孤独症患儿早期发育筛查方法比对与临床意义研究

目的 探索儿童早期孤独症筛查方法在儿童保健工作中的应用价值,为选择适宜的筛查方法提供参考依据。方法 选取2013-2018年间在闵行区妇幼保健院接受儿童保健系统管理的儿童共计2 639名,于24月龄接受婴幼儿孤独症筛查量表(CHAT-23)筛查的儿童2 525名,其中1 979名儿童于24月龄同时接受了0~6岁发育筛查测试(DST),通过电子健康档案系统收集这部分儿童24月龄CHAT-23结果、智测结果,是否发生儿童孤独症及发育结局。比较CHAT-23结合智测筛查方法与单独使用CHAT-23量表筛查儿童孤独症的预测作用。结果 接受2周岁系统保健的2 639名儿童中最终确诊儿童孤独症34名,CHAT-23对于儿童孤独症筛查的灵敏度为0.265,将DST筛查结果的DQ、MI结果的可疑/异常作为联合筛查方法,可提高儿童孤独症筛查灵敏度(0.906 vs.0.265),对于避免漏诊具有重要意义,筛查效果也较单一方法好(约登指数0.481 vs.0.261)。结论 CHAT-23量表结合智测筛查方法在发现孤独症患儿的筛查效果比单纯使用CHAT-23量表高,医生客观观察结果与家长主观填写相结合可对早期儿童孤独症准确诊断,便于早期发现、诊断、治疗以改善患儿预后,值得基层儿童保健临床工作应用。     

孤独症筛查量表(CHAT-23)的应用研究

【目的】研究CHAT-23作为孤独症筛查量表在中国内地的可行性及有效性并探索一套适合于初级儿童医疗保健机构使用的筛查流程。【方法】选取卢湾区18~24月龄儿童作为筛查对象,运用CHAT-23量表对其进行ASDs筛查;选择孤独症谱系障碍患儿为病例组,正常儿童为对照组,计算CHAT-23家长填写问卷的灵敏度、特异度及阳性预测值;部分儿童家长重新填写问卷,计算问卷的重测信度。【结果】卢湾区共筛查了484人,发现2名疑似孤独症谱系障碍患儿;该问卷的灵敏度及特异度分别为0.941和0.884。问卷加Section B当面访谈的阳性预测值为50%;该问卷的重测信度(kappa值)为0.50。【结论】CHAT-23孤独症筛查量表灵敏度和特异度均较高,是一种适用于初级医疗保健机构的孤独症筛查量表,适合在中国内地推广。     

中国婴幼儿期孤独症筛查量表的编制及信效度检验

目的 编制中国婴幼儿期孤独症筛查量表(CHCIA),用于12~24个月龄的儿童进行孤独症筛查,并检验其信效度。方法 2016年11月—2018年5月,在国内华北、华南、华西、华东、西南地区共抽取病例组(包括孤独症和发育迟缓儿童)和正常儿童组各60例,采用CHCIA量表进行评定。一周以后,对病例组进行复测,两次评定数据用于量表重测信度评价。同时,运用该量表在北京、深圳、青岛、西安、重庆、贵阳6个城市儿童保健门诊对5 369名儿童进行筛查,对量表得分大于界限分的儿童进行随访,至其2岁以上时由专科医生进行确诊。结果 量表的重测信度、评分者一致性信度均大于0.9分,表明信度较好;量表各维度及总分在孤独症组、发育迟缓组和正常儿童组间差异统计学意义,表明量表分效度较好。当量表的筛查界限划定为J值时,诊断界限划定为Z值时,量表的灵敏度、特异度、阳性预测值均达到理想状态。在儿童保健门诊对正常儿童的运用中,15例量表评定为孤独症的儿童,在随访中都得到了确诊,表明量表效标效度较好。结论 该量表设计较合理,信效度均较理想,符合量表的编制要求,可用于儿童孤独症的筛查和诊断。同时,该量表题目较少,使用方便,具有较高的临床推广使用价值。     

三甲医院和社区孤独症谱系障碍早期筛查的结果比较

目的 对三甲医院和社区常规保健幼儿进行孤独症谱系障碍筛查,探讨两者在接诊流程及结局上的差异,为今后开展筛查工作提供线索。方法 7 381名16~30月龄的儿童参与了孤独症谱系障碍筛查,其中三甲医院4 930人,社区2 451人。采用1∶1倾向评分匹配方法得到一般信息均衡的2 451对儿童,比较三甲医院和社区的筛查及诊断结果。结果 匹配后,三甲医院的初筛阳性率(17.7%)及后续访谈阳性率(42.5%)均高于社区(8.2%和2.8%)(P＜0.001);诊断失访率(11.7%)显著低于社区(47.0%)(P＜0.001)。两组样本的后续访谈失访率接近(49.2% vs 47.0%)(P=0.611)。结论 三甲医院和社区的筛查假阳性率均偏高,仍需提高应答准确率及重视后续访谈。相比三甲医院,社区失访儿童更容易面临延误诊疗的风险,建立主动监测、转诊及随访体系有助于促进基层医疗机构的早期筛查和诊断。     

孤独症早期预警征象与智能发育水平的临床研究

目的 通过对1岁以内存在早期孤独症预警征象儿童进行跟踪随访及家庭干预,探讨其与存在临床表现但未进行家庭干预儿童的孤独症筛查结果及与智能发育之间的关系。方法 采用卫生部颁布的《儿童孤独症诊疗康复指南》筛查出1岁以内存在预警征象的儿童（实验组）和18~24月存在孤独症临床表现的儿童（对照组）,在18~24月进行CHAT-23量表和儿心量表进行评估,对结果进行对比分析。结果 实验组CHAT-23量表筛查结果可疑和异常人数均明显低于对照组,两组存在显著差异（P＜0.05）;两组患儿总发育商均低于正常儿童,但以对照组儿童落后明显,由以语言和社会交往落后明显,各能区之间除大运动、语言两组无显著差异外（P＞0.05）,其余各组均有显著差异（P＜0.05）;CHAT-23量表两组儿童单项阳性率比较,发现多组项目存在显著差异（P＜0.05）,且7项核心项目均存在显著差异 。结论 早期筛查存在孤独症预警征象儿童,早期家庭干预,能在一定程度是改善孤独症儿童的预后,并提高其智能发育水平。     

孤独谱系障碍早期筛查模式在儿童保健服务系统中的应用研究

目的 了解××市孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患病情况,探讨在儿童保健系统中实施ASD早期筛查有效模式。方法 采用分层整群抽样法,抽取1.5~3.0岁幼儿2 090人。应用定期反复三级筛查逐级转诊模式,孤独症筛查量表(CHAT-23)、克氏孤独症行为量表(Clancy Autism Behavior Rating Scale,CABRS)为一级筛查工具,可疑者由儿童精神科医生依DSM-Ⅴ标准进行确诊;半年后复查。结果 首次一级筛查,ASD阳性448人,筛查阳性率21.44%;半年复筛现漏诊4人,假阳性2人;终确诊ASD 26人,患病率1.24%。结论 据DSM-Ⅴ诊断标准,应用CHAT-23和CABRS为一级筛查工具,××市ASD患病率接近美国最近报道,普遍高于国内,提示在儿童保健系统中两量表结合,有助于早期识别ASD;采用定期反复三级筛查逐级转诊模式,利于ASD早期发现和减少漏诊,适合推广。     

孤独症谱系障碍婴幼儿早期筛查模式的探究

目的 分析Bayley婴幼儿发展量表第Ⅰ版(BSID Ⅰ)联合改良版婴幼儿孤独症筛查量表(M-CHAT-R/F)筛查婴幼儿孤独症谱系障碍(ASD)的效果,为基层儿保系统开展ASD早期筛查提供临床数据依据。方法 采用前瞻性队列研究,选取2019年1—12月期间在义乌市妇幼保健院参与“0~3岁儿童早期发展风险和异常筛查项目”采用BSID Ⅰ评估的6~12月龄婴儿为研究对象。采用2010年卫生部颁布《儿童孤独症诊疗康复指南》中婴儿期孤独症警示指标对6~12月龄阳性患儿进行BSID Ⅰ评估。对认知发展指数(MDI)、运动发展指数(PDI)异常(MDI或PDI <80)的婴儿追踪随访,18月龄进行M-CHAT-R/F评估,后由专科医师进一步根据DSM-5进行ASD确诊。结果 纳入研究3 096例,警示指标阳性患儿535例,BSID Ⅰ发育异常421例,占13.60%。18月龄时进行M-CHAT-R/F评估阳性共38例,初筛总阳性率为9.97%,最终确诊ASD 16例。将BSID Ⅰ MDI<80作为预测因子,其在ASD组与非ASD组筛查中具有统计学意义(χ²=10.28,P＜0.01),BSID Ⅰ对ASD筛查的阳性预测值为0.076,联合M-CHAT-R/F阳性预测值可提高至0.42。结论 BSID Ⅰ联合M-CHAT-R/F可提高对婴幼儿ASD筛查的阳性预测值,建议对婴儿期BSID Ⅰ MDI<80的患儿进行18月龄M-CHAT-R/F筛查,为ASD早期筛查提供新方法。     

上海市徐汇区121例孤独症儿童确诊年龄回顾性分析

目的 通过总结分析徐汇区2012—2020年开展社区(初级卫生保健机构)早期孤独症(ASD)筛查工作以来,登记确诊的徐汇区ASD儿童的就诊时间、确诊年龄,旨在为更早更快地识别孤独症儿童提供依据。方法 徐汇区妇幼保健所及13家社区卫生服务中心儿保门诊体检的18~24月龄儿童常规筛查阳性者、18~24月龄筛查阴性和非18~24月龄儿童体检时医生怀疑有社交沟通技能问题并结合年龄段筛查量表或丹佛发育筛查Ⅱ(DenverⅡ)异常者,均通过绿色通道定向转诊至复旦大学附属儿科医院儿保科发育行为专科门诊进行确诊,确诊的ASD儿童作为研究对象,将他们分为年龄段筛查阳性确诊、非年龄段筛查阳性确诊、年龄段筛查假阴性确诊3种不同就诊原因进行分析。采用单因素方差分析(ANOVA)进行组间比较、差异有统计学意义时用LSD法进行组间两两比较。结果 确诊的121例ASD儿童,82例为年龄段筛查阳性确诊、18例为非年龄段筛查阳性确诊、21例为年龄段筛查假阴性确诊,平均确诊月龄为(26.34±9.08)个月。年龄段筛查阳性确诊、非年龄段筛查阳性确诊、年龄段筛查假阴性确诊年龄不同,差异有统计学意义(F=21.22,P<0.001)。年龄段筛查假阴性确诊中的医生转诊与家长自行就诊、非年龄段筛查阳性确诊中的系统体检转诊与入园入托转诊,4种就诊原因的确诊年龄差异无统计学意义(F=1.746,P=0.176)。结论 徐汇区儿童保健系统管理和常规体检的儿童中ASD儿童,确诊年龄普遍提前,年龄段筛查阳性的确诊时间更早。     

孤独症早期预警征象与干预效果研究

目的通过对1岁以内存在早期孤独症预警征象儿童进行跟踪随访及家庭干预,探讨其与存在临床表现但未进行家庭干预儿童的孤独症筛查结果及与智能发育之间的关系。方法采用《儿童孤独症诊疗康复指南》筛查出1岁以内存在预警征象的儿童(实验组)和18～24月存在孤独症临床表现的儿童(对照组),在18～24月进行CHAT-23量表和儿心量表进行评估,对结果进行对比分析。结果实验组CHAT-23量表筛查结果可疑和异常人数均明显低于对照组,两组存在显著差异(P0.05);两组患儿总发育商均低于正常儿童,但以对照组儿童落后明显,尤以语言和社会交往落后明显,各能区之间除大运动、语言两组无显著差异外(P0.05),其余各组均有显著差异(P0.05);CHAT-23量表两组儿童单项阳性率比较,发现多组项目存在显著差异(P0.05),且7项核心项目均存在显著差异。结论早期筛查存在孤独症预警征象儿童,早期家庭干预,能在一定程度是改善孤独症儿童的预后,并提高其智能发育水平。     

改良版婴幼儿孤独症筛查量表联合年龄与发育进程问卷筛查婴幼儿孤独症谱系障碍的效果及评价

目的 探索和评价附后续访谈的改良版婴幼儿孤独症筛查量表(M-CHAT-R/F)联合年龄与发育进程问卷第三版(ASQ-3)筛查幼儿孤独症谱系障碍(ASD)的效果,为孤独症的早期识别提供指导。方法 以2016年8月-2017年3月在全国6家医院儿童保健科做常规保健,并且M-CHAT-R初筛阳性(筛查分数≥3分)的291名16~30月龄儿童为研究对象,由家长填写与儿童月龄相匹配的 ASQ-3问卷,测评儿童在沟通(C)、粗大动作(GM)、精细动作(FM)、解决问题(SP)、个人-社会(PS)等能区的发展水平。初筛阳性儿童由专科医师进一步根据DSM-5进行确诊。比较ASQ-3联合M-CHAT-R/F与单独使用M-CHAT-R/F对ASD筛查的阳性预测值(PPV)。结果 291例M-CHAT-R/F初筛阳性儿童中最终确诊ASD患儿53例,M-CHAT-R初筛对于ASD筛查的PPV为0.18。在初筛阳性、确诊者中,ASQ-3五大能区可疑发育迟缓率最高的均为C能区,其次为PS,将C和PS能区均不通过作为预测因子,其在M-CHAT-R初筛阳性群体中对于ASD筛查的PPV为0.43,在未做后续访谈前,可显著提高M-CHAT-R筛查ASD的PPV(0.43 vs 0.18,P<0.001)。结论 ASQ-3联合M-CHAT-R/F可提高对婴幼儿ASD筛查的阳性预测值,建议对M-CHAT-R/F筛查阳性的婴幼儿辅以ASQ-3评估。     

孤独症与语言发育迟缓儿童在年龄与发育进程问卷中的表现特征及差异

目的 了解孤独症谱系障碍(ASD)与语言发育迟缓 (LR)儿童在中文版年龄与发育进程问卷(ASQ)中的表现特征及其差异,为孤独症的早期筛查与鉴别提供指导。方法 以2016年9月-2017年2月就诊于佛山市妇幼保健院与广东省妇幼保健院儿童心理门诊并确诊为ASD和LR的16~30月龄儿童为研究对象,其中ASD儿童44例,LR儿童25例。研究人员与家长共同完成ASQ-3与ASQ-SE,筛查评估两组儿童在沟通、粗大动作、精细动作、解决问题、个人-社会、社交-情绪等能区的发展水平。结果 ASD儿童在ASQ-3五大能区及ASQ-SE中的筛查不通过率均高于LR,其中大动作、精细动作、个人-社会能区的差异有统计学意义(P<0.05)。调整性别、年龄等混杂因素后,ASD组在大动作(OR=2.52,95%CI:1.24~5.11)和个人-社会(OR=2.15,95%CI:1.18~3.94)能区的表现仍较LR组更差。结论 16~30月龄的ASD儿童,其大动作和个人-社会能区的发育比LR儿童更差。当存在语言发育迟缓的儿童在ASQ-3筛查中合并有大动作和个人-社会能区发育落后时,建议对其进行特异性的孤独症筛查与诊断评估。     

孤独症谱系障碍儿童焦虑评估工具的系统评价

目的 对国内外孤独症谱系障碍(ASD)儿童焦虑评估工具心理测量学属性进行系统评价,为该领域实践和研究提供证据。方法 计算机检索11个中英文数据库,筛选以ASD儿童(年龄＜18岁)为对象并且文献主题为焦虑测量工具的编制和/或性能评价的原始研究文献,基于选择健康测量工具的共识标准(COSMIN)对其进行系统评价。结果 最终纳入31篇英文文献、16个ASD儿童焦虑测量工具,其中10个工具为典型发育儿童制定,5个工具专为ASD儿童编制,1个工具为同时测量典型发育儿童和ASD儿童焦虑而研制。所有测量工具中,孤独症儿童焦虑量表(ASC-ASD)测量学属性最佳。结论 ASC-ASD是目前最为推荐的ASD儿童焦虑评估工具,尚未发现国内关于该工具的研究文献,可优先考虑对其进行翻译修订、评价和应用。     

低功能孤独症谱系障碍患儿适应性行为的研究

目的 分析不同年龄段低功能孤独症谱系障碍(ASD)患儿的适应性行为特点,为其教育辅导提供指导意见。方法 将2015-2018年于上海市闵行区启智学校就读的71名4~12岁ASD患儿按年龄分为两组,即4~≤8岁组和>8~12岁组,用文兰适应行为量表中文版评估患儿的适应性行为,取得两组患儿沟通、日常生活技能、社会化和运动技能领域的标准分,使用t检验比较两组患儿各领域标准分的差异。结果 4~≤8岁组患儿运动技能领域的标准分最高,为75.40±11.43,其次是沟通领域,标准分为60.20±11.58,日常生活技能和社会化这两个领域的标准分最低,分别为57.60±4.96和56.70±6.25。>8~12岁组运动技能、沟通、日常生活技能和社会化领域的标准分分别为70.70±13.21、55.10±8.62、53.40±7.27和53.10±4.40。两组之间t检验的结果显示,除了运动技能领域外,沟通、日常生活技能和社会化领域标准分差异均有统计学意义(t=2.13、2.91、2.66,P<0.05)。结论 社会化和日常生活技能是低功能 ASD患儿最为落后的两个领域,其次是沟通领域,并且随着年龄的增长,落后的程度会越来越严重。而运动技能领域落后程度相对较小,且与年龄增长相关性不显著。     

孤独症谱系障碍儿童肠道菌群多样性的研究

目的 分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童肠道菌群多样性,为减轻胃肠道症状提供科学依据。方法 选取2018年1-6月在广西壮族自治区妇幼保健院确诊为ASD的儿童20例和健康儿童20例作为研究对象。采集两组儿童粪便提取总DNA,扩增16S rDNA中V4/V5区进行高通量测序,分析ASD儿童肠道菌群多样性。结果 两组在样品文库的覆盖率(Z=242.500,P=0.256)、丰度指标Chao1(Z=250.000,P=0.181)、 ACE(Z=234.000,P=0.365)、Shannon(Z=259.000,P=0.114)和Simpson(Z=146.000,P=0.145)指数上差异均无统计学意义(P>0.05),多样性无差异。门水平上,两组儿童在8种菌群上差异无统计学意义(P>0.05),属水平上,两组儿童在20个属上差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论 ASD儿童和健康儿童在肠道菌群属水平上具有差异;临床上可根据不同菌属特点对ASD儿童肠道菌群进行精准调整,保持肠道微生态平衡,减轻ASD儿童胃肠道症状。     

孤独症谱系障碍儿童肠道菌群多样性的研究

目的 分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童肠道菌群多样性,为减轻胃肠道症状提供科学依据。方法 选取2018年1-6月在广西壮族自治区妇幼保健院确诊为ASD的儿童20例和健康儿童20例作为研究对象。采集两组儿童粪便提取总DNA,扩增16S rDNA中V4/V5区进行高通量测序,分析ASD儿童肠道菌群多样性。结果 两组在样品文库的覆盖率(Z=242.500,P=0.256)、丰度指标Chao1(Z=250.000,P=0.181)、 ACE(Z=234.000,P=0.365)、Shannon(Z=259.000,P=0.114)和Simpson(Z=146.000,P=0.145)指数上差异均无统计学意义(P>0.05),多样性无差异。门水平上,两组儿童在8种菌群上差异无统计学意义(P>0.05),属水平上,两组儿童在20个属上差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论 ASD儿童和健康儿童在肠道菌群属水平上具有差异;临床上可根据不同菌属特点对ASD儿童肠道菌群进行精准调整,保持肠道微生态平衡,减轻ASD儿童胃肠道症状。     

中文版量化的婴幼儿孤独症筛查量表信效度研究

目的 评估中文版量化的婴幼儿孤独症筛查量表(Q-CHAT)的信度和效度,以期为孤独症谱系障碍(ASD)的早期筛查提供合适的工具.方法 2019年7月—2020年1月分别采用量化的婴幼儿孤独症筛查量表(Q-CHAT)和儿童孤独症评定量表(CARS)对符合《精神障碍诊断和统计手册》第5版(DSM-5)ASD诊断标准的91例...