造血机能不全中的1;7易位:可能由非随机性地理分布因素所致

本文报告了8例造血机能不全病人的骨髓细胞遗传学研究结果。其中有5例有烧化剂或放射线接触史。有4例病人后来发展为急性非淋巴细胞性白血病,其中一例为红白血病(MO),另3例为M4。8例病人的核型如下:46,XX/46,XX,-7,+t(1;7)/47,XX,-7,+8,+t(1;7)(后发展成M4);46,XX/46,XX,-7,+t(1;7)(骨髓增生低     

46,XX,t(7;7)(q32;q34)伴流产一例

患者女,30岁,婚后连续死胎、自发流产4次,均发生在怀孕2个月左右.一般检查心、肺、肝、肾均无异常,无药物中毒和毒物接触史.妇科检查正常.否认家族遗传史,父母及本人均非近亲婚配.细胞遗传学检查;外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,-7,-7,+der(7),+der(7).其丈夫染色体核型正常,其父母拒查染色体.     

del(4)(p15)/der(4)嵌合体一例

患儿　女 ,第 1胎。因“低出生体重 1小时”入院。孕 37+1周 ,臀位。宫内发育迟缓 ,胎盘功能减退 ,剖腹产出生。入院时查体 :体重 1.6 7kg,心率 10 8次 /分 ,呼吸 40次 /分。前额突出 ,下颌短小。入院诊断为“足月小样儿”、“先天性肺发育不全”、“染色体病”等。入院 1周后死于呼吸衰竭。父母非近亲结婚。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G带核型分析 ,计数 5 2个中期相 ,患儿核型为 46 ,XX,del(4 )(p15 ) / 46 ,XX,- 4,+der(4 ) (图 1,2 ) ,其中 46 ,XX,del(4 )(p15 )有 45个 ,占 87% ;46 ,XX,- 4,+der(4 )有 7…     

罗伯逊易位一家系

先证者(Ⅲ1) 男,5岁,生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚,就诊于当地医院.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常;在当地医院查染色体核型为:46,XY,+21,der(13;14)(q10;q10),16qh+.家系调查(图1):先证者母亲,29岁,表型正常.染色体核型为46,XX,16qh+.此后,以节育器避孕,取环后2个月即怀孕,孕19周就诊,行羊膜腔穿刺取羊水做胎儿染色体核型分析,细胞遗传学检查胎儿染色体核型为45,XX,der(13;14)(q10;q10).随访:足月顺产一女婴,发育及外观正常.     

环状13号染色体的细胞遗传学分析

目的 对1例产前诊断嵌合型13号环状染色体病例进行遗传学分析,结合国内外报道文献探讨其发生机制及基因型-表型研究,为临床遗传咨询提供参考.方法 应用常规G显带染色体核型分析胎儿的染色体核型.结果 G显带胎儿核型为46,XX,r(13)[25]/45,XX,-13[24]/46,XX,-13,+mar[5]/47,XX,...     

Down综合征的细胞与分子遗传学

Down综合征(Down Syndrome),又称21三体或先天愚型,是常染色体畸变中最常见的一种疾病。患者智力低下,且常伴有先天性心脏病。Down综合征患者有以下三种类型(1):(1)21三体型,其核型为47,XX,+21或47,XY,+21。(2)嵌合型,其核型为46,XX/47,XX,+21或46,XY/47,XY+21。(3)易位型,常为14/21易位或21/21易位,即D/G易位或G/G易位,其核型为46,XX,-D,+t(DqGq)或46,XY,-D,+t(DqGq)。自从1866年John Langdon Down第一次描述了Down综合征的临床症状后,人们     

一例idic(15)来源的嵌合型标记染色体的遗传学分析

目的:应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1例嵌合型标记染色体患者的核型及其来源。方法:抽取患者的外周血样,进行染色体核型分析、基因芯片检测和荧光原位杂交检测。结果:染色体分析结果显示患者核型为mos 47,XX,+mar [45]/48,XX, +2mar[3]/ 46,XX[52];基因芯片检测结果为arr[hg...     

一例伴有der(Y)t(Y;1)异常的多发性骨髓瘤的临床和实验研究

目的 对1例伴有不平衡染色体易位der(Y)t(Y;1)的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者进行细胞遗传学、中期荧光原位杂交、免疫学及临床研究.方法 采用细胞遗传学G显带行中期染色体核型分析;用1号染色体涂抹探针、Y染色体异染色质区探针进行中期荧光原位杂交检测;免疫分型检测CD38、CD138、ZAP70等的表达及免疫电泳检测免疫球蛋白类型等.结果 细胞遗传学分析结果 发现患者具有高度复杂的异常克隆,其核型为:92,XXYY[3]/49,X,der(Y)t(Y;1)(q12;q21),t(11;14)(q13;q32),+18,+20,+21[47]/49,X,idem,del(13q22),ace[1]/98,XX,der(Y)t(Y;1)×2,+18,+18,+20,+20,+21,+21[10]/46,XY[19].中期荧光原位杂交结果 证实der(Y)t(Y;1)的G显带结果 ,为1q部分三体与Y染色体长臂的不平衡易位.其异常的单克隆免疫球蛋白为IgD,定量6.24 g/L;免疫分型结果 为表达CD38、CD138,不表达ZAP70,考虑为异常克隆浆细胞的表达.结论 Y染色体的结构异常在血液系统肿瘤中非常罕见,本文报道1例发生于多发性骨髓瘤中的伴der(Y)t(Y;1)的核型异常、实验室及临床特点.     

染色体异常核型四例

例 1　男 ,3岁 ,第 2胎 ,身高 6 1cm,体重 6 .2 kg,相当于 4个月正常儿。患儿不会说话 ,不会站立 ,不会坐 ,食物送至口边也不会主动张嘴 ,四肢无意识伸展。患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析 10个细胞 ,其核型为 46 ,XY,+4 ,der(2 1) (4 pter→ 4p10∷ 2 1q10→ 2 1qter) pat(图 1)。其父述第 1胎类似该患者 ,但未作染色体检查。其父染色体核型为 46 ,XY,t(4 ;2 1) (p10 ;q11.1) ;其母染色体核型 46 ,XX。例 2　女 ,32岁 ,因流产 5次而就诊。身高 16 1cm,体重 46kg。第 1次怀孕 3个月时不明原因流产 ;第 2次怀孕 2个月时 B超示胎儿死…     

环状染色体综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断

目的 对2例智力低下的孕妇进行细胞及分子遗传学检测，寻找致病原因，并对其胎儿进行产前诊断。方法 收集2例孕妇的临床资料，对其进行外周血细胞染色体G显带核型分析和（或）染色体微阵列分析（CMA），并对其胎儿进行相应的产前诊断。结果 病例1：孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(6)(p25.3q27)[82]/45,XX,-6[11]/46,XX,dic r(6;6)(p25.3q27;p25.3q27)[6]/46,XX,-6,+mar[1],CMA结果为arr[hg19]6p25.3(156,974-302,273)×1,6q27(166,612,359-170,914,297)×1；其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326-30,177,240)×3。病例2：孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p12q34)[77]/46,XX,dic r(13;13)(p12q34;p12q34)[13]/45,XX,-13[9]/46,XX[1]，未行CMA检测；其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果正常。结论...     

染色体异常核型三例分析

病例　例 1:患者 ,男 ,2 7岁 ,已婚 5年 ,其妻流产 2次 ,均于孕 2个多月时自然流产。其母有流产史。非近亲结婚 ,无致畸等接触史 ,查体无阳性体征。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血培养 ,G显带 ,Giemsa染色。患者核型为 4 6 ,XY ,t(2 ;7) (2 pter→ 2 q32∷7q2 2→ 7qter;7pter→ 7q2 2∷ 2 q32→ 2 qter)。其妻核型正常 ,其他亲属因故未做染色体检查。例 2 :　患者 ,女 ,31岁。细胞遗传学检查 ,其核型为 4 5 ,XX ,- 14 ,- 2 1,+t(14 ;2 1)。例 3:患者 ,女 ,6个月。细胞遗传学检查 ,其核型为 4 6 ,XX ,- 14 ,+t(14 ;2 1)mat。属易位型…     

47,XX,+21,t(8;10)一家系五例

先证者　女 ,7个月 ,足月顺产 ,因智力障碍就诊。查体 :表情滞呆 ,小头畸形 ,面部扁平 ,眼距宽 ,斜视、耳小 ,鼻梁发育不全 ,张口吐舌 ,唇宽 ,左手通贯掌。其母婚后 3年 ,孕 2次 ,自然流产 1次。染色体检查 :抽取外周血常规培养 ,收获制片 ,G显带分析 ,计数 30个中期分裂细胞 ,患儿染色体核型为 47,XX,+2 1,t(8;10 ) (8pter→ 8q2 4∷ 10 q2 4→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 4∷ 8q2 4→8qter)。患儿母亲染色体核型为 46 ,XX,t(8;10 ) (q2 4;q2 4) ,其父亲核型正常。追查母亲家族中的其他成员 ,发现先证者的外祖父、大姨、舅舅染色体核型均存…     

人类额外小标记染色体的鉴定及其研究价值的探讨

目的 应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源,并探讨其发生机理及应用价值.方法 对3例羊水染色体核型分析结果显示是47,XN,+mar的胎儿羊水细胞用两种探针cepFISH(针对着丝粒)和SubcenM-FISH(针对近着丝粒区域)进行分析.结果 病例1的FISH结果为47,XY,+mar.ish inv dup(22) (q11.1)(D22Z4++,D14/22Z1+,RP11-172D7-),标记染色体完全由异染色质组成,胎儿活产未见异常临床表型.病例2的FISH结果为47,XX,+mar.ish r(10) (p11.2q11.2)(cep10+,RP11 232C13+,RP11-178A10+)[25]/46,XX[10],标记染色体由着丝粒附近的常染色质和异染色质组成,胎儿活产无异常临床表型.病例3的FISH结果为47,XY,+mar.ish inv dup(22) (q11.1)(D22Z4+,D14/22Z1+),标记染色体由异染色质组成,胎儿B超有异常但与此标记染色体关系不明.结论 由于sSMC来源的多样性,给产前诊断带来了巨大的困难.其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上结合FISH或者其他分子技术.其特殊的结构也为基因定位、异染色质研究以及基因治疗等提供了非常有价值的研究载体.     

额外小标记染色体患者的细胞遗传学检测

目的报告9例额外小标记染色体(s SMC)病例,结合文献分析s SMC的特点及临床意义。方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术对5110例遗传咨询病人进行染色体核型分析。结果发现9例s SMC患者,其中47,XY,+mar 3例,47,XX,+mar 3例,45,X/46,X,+mar 2例,48,XY,+2mar 1例。结论 s SMC具有染色体来源和表型的异质性,G显带核型分析结合多种分子遗传学检测技术可对其进行鉴定。     

反复流产的细胞遗传学

作者自1976至1981年对150对有过2次以上自然流产史的夫妇,做了细胞遗传学方面的研究,采用(Seabring 1971)胰酶G显带技术,每个人记数50个细胞,并分析15个核型,结果在150对夫妇中发现了较大的染色体异常7例,其中2例妇女、4例男子为易位,核型分别为46,XX,t(2:10);46,XX,t(6:11);46,XY,t(6:     

唐氏综合征婴幼儿50例报告

自 1998年以来 ,采用外周血培养G显带分析技术[1] ,在本院就诊的儿童及新生儿中 ,对可疑唐氏综合征病例进行了细胞遗传学分析 ,发现唐氏征核型 5 0例。其中女性婴幼儿(5d～ 2岁 ) 16例 ,染色体核型均为 4 7,XX ,+2 1。男性婴幼儿 (3d～ 6岁 ) 34例 ,染色体核型 4 7,XY ,+2 1者 33例 ,4 6 ,XY ,- 4 ,+t(4;2 1) (4pter→ 4 q35∷ 2 1q11→ 2 1qter)易位型 1例。对部分家属进行细胞遗传学检查发现染色体核型异常 3例 (嵌合体 2例 ,平衡易位携带者 1例 )。在 5 0例唐氏综合征婴幼儿中 ,除 3例无明显特殊面容外 ,其他 4 7例均有明显的愚型面容…     

硬化型上皮样血管肌脂肪瘤

作者报道了2例罕见的上皮样血管肌脂肪瘤（AML），具有显著的硬化间质。2例中年女性患者，无结节性硬化症临床病史。例1发生在肾皮质，直径2cm，例2为肾旁腹膜后肿瘤，直径13cm。2个肿瘤由片状或巢状多角形上皮样或短梭形细胞组成，一致的圆形至卵圆形核，胞质嗜酸性，其间伴有束状透明变性的硬化性间质。例2肿瘤内有小区域看似成熟的脂肪细胞。免疫组化显示2例上皮样肿瘤细胞actin和desmin广泛阳性，MART-1阳性，2例硬化性间质束内有散在HMB-45阳性的细胞。而上皮样肿瘤细胞HMB-45实质上是阴性。作为上皮样血管肌脂肪瘤的亚型或硬化性血管周上皮样细胞肿瘤。作者报道的2例临床病理和免疫组化特征是相似的。     

骨髓细胞染色体核型分析对儿童MDS诊断的意义

目的对1例临床怀疑为骨髓增生异常综合征的女性儿童进行骨髓细胞染色体核型分析,以帮助对患儿进行确诊。方法抽取临床怀疑为骨髓增生异常综合征患儿的外周血和骨髓,对外周血淋巴细胞和骨髓细胞分别进行培养,然后进行染色体核型分析。结果患儿外周血淋巴细胞的核型均为46,XX;而骨髓细胞的核型为46,XX/47,XX＋8,其中核型为46,XX的细胞占54%,核型为47,XX＋8的细胞占46%。结论结合患儿的临床资料和骨髓细胞的核型分析结果,依据WHO关于儿童骨髓增生异常综合征诊断分型标准,该女性患儿可诊断为骨髓增生异常综合征。     

13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型1例的细胞遗传学分析

目的通过对1例13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型患者的遗传学分析,探讨13号环状染色体异常与临床表型的关系。方法应用细胞遗传学技术,对1例临床表现为发育不良的7岁女孩进行外周血染色体核型分析,并结合临床资料进行遗传学分析。结果患儿染色体异常为新发突变,外周血染色体核型为mos 46,XX,r(13)(p13q34)[218]/46,XX,del(13)(q14)[86]/45,XX,-13[41]/46,XX,dic r(13;13)(p13q34;p13q34)[20]/47,XX,-13,+dic r(13;13)(p13q34;p13q34)×2[6]。遗传学分析显示患儿13号染色体存在遗传物质的丢失与重复,不同核型嵌合比例存在差异。结论 13号环状染色体综合征临床表型多变,与染色体遗传物质丢失或增加、环状染色体的不稳定性以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。本例患者临床表现与其复杂的染色体嵌合核型有关,对此类患者的后期临床应密切关注。     

肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤肺转移1例报告并文献复习

目的：探讨肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤病理特点及生物学行为。方法：对1例低热患者行肺肿块穿刺活检,然后行HE染色和免疫组织化学染色。复习肾肿瘤病理切片并进行文献复习。结果：穿刺活检病理分析：密集分布的上皮样细胞,细胞体积大,呈圆形、多边形;异型明显;无血管平滑肌脂肪瘤结构;免疫组织化学：人黑色素瘤蛋白阳性,平滑肌肌动蛋白阳性,上皮膜抗原阴性。病理诊断：左肺上皮样血管平滑肌脂肪瘤;考虑来源于肾。结论：上皮样血管平滑肌脂肪瘤是一种有恶性潜能的间叶性肿瘤,可以发生远处转移。