治疗海洛因依赖患者心理症状的相关性.方法:对81例接受美沙酮维持治疗的海洛因依赖者实施症状自评量表-SCL90测试,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del基因多态,比较不同基因型与症状自评量表中各心理因子的关系.结果:Del+组(-141C Del/Del,-141C Ins/Del)与Del-组(-141C Ina/Ins)两组间SCL-90各个因子分无显著性差异(P>0.05).结论:D2受体基因-141C Ins/Del多态性与接受美沙酮维持治疗海洛因依赖患者心理症状间可能无相关性.     

维生素D受体基因Fok I多态性与1型糖尿病的相关性研究

目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokI位点多态性与1型糖尿病（T1DM）的关系。方法研究纳入T1DM患者241例和正常对照组380例。VDR基因FokI位点基因型采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）法检测。结果 T1DM组VDR基因FokI基因型分布和F/f等位基因频率与对照组比较,两者间的差异无统计学意义（P〉0.05）。在T1DM组中,Ff基因型组与ff基因型组的空腹-C肽（FCP）和餐后C-肽（PCP）均低于FF基因型组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论 VDR基因FokI多态性与T1DM遗传易感性不相关。T1DM患者中ff基因型与Ff基因型组FCP和PCP呈低水平,提示VDR基因FokI基因型可能与胰岛细胞功能相关。     

β1肾上腺素受体与CYP2D6基因多态性对美托洛尔抗高血压治疗的影响

目的:探讨β1肾上腺素受体与CYP2D6基因多态性对美托洛尔抗高血压治疗的影响.方法:将2008年10月至2009年10月在安徽省皖南地区收集的120例原发性高血压患者进行岛肾上腺素能受体(β1-AR)和代谢酶细胞色素2136(CYP2D6)基因多态性检测,将β1-AR 389位携带Arg的118例患者按照CYP2D6...     

维生素 D 受体基因多态性与儿童龋病易感性的 Meta 分析

目的:系统评价维生素 D 受体(VDR)基因多态性与儿童龋病易感性的关联性。 方法:计算机检索中国知网、万方、中国生物医学文献数据库和 PubMed、EMBase、the Cochrane Library、Web of Science 数据库,搜集 VDR 基因多态性与儿童龋病易感性相关的病例对照研究,检索时限从建库至 2021 年 9 月。 由 2 名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后, 采用 Stata 15. 0 软件进行 Meta 分析。 结果:共纳入 6 个病例对照研究,包括病例组 1 160 例、对照组 827 例。 Meta 分析结果显示,VDR 基因 TaqI rs731236 多态性[tt+Tt vs. TT(OR= 0. 66,95%CI 0. 47 ~ 0. 92,P = 0. 013);Tt vs. TT(OR = 0. 66,95%CI 0. 47 ~0. 92,P = 0. 013)],FokI rs10735810 多态性[f vs. F(OR = 0. 75,95%CI 0. 59 ~ 0. 97,P = 0. 027);ff vs. Ff+FF(OR = 0. 54,95%CI0. 33~0. 87,P = 0. 011);ff vs. FF(OR= 0. 52,95%CI 0. 29~0. 92,P = 0. 025)]均与儿童龋病易感性存在显著相关性。 结论:当前证据表明 VDR TaqI、FokI 基因多态性与亚洲儿童龋病易感性存在显著关联。 受纳入研究数量及质量的限制,上述结论还需要更多高质量、大样本量的回顾性研究予以验证。     

老年心肌梗死与ACE基因多态性关系的研究

最近对血管紧张素转换酶(ACE)基因的研究发现：在ACE基因16内含子中存在一段287bp片段的插入或缺失(I／D)多态型，这种多态型分为DD型(两条等位基因为缺失型)、Ⅱ型(两条等位基因为插入型)、ID型(杂合型)。已有研究证实ACE基因缺失型与冠心病、心肌梗死的发病显相关。我们对35例心肌梗死患进行了ACE基因I／D多态型分析，探讨其与心肌梗死的关系。     

ACE基因I/D多态性与风湿性心脏病的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(Angiotensin converting enzyme,ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与中国人风湿性心脏病(Rheumatic heart disease,RHD)易感性的关系.方法:以病例-对照法,采用聚合酶链反应(PCR)检测246例风湿性心脏病患者和223例正常对照组的ACE基因型.病例组进一步分为二尖瓣病变组和联合瓣膜病变组,结合临床资料统计分析各组数据.结果:ACE I/D各基因型在RHD病例组和对照组分布差异无统计学意义,但病例组ACE Ⅰ型等位基因频率高于对照组(70.1％ vs 63.9％),差异有统计学意义(P＜0.05).联合瓣膜病变患者组中,ACE Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为51.8％、39.2％和9.0％,I、D等位基因频率分别为71.4％及28.6％.ACE Ⅱ基因型和Ⅰ型等位基因在联合瓣膜病变组和对照组的分布差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:ACE基因I/D多态性可能与中国人风湿性心脏病的遗传易感性相关.     

细胞色素P450酶1A2、2D6与多巴胺D2受体基因多态性对奥氮平治疗精神分裂症PANSS减分率的影响

目的 研究细胞色素P450酶(cytochromeSP450, CYP)1A2、2D6以及多巴胺D2(dopamine receptorSD2, DRD2)受体的基因多态性对奥氮平治疗精神分裂症阳性和阴性症状量表(positive and negative syndrome scale, PANSS)减分率的影响及其程度。方法 入组只用奥氮平治疗的精神分裂症住院患者178例,评定治疗前以及治疗4周后的PANSS量表得分,计算减分率。同时,收集血液,测定CYP1A2*1F、CYP2D6*10、DRD2 -141C Ins/Del、DRD2 -241 A>G、DRD2 Taq1A位点的基因多态性。通过方差分析,比较各基因型PANSS减分率的差异;通过多元线性回归分析,得出减分率的回归方程,并计算决定系数。结果 PANSS减分率在CYP1A2*1F(CC：65.68±11.22,CA：55.59±15.40,AA：43.75±15.20)、CYP2D6*10(CC：44.36±16.67,CT：51.78±17.81,TT：56.14±17.13)、DRD2 -141C Ins/Del(Ins/Ins：55.11±17.39,Ins/Del：39.16±14.28)和DRD2 -241 A>G(AA：45.47±17.52,GA：61.82±10.55,GG：75.43±17.71)不同基因型之间均有统计学显著差异(均P<0.01),而DRD2 Taq1A位点的基因型间PANSS减分率差异无统计学意义(P>0.05)。 PANSS减分率＝58.041-10.703╳CYP1A2*1F+4.272╳CYP2D6*10-11.921╳DRD2 -141C Ins/Del +13.443╳DRD2 -241 A>G(决定系数R_²＝0.517,P<0.05)。结论 CYP1A2*1F、CYP2D6*10、DRD2-141 C Ins/Del、DRD2-241A>G位点基因多态性影响奥氮平治疗精神分裂症疗效,但只解释了减分率的51.7%,有待纳入更多的影响因素进行分析。     

维生素D受体基因多态性对肾移植患者术后早期他克莫司浓度的影响

目的 研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性对肾移植术后早期他克莫司浓度的影响。方法 以360例使用他克莫司联合霉酚酸类药物以及糖皮质激素三联抗排异方案的肾移植患者为研究对象,检测患者CYP3A5 (rs776746)、VDR(VDR ApaI rs7975232,VDR BsmI rs1544410,VDR FokI rs2228570和VDR TaqI rs731236)基因型,比较分析不同基因型患者肾移植术后7 d时他克莫司血药浓度(concentration,C)、剂量(dose,D)以及浓度剂量比(ratio of concentration to dose,C/D)的差异。结果 CYP3A5非表达组(GG型)患者他克莫司的C和C/D均显著高于CYP3A5表达组(AA和AG型)(P<0.05)。以CYP3A5基因型进行分层后,在CYP3A5非表达组中VDR ApaI rs7975232 AA型患者C/D显著低于AC和CC型患者(P<0.05),然而在CYP3A5表达组中VDR ApaI rs7975232各基因型的C和C/D差异无统计学意义。此外,无论在CYP3A5表达组还是非表达组中,VDR BsmI rs1544410,VDR TaqI rs731236及VDR FokI rs2228570各基因型之间他克莫司的C、D和C/D差异均无统计学意义。结论 VDR ApaI rs7975232基因多态性与CYP3A5非表达组肾移植患者早期他克莫司血药浓度具有相关性,该基因型检测可能有助于指导肾移植患者他克莫司个体化用药。     

肠道组织中维生素D受体作用的研究进展

维生素D受体(vitamin Dreceptor,VDR)属于类固醇类激素。维生素D主要活性产物1,25-(OH)2D3和次级胆汁酸LCA等与VDR结合,对肠道组织中细胞色素P450酶CYP3A4和肠道转运体p-糖蛋白的表达及活性进行调节,发挥其重要的生物学作用。